Pædiatrisk asymmetrisk statur-kort statur-seksuel dysplasi syndrom
Introduktion
Introduktion til børns asymmetriske krop-dværg-seksuel dysplasi-syndrom AsymmetrishortstatuevariationerSexuell udviklingssyndrom (også kendt som sølvsyndrom, Russell-sølvsyndrom, medfødt sidehypertrofi, medfødt asymmetri - pygmy-gonadin hyperplasi-syndrom, denne sygdom er medfødt Seksuelt overførte sygdomme, foruden halvkropshypertrofi og en række medfødte afvigelser, fandt 2/5 tilfælde lavt blodsukker på samme tid, 2/3 har nedsat nyrefunktion. Zhang Mingtong et al. Rapporterede i 1987, at en pige havde diabetes. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0001% -0.0003% Modtagelige mennesker: små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: mental retardationshypoglykæmi
Patogen
Asymmetrisk krop hos børn - årsagen til kort statur - seksuel dysplasi-syndrom
(1) Årsager til sygdommen
Årsagen til dette symptom er ikke fuldt ud belyst.
(to) patogenese
Patogenesen er uklar. For medfødte lidelser er der kromosomale abnormiteter, og den hvide blodlegemer har en kimær kromosomkombination (45, X / 46, XY) Derfor kan det overvejes, at det befrugtede æg er opdelt i to forskellige størrelser under intrauterin udvikling. Forårsaket af forskellige celler mistænker Roget, at fosteret befinder sig i livmoderen, og at nogle patologiske processer i difteri-hypofyse er sekundære.Derefter kan intrauterine faktorer være placentabnormaliteter, placenta er for lille, røntgenbestråling, medikamentpåvirkning eller infektion. og så videre.
Forebyggelse
Asymmetrisk krop hos børn - kort status - forebyggelse af seksuel dysplasi
Årsagen til denne sygdom er endnu ikke blevet belyst fuldt ud. Forebyggelsesmetoden henviser til forebyggelsesmetoden for medfødte sygdomme, og de forebyggende foranstaltninger bør være fra præ-graviditet til prenatal:
Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter. Størrelsen af effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, herunder serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) og reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse). Generelle medicinske undersøgelser (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørgsmålet om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv. Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.
Gravide kvinder bør så vidt muligt undgå skadelige faktorer, herunder væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller osv. I processen med fødselskontrol under graviditet kræves systematisk screening af fødselsdefekt, herunder Regelmæssig ultralydundersøgelse, serologisk screening osv., Om nødvendigt, en kromosomundersøgelse.
Når et unormalt resultat opstår, er det nødvendigt at afgøre, om graviditeten skal afsluttes, fostrets sikkerhed i livmoderen, om der er følger efter fødslen, om det kan behandles, hvordan man prognoser osv., Og træffe praktiske foranstaltninger til diagnose og behandling.
De anvendte prenatal diagnostiske teknikker er: 1 fostervandscellekultur og beslægtede biokemiske tests (fostervandstid er passende i 16 til 20 ugers graviditet); 2 modermodeblødning og fostervandsprøvning af alfon-fetoproteinvæske; 3 ultralydsafbildning (gældende i ca. 4 måneders graviditet) 4X linieundersøgelse (efter 5 måneders graviditet) er gavnlig til diagnosticering af føtal skeletalformation; 5 kromatinbestemmelse af villusceller (40 til 70 dages svangerskab), hvilket forudsiger fosterkøn til at hjælpe med at diagnosticere X-bundne genetiske sygdomme; 6 applikationsgenbindingsanalyse; 7 føtal mikroskopi.
Gennem anvendelse af ovennævnte teknologi forhindres fødslen af et foster med alvorlige genetiske sygdomme og medfødte misdannelser.
Komplikation
Asymmetrisk krop hos børn - kort status - komplikationer med seksuel dysplasi-syndrom Komplikationer, hypoxi, hypoglykæmi
Forskellen i længde på underekstremiteterne kan føre til skoliose, multiple deformiteter, mental retardering, unormal nyrefunktion, tendens til hypoglykæmi og Wilm-tumorer.
