medfødt nystagmus
Introduktion
Introduktion til medfødt nystagmus Medfødt nystagmus (CN) er en medfødt øjesygdom med ukendte årsager, kompleks ydeevne og mere skadelig og vanskelig at behandle. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: amblyopia strabismus
Patogen
Årsager til medfødt nystagmus
(1) Årsager til sygdommen
Selvom de fleste mennesker tror, at medfødt nystagmus er forårsaget af dårlig udvikling af fiksering eller fiksering, er den sande årsag stadig uklar.
(to) patogenese
Bestemmelsen af sporstoffer i håret hos patienter med medfødt nystagmus viste, at manganindholdet i patienterne var signifikant højere end det i kontrolgruppen, og kobberindholdet var lavere end i kontrolgruppen. Efter statistisk behandling var det tidligere P <0,001, det sidstnævnte P <0,05, og Mn- og kobberindholdet hos forældrene til patienterne viste også abnormiteter, men ingen nystagmus, som afslørede, at etiologien eller patogenesen af medfødt nystagmus kan være relateret til dette, hvilket kan indikere, at forekomsten af sygdommen er relateret til miljøfaktorer i henhold til Statistik (statistisk analyse af 648 tilfælde af medfødt nystagmus), kun 2,9% af familiehistorien, hvilket indikerer, at genetiske faktorer ikke er dominerende i patogenesen af denne sygdom, 97,1% af tilfældene er fordelt, hvilket også understøtter miljøet Faktor perspektiv.
Ultrastrukturundersøgelse af de ekstraokulære muskler hos patienter med medfødt nystagmus blev observeret ved transmissionselektronmikroskopi, forskellige typer af medfødte nystagmus blev fundet, og ultrastrukturen af ekstraokulære muskler var anderledes. De slå medfødte okulære muskelceller havde en lang akse med celler. En lodret myofiber med en sarkomere struktur, der er arrangeret på hurtigfasesiden mellem myofibriller og myofibriller parallelt med muskelcellernes lange akse, og den langsomme fase er vinkelret på myofibrillerne i muskelcellenes lange akse. Placeret i nærheden af kernen eller i den perifere del af cellen, spredt og ikke på linje, og myofibrillerne er markant mindre end hurtigfasemuskulaturen, hvilket kan forårsage, at muskelstyrken på hurtigfasesiden er mindre end muskelstyrken på den langsomme fase. Ydeevnen er konsistent, sammentrækning og afslapning af forskellige retninger og ulige muskelfibriller, hvilket resulterer i stærk muskelkontraktion ubalance og muskelspænding ændringer, hvilket forårsager unormal bevægelse af øjeæblet, der udgør den hurtige fase og langsomme fase af nystagmus, pendeltype I den medfødte nystagmus blev der ikke observeret nogen abnormiteter af myofibriller i muskelcellerne i den laterale rectusmuskel. Myofibriller arrangeret parallelt med myocyternes lange akse var forstyrrede, længden af sarkomeren var ikke ens, og Z-linjen var ikke pæn, M Det er ikke klart, at de lyse og mørke bånd ikke er på samme niveau, og der er ingen typisk hurtig krympende muskelfiberstruktur. Fordi længden af sarkomeren er forskellig, glider de tynde muskler til de tykke muskler, hvilket gør ændringerne i længden af musklerne inkonsekvente, hvilket kan resultere i Muskelfibrekontraktionsforstyrrelse, hvilket resulterer i unormale øjenbevægelser. Desuden kan degenerering af mitokondrier i forskellige typer medfødte okulære muskelceller reducere spændbarheden af myeliniserede nervefibre, der inderverer musklerne, formindsker muskeltonen i musklerne og mister balance ved stærk sammentrækning. Disse fund kan være forbundet med patogenesen af medfødt nystagmus.
