pædiatrisk arteriohepatisk dysplasisyndrom
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk arteriel leverdysplasi-syndrom Arteriel leverdysplasi-syndrom, arterielt leverdysplasi-syndrom (arteriohepaticdysplasiasyndrom), også kendt som cholestasis-syndrom, Alagille-syndrom, denne sygdom er en arvelig sygdom, er en autosomal dominerende arv, har en familie-sygelighed. Grundlæggende viden Sygdomsforhold: 0.0002% -0.0005% Modtagelige mennesker: små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: gul tumor
Patogen
Årsager til pædiatrisk arteriel leverdysplasi-syndrom
(1) Årsager til sygdommen
Denne sygdom er autosomalt dominerende.
(to) patogenese
1. Fysiologien ved udskillelse af galden
Galle indeholder galdesyre, hvilket øger galdesekretionen og fremmer bindingen af bilirubin, kolesterol, phospholipider og andre fedtopløselige organismer (inklusive visse lægemidler) fra galden. Når galdesyre kommer ind i tolvfingertarmen, kan det Emulgerer fedt og danner vandopløselig micelle med fedtnedbrydningsprodukter, så fedt absorberes af tarmslimhinden. Kololsyre produceres ved metabolisme af blodcholesterol gennem hepatocytter og kombineres med glycin og taurin i celler. Efter at være blevet udtaget til kapillarrøret og i tarmen, hjulpet med absorptionen af fedt, absorberes det meste af det i den distale del af ileum, går ind i portvenen og tarm-levercirkulationen, kan genanvendes, og levercellerne omdanner kolesterol til galdesyre. Når koncentrationen af galdesyre reguleres, kan reaktionen hæmmes, og når den reduceres, fremmes reaktionen.
2. Patofysiologi og kliniske træk
Når cholestase forekommer, kan følgende patofysiologiske ændringer og kliniske konsekvenser forårsages.
(1) stoffer, der normalt udskilles gennem galden, tilbageholdes eller tilbagesvales til kroppen, hvilket får deres blodniveauer til at stige og frembringer tilsvarende kliniske manifestationer, såsom højbindende bilirubinæmi, der forårsager gulsot; hypercholestericæmi, Kan forårsage kløe i huden; hypercholesterolæmi, svær gul tumor, serumphospholipider, lipoprotein X øges, for nogle lægemidler øges kontrastmidler, såsom natriumsulfoniumbromid (BSP), 131I rødt og anden udskillelse Der er sket en hindring.
(2) Reducer eller mangler galden i tarmen, når bilirubin reduceres, får den fækale farve til at være lys eller grålig hvid; reduktionen af galdesyre fører til absorption af fedt og fedtopløselige vitaminer, og barnet kan udvikle steatorrhea, underernæring og vækst. Udviklingsstagnation og fedtopløselig vitaminmangel, A-vitaminmangel kan forekomme efter ekkymose, hud, slimhindekeratose; D-mangel forårsager raket, hånd- og fodsputum; E-mangel kan forårsage neuromuskulær degeneration, proximal muskelatrofi, K-mangel Kan forårsage intrakraniel, gastrointestinal og anden blødning, forlænget protrombintid i blodet.
(3) Hepatocytskade forårsaget af primær sygdom og / eller galdestagnation i galdegangen kan ofte forårsage fokal nekrose i leveren, gigantisk deformation af hepatocytter, hepatosplenomegali og unormal leverfunktion, såsom ALT, AST, Alkalisk phosphatase, 5-nukleotidase og alfa-fetoproteinforøgelse, albumin- og koagulationsfaktor-syntesesygdomme, læsionsprogression, kan udvikle sig til galdecirrose og til sidst forårsage portalhypertension og / eller leversvigt De fleste af de syge børn kan dog komme sig glat.
Forebyggelse
Forebyggelse af pædiatrisk arteriel leverdysplasi-syndrom
Sygdommen er autosomalt dominerende, og der bør tages forholdsregler fra præ-graviditet til prenatal
Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter. Størrelsen af effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, herunder serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) og reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse). Generelle medicinske undersøgelser (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørgsmålet om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv. Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.
