idiopatisk hypercalciuri
Introduktion
Introduktion til idiopatisk urinkalcium Idiopatisk hypercalciuria (IH) er en sygdom, hvor årsagen til urincalcium ikke forstås fuldt ud og ledsages af urinchromsten, og blodkalk er normal. I 1953 rapporterede Albright først en gruppe af uforklarlige nyresten med normalt blodkalk og øget udskillelse af calcium i urinen, kaldet idiopatisk urinkalcium. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: forekomsten er ca. 0,004% -0,008% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Urinvejsinfektion sekundær hyperparathyreoidisme osteoporose
Patogen
Årsagen til idiopatisk urinkalcium
(1) Årsager til sygdommen
Etiologien af denne sygdom er ikke klar på grund af den åbenlyse familiære genetiske disposition, der kan være relateret til autosomale dominerende genetiske defekter, hvilket resulterer i genetiske mutationer forårsaget af en række substanstransportforstyrrelser, især vitamin D metaboliske lidelser, D-vitamin metaboliske lidelser Kan forårsage intestinal absorption af calciumhypertyreoidisme, renal tubulær reabsorption af calciumdysfunktion eller tarm- og renal tubulær dysfunktion og øget urin-calcium; derudover er kost- og miljøfaktorer også relateret til forekomsten.
(to) patogenese
Sygdommen har åbenlyst familiær genetisk disponering, og patogenesen er relateret til autosomal dominerende arv og genmutation Ved anvendelse af familieanalyse, restriktionsfragmentlængdepolymorfisme og mikrosatellit-DNA-polymorfisme-analyse findes det syge gen i humant kromosom. Xpll.22, et chloridkanalprotein CLC-5, der koder for en rørformet epitelcellemembran, er forbundet med dannelsen af endocytiske vesikler ved cellereabsorption af proteiner med lille molekylvægt. Efter mutation er kanalstrukturen unormal, og chloridioner krydser vesikler. Membranstrømmen er blokeret, vesikelforsuringsforstyrrelse, der påvirker proteinreabsorption, lille molekylær proteinuri og vesikler kan ikke forsures, hvilket påvirker recirkulation af cellemembranoverflader, hvilket igen forårsager unormal transport af forskellige stoffer, høj urinal calciumproduktion Årsagerne er:
1. Nyretubulusreabsorption af defekter af calciumionfunktion, også kendt som nyrelækage af calciumoverskridelse (nyrelækage-type), når nyretubulier reducerer genoptagelsen af et bestemt regulerende protein eller proteinkanalcirkulationsbarrieren involveret i calciumtransport på luminalmembranen, Kalciumreabsorption i den oprindelige urin reduceres, hvilket medfører en stigning i urinkalcium, et fald i blodkalk, et fald i blodkalk, en stigning i sekretionen af PTH i de parathyreoidea-kirtler og en stigning i syntesen af aktive D-vitaminprodukter, som opretholder normale niveauer af blodkalsium og nyretuber. Nedsat reabsorption, renal hypophosphatemia forårsaget af sekundær hypophosphatemia, feedback øget 1,25 (OH) 2D3-syntese, intestinal calciumabsorption og opretholdelse af normalt blodkalsium, jejunal absorption af calciumioner steg, også Stigningen i calciumioner kan filtreres for yderligere at øge udskillelsen af calcium i urin.
2. Øget absorption af calcium ved jejunal transport, også kendt som intestinal calciumabsorption (absorptionstype) Hovedsageligt på grund af overdreven absorption af calcium ved jejunum, hvilket fører til en stigning i blodkalk, en stigning i glomerulær filtreringskalk og en sekundær urinudskillelse af calcium. En anden hæmning af parathyroid-sekretion, øget glomerulær ultrafiltreringsbelastning og renal tubulær reabsorption af calciumioner, hvilket forårsager øget urin-calcium, øget calciumabsorption af urinen, så blodkalk ikke stiger og Kan opretholde normal, denne type mekanisme er ukendt, nogle mennesker tror, at D-vitamin reguleringsforstyrrelser.
Forebyggelse
Idiopatisk urin calcium øger forebyggelse
Begyndelsen af denne sygdom kan være forårsaget af D-vitaminskifteforstyrrelser og er relateret til diæt- og miljøfaktorer. For børn anbefales det at fremme rimelig fodring, mere soleksponering og aktivt forhindre forekomst af ernæringssygdomme. For patienter med flere komorbiditeter, tidlig diagnose og Behandling for at minimere nyreskade og forhindre nyresvigt.
Komplikation
Idiopatisk urin-calciumsyndrom komplikationer Komplikationer Urinvejsinfektion Sekundær hyperparathyreoidisme Osteoporose
Ofte kompliceret af urinvejsinfektioner, urinvejssten, sekundær hyperparathyreoidisme, ernæringsforstyrrelser, osteoporose, brud, deformiteter, kort statur, vægttab, muskelsvaghed og så videre.