Transmissionselektronmikroskopi blev brugt til at observere ultrastrukturen i proprioceptoren (muskelspindlen) i den ekstraokulære muskel hos patienter med medfødt nystagmus. De unormale ændringer skyldtes hovedsageligt udseendet af et stort antal myeloide kroppe og lipofuscin, og mitokondrierne faldt og hævede. Degeneration såsom sprængning, degeneration, forstyrrelse og nekrose af intrafuskulære muskelfibre, spredning af et stort antal kollagenfibre, myelin deformation og demyelinering i sensoriske nerveender, mitokondrisk hævelse i nerveenderne, senebruddelse, alvorlige aksoner Sammensætningen forsvinder, den vakuoliseres, nogle af receptorstrukturen er fuldstændigt forstyrrede, nervekomponenterne er fraværende, myofibrillerne er degenererede, opløst, sarkomestrukturen forsvinder, homogenisering og vakuolisering, disse ændringer og abnormiteter og deres etiologi og patogenese Foreningen er til videre undersøgelse.
I sin bog "Børnenes oftalmologi" skrev David Taylor om årsagen til medfødt nystagmus: "Årsagen til medfødt nystagmus er ukendt. Cogans påstand og argument i 1967, det vil sige pendul nystagmus, skyldes sensoriske defekter. Den slående nystagmus skyldes teorien om motoriske defekter, som er uholdbare i klinisk eller neurofysiologisk. Medfødt nystagmus er en kompleks neurologisk defekt, der opretholder stabilt blik. I et sportsmiljø, Optokinetiske reaktioner fungerer til at holde øjet i en stabil position, mens optokinetisk refleks af den medfødte nystagmus er defekt, og dens optokinetiske nystagmus (OKN) er unormal. Nogle er vendt (dvs. omvendt OKN), nogle unormale gevinster (dvs. bevægelsen af øjeæblet er større eller mindre end bevægelsen af OKN-stribet tromme), nystagmus-bølgeformen er overlejret, eller OKN er åbenlyst forstyrret, især den langsomme fase er åbenbart unormal, disse tip I de meget tidlige stadier af udviklingen kan den langsomme fase defekt af OKN være en vedvarende defekt, selvom den indledende defekt er kortvarig, kortvarig, medfødt nystagmus er ofte arvelig, men arvelighed er ikke En faktor, fordi et stort antal sager er ikke-familiær, selv i familiære tilfælde, hvilken type nystagmus er ikke det samme, det sammen med nystagmus tvillinger, der er anderledes, "
Simon JW et al. Mener, at medfødt nystagmus forekommer i X-bundet recessiv arv, men autosomal dominerende arv er også almindelig. I øjeblikket er kendte genetiske egenskaber seksuelt knyttet dominerende, seksuelt koblet recessive, autosomale dominerende og ofte Der er 4 slags kryptiske recessive gener. Blandt de familier, der er rapporteret i udlandet, er kønsmæssig dominerende arv den mest, der er kendetegnet ved kontinuerlig passage; mandlige patienter overføres kun til døtre, sønner er normale; kvindelige patienter har cirka halvdelen af deres børn; penetrering Ikke høj; især kvindelige heterozygoter forekommer ikke nødvendigvis, den recessive arv af seksuel kæde er kun den anden, først og fremmest, grundlæggende kun findes hos mænd (kvindelig bærende, mandlig begyndelse), autosomal dominerende arv, relativt sjælden, kendetegnet ved generationer; Forekomsten af begge køn er lig; når en af forældrene er syg, påvirkes ca. 50% af afkomene; i mere end 3 generationer er autosomal recessiv arv også sjælden, karakteriseret ved begyndelsen af patientens søskende, andre medlemmer er normale og nogle forældre ( I den forrige generation var der en historie med nære slægtninge, og Kerrison JB rapporterede, at det autosomale dominerende medfødte nystagmus-gen var placeret ved 6p12.
Forebyggelse
Medfødt forebyggelse af nystagmus
Der er ingen effektiv forebyggende foranstaltning for denne sygdom: Tidlig detektion og tidlig diagnose er nøglen til forebyggelse og behandling af denne sygdom.
Komplikation
Medfødt nystagmuskomplikation Komplikationer amblyopia
De mest almindelige komplikationer ved medfødt nystagmus er: amblyopia, sidevisning og strabismus. Med hensyn til sidevisning er den faktiske ydelse den modsatte præstation af den kompenserede hovedposition. For eksempel, når den moderne hovedposition drejes mod venstre, skal øjnene være ret. Når man vender sig sidelæns på strabismus, udgjorde statistikken ifølge statistikker 21,1%, fælles ekstern eksotropi, svarende til 60,6% af den kombinerede strabismus, fælles interne skrå tegnede sig for 30,0%, og øvre skrå stod for 1,4%.
