medfødt pachyonychia
Introduktion
Introduktion til medfødt tyk neglesygdom Medfødt hypertyreoidisme (pachyonychia congenita) er en sjælden form for hypertrofisk arvelig arvelig hudsygdom, der først blev navngivet af Jadassohn og Lewandowsky i 1906. Klassificering: normalt opdelt i fire typer, type I er den mest almindelige, Jadassohn-Lewandowsky syndrom; type II er Jackson-Sertoli syndrom; type III er også kendt som Schaferer-Branauer syndrom; type IV er også kendt som forsinket type medfødt tykt rustning sygdom (pachyonychiacongenitatarda). Grundlæggende viden Andelen af sygdom: forekomsten er ca. 0,004% -0,005% Modtagelige mennesker: spædbørn og små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: leukoplakia
Patogen
Årsager til medfødt tyk neglesygdom
(1) Årsager til sygdommen
For autosomale dominerende sygdomme er patogenesen stadig ikke klar.
(to) patogenese
For autosomal dominerende genetisk sygdom er type I forbundet med mutationer i keratin 16 og 6a, og type II er forbundet med mutationer i keratin 17 og 6b.
Forebyggelse
Medfødt tyk negleforebyggelse
Der er ingen effektiv forebyggende foranstaltning for denne sygdom: Tidlig detektion og tidlig diagnose er nøglen til forebyggelse og behandling af denne sygdom.
Komplikation
Medfødte tykke neglekomplikationer Komplikationer, leukoplakia
Slimhindeleukoplakia er mere almindelig i tungen og munden, som undertiden involverer halsen, hvilket forårsager heshed.
Symptom
Medfødte tykke neglesymptomer Almindelige symptomer Insætning af negle i håndfladen, hyperkeratose, cyster, skællende keratiniseret leukoplakia
Den karakteristiske manifestation af den medfødte tykke neglesygdom af type I er, at neglen er markant hypertrofisk, palmarkeratosen er overdreven, sveden og hyperkeratosen af hårsækkene på albuerne og knæene forekommer, og neglen ændrer sig efter fødslen. Dog ses mere ofte i de første måneder efter fødslen på grund af hyperkeratose, den distale ende af neglen vippes op, og der er en karakteristisk tærskelignende distal hyperkeratose. Slimhindeleukoplakia er mere almindelig i tungen og munden, som undertiden involverer halsen og forårsager lyd.嘶 此外 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于
De kliniske manifestationer af andre typer lignede dem af type I, men type II ledsaget af føtale tænder, adskillige talgcyster; type III med hornhinde leukoplakia; type IV udviklet senere i nakken, taljen, armhuler, lår, flexion i knæet, Pigmentering kan ses i bagdel og underliv.
Undersøge
Undersøgelse af medfødt tyk neglesygdom
Histopatologi afslørede pigmentinkontinens og amyloidaflejring.
Diagnose
Diagnose og diagnose af medfødt tyk negle sygdom
I henhold til de kliniske manifestationer kan egenskaberne ved hudlæsioner og histopatologiske træk diagnosticeres.