Symptom
Symptomer på idiopatisk urinhypercalcæmi almindelige symptomer proteinuria polydipsia polyuria leukocytose urinhyppighed urinsmerter hastende urinering mavesmerter urinberegning
Sygdommens tidlige fase er relativt skjult, hvilket kun kan udtrykkes som lille molekylært proteinuri. Proteinets relative molekylvægt er generelt mindre end 40.000 Da. Hovedkomponenterne er β2-mikroglobulin, retinolbindende protein, α1-mikroglobulin og lysozym. Markørprotein, 24 timers urinproteinmængde hos de fleste børn under 1 g, voksen 0,5 ~ 2,0 g, til voksenstadiet kan forekomme nefrolithiasis, renal calcinose og progressiv nyreinsufficiens.
Patienter med denne sygdom forårsager ofte hæmaturi og nyre kolik, urinvejsinfektion og blæreirritation (urinhyppighed, uopsættelighed, dysuri), dysuri-syndrom, mavesmerter, rygsmerter og enurese osv. På grund af urinberegninger og mere drikke, Polydipsi, polyuri, urinsedimentering er for det meste hvidt, og nogle få kan udvikle kronisk nyresvigt.
1. Hematuria proteinuria kan ses i alle aldersgrupper med grov hæmaturi eller mikroskopisk hæmaturi. Det antages generelt, at calciumkrystallisation forårsager urinvejsskade. Denne hæmaturi er normal hæmaturi af røde blodlegemer (dvs. ikke-glomerulær hæmaturi) og hæmaturi. Det er den mest almindelige manifestation af IH hos børn. Hæmaturi kan være kortvarig eller vedvarende. Proteinuri er generelt mild, moderat og har en lille molekylvægt. Hovedkomponenten er ß-mikroglobulin, retinol-bindende protein, α. - Microglobulin og lignende.
2. Urinberegning, voksen IH, viste urinsten væsentligt højere end børn, der er rapporter om voksen urolithiasis med IH op til 40% til 60%, og kun 2% til 5% af pædiatriske urinsten forårsaget af IH, dette Calciumlignende sten dannes for det meste af calciumoxalat eller calciumphosphat.De med tidlig alder og ikke-IH kan udvikle obstruktiv nefropati, hvis de ikke behandles i tide.
3. Andre manifestationer kan også vise renal tubulær dysfunktion, såsom nyresucces, aminosyre, urinsyre, osv. På grund af det store tab af kalk fra urinen har kroppen en langsigtet negativ calciumbalance, og et lille antal patienter kan have sekundær parathyroidfunktion. Hyperthyreoidisme, patienter kan have ledssmerter, osteoporose, brud, deformiteter og D-vitaminmangel, et lille antal patienter viste kort status, vægttab, muskelsvaghed og så videre.
Undersøge
Undersøgelse af idiopatisk urinkalcium
1. Urinundersøgelse øget urincalcium, hunkalk urin> 6,25 mmol / 24 timer, han> 7,5 mmol / 24 timer (24 timer urinalkalcium> 0,1 mmol / kg (> 4 mg / kg), Uca / Ucr> 0,21; kan være mild Hematuri, proteinuria, rørfri urin, calciumoxalat, fosfatkrystaller; nedsat urinkoncentration, øget leukocytose, når inficeret.
2. Blodprøver for normalt blodkalcium, blodfosfor kan reduceres, alkalisk phosphatase øges, og serumparathyreoideahormonkoncentration øges.
3. Calciumbelastningstestmetoden er en lav-calcium- og lav-fosfor diæt i 3 dage. På den fjerde dag inddampes calcium (15 mg / kg) intravenøst, og blodet dryppes inden for 5 timer, og blodkalk måles 3 timer senere, og urin-calcium måles i 24 timer.
Dommelse: Hvis udskillelsen af calcium i urin minus den daglige udskillelse af calcium i urinen overstiger værdien 50% af det instillerede calcium; udskillelsen af urinfosfor faldt fra den 4. til den 12. time efter infusion af calcium sammenlignet med den 0. til 4. time. 20%, det er positivt.
4. Nyrehistopatologisk undersøgelse viste hovedsageligt ikke-specifik tubulær atrofi og interstitiel fibrose. Kalciumaflejring i nyrerne forekom hovedsageligt i nyremedulla, men det var uforeneligt med tiden og omfanget af nyresvigt.
5. Regelmæssig B-ultralyd, røntgenfilm, intravenøs urografi eller CT-undersøgelse.
Diagnose
Diagnostik og differentiering af idiopatisk urinkalcium
Diagnose
I henhold til de kliniske egenskaber er forøgelsen af urinkalcium og normalt blodkalcium et vigtigt grundlag for diagnosen af denne sygdom.Diagnosen skal baseres på den relevante undersøgelse af laboratoriet og udelukkelse af andre årsager til forøget urinkalcium.