Symptom
Medfødte nystagmus symptomer almindelige symptomer nystagmus synsnedsættelse diplopia vertigo øjenbevægelsesafbøjning
Ud over et par individuelle medfødte øjenstød er næsten alle øjne syge, og de fleste af øjenbevægelserne er konjugerende. De fremtrædende træk ved kliniske manifestationer er: tidligt begyndelse eller begyndelsestid kan ikke fastlægges klart, og øjeæblet er ufrivilligt Fortsæt med at slå eller svinge.
1. Ufrivillig kontinuerlig regelmæssig øjeepel, slå eller svinge (øjenæble tremor) Nystagmus af denne sygdom er generelt ikke selvkontrollerbar, det vil sige den såkaldte ufrivillige, men der er også nogle tilfælde, når opmærksomheden er koncentreret, nystagmus Det kan lindres eller endda forsvinde; i nogle tilfælde, når justering og konvergens bruges, reduceres eller forsvinder nystagmus, hvilket indikerer, at regulering og konvergens eller nær refleks har en hæmmende virkning på nystagmus, som kan ses klinisk. Mange patienter ser på det nærliggende jordskælv uden at se jordskælvet. Mekanismen er her.Men nogle patienter har imidlertid det modsatte. Selv nogle patienter viser mere nervøsitet, mere koncentration, mere alvorlig eller mere åbenlyst nystagmus og mere De, der ser langt væk fra jordskælvet, kan se det næsten-chok, eller den langsigtede nystagmus er lettere, og den næsten øje stun er tungere.
Ét træk synes at være det unikke træk ved medfødt nystagmus, nemlig "omvendt OKN", hvor nystagmusfasen er i samme retning som den stribede tromme. I normale tilfælde falder den langsomme fase af nystagmus sammen med den retning, i hvilken stribetromlen roterer. Mekanismen i denne situation er ikke klar, men dette er ikke tilfældet med andre afvigelser.
Nystagmus af denne sygdom er generelt kontinuerlig, medmindre nystagmus stopper helt, når du sover, men der er nogle tilfælde, når opmærksomheden er afslappet, eller når man ser langt, eller når man lukker øjnene, er nystagmus tydeligt. Aflast eller forsvind, lukning af øjenlåg hæmmer nystagmus, sandsynligvis ikke på grund af blokering af blik, kan skyldes selve øjenlågets lukningsaktivitet, og nystagmus forsvinder under søvn.
I betragtning af egenskaberne ved medfødt nystagmus bruger Dell'Osso præcis optagelsesteknologi for øjenbevægelser.I henhold til forskellige bølgeformer er der identificeret mere end 40 forskellige typer medfødt nystagmus ved hjælp af øjenbevægelsesregistre og højhastighedskamerateknologi. Det viser sving frem og tilbage på patientens øjeæppe, der peger og forlader optotypen. I en sådan periode med svingning er øjeæblet relativt stabilt, synet er bedst, hovedet ryster eller den unormale hovedposition, og øjenchok er svækket, og nystagmus udflades. Krybber og truger eller andre dele af bølgeformen, der repræsenterer nogenlunde det tidspunkt, hvor foveaen står over for optotypen, desværre angiver mange bølgeformer ikke årsagen til tremoren, men bølgeformanalyse kan vise, at tremoren er pendul eller slå eller begge dele Blandet med betydelige rumlige og tidsmæssige forskelle såvel som variationer i forskellige bølgeformer og fovealfoves.
Sygdommens nystagmus er generelt mere regelmæssig, konjugeret snarere end uberegnelig, men i nogle tilfælde af blandet nystagmus, selvom rysten er konjugeret, er regelmæssigheden ofte dårlig, ofte Det er en blanding af juling og pendul eller en blanding af rystelsesretninger. Den mere almindelige tremorretning blandes med blandingen af skråt tremor og roterende tremor eller blandingen af lodret rysten og roterende rystelser, som kan være relateret til retningen af lodrette og skrå muskler. Det er relateret til rotationen.
Med hensyn til retningen af nystagmus er antallet af vandrette rysten mere, ifølge de statistiske data, der tegnede sig for 97,5%, er andelen af lodret rysten og blandet rysten meget lille.
