Leukocytadhæsionsmolekylemangel type II hos børn
Introduktion
Introduktion til type II-defekter af leukocytadhæsionsmolekyler hos børn Leukocytadhæsionsmolekylmangel type II (LADII) er en sjælden primær immunsvag sygdom, og der er kun rapporteret to tilfælde indtil videre. LADII er en unormalitet i fucosemetabolismen, som fører til defekter i leukocytoverfladen selectin ligand fucosylation antigen SLeX, og den rullende funktion af leukocytter er unormal, hvilket påvirker dens vedhæftning til vaskulære endotelceller og ikke trænger ind i blodkarvæggen i det inflammatoriske område. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: mental retardering
Patogen
Pædiatrisk leukocytadhæsionsmolekylmangel type II etiologi
Årsag:
Leukocytoverfladens SLeX-antigen fungerer som et ligandbindingssted for endothelcelleoverfladens selektin, deltager i vedhæftningen af leukocytter til endotelceller, fremmer leukocytmigration til den inflammatoriske region, unormal fucosemetabolisme og fremstiller fucosylerede stoffer, såsom selectiner Manglen på SLeX-antigen i kroppen fører til leukocytadhæsionsdysfunktion, vækst og intelligent udvikling.
patogenese
Disse patienter viste sig at have defekter i neutrofiler, der ikke kunne klæbe til overfladen af mange naturlige og kunstige genstande, og heller ikke kunne interagere med konditionerede objekter, fordi de ikke kunne udtrykke nogle overfladeglycoproteiner, som nu er kendt som Leukocytintegrin CDL1 / CD18-kompleks, disse proteiner inkluderer det lymfocytfunktion-associerede antigen LFA-1 (CDL1a / CDL8), Mac-1 (CDL1b / CDl8) og P150, 95 (CDL1c / CDl8), som er sammensat af deres respektive a Kæder skelnes, men β-kæder (CDl8) er almindelige. Disse molekyler spiller en afgørende rolle i den adhæsionsafhængige funktion af neutrofiler og andre fagocytiske celler. Hvis de mangler, påvirker de direkte vedhæftning, bevægelse og fagocytose af leukocytter. Mekanismen for unormal fucosemetabolisme er stadig uklar og kan være autosomal recessiv arv.
Forebyggelse
Pædiatrisk leukocytadhæsionsmolekyle defekt type II forebyggelse
Gravid kvinde sundhedspleje
Det er kendt, at forekomsten af nogle immundefektionssygdomme er tæt forbundet med embryonal dysplasi. Hvis gravide kvinder udsættes for stråling, modtager visse kemiske behandlinger eller udvikler virale infektioner (især røde hunde-virusinfektioner), kan de skade det føtale immunsystem. Især i den tidlige graviditet kan det påvirke flere systemer, herunder immunsystemet. Derfor er det meget vigtigt at styrke gravide kvinders sundhedspleje, især i den tidlige graviditet. Gravide kvinder skal undgå at modtage stråling, bruge nogle kemiske stoffer med forsigtighed og injicere røde hundevaccine for at forhindre så meget som muligt. Virusinfektion, men også for at styrke ernæring af gravide kvinder, rettidig behandling af nogle kroniske sygdomme.
2. Genetisk rådgivning og familieundersøgelse
Selvom de fleste sygdomme ikke kan bestemme det genetiske mønster, er genetisk rådgivning for sygdomme med definerede genetiske mønstre værdifuld, hvis genetisk immundefekt hos voksne vil give udviklingsrisikoen for deres børn; hvis et barn har autosomaler Resessiv genetisk eller seksuelt knyttet immundefekt sygdom, det er nødvendigt at fortælle forældre, at deres næste barn sandsynligvis er syge, for patienter med antistoffer eller komplementmangel patienter skal kontrollere antistof og komplementniveauer for at bestemme familiesygdommen For nogle sygdomme, der kan kortlægges genetisk, såsom kronisk granulomatose, skal forældre, søskende og deres børn genetisk testes. Hvis en patient findes, skal den også udføres blandt hans eller hendes familiemedlemmer. Kontroller, at barnets barn skal følges nøje i begyndelsen af fødslen for enhver sygdom.
3. Prenatal diagnose
Nogle immundefekt-sygdomme kan diagnosticeres prenatalt, såsom dyrkede fostervandscelleenzymologi kan diagnosticere adenosindeaminase-mangel, nucleosid-phosphorylase-mangel og nogle kombinerede immundefekt-sygdomme; føtal blodcelleimmunologisk test kan være Diagnose af CGD, X-bundet ingen-gammaglobulinæmi, alvorlig kombineret immunsvigtssygdom, hvorved graviditet afsluttes, forhindring af fødslen af børn, leukocytadhæsionsmolekylmangel type II er en relativt sjælden sygdom, 2 tilfælde rapporteret indtil videre, begge For nære slægtninge at gifte sig er det meget vigtigt at undgå nære slægtninge, tidlig nøjagtig diagnose, tidlig specifik behandling og genetisk rådgivning (prenatal diagnose eller endda intrauterin behandling).
Komplikation
Pædiatrisk leukocytadhæsionsmolekyle defekt type II komplikationer Komplikationer, mental retardering
Kort efter fødslen var der forskellige gentagne bakterieinfektioner, svær mental retardering og kort statur.
Symptom
Pædiatrisk leukocytadhæsionsmolekylmangel type II symptomer almindelige symptomer mental retardering gentagen infektion unormalt kort
Gentagne bakterieinfektioner forekommer kort efter fødslen, inklusive lungebetændelse, parodontitis, otitis media, lokaliseret blødt vævsinflammation og hudinfektioner. Infektionsstedet er kendetegnet ved ingen dannelse af pus, infektionens sværhedsgrad er mindre end LADI, og der er ingen forsinkelse med nedsænkning af navlestrengen. Andre manifestationer inkluderer svær mental retardering, kort statur og et specielt ansigt.
Undersøge
Undersøgelse af type II-defekter af leukocytadhæsionsmolekyler hos børn
Perifere blodneutrofiler er unormalt forhøjede, selv i fravær af infektion kan neutrofile være så høje som (25 ~ 30) × 109 / L, akut infektion er så høj som 150 × 109 / L, neutrofil kemotaxis Funktionen blev markant reduceret, den fagocytiske funktion var normal, og neutrofilerne hos børnene viste sig ikke at have nogen SLeX-ekspression Halveringstiden for neutrofiler i blodkarene var kun 3,2 timer (normalt 6 til 9 timer), og den metaboliske hastighed blev også markant forøget. Høje, neutrofile frigøres fra knoglemarven i blodet otte gange så meget som normalt.
Generelt vælges forskellige hjælpeundersøgelser i henhold til kliniske behov, og røntgen- og B-ultralyd af bryst er ofte påkrævet.
Diagnose
Type II-diagnose og differentiering af leukocytadhæsionsmolekyledefekter hos børn
Gentagne infektioner, men ingen dannelse af pus, ledsaget af specielle ansigts- og intellektuelle handicap samt laboratorieundersøgelser af forældre og nære slægtninge kan bekræftes.
Identifikation med LADI.
