medfødt aniridi
Introduktion
Introduktion til medfødt aniridia Medfødt aniridi er en udviklingsforstyrrelse i begge øjne, som kan forbindes med en række forskellige øjesygdomme, såsom hornhindens opacitet, lille hornhinde, linsedislokation, grå stær, glaukom macular dysplasi, squint nystagmus osv., Der involverer hele øjet. Nogle komorbiditeter er allerede til stede ved fødslen, mens andre kan udvides til barndom eller tidlig voksen alder. Nogle patienter kan ledsages af systemiske abnormiteter. Men udtrykket "iris-fri" er faktisk en fejlnummer, fordi irisroden forbliver, og der ikke er nogen komplet iris-fri. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: mental retardations-grå stær
Patogen
Medfødt auriaetiologi
Miljøfaktorer (30%):
Miljøfaktorer bør også betragtes som teratogene faktorer. Ektodermalt teorien mener, at i løbet af 12-14 uger af drægtighed udviklingen af neuroektodermale barrierer, udviklingen af kopkanten ikke udvikles, hvilket resulterer i irisudvikling og andre ectodermale defekter, såsom nethinden, makulaen. Dysplasi, mangel på elevmuskler osv.
Udviklingsforstyrrelser (30%):
Ved den anden måned af embryonal mesoderm-udviklingsforstyrrelse forringes linsekapsel-pupilkar i linsemembranen ikke, og den resterende hindrer væksten af kanten af koppen. Mesoderm strækker sig fremad i ectoderm og kanten af koppen, som er det forreste kammer. Et smalt bånd omkring blokken, der blokerer for den ectodermale vækst, hvilket resulterer i irisdysplasi, men denne teori kan ikke forklare anden neuroektodermal dysplasi.
Fra de kliniske manifestationer understøtter mere bevis udviklingsforstyrrelser i neuroektoderm og mesoderm under embryonal udvikling, hvilket resulterer i forskellige strukturelle abnormiteter i patienternes øje.
Forebyggelse
Medfødt forebyggelse af aniridier
1. Forbedre prænatal diagnoseteknologi, forhindre fødslen af genetiske børn og forbedre den eugeniske frekvens.
2, alders-passende ægteskab, gifte sig ikke tidligt, tidlig graviditet, ikke være for sent ægteskab, sen graviditet, for at undgå barnets medfødte mangel, planlagt eugenics. 3, gravide kvinder skal være opmærksomme på temperament, opretholde et lykkeligt humør, ro i sindet, undgå kulde og varme, forebygge sygdom, bruge stoffer med forsigtighed, forbyde alkohol og tobak for at undgå virkningen af forgiftning, traumer og fysiske faktorer.Komplikation
Medfødte aniridikomplikationer Komplikationer, mental retardering, grå stær
Nogle patienter kan også ledsages af systemiske abnormiteter, herunder mental retardering, genitourinary dysplasi og Wilms tumor, samt makulær dysplasi, grå stær og brydningsfejl.
Symptom
Medfødt iris-fri symptomer Almindelige symptomer Frygtet ptose, nystagmus, cerebral parese, lokal skleral hævelse, linsens opacitet, lille hovedhornhindelighed, medfødt, iris-fri ansigtsdeformitet, medfødt irismangel
Medfødte irisfrie irisrødder har ofte forskellige grader af resterende iris og kan også være forbundet med en række forskellige øjesygdomme. På grund af den forskellige grad af irisdefekt er kliniske manifestationer forskellige, men der er tegn på fotofobi, ridsning og blink. Dårligt syn og mulig gradvis tilbagegang, der er forbundet med manglende iris, dysplasi i makula, hornhindens opacitet, grå stær, glaukom og brydningsfejl, klinisk kan man se nogle patienter med lommelygter eller restlys når spaltelampen inspiceres. Iris, og nogle kan kun se den resterende iris rodvæv under hjørnspejlet. Mange patienter har perifer hornhindevaspasme og hornhindens opacitet og går gradvist videre til den centrale del af hornhinden med alderen, lejlighedsvis lille hornhinde, Hornhinnesklerose og vedhæftning af hornhinde og linse, linsedysplasi er medfødt lokaliseret linsens opacitet er mere almindelig, der kan være linser ektopiske eller medfødte defekter, forekomsten af progressiv grå stær kan gøre synet markant reduceret, ingen iris Kan også være forbundet med choroidale defekter, resterende pupillarmembran, lille synsnervehoved, strabismus og ptosis, såsom med midten af makula Dysplasi kan føre til nystagmus.