Hvad angår jordskælvetypen nystagmus, er den rykkede type for det meste, og den såkaldte pulsationstype, det vil sige, rysten er sammensat af to faser af hurtig fase og langsom fase. Det anses generelt for, at muskelstyrken på den hurtige fase side er svag, og den langsomme fase muskel er svag. Stærk kraft, såsom kombineret kompensationshovedposition, vendes ansigtet generelt til hurtigfasesiden, mens de to øjne vender sig mod den langsomme fase, danner et typisk sidebillede, den slå horisontale øjenvibration, hurtig fase på venstre side, langsom fase i Der er mere højre side, så venstre side drejer mere, og højre side af de to øjne er mere.Sidenvisningsfænomenet med medfødt nystagmus adskiller sig fra tv-sidevisningen. Førstnævnte har normalt sidevisningsydelse, når man går eller spiller, skal man være opmærksom på tingene. Der er forværring, mens sidstnævnte, når man går eller spiller, der ikke er nogen hovedabnormalitet eller sidebillede. Kun når man ser tv eller fokuserer opmærksomhed, såsom at læse en bog eller skrive, er der et sidebillede, også kendt som tv-torticollis. (TV-torticollis).
Sammenlignet med den slagende type er den pendulære nystagmus markant mindre, forholdet mellem de to er 3: 1 til 4: 1, men ifølge statistikker er slagetypen 68,2%, og pendeltypen er 30,3%. Det kan skyldes det relativt store antal patienter med nystagmus af pendeltype. Den såkaldte nystagmus af pendeltype, som navnet antyder, har ingen tremor og langsom faseydelse. De to faser har stort set den samme svingningshastighed, som er meget som pendelsvinget.
Blandet nystagmus (blandet nystagmus) ifølge statistikken for andelen på ca. 1,5%, den såkaldte blandede nystagmus, som nævnt ovenfor, nogle blandes med pendeltypen af pendeltypen, og nogle er blandingen af tremorretningen På grund af den dårlige seismicitet og seismicitet hos blandet nystagmus er det blotte øje ofte vanskeligt at kontrollere tydeligt, og det er generelt nødvendigt at kontrollere gennem EK-undersøgelsen. Desuden er synsskarpheden for blandet nystagmus generelt lavere.
Hvad angår den neutrale zone af nystagmus, har mange forfattere nævnt dette problem.Den såkaldte mellemzone refererer til den position, hvor nystagmus er den letteste, men der er ikke noget specifikt nummer, som for eksempel ikke er egnet til klinisk anvendelse. I tilfælde af medfødt nystagmus er amplituden for hvert blik 200 gange pr. Minut, og jordskælvets amplitude er kun 198 gange pr. Minut I henhold til ovennævnte regler skal denne orientering være den midterste zone. "Det har ikke meget klinisk betydning. Derfor bruger vi reglen om" hvile øje "eller" nulzone "eller" nulpunkt ", som anses for passende. Den såkaldte hvileøjneposition eller nulbælte eller nulpunkt , henviser til den position, hvor nystagmus dybest set stopper. I statistikken er det kun dem, der har hvile øjne, kun 6,3%, som alle pulserer vandret nystagmus. Hvilende øjenposition er markant mere på højre side end på venstre side. "højrehåndet" er relateret.
2. Amblyopia medfødt okulær amblyopi er næsten binokulært (undtagen monokulær eller asymmetrisk medfødt nystagmus). Hvis der ikke er nogen komplikationer som strabismus eller brydningsfejl, er graden af amblyopi i begge øjne for det meste ens ifølge statistikken. Amblyopia-tilfælde tegnede sig for 86,7%, hvoraf synsstyrken 0,1 eller synet med enkelt øje er mindre end 0,1, det vil sige alvorlig amblyopi, svarende til 20,2% (et øje mindre end 0,1% tegnede sig for 1,3%); synsstyrken 0,2 til 0,5, det vil sige moderat lavt syn, tegner sig for 52,3% Vision 0,6 til 0,8, det vil sige mild amblyopi, der tegner sig for 14,2%, synsstyrke 0,9 eller 0,9 eller 13,3%, det kan ses, at medfødt nystagmus påvirkning af synet er almindeligt.
