Pædiatrisk Bo-Jay syndrom
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk Wave-Jie-syndrom Pautz-Jegherssyndrome henviser til tilstedeværelsen af spredte polypper i mave-tarmkanalen og multiple melanin i munden og hænder og fødder. Sygdommen er sjælden, forekomsten af mænd og kvinder er lig, og omkring halvdelen af tilfældene har en familiehistorie. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0006% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: intussusception anæmi tarmobstruktion
Patogen
Pædiatrisk bølge-Jie syndrom
(1) Årsager til sygdommen
Forholdet mellem pigmenterede pletter og polypper er ikke klart, det er en dominerende genetisk sygdom med høj eksogenitet.
(to) patogenese
Polypper er flere, antallet er meget mindre end familiært, polypper kan fordeles i hele fordøjelseskanalen, tom, ileal forekomst er den højeste, svarende til mere end 90%, forekommer sjældent i maven og tolvfingertarmen, kolon, polypper størrelse Forskellen er åbenlys, små adskillige millimeter, stort antal centimeter, mere pedicle, pedicle har muskelsammensætning, så det kan opføres, overfladen af polypen er ikke glat, toppen kan eroderes eller blødning, kræftfrekvensen for dette syndrom er lavere, i 1 % til 3%, ofte på grund af intussusception og anæmi, der kræver kirurgi, kan mikroskopisk undersøgelse af polypper ses fra normale kirtler, epitelceller og glatte muskler i de proliferative grene af lamina propria, generelt anses for at være godartede adenomer, andre betragtes som en Hamartomas, sådanne patienter med hud- og slimhindepigmentering, forholdet mellem de to er uklart, melaninplaques distribueres for det meste i læberne, buccal slimhinde, tunge, tandkød, hård gane, palme, sputum, fingre, fødder Tåens overflade kan være brun eller sort. Den er lineær, oval eller uregelmæssig. Størrelsen på 1-5 mm er ikke smeltet. Kanten er klar, og huden er ikke fremtrædende. De pigmenterede pletter kan vises kort efter fødslen eller i en tidlig alder. Med året Vækst, pigmenterede pletter på huden farve falmede eller kan stilne efter puberteten, pletter på slimhinden ikke går væk.
Forebyggelse
Pædiatrisk forebyggelse af bølge-Jie syndrom
Fokus på genetisk sygdomsrådgivning, forebyggende foranstaltninger henviser til andre fødselsdefekter, forebyggelse bør være fra præ-graviditet til prenatal.
Førægteskabelig medicinsk undersøgelse
Rollen som en positiv rolle i forebyggelsen af fødselsdefekter afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, hovedsageligt inklusive serologiske tests (såsom hepatitis B-virus, Treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemtest (såsom screening for cervikal betændelse), generel fysisk undersøgelse ( Såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørge om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv., Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.
2. Gravide kvinder undgår skadelige faktorer så meget som muligt
Inkluderet væk fra røg, alkohol, medikamenter, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller osv. I processen med fødsel til fødsel under graviditet, systematisk screening af fødselsdefekt, herunder regelmæssig ultralyd, serologi Screening osv. Kræves om nødvendigt kromosomundersøgelser Når først unormale resultater opstår, er der brug for praktiske foranstaltninger.
Komplikation
Pædiatriske bølger-Jie syndrom komplikationer Komplikationer, intussusception, anæmi, intestinal obstruktion
Kan være kompliceret af intussusception, anæmi, ernæringsforstyrrelser osv., Selvom det kan forårsage komplet tarmobstruktion.
Symptom
Pædiatrisk bølge-Jie syndrom symptomer almindelige symptomer mavesmerter pigmenterede pletter svimmelhed intussusception sorte pletter
Der er pigmenteringspletter på hudslimhinden, ledsaget af typiske tilbagevendende mavesmerter, som er det største symptom. Mavesmerter er forårsaget af intussusception, som kan være ledsaget af blodige afføring. Når mavesmerter opstår, kan den pølslignende masse røres. Foldene er midlertidige, og nogle kan nulstilles af sig selv, de kan gentage sig efter nogle få år eller måneder. Patienter har hypokrom anæmi, dårlig udviklingsnæring, hyppig svimmelhed, hudpigmenteringspladser og tilbagevendende episoder. Mavesmerter kombineret med laboratorieundersøgelser og røntgenstråler, endoskopi og biopsi kan diagnosticeres, polypper forekommer i tyndtarmen, efterfulgt af tolvfingertarmen, også rapporteret i maven, spiserøret og appendiks.
Undersøge
Pædiatrisk bølge-Jie-syndromundersøgelse
Blodrutineundersøgelse fandt, at hypogrom anæmi var lille, afføringsundersøgelse okkult blod positivt, blodbilledeundersøgelse funktioner hæmoglobin faldt, antallet af røde blodlegemer faldt, og hæmoglobinreduktion var mere indlysende end antallet af røde blodlegemer, røde blodlegemer var mindre, center lysfarvning, gennemsnitlige røde blodlegemer Hæmoglobinmængde (MCH) <normal, 12 til 25 (referenceværdi 27 til 31 fl); middelværdi af røde blodlegemer (MCV) <normal, 50 til 80 (referenceværdi 80 til 98 pg); gennemsnitlig røde blodlegemer-hæmoglobinkoncentration (MCHC) <normal, 240 ~ 300 (referenceværdi 320 ~ 360 g / L).
1. Røntgenbarium-klyster fandt flere polypper i tyndtarmen.
2. Endoskopisk undersøgelse af fiberduodenoskopi, enteroskopi og koloskopi og biopsi kan bekræftes yderligere.
Diagnose
Diagnostisk identifikation af pædiatrisk Wave-Jie-syndrom
I henhold til de kliniske symptomer og udseendet af mørke pletter på læber, tandkød og andre dele af mave-tarmkanalen, kan polypper findes.
Pludselige abdominalsmerter opstår, når intussusception, det adskiller sig fra akut mave forårsaget af andre årsager.
