Pædiatrisk Berl-Weir syndrom
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk-Wei-syndrom Beckwith-Wiedemannsyndrom er navlestrengen, exomphalos-macroglossia-gigantism-syndrom, også kendt som EMG-syndrom, Wiedemann type II-syndrom, Wilm-tumor og hemiplegiasyndrom, Beckwith-syndrom, Neonatal hypoglykæmi gigantisk visceralt kæmpetungesyndrom (neonatalhypoglykæmivisceromegalymacroglossia microcephalysyndrome). Dette symptom er en sjælden medfødt misdannelse, der er kendetegnet ved umbilical bulging, gigantisk tunge og gigantisk krop, og kan være ledsaget af andre misdannelser og abnormiteter såsom hypoglykæmi, visceral hypertrofi, hemiplegisk hypertrofi, lille hoved, umbilical abnormaliteter, ansigts erytem , kryptorchidisme, klitorishypertrofi, hjerte misdannelse, gigantisk nyre, kæmpe ureter, kæmpe øjeæbler osv., og nogle har visse forhold til nogle tumorer. Det kan også være polygenarv for autosomal dominerende arv. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: taleforstyrrelser kryptorchidisme hepatoblastom nefroblastom
Patogen
Årsagen til pædiatrisk-Wei-syndrom
Årsag:
Årsagen til Bo-Wei-syndrom er ukendt og kan være en autosomal monogen arvelig sygdom. Det antages også, at flere gener kan nedarves.
patogenese
Wiedemann mener, at sygdommen er forårsaget af en bestemt frigørelsesfaktor i det subthalamiske område, og nogle mennesker tror, at den er forårsaget af endokrine abnormaliteter.Den er kendetegnet ved hypoglykæmi, radioimmunoassay, insulin og væksthormon osv. Pankreatisk patologisk undersøgelse viser holm ß-celler. Hyperplasi, elektronmikroskopi viste øget sekretion af beta-celler.
Forebyggelse
Pædiatrisk-Wei syndrom forebyggelse
Vær opmærksom på hvile, arbejde og hvile og et ordentligt liv. Forældre bør vælge en række bønner, visse kød og fisk til frugt, grøntsager, korn, ærter og brede bønner. Højt sukker, diæt med højt proteinindhold og en lille mængde måltider. Ved hypoglykæmi forårsaget af medfødte metabolske forstyrrelser, såsom galactosæmi eller fruktoseintolerance, skal mælk stoppes, og der bør gives mad med laktose. Fruktosetolerante mennesker bør undgå saccharose, slik eller frugt og bruge en fruktosefri diæt. High-protein, høj-kulhydrat multi-måltid terapi til keto-induceret hypoglykæmi. De, der er allergiske over for leucin, bruger kulhydrat som hovedfødevarer og begrænser leucinfødevarer (såsom mælk og æg). Undgå at spise fordøjelige kulhydrater eller fødevarer med højt glykæmisk indeks, fordi de fødevarer, der er produceret af højt blodsukker, absorberes hurtigt, og blodsukkeret falder hurtigt efter et stykke tid, hvilket får kroppens blodsukker til at falde.
Komplikation
Pædiatrisk-Wei syndrom komplikationer Komplikationer taleforstyrrelse kryptorchidisme hepatoblastom nefroblastom
Kæmpetunge påvirker suttevirkninger, hvilket forårsager fødevanskeligheder, taleforstyrrelser, uklare ord, kramper, kæmpe nyre, kæmpe øjeæble, kæmpe ureter, idiopatisk hjertehypertrofi, kryptorchidisme, klitorishypertrofi, membranfejl, ansigtserytem, ansigtsflammende Plettet osv., Modtagelig for Wilm-tumor, hepatoblastom, nefroblastom, gonadal tumor, binyrebarkræft og så videre.
Symptom
Pædiatrisk-Wei syndrom symptomer Almindelige symptomer Hjertemisdannelse Hjertehypertrofi Kæmpetunge Lille hovedklitoris Hypertrofi bevidsthedstab
1. Umbilical bule: Det er den vigtigste mest fremtrædende misdannelse, generelt en gigantisk navlestab, med en basebredde på mere end 6 cm, som kan indeholde leveren og / eller tyndtarmen.
2. Kæmpetunge: Tungen er fuld af munden, og tungen udstrækkes ofte ud af munden. Fordi munden ikke forøges, påvirker den kæmpe tunge sugende handling og forårsager fodringsvanskeligheder, der påvirker normal bid, hvilket resulterer i taleforstyrrelse og uklare ord.
3. Gigantisk krop: Barnets krop er åbenlyst større end den gennemsnitlige nyfødte. Kropsvægten og kropslængden af kæmpekroppen er markant højere end den normale alder. Den kæmpe krop fortsætter med at vokse med alderen, og nogle af dem viser vækst og hyperaktivitet. .
4. Hypoglykæmi: Der er hypoglykæmi i den nyfødte periode, især hos for tidligt spædbørn. Det meste af hypoglykæmi forekommer 24 til 48 timer efter fødslen, selv få timer efter fødslen, hyppige episoder i den første måned, alvorlige tilfælde kan være Kroniske kramper, tab af bevidsthed, hypoglykæmi stoppede normalt gradvist efter 3 til 4 måneder efter fødslen, og patientens blodsukker vendte tilbage til det normale efter operationen.
5. Andre abnormiteter i umbilicus: Der kan være umbilical hernia, navlestrengs hernia og rectus abdominis adskillelse.
6. Andre misdannelser: visceral hypertrofi, gigantisk nyre, kæmpe øjeæble, kæmpe ureter, hjertemorformation, idiopatisk hjertehypertrofi, kryptorchidisme, klitorishypertrofi, membranfejl, mikrocefali, dårlig ansigtsudvikling, øre deformitet, ansigts erytem Flammende ansigter i ansigtet osv., Især i vasospasmen i det forreste øjenbryn (tabel 1).
7. Forholdet til tumor: Denne sygdom har en tendens til let at påvirke visse tumorer. I litteraturen rapporteres, at ca. 10% af patienterne har Wilm-tumor, hepatoblastom, nefroblastom, gonadal tumor, binyrecancer osv. Rapporteret med en halvkropshypertrofi er sandsynligheden for en kombineret tumor større og spænder fra 25% til 30%.
Undersøge
Pædiatrisk-Wei-syndromundersøgelse
Det meste af blodglukosen var 1,12 mmol / l (20 mg / dl), og blodglukosen fra den indenlandske gruppe var 1,2 ～ 4,4 mmol / l (23 ～ 79 mg / dl), og gennemsnittet var 2,8 mmol / l (56 mg / dl).
Konventionel røntgen, B-ultralyd, ekkokardiografi, angiografi osv. Findes i kæmpe nyre, kæmpe ureter, hjertehypertrofi og deformitet, kryptorchidisme og andre abnormiteter.
Diagnose
Diagnose og diagnose af Pædiatrisk-Berger syndrom
Enhver med tre egenskaber (navlestrøm, gigantunge, kæmpe-krop) kan diagnosticeres, og hypoglykæmi er blevet opført som det fjerde største symptom på dette symptom. Ud over de kliniske manifestationer af hypoglykæmi, skal man være opmærksom på blodsukkermåling for at hjælpe diagnosen. Wiedemann mener, at hvis de tre største symptomer mangler, men andre abnormiteter eller abnormiteter stadig kan diagnosticeres som dette syndrom.
Det adskiller sig fra sygdomme såsom medfødt hjertesygdom, hydronephrosis og kromosom abnormiteter i kønnene.