1. Kliniske egenskaber For patienter med uforklarlig enkel hæmaturi bør familien spørges, om der er en historie med urinsten. For patienter med kliniske manifestationer af urinvejsinfektioner og urinberegninger, skal døgnets urin indsamles, og urin calcium (Uca) og urin skal måles. Kreatinin (Ucr); hvis urincalcium> 0,1 mmol / kg pr. Dag (> 4 mg / kg pr. Dag), skal forholdet mellem Uca / Ucr bestemmes. Hvis forholdet er> 0,21, kan sygdommen først diagnosticeres.
2. Urinprøvefunktioner urinalyse kan have mikroskopisk hæmaturi, leukocytose, ingen proteinuri eller kun mild proteinuri, ingen rørformet urin, calciumoxalat og / eller fosfatkrystaller kan ses, urinens pH-bestemmelse hjælper med differentiel analyse Arten af urinkrystallisering, børn kan vise nedsat urinkoncentration.
3. Calciumbelastningstest kan bruges som en calciumbelastningstest for at identificere, om det er en absorptionstype eller en nyrelækagetype. Lavt diætest med lavt calciumindhold er at forbruge mindre end 300 mg calcium pr. Dag i 3 dage, og calciumniveauet i urin er stadig højt den 4. dag. Det har diagnostisk betydning hos normale mennesker. I de senere år mener nogle forfattere, at den orale calciumbelastningstest ikke hjælper med at forudsige nefrolithiasis. Det anbefales ikke at bruge denne test som en rutinemæssig diagnostisk evaluering af hypercalciuri hos børn, medmindre koncentrationen af parathyreoideahormon i serum er forhøjet. En anden forfatter foreslog at bruge den calciumbegrænsede og intravenøse calciumtolerance-test for at bekræfte diagnosen af sygdommen, metoden er lavt calcium og lavt fosfor diæt 3 dage, på den fjerde dag, calcium 15 mg / kg, intravenøst input, efter afslutningen af 5 timer, den tredje time Blodkalkimåling og 24 timers urin til måling af kalk i urinen, hvis urinalkalciumudbyttet minus det basale urinkalcium, stadig overstiger 50% af mængden af calcium, udskiftes urinfosfor i 4. til 12. time efter kalk er lavere end 0th Et fald på 20% på ~ 4 timer betyder, at testen er positiv.
Differentialdiagnose
1.Fanconi syndrom
De vigtigste kliniske manifestationer skyldes de proksimale nyretuber i glukose-respiration forårsaget af gentagne absorptioner af stoffer, fuld aminosyreurin, forskellige grader af fosfaturin, bicarbonaturin og urinsyre og anden organisk aciduria, kan også involvere den proksimale ende Og distale nyretubulier, ledsaget af nyretubulær proteinuri og overdreven elektrolyttab, og forskellige metaboliske sekundære årsager, såsom hyperchloric acidosis, hypokalæmi, høj urinisk calcium og unormal knoglemetabolisme På grund af tilstedeværelsen af polyuria på samme tid forekommer imidlertid sjældent nyresten og forkalkning.
2. Hyperparatyreoidisme
Ud over de unikke kliniske manifestationer er de vigtigste manifestationer forhøjet PTH, forhøjet blodkalcium, nedsat blodfosfor og calcium ved normal idiopatisk urinhyperkalkæmi, blodfosfor og PTH er ofte tæt på den normale lave grænse.
3. Myelom
Kliniske manifestationer af proteinuri, nefrotisk syndrom, kronisk tubulær insufficiens og akut og kronisk nyresvigt, hovedsageligt på grund af de ovennævnte symptomer forårsaget af massiv afsætning af let kæde i nyrerne og hypercalcæmi, nyrebiopsi og knoglemarvspunktion kan anvendes som grundlag for diagnose.
4. Renal tubular acidosis
Forøget urinudskillelse af calcium, nedsat blodkalsium, kliniske manifestationer af knoglesmerter og patologiske brud, ledsaget af urinberegninger, let sekundær urinvejsinfektion og endda renal forkalkning, nedsat renal tubulær koncentrationsfunktion, der viser urin med lav specifik tyngdekraft, alkalisk urin .
5. Medullær svampnyr
Sygdommen er en medfødt godartet nyrecystisk sygdom, de vigtigste kliniske manifestationer af hæmaturi, for det meste mikroskopisk hæmaturi, let at have nyresten, der forårsager lænderygsmerter, nyre kolik, urinvejsinfektion osv., Der involverer de distale nyretubulier som nyre Koncentreret forsuring reduceres, og nyreveneografi kan bruges som hovedgrundlaget for diagnose.