Der er 50% til 75% af glaukom hos patienter uden iris. Forekomsten af glaukom er relateret til tilstanden af vinklen i det forreste kammer. Der er ingen glaukom. Irisvinklen kan ses i det normale plan af iris, og irisens rod er ikke Trabekulære vedhæftninger, "pupillkant" uden valgus, når de ledsages af glaukom, dækker den resterende iris gradvist det trabekulære net fremad, når den funktionelle trabeculae er blokeret, vil det intraokulære tryk gradvist øges, sværhedsgraden af glaukom Det er forbundet med vedhæftningen af det forreste kammer. Når glaukom er forekommet hos spædbørn eller meget små børn, er den største ændring i vinklen på det forreste kammer, at irismatrixen er tagget i forskellige vinkler på hjørnevæggen, eller irismatrixen, der er tilbage fra periferien, passerer over øjenvipper. Striate- og skleralprocesserne klæber til det trabeculære maskearbejde. Med tiden, normalt efter flere år, bliver disse vedhæftede iris tættere og bredere, og pigmenteringen øges og migrerer fremad, hvilket gør ciliærlegemet tidligere synligt. Båndet, skleralprocessen og det trabeculære netværk er vanskelige at se. Når vinklen på det forreste kammer ændres, øges det intraokulære tryk naturligt.
Kombineret med systemiske abnormiteter og sygdomme er der hovedsageligt iris Wilms tumor syndrom, 25% til 33% af medfødte sporadiske patienter uden iris forekommer inden 3 år, ud over Wilms tumor tumor, og har mental retardering, genitourinary abnormaliteter eller craniofacial Malformation, lav øreposition osv., Syndromet er mere udviklet end den generelle iris-fri og er forbundet med medfødte anomalier fra andre systemer, og familiær er sjælden, sporadisk aniridia med medfødte abnormaliteter og mental retardering af det genitourinary system Kaldet ARG-triaden, menes det at være relateret til den mellemliggende deletion af den korte arm af kromosom 11. Derudover kan der ses systemiske abnormiteter i kirtel, cerebellar ataksi, hemifacial hypertrofi, kryptorchidisme, lille hoved og spalte læbe.
Undersøge
Medfødt aniridia
Først og fremmest fra genetisk perspektiv og kan udføre den nødvendige genetiske undersøgelse for at forstå, hvilken slags genetisk type, analyse af kromosombånd og anden genetisk analyse på PAX-6-genet i hvert tilfælde af Iris-patienter, især For alle, der kan bruges som forskning.
Antag, at det er en sporadisk patient uden iris sygdom. Det er nødvendigt først at definere, om der ikke er iris eller andre manifestationer af anterior dysplasi. Yderligere arbejde bør udføres i følgende aspekter: 1 Omfattende familiehistorisk undersøgelse, især for at vide om Eventuelle abnormiteter i øjet og / eller svag syn, unormale tænder, navlestrækning, urogenitale abnormiteter, herunder Wilms 'tumor eller mental retardering; 2 omfattende undersøgelser af patienten, inklusive tandpræstation, navlestreng, genitourinary system (inklusive MR) Og det centrale nervesystem (inklusive MR); 3 gennem øjenundersøgelsen og kontrollere deres forældre og andre nære slægtninge, øjeundersøgelse skal omfatte fluoresceinangiografi af det forreste segment af øjet og det bageste segment af øjet for at opdage iris og makula. Imidlertid er der abnormiteter i iris ciliary regionen og abnormaliteter i foveal avaskulær region.
Diagnose
Medfødt aniridia-diagnose
Klinisk er det let at stille en diagnose af denne medfødte anomali. På baggrund af okulære og systemiske abnormiteter er der fire typer uden iris: 1 med nystagmus, hornhindevaskospasme, glaukom og synstab; 2 åbenlyse Irisdefekt, men bedre synsskarphed; 3 med Wilms-tumor (intet iris-Wilms-tumorsyndrom) eller andre abnormiteter i kønsorganet; 4 med mental retardering.