Gravide kvinder bør så vidt muligt undgå skadelige faktorer, herunder væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller osv. I processen med fødselskontrol under graviditet kræves systematisk screening af fødselsdefekt, herunder Regelmæssig ultralydundersøgelse, serologisk screening osv., Om nødvendigt, en kromosomundersøgelse.
Når et unormalt resultat opstår, er det nødvendigt at afgøre, om graviditeten skal afsluttes, fostrets sikkerhed i livmoderen, om der er følger efter fødslen, om det kan behandles, hvordan man prognoser osv., Og træffe praktiske foranstaltninger til diagnose og behandling.
De anvendte prenatal diagnostiske teknikker er: 1 fostervandscellekultur og beslægtede biokemiske tests (fostervandstid er passende i 16 til 20 ugers graviditet); 2 modermodeblødning og fostervandsprøvning af alfon-fetoproteinvæske; 3 ultralydsafbildning (gældende i ca. 4 måneders graviditet) 4X linieundersøgelse (efter 5 måneders graviditet) er gavnlig til diagnosticering af føtal skeletalformation; 5 kromatinbestemmelse af villusceller (40 til 70 dages svangerskab), hvilket forudsiger fosterkøn til at hjælpe med at diagnosticere X-bundne genetiske sygdomme; 6 applikationsgenbindingsanalyse; 7 føtal mikroskopi.
Gennem anvendelse af ovennævnte teknologi forhindres fødslen af et foster med alvorlige genetiske sygdomme og medfødte misdannelser.
Komplikation
Pædiatriske arterielle leverdysplasi-syndrom komplikationer Komplikationer Xanthoma
Forsinket vækst og udvikling, mental retardering; gul tumor, hypogonadisme, ofte ledsaget af medfødte hjerte-kar-abnormiteter.
Symptom
Symptomer på pædiatrisk arteriel leverdysplasi-syndrom Almindelige symptomer Astragalus vaskulær misdannelse Hudkløe ventrikulær septumdefekt Mental retardering
Vedvarende gulsot begynder efter fødslen, og kløende hud optræder om 3 måneder eller deromkring. Kronisk intrahepatisk kolestase med pigmentering eller subkutane pletter, såsom gule tumorer; karakteristisk udseende (fremspring af panden, okulær depression, øget øjenafstand) , sadelnæse, lille hakemargen, forlængelse fremad); rygmarvsdeformitet; forsinket vækst; mental retardering; hypogonadisme; kardiovaskulær misdannelse: mere end 80% med medfødt hjerte-kar-abnormitet, perifer lungearteri Den mest almindelige stenose, resten af arteriekateterets lukning, atrial eller ventrikulær septal defekt, tetralogi af Fallot, permanent arteriel bagagerum, aortakarktation, nyrearterie, koronararterie og venstre subclavian arteriestenose.
Undersøge
Undersøgelse af pædiatrisk arteriel leverdysplasi-syndrom
1. Blodundersøgelse: Antallet af blodlegemer hos patienter med fremskreden cirrhose kan vise neutropeni og trombocytopeni.
2. Biokemisk blodundersøgelse: højbindende bilirubinæmi (34,2 ~ 256,5μmol / L), alkalisk phosphatase i serum, γ-glutamattransferase og kolesterol øges markant, transaminase kan Der er en stigning, andre leverproteiner er normalt normale, kan have mild hæmolyse, forlænget koagulationstid, mild acidose.
3. Andre blodprøver: Hepatitis B-virusinfektion er negativ, og forskellige patogenforsøg er negative.
4. Røntgenundersøgelse og angiografi fundet kardiovaskulære misdannelser, spinal deformitet osv., Andet skal udføres abdominal B-ultralyd, elektrokardiogramundersøgelse, ekkokardiografi kan bestemme typen af kardiovaskulær misdannelse og graden af sygdom.
Diagnose
Diagnose og diagnose af pædiatrisk arteriel leverdysplasi-syndrom
Diagnose
I henhold til kronisk intrahepatisk kolestase kan perifer lungestenose, specifik ansigts- og sommerfuglformet rygsøjle, kardiovaskulære misdannelser og andre egenskaber diagnosticeres.