Amblyopia er almindelig hos patienter med medfødt nystagmus, og det er for det meste binokulært, endnu mere alvorligt, men dets binokulære monokulære funktion findes generelt, medmindre det stereoskopiske syn på strabismus eller alvorlig synsnedsættelse er markant forringet. Generelt eksisterer den tre-niveau binokulære synsfunktion. Den stereoskopiske skarphed i den medfødte nystagmus er relateret til dårlig synsskarphed. Den er ikke relateret til parameteren nystagmus. Dette problem studeres. X2-testen viser: langt, tæt afstand Der var ingen sammenhæng mellem SA (stereoskopisk skarp) og langt, tæt afstand F, A, I (øjenvibrationsparametre) (P> 0,05).
Farvesynet hos patienter med medfødt nystagmus, især typisk medfødt nystagmus (normal CN), er normalt.Dette er et vigtigt punkt i identificeringen af medfødt nystagmus og kegledysfunktionssyndrom (CDS). en.
For små børn er deres forældres syn normal, fordi deres leg er uhindret, og kun når de har brug for bedre syn på grund af læsning, afsløres deres visuelle defekter. I synet er de fleste børns syn i området 0,2 til 0,5, men deres syn kan forbedres med alderen, og nogle kan endda nå normal. Typiske børn med medfødt nystagmus eller patienter har lidt syn. Under 0,1, hvis synsskarpheden er mindre end 0,1, skal der udvises særlig omhu for at eliminere patologiske årsager. Patienter med ny amplmus med lav amplitude har normalt bedre syn, især når de har adaptive mekanismer, såsom ryster på hovedet eller unormal hovedposition. Typiske medfødte nystagmuspatienter har godt nærsyn og dårlig afstandssyn Dette skyldes ikke, at nærreflektionen reducerer jordskælvets intensitet, men en anden mekanisme, såsom ændring af tremorbølgeformen eller bedre anvendelse af makulaen på grund af den intraokulære rotation. Forårsaket af central fovea, medfødt nystagmus, generel amblyopi, begge manifesteret som god nærsyn og dårlig syn på afstand, hvilket kan være relateret til udviklingen af vision, fordi nær syn er den tidligste udvikling Under normale omstændigheder, babyen først eller først for at se morens patte, og senere gradvist se mors ansigt osv., Udviklingen af langt syn er relativt sent, udvikles gradvist med væksten i alderen, det er ikke så godt som nær synet, Derfor er skaderne på langt syn ofte mere indlysende end nær syn.
Den visuelle funktion af patienter med medfødt nystagmus, ud over nedsat synsskarphed, er også mindre følsom over for grafik og bevægelse, men farvesyn er generelt normalt.
3. Kompensering for hovedpositionen for medfødt nystagmus, hovedsageligt for den venstre og højre afbøjning af ansigtet, kun nogle få tilfælde viser opløftning eller adduktion af underkæben, og der er et par tilfælde, hvor hovedet kan vippe til venstre og højre i henhold til Ifølge statistikker tegnede den medfødte nystagmus sig for 66,2% af hovederne, især dem med vandret pulserende nystagmus, der tegner sig for 88,1% af kompensationshovedet og næsten kompensationshovedet for nystagmus. Ydeevnen er, at ansigtet vendes mod hurtigfasesiden, undtagen for nogle individer. På grund af den slagende nystagmus, er den hurtige fase mere på venstre side. Derfor er kompensationshovedets position mere til venstre side af ansigtet; et par hurtige faser er på højre side. Ansigtet drejes mod højre side, der er individuelle vandrette rysten eller individuelle pulserende vandrette rysten, placeringen af hvilende øjenposition eller rysten er ikke på siden, men under eller over, sådanne patienter, deres kompensation Hovedpositionen er kendetegnet ved mandibular opløftning eller adduktion, svarende til at slå lodret nystagmus, i tilfælde af at slå lodret nystagmus, eller andre tilfælde af nystagmus, hvor hvileøjets position er under eller over, udtrykkes den kompenserende hovedposition som underkæben. Løft eller fremskridt, i tilfælde af roterende øjenbevilling, kan udtrykkes som venstre og højre hældning af hovedet, For eksempel hænges venstrehånds nystagmus (venstrehåndet er hurtig fase) hoved vippet mod venstre, højrehåndet nystagmus (højrehåndet er hurtigfaset) hoved vippet til højre, i pendel-type nystagmus, nogle kan også have en kompenserende hovedposition, generelt udtrykt som en ansigtsbehandling Drej til den side, hvor tremoren er tungere, og de to øjne vender sig mod den side, hvor tremoren er lettere (midterste bælte). Derudover er der nogle tilfælde, hvor hovedet svinger eller ryster unormalt.