Symptom
Børns asymmetriske krop-dværg-seksuel dysplasi-syndrom symptomer almindelige symptomer femte finger kort buet skoliose pulmonal arterie stenose mundvinkel sag ventrikulær septumdefekt præocious
Denne sygdom er en medfødt lidelse, både mænd og kvinder kan være syge, unormale præstationer ved fødslen, hovedsageligt de følgende kliniske manifestationer.
Halvlang hypertrofi
Kroppens sider er asymmetriske og tegner sig for 78%, graden kan være anderledes, kan være hele halvdelen af kroppen, eller kun kraniet, rygsøjlen, en eller en del af lemmet, forskellen mellem længden af den nedre lem kan føre til skoliose, udvikling af bilaterale ossificeringscentre Der er forskel før eller senere: Selvom de normale menneskelige lemmer kan have en vis grad af asymmetri på begge sider, er patientens asymmetri langt uden for det normale interval.
2. Fødsels lav vægt
Ved fødslen udgjorde lav kropsvægt og lille krop 93 %. Zhang Mingtong rapporterede, at 1 sag blev født med en kropsvægt på 1960g.
3. En række medfødte afvigelser
Såsom bred pande, bred øjenafstand, sagging vinkel, hæmangioma i huden osv.
4. Skeletabnormaliteter
Med kraniet er ansigtsbenet indlysende, og det udtrykkes som et lille ansigt, et trekantet ansigt osv., Og kan have en kort bøjning af den femte finger, og tåen skifter.
5. Kardiovaskulær skade
10% til 20% af tilfældene med rum- eller ventrikulær septumdefekt, tetralogi af Fallot, lungestenose, primær pulmonal hypertension.
6. Andre afvigelser
Personer har mental retardering, mental retardering, unormal nyrefunktion, hypospadi, unormal hud, hyperpigmentering, lavt blodsukker og Wilms tumorer (ca. 10%).
7. Seksuelle udviklingsafvik
34%, der viser en fremtidig pubertet, hovedsageligt piger, afføring rapporterede tilfælde af menarche fra 9 til 11 år gammel, Zhang rapporterede 1 tilfælde af 10 år med menarche, det meste af skamhåret er tidligt, udvikling af seksuelle organer og fysisk udvikling Skelettealderen er forsinket, og urin gonadotropin kan også forhøjes. Selv hvis det er asymptomatisk, har vaginalslimhinden celler eksfolieret som bevis på østrogenstimulering. Zhang Mingtong rapporterede 11 og et halvt år gammelt, blod FSH 4,5 mU / ml, LH 10 mU / ml, urinal gonadotropin 39,6U / 24 timer, disse tre gonadotropin-værdier har nået den høje værdi af normale voksne kvinder i den fødedygtige alder.
Undersøge
Undersøgelse af børns asymmetriske krop-dværg-seksuel dysplasi-syndrom
1. Urin gonadotropin kan øge vaginalslimhinden med eksfolierede celler som bevis på østrogenstimulering.
2. Gonadotropin øger FSH, LH og urin gonadotropin forøgelse.
Røntgenundersøgelse af knoglealder og aldersudvikling er inkonsekvent, knoglealder er baglæns; 5. finger er kort og buet, og tå; halvdelen af knoglerne i skallen, rygsøjlen eller lemmerne er større end den kontralaterale side, ekkokardiografi, brystradiografi, elektrokardiogram og angiografi kan ses medfødt hjerte Unormale ændringer såsom vaskulære misdannelser.
Diagnose
Diagnose og differentiel diagnose af asymmetrisk krop-dværg-seksuel dysplasi hos børn
Diagnosen af dette syndrom er hovedsageligt baseret på dets kliniske træk og laboratorie- og røntgenundersøgelse.
Forskellig fra simpel medfødt hjerte-kar-sygdom, identifikation med frygtsom pubertet, børn med ældre pubertet, knogalder har ofte en tidlig præstation.
