D-vitamin afhængig rakitis
Introduktion
Introduktion til vitamin D-afhængige raket Vitamin D-afhængige raket (VDDR) er autosomal recessive, og dets kliniske træk ligner dem ved typisk vitamin D-mangel, så det kaldes også pseudo-D-mangel rakitt. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: brud, dværg, urinal rakinal renal aminosyre
Patogen
Årsager til vitamin D-afhængige raket
(1) Årsager til sygdommen
Den autosomale recessive arv forårsager den genetiske defekt af renal tubulære epitelceller 25 (OH) D3-1a hydroxylase, som er forårsaget af faldet på 1,25 (OH) 2D3 eller manglen på receptor.
(to) patogenese
Sygdommen er en autosomal recessiv arvelig sygdom, som kan være forårsaget af en mangel i den aktive vitamin D3 produceret af nyren eller på grund af en genetisk defekt af den renale rørformede celle 25 (OH) 2D3-1a hydroxylase, som ikke kan være 25 ( OH) 2D3 omdannes til 1,25 (OH) 2D3. På grund af manglen på 1,25 (OH) 2D3 reduceres tarmabsorptionen af calcium, hvilket resulterer i hypocalcæmi, sekundær PTH-stigning, hvilket resulterer i øget urinphosphor. Parathyreoidisme og raket på grund af den normale koncentration af 25 (OH) 2D3 i blodet er det ikke en ægte vitamin D-mangel, men en pseudo-mangel. Nogle patienter har høje koncentrationer på 1,25 (OH) 2D3 i blodet, men disse Patientens affinitet 1,25 (0H) 2D3-receptor reduceres (type II VDDR).
Forebyggelse
Forebyggelse af vitamin D-afhængig raket
Sygdommen er en arvelig sygdom, der er ingen specifikke forebyggende foranstaltninger til dens indtræden, og patienter med allerede begyndende bør være aktivt symptomatiske for at forhindre komplikationer.
Komplikation
D-vitamin-afhængige raketkomplikationer Komplikationer, dværg, urinal fistel af renal aminosyre
De vigtigste komplikationer er raket og andre knoglesygdomsændringer, såsom brud, knoglesmerter, dværg, etc., men også aminosyreurin og kloracidose med høj blod.
Symptom
Vitamin D-afhængige raketsymptomer Almindelige symptomer Unormal abstinensrespons Kort status muskelsvaghed D-vitamin Forgiftning Knogtsmerter Alkalisk fosfatase øget
Sygdommen er almindelig hos børn, syge børn forekommer normalt symptomer 12 uger efter fødslen, raket før 2 år gamle, dens egenskaber svarer til ildfast vitamin raket, men denne sygdom har sputum, svær muskelsvaghed, børn mere end 1 Osteopatiske læsioner begynder at dukke op omkring et år. Det "O" -formede ben er ofte det tidligste symptom på opmærksomhed, men sygdommen er for det meste forsømt, højden er normal, og det syge barn er kort. Alvorlige sygdomme som børn kan forekomme i en alder af 6 år. Ragetter, manifesteret som alvorlige knogledeformiteter, dværg, svær knoglesmerter, nogle patienter kan lide af knoglesmerter og kan ikke gå, alvorlige tilfælde kan forekomme brud og stagnation af vækst og udvikling, og ofte før forekomsten af knoglesygdom, tidlige læsioner, såsom tænder Ødelagt, slidt, kaste, emalje for lidt osv., Laboratorieundersøgelse viste, at blodkalk faldt, blodfosfor var normalt eller forøget og endda faldt; alkalisk fosfatase steg; blodparathyreoideahormon steg; type I VDDR serum 1, 25 (OH) 2D3 faldt eller kunne ikke påvises, type II VDDR steg; der kan være aminosyreurie og hyperchloremia acidose.
Undersøge
D-vitamin-afhængige raket
1. Urin og fæces kontrollerer for nedsat urincalcium og forøget urinphosphor; der kan være aminosyremasse og øget fækal calcium.
2. Blodprøven blodfosforværdi har individuelle forskelle, men faldet er meget lille, blodkalsium sænkes (blodkalsiumværdien er lavere end 2,25 mmol / l for hypokalcæmi), alkalisk fosfatase er forhøjet; Forøget; kan have en høj blodchloridsyreose, type I VDDR-serum 1,25 (OH) 2D3 reduceret eller ikke målt, type II VDDR steg.
Rutinemæssig billeddannelsesundersøgelse og B-ultralydundersøgelse, røntgen af knogler viste typiske raket og osteomalacia.
Diagnose
Diagnose og identifikation af vitamin D-afhængige raket
I henhold til ovennævnte kliniske manifestationer og laboratorieresultater er diagnosen ikke vanskelig.
Hovedsagelig relateret til ildfast vitamin rakitt bør differentieres, sygdommen har krampe og svær muskelsvaghed, lavt blodkalk, blodfosfor er normalt eller forøget; den fysiologiske mængde aktiv vitamin D3-behandling er god og viser åbenbar afhængighed, mens den tidligere Kliniske symptomer og laboratorieundersøgelser og behandlingseffekter adskiller sig fra sygdommen til identifikation.