4. Kompenserende hyppige blinkende et lille antal medfødte nystagmuspatienter, kan vise hyppige blink, jo mere opmærksomhed på at se målet, jo hyppigere øjne, desto hurtigere og hyppigere, og den mentale stress er åbenlyst relateret, nogle patienter er efter nystagmus-operationen I den første bandageændring forsvandt det hyppige blinkende fænomen fuldstændigt, hvilket indikerer, at denne unormale handling er relateret til rysten af øjeæblet. Det er sandsynligvis en kompensationsmekanisme. Dette fænomen ses hovedsageligt hos patienter med højfrekvens, der slår nystagmus, især I højfrekvensmediumamplitude er jordskælvets intensitet stor, der er ingen åbenbar kompenserende hovedposition, og patienten med dårligt syn er direkte proportional med frekvensen af øjenchok. Når den mentale spænding forsvinder eller ikke ser på det, denne hyppige blinkende handling Den forsvandt også, men nystagmus eksisterer stadig, som er differentieringspunktet fra øjenlågets nystagmus.
Undersøge
Undersøgelse af medfødt nystagmus
Bestemmelsen af mangan og kobber i blodet kan øges hos nogle patienter.
Det inkluderer hovedsageligt seismisk frekvens, amplitude og seismisk intensitetskontrol, frekvens (F), amplitude (amplitude, A) og intensitet (I). Disse tre indikatorer bruges til at bedømme graden af nystagmus og evaluere den terapeutiske effekt. De vigtigste objektive indikatorer, det bedste middel til at få disse tre indikatorer, i øjeblikket udover direkte video, er elektro-nystagmus-grafikken (ENG).
EOG-programmet til AC-NEUROPACK IV Mini-elektrofysiologisk instrument produceret af Nippon Optoelectronics Co., Ltd. blev anvendt til at udføre nystagmus-elektrogrammer, og en klassificeringsstandard på 4 niveauer af amplitude, amplitude og intensitet (I = F × A) blev foreslået. ?
F1≤100 gange / min
F2 = 101 ～ 200 gange / min
F3 = 201 ～ 300 gange / min
F4> 300 gange / min
A1≤100μV
A2 = 101 ~ 200μV
A3 = 201 ~ 300μV
A4> 300μV
I1 ≤ 100 × 100 (dvs. 1 × 104) μV • gange / min
Ⅰ2 = 1.0001 × 104 ~ 4 × 104μV • gange / min
Ⅰ3 = 4.0001 × 104 ~ 9 × 104μV • gange / min
Ⅰ4≥9.0001 × 104μV • gange / min
Ud over de ovennævnte objektive indikatorer kan ENG også vise nystagmus-parameteren og tydeligt vise positionen for den endeløse øjenposition og hvilende øjenposition.Det kan også vise retningen og typen af nystagmus, vandret eller lodret. Det er en slagende type eller en pendeltype. ENG er en savtandbølge (fig. 1A, B), og ENG af pendeltypen nys er en sinusbølge. Derfor kan ENG-kontrollen opnå 6 vigtige data og objektive indikatorer, dvs. F, A, I, hvilende øjenposition og choktype og jordskælvretning, og om øjenbevægelse forsvinder, når man lukker øjnene eller blinker i mørke osv. Derfor er ENG et vigtigt inspektionselement for medfødt nystagmus, dybest set et must I undersøgelsesprojektet er det uden denne undersøgelse umuligt at bestemme alvorligheden af nystagmus, og det er ikke let at objektivt evaluere patientens behandlingseffekt.
Diagnose
Diagnose og diagnose af medfødt nystagmus
Diagnose
For at skelne mellem medfødt nystagmus eller ikke-medfødt nystagmus, skal der være klare diagnostiske kriterier I henhold til eksisterende diagnostiske teknikker foreskrives generelt følgende standarder.
