medfødt vaskulær atrofisk kutan heterokromi
Introduktion
Introduktion til medfødt vaskulær atrofisk kutan heterochromia Medfødt poikilodermaatrophicansvascularesyndrome, også kendt som Rothmund-Thomson syndrom, er kendetegnet ved hudatrofi, brunrød pigmentering, telangiectasia og medfødt grå stær. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0006% Modtagelige mennesker: små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: kryptorchid-grå stær
Patogen
Medfødt vaskulær atrofisk kutan heterochromia
(1) Årsager til sygdommen
Årsagen er ukendt, det er autosomal recessiv arv, der er ofte mange patienter i familien, flere kvinder end mænd, den forrige generation har ofte en historie med nære slægtninge ægteskab.
(to) patogenese
Patogenesen er stadig uklar og kan være autosomal recessiv.
Forebyggelse
Medfødt vaskulært atrofisk kutan heterochromiaforebyggelse
Soleksponering bør forhindres.
Komplikation
Medfødte vaskulære atrofiske kutane heterokromi-komplikationer Komplikationer kryptorchid-grå stær
Nogle patienter har dysfunktion i gonad, intern og ekstern kønsdysplasi, mænd kan have kryptorchidisme, kvinder uden menstruation.
Symptom
Medfødte vaskulære atrofiske kutane heterochromia symptomer Almindelige symptomer Soleksponering forårsager hudallergi Hudatrofi og pigmentering Retikulær pigmentering pletter Hud heterokromi Hud Calcium Hårtynt ødem kryptorchidisme Menstruationskramper En underernæring
Det udvikler sig fra 3 til 6 måneder efter fødslen. På kinderne, før og efter ørerne og på begge sider af balderne, vises røde ødemarkpletter på ekstremiteterne, efterfulgt af telangiectasia, punctate eller retikulær pigmentering, som er ledsaget af hudatrofi. Ændringer i hudfarve, såsom misfarvningspletter.
Børn er følsomme over for lys og har en tendens til at blive mobbet i lyset. 40% af dem har grå stær ved 3 til 6 år. Nogle patienter har corneageneration, hår, øjenbryn og tynde øjenvipper. Cirka 25% af patienterne har dårlig vækst og en ru overflade. Hypertrofi, med mediastinum, har cirka halvdelen af patienter medfødt knogleudviklingsfejl eller deformiteter, nogle patienter har gonad-dysfunktion, intern og ekstern kønsdysplasi, mænd kan have kryptorchidisme, kvinder uden menstruation.
Undersøge
Undersøgelse af medfødt vaskulær atrofisk kutan heterochromia
Der er i øjeblikket ingen særlig undersøgelsesmetode for denne sygdom, hovedsageligt til rutinemæssig dermatologisk undersøgelse.
Diagnose
Diagnose og diagnose af medfødt vaskulær atrofisk kutan heterochromia
I henhold til de kliniske manifestationer kan læsionernes karakteristika diagnosticeres.
