Pædiatrisk dissemineret lipogranulomsyndrom
Introduktion
Introduktion til spredt fedtgranulomasyndrom hos børn Dissemineret fedtgranulomasyndrom (Farberssyndrome) er spredt lipogranulomatose, også kendt som ceramidaflejringssygdom, Farber fedtgranuloma. Sygdommen er en autosomal recessiv arvelig sygdom, der er kendetegnet ved lille ledinddragelse, subkutane knuder og skader på centralnervesystemet. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: neonatal laryngeal luftvejsinfektion
Patogen
Årsager til spredt fedtgranulomasyndrom hos børn
Årsag til sygdommen:
Det spredte fedtgranulomasyndrom kan være en autosomal recessiv lidelse.
patogenese:
På grund af manglen på ceramidase kan ceramid ikke opdeles i sfingosin og fedtsyrer og akkumuleres således i hjernen, indre organer og subkutane knuder.
Forebyggelse
Forebyggelse af spredt fedtgranulomasyndrom hos børn
Forebyggelse henviser til forebyggelse af medfødte sygdomme, forebyggelse bør være fra præ-graviditet til prenatal:
Førægteskabelig medicinsk undersøgelse
Rollen som en positiv rolle i forebyggelsen af fødselsdefekter afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, hovedsageligt inklusive serologiske tests (såsom hepatitis B-virus, Treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemtest (såsom screening for cervikal betændelse), generel fysisk undersøgelse ( Såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørge om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv., Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.
2. Gravide kvinder undgår skadelige faktorer så meget som muligt
Inkluderet væk fra røg, alkohol, medikamenter, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller osv. I processen med fødsel til fødsel under graviditet, systematisk screening af fødselsdefekt, herunder regelmæssig ultralyd, serologi Screening osv. Om nødvendigt en kromosomkontrol.
Når et unormalt resultat opstår, er det nødvendigt at afgøre, om graviditeten skal afsluttes, fostrets sikkerhed i livmoderen, om der er følger efter fødslen, om det kan behandles, hvordan man prognoser osv., Og træffe praktiske foranstaltninger til diagnose og behandling.
Komplikation
Pædiatrisk formidlet lipogranulomatosis syndrom komplikationer Komplikationer, neonatal luftvejsinfektion
Nodler kan forårsage vejrtrækning, heshed og åndedrætsbesvær i halsen; der kan være hepatomegali, progressiv intellektuel handicap og tilbøjelige til luftvejsinfektioner.
Symptom
Symptomer på spredt fedtgranulomatosesyndrom hos børn Almindelige symptomer Subkutan nodulær hævelse, reflekser, forsvinden, ledsmerter, dysfagi, granulom, leverforstørrelse, neonatal halspustethed
I de kliniske måneder kan spædbørn udvikle symptomer, såsom hævelse i leddene, deformation og smerte. Der findes subkutane knuder i leddene omkring leddene og underhuden, øjenlåg, rygsøjle, ansigt osv., Og der kan også dannes hvæsende vejrtrækning i halsen. Karakteristiske symptomer som hæshed, vejrtrækning og udtalsvanskeligheder, de fleste af børnene har centralnervesystem involvering, manifesteret som dyskinesi, lav muskeltonus, lammelsesrefleks, sværhedsbesvær, progressiv intellektuel udviklingsforstyrrelse og har normalt luftvejsinfektioner.
Derudover har barnet også forstørret lever, periodisk feber, milde gule kirsebærpletter på fundus og foveal ødemer.
Patologi kan ses i det bløde væv, der omgiver leddet og andre komprimerede dele af huden og subkutant væv, med rørformede eller nodulære masser, med olieagtige gule pletter på serosaloverfladen af kropsvæggen og indre organer.
Undersøge
Undersøgelse af spredt fedtgranulomasyndrom hos børn
1. Blodprøve: Se anæmi, moderate hvide blodlegemer (15 ~ 20) × 10 9 / L.
2. Undersøgelse af knoglemarv: Knoglemarven ser lejlighedsvis lejlighedsvise celler.
3. Patologisk undersøgelse: De patologiske ændringer af subkutane knuder viste store vævsceller i det tidlige stadium, spredt i lymfe- og plasmaceller, og skumceller indeholdende PAS-positive stoffer dukkede snart op, og til sidst dannedes vakuoleret nekrose og fibrose.
4. Røntgenundersøgelse: Røntgen af knogler og led viste osteoporose, strukturel forstyrrelse, ødelæggelse af led og hærdning omkring den.
5. B-ultralyd: Abdominal B-ultra-synlig leverforstørrelse.
6. Laryngoskopi: synlige laryngeale knoller.
7. Oftalmoskopi: Det kan ses, at fundus macula har milde kirsebærrøde pletter, foveal ødemer og andre symptomer.
8. Andet: EEG, hjerne-CT og intelligenskontrol bør udføres.
Diagnose
Diagnose og diagnose af spredt fedtgranulomasyndrom hos børn
Sygdommen kan overvejes på baggrund af kliniske egenskaber.
Differentialdiagnose
1. Multi-artikulær sygdom type reumatoid arthritis hos børn Denne type er sjælden inden for 1 år gammel, reumatoid faktor-negativ, multi-artikulær smerte, kan forekomme i barndommen, ofte mild arthritis, men ingen leddeformation eller knogleskader.
2. Nodulær panniculitis (Weber-kristen sygdom) findes hos børn med feber, gentagen feber, subkutane knuder, knuder mere almindelige lår, ca. 1 ~ 2 cm i diameter, blød, rød, lidt smertefuld, uger Efter selvreduktion er der hudnedtryk og pigmentering, der kan have lever, lymfeknuder og milt.