1. Sygdommens begyndelse er tidligt fra barndommen, dvs. nystagmus, eller begyndelsestidspunktet er ikke klart.
2. Der er ingen sloshing (oscillopsia), det vil sige, der er ingen svingende følelse, selvom nystagmus er ret alvorlig, er der ingen svingende af det visuelle objekt, som er det vigtigste kriterium for diagnosticering af medfødt nystagmus.
3. Den ufrivillige kontinuerlige svingning eller slå af øjeæblet er regelmæssig, ikke en uregelmæssig øjeæbelforstyrrelse og adskiller sig fra synshemmet nystagmus.
4. Der er ingen begrænsning på øjenæblets bevægelse, ingen øjedeformitet eller andre medfødte afvigelser.
5. Generelle daglige aktiviteter uden åbenlyse hindringer Både kikkertvision og korrigeret synsskarphed er generelt over 0,1, og farvesynet er normalt. Hvis der ikke er nogen strabismus, er der generelt tre niveauer af kikkertvision.
6. Ingen symptomer på forstyrrelser i centralnervesystemet og vestibulær dysfunktion, såsom balanceforstyrrelser og svimmelhed.
7. Lukkede øjne eller blinkende i mørket er en medfødt nystagmus, men medfødt nystagmus er ikke tilfældet.
Differentialdiagnose
Diagnosen af medfødt nystagmus er generelt ikke vanskelig. De fleste patienter kan bekræfte diagnosen med henvisning til kliniske manifestationer og undersøgelser.Nogle situationer kræver eller skal identificeres for at reducere eller undgå forekomst af forkert diagnose.
1. Cone deficiency syndmme (CDS)
Dette syndrom er forårsaget af medfødt hypoplasi af keglefunktionen De vigtigste kliniske manifestationer er: binokulær rysten fra barndommen, svær fotofobi, fuld farveblindhed, alvorlig synsnedsættelse (0,1 eller mindre); for det andet kombineret strabismus osv. Celledysfunktionssyndrom forveksles sandsynligvis med medfødt nystagmus. En lille uopmærksomhed kan forårsage fejldiagnose, fordi okulær rysten af keglecelledysfunktionssyndrom også startes fra barndommen, og det er binokulær rysten, og dets øjenundersøgelse er generelt ikke andet åbenlyst. Unormale fund, men dets åbenlyse fotofobi og alvorlige farvesynsforstyrrelse, er de vigtigste skelner mellem medfødt nystagmus. Medfødte nystagmuspatienter har ingen åbenlyse fotofobi, mens CDS-patienter ikke kan udvikle sig stærke på grund af kegeldysfunktion. Lys kan kun være svagt lys, så CDS-patienter viser åbenlyse fotofobi i dagslys eller normal lysstyrke (f.eks. Indendørs i løbet af dagen), kan ikke åbne øjnene eller kun let åbne en spalte, men i mørke Hvis du går til det mørke rum eller om natten, vil dine øjne være så store som sædvanligt.Denne præstation er tydeligvis forskellig fra medfødt nystagmus. Et andet punkt er, at farvesynet hos patienter med medfødt nystagmus stort set er normalt, og farvesynet hos patienter med CDS er normalt. Alvorlig forstyrrelse eller blind farve i fuld farve, på grund af dens kegeldysfunktion og hypoplasi, kan den ikke mærke farvelysstimuleringen (kegle-lignende blænding og farvelys, stavceller kan kun mærke svag lysstimulering uden funktion af farvelys), dette Det er også et vigtigt identifikationspunkt. Kun disse to punkter er nok til at identificere. Hvad angår andre aspekter, såsom fundusundersøgelse, fordi nystagmus hos CDS-patienter hovedsageligt er højfrekvent lille tremor, er fotofobi mere alvorlig, så det er vanskeligt at kontrollere tilfredshed, mest Kun den optiske skive og blodkar kan ses frem og tilbage gennem det oplyste område af oftalmoskopet.Nogle kan se, at det makulære område er mørkt og ikke har nogen foveal reflektion, men der er ingen diskriminerende betydning; hvad angår undersøgelsen af elektrofysiologi (ERG og VEP), skønt Der kan findes unormaliteter, men fordi der ikke er nogen specificitet, er der ingen differentiel diagnostisk værdi Formålet med at skelne mellem CN og CDS er at behandle de to problemer.For patienter med CN kan kirurgi overvejes, mens CDS ikke er egnet til operation og der ikke er nogen god behandling. Metoder, nogle kan kun overveje at bære farveskiftende briller for at reducere lysstimuleringen, reducere overdreven fotofobi og forbedre symptomerne.