Differentialdiagnose
1. Leverkolestase
Intrahepatisk infektiøs kolestase og arvelige, metaboliske årsager (medfødte abnormiteter) skal omhyggeligt skelnes, fordi deres kliniske manifestationer er meget ens, og galaktosæmi, medfødt fruktoseintolerance og tyrosinæmi skal omgående udføres. Kontroller, at fordi speciel diætterapi kan implementeres, bør du også overveje α1-antitrypsinmangel, cystisk fibrose og neonatale jernlagrings abnormiteter, når man overvejer Alagille eller Zellweger syndrom, er særlige fysiske egenskaber nyttige til diagnose Medmindre galdekanalen spontant er perforeret, klarer barnet med ekstrahepatisk kolestase generelt godt, afføringen er normalt helt hvid, leveren er forstørret og hård, og det for tidlige spædbarn anses for at være hepatitis til spædbørn.
2. Gallekoncentrationssyndrom
Denne tilstand skyldes det faktum, at nogle nyfødte med hæmolytisk sygdom (Rh, ABO) og nogle spædbørn, der får total venøs ernæring, har deres galdesamling i galdegangen eller mellemstor galdegang. Den samme mekanisme kan forårsage hindring af den fælles galdegang. Hypoxisk reperfusionsskade i fravær af Rh-blodgruppe kan også forårsage kolestase.I svær hæmolyse kan cholestase være komplet med hvid afføring, og bilirubin-niveauer kan være så høje som 40 mg / dl (684 μmol / L). Direkte reaktion, hvis galdekoncentration forekommer i den ekstrahepatiske gallegang, er det vanskeligere at skelne fra galdegang atresi, gennemførlig choleretisk (cholestamid, fenobarbital, ursolic syre deoxycholsyre) testbehandling, når afføringsfarven bliver Ved normal eller 99mTc-DIDA-scanning for at se galdes udskillelse i tolvfingertarmen kan det bestemmes, at den ekstrahepatiske galdekanal er åben, og under overgangen af afføringsfarve til normal klager forældre undertiden, at små galdefarvede stik findes i barnets fæces. Selvom de fleste tilfælde er nødt til at komme sig langsomt inden for 2 til 6 måneder, er yderligere undersøgelse (ultralyd, DIDA-scanning, leverbiopsi) påkrævet for komplet cholestase, der varer mere end 2 uger. Laparotomi ekstrahepatisk galdegangen fælles galdegang i en koncentreret skylning galde obstruktion stof fjernelse hvis nødvendigt.
Når man mistænker for at være idiopatisk hepatitis (ingen infektioner, metaboliske og forgiftende årsager), skal gallegangene bekræftes snarere end ekstrahepatiske "kirurgiske" sygdomme, DIDA-scanninger og ultralydundersøgelser kan være nyttige ved diagnose, I DIDA-scanningen blev der anvendt en tarmtest for at bevise, at galdekanalen ikke er okkluderet. Leverbiopsi har ofte diagnostisk betydning, især for spædbørn over 6-8 uger. Biopsi kan dog være for spædbørn under 4 uger. Vildledende, hvis galletræet ikke opdages, har leverbiopsien ikke en typisk diagnose af sygdommen eller vedvarende total kolestase (hvid afføring), hvilket antyder, at en erfaren kirurg skal være lille. Cholangiotomy og intraoperativ kolangiografi, som lejlighedsvis viser et lille, men ikke lukket, ekstrahepatisk gallegangstræ (hypopi), er sandsynligvis resultatet af en reduktion i galdestrømmen, ikke en årsag, uden at skulle genopbygge den hypoplastiske galdegang .
3. Ekstrahepatisk galdegang atresi
Hos patienter med flere misdannelser er den tidlige lever lettere, og senere gradvist forøget, steg alkalisk phosphatase i blod, 5-nucleotidase og lipoprotein med lav densitet (lipoprotein X, LP-X) markant, skønt begge Der findes en lille overlapning, B-ultralyd fundet i galdeblæren fraværende eller dysplasi, hvis galdeblæren findes, men også for at udføre kolangiografi, er der gul galde i galdeblæren, hvilket indikerer at det proksimale ekstrahepatiske galdekanalsystem ikke er låst, radiografi ses i ti Kontrastmidlet i tolvfingertarmen kan udelukke hindring af den distale ekstrahepatiske galdegang.