2. erhvervet nystagmus (AN)
Enhver øjenskælvning med en sen begyndelse kan kaldes erhvervet nystagmus. Dette er et generelt diagnostisk navn eller et omfattende diagnostisk udtryk.Det inkluderer faktisk en række nystagmus, især sent påbegyndelse. Patologisk nystagmus, såsom central nystagmus, vestibulær nystagmus osv., De almindelige træk ved erhvervet nystagmus er: sent indtræden, klar starttid, åbenlyse symptomer og smerter, såsom visuel svajende (skvis) , svimmelhed osv.; efter neurologisk undersøgelse eller andre specielle undersøgelser (CT, MR osv.) kan den primære sygdom eller årsag findes, nystagmus er kun en af dens kliniske manifestationer eller symptomer, og medfødt nystagmus er det modsatte. Start af CN er tidligt, starttidspunktet er ikke klart; CN-patienter har ingen åbenlyse symptomer undtagen synsskarphed, ingen skvis eller svimmelhed; CN-baserede idiopatiske sygdomme, hvad angår aktuelle kliniske undersøgelsesteknikker, kan ikke findes Årsagen, formålet med at skelne mellem CN og AN, handler stadig om behandlingen af de to. Undersøgelse og behandling af CN-patienter er dybest set inden for området øjenlæge, mens for patienter med AN skal den primære sygdom og årsag undersøges og findes. Derefter er behandlingen af årsagen og den primære sygdom, hvad enten det er undersøgelse eller behandling, dybest set ikke inden for området øjenlæge, men mest på Institut for Neurologi eller Otologi, mere specifikt, CN er en øjensygdom, AN er dybest set en neurologi Eller otologiske sygdomme, så CN og AN skal identificeres for at undgå behandlingsfejl, især hvis AN ikke kan behandles som CN.
3. Visuel nystagmus (VN)
Sådan nystagmus ses hovedsageligt i den medfødte grå stær med tyngre øjne, medfødt hornhinde leukoplakia, medfødt glasagtig opacitet og medfødte fundus abnormaliteter med alvorlig synsnedsættelse i begge øjne. Det fælles træk ved disse øjesygdomme er medfødt alvorlig synsnedsættelse i begge øjne. Den kombinerede nystagmus er også meget tidligt efter fødslen, så det er meget forvirrende med medfødt nystagmus. Heldigvis er det let hos patienter med medfødt grå stær og hornhinde leukoplakia at finde medfødte afvigelser i øjet, men ikke vanskeligt at skelne fra medfødt Idiopatisk nystagmus er medfødt nystagmus, men hos patienter med medfødt glasagtig opacitet og medfødt fundus abnormaliteter, hvis stenoselampe og fundusundersøgelse ikke udføres, er det vanskeligt at finde abnormiteterne i den bageste del af det indre øje, men VN Fejlagtigt diagnosticeret som CN, især hos patienter med nystagmus, der ikke kan samarbejde med undersøgelsen, bør fundus og det indre øje undersøges så meget som muligt, selvom dette har visse vanskeligheder, især for små børn, hvis synsstyrke er under 0,1 og øjekortet ikke er kontrolleret. Skulle forsøge at kontrollere det indre øje og fundus, kan små børn, der ikke samarbejder, bruge klorhydrat eller andre sovepiller til at slappe af og kontrollere fundus. Mere tilfredsstillende resultater kan opnås, fordi nystagmus stopper under søvn, og det er let at se fundus. Den synshæmmede nystagmus er dybest set pendeltype eller blandet type eller meget dårlig nystagmus, så når man støder på disse situationer, Skulle være opmærksom på identifikation, for at undgå fejldiagnostisering, handler formålet med at identificere CN og VN også om deres behandling.For behandling af VN er nøglen at finde den primære sygdom og behandle den primære sygdom, nystagmus er dens komplikation, behov for at forklare Det er ekstremt vanskeligt at eliminere denne form for nystagmus. Selv efter en vellykket operation med medfødt grå stær eksisterer nystagmus stadig. Det antages generelt, at medfødt grå stær kan opereres tidligt (før 2 år gammel).
