Pædiatrisk Digeorg syndrom
Introduktion
Introduktion til Digeols syndrom hos børn Diggol syndrom (DGS) er forbundet med kromosom 22q11-mangel og bør betragtes som summen af den alvorligste gruppe af kliniske sygdomme. Det første bogstav i hvert ord er forkortet som "CATCH" 22-syndrom, hvilket betyder, at det skyldes fraværet af 22q11. Hjerte, unormal, tymisk, kløft og hypokalcæmi. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0001% -0.0003% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: juvenil rheumatoid arthritis anæmi thyroiditis
Patogen
Årsagen til Digeorgs syndrom hos børn
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen er forårsaget af nogle faktorer (såsom viral infektion, forgiftning), der fører til udviklingen af den tredje og fjerde svale neurale crest i den tidlige graviditet, hvilket forårsager thymus (ofte ledsaget af parathyreoidea) hypoplasia eller ikke-udvikling, ofte ledsaget af hjerte-kar-maxillofacial Afdeling, øre og andre udviklingsmisdannelser, der er tilbøjelige til at forekomme hos børn født af ældre forældre, nogle børn antyder en defekt, der er forbundet med kromosom 22q11, hovedsageligt tabet af 22q11.2 (del22q11).
(to) patogenese
DGS er en gruppe af multi-deformerede komplekser inklusive svælgbue, som har kompleks etiologi. Mulige faktorer inkluderer kontaktinduceret misdannelse og materneles diabetes. De fleste patienter med DGS (90%) og hjerte-misdannelser har genetisk sletning, høj risiko-mutation eller transduktion i 22q11. Genfragmentet er mellem D22S75 (N25) og GM00980, og dets længde er 200-300 kb. Den ofte muterede region er mellem D22S427 og D22S36, og den anden modtagelige region er den distale ende af FCF2. Kandidatmuterede gener, herunder NSCR / LAN / IDD, citrattransportgen (CTP) og DGCR6, er endnu ikke kendt.
DGS har også andre kromosomale site abnormaliteter, herunder haploid 10q13, 18q21 og 17p13, 9q diploid og homolog kromosom 18q.
Forebyggelse
Pædiatrisk Diggolger Syndrome Prevention
Gravid kvinde sundhedspleje
Det er kendt, at forekomsten af nogle immundefektionssygdomme er tæt forbundet med embryonal dysplasi. Hvis gravide kvinder udsættes for stråling, modtager visse kemiske behandlinger eller udvikler virale infektioner (især røde hunde-virusinfektioner), kan de skade det føtale immunsystem. Især i den tidlige graviditet kan det påvirke flere systemer, herunder immunsystemet. Derfor er det meget vigtigt at styrke gravide kvinders sundhedspleje, især i den tidlige graviditet. Gravide kvinder skal undgå at modtage stråling, bruge nogle kemiske stoffer med forsigtighed og injicere røde hundevaccine for at forhindre så meget som muligt. Virusinfektion, men også for at styrke ernæring af gravide kvinder, rettidig behandling af nogle kroniske sygdomme.
2. Genetisk rådgivning og familieundersøgelse
Selvom de fleste sygdomme ikke kan bestemme det genetiske mønster, er genetisk rådgivning for sygdomme med definerede genetiske mønstre værdifuld, hvis genetisk immundefekt hos voksne vil give udviklingsrisikoen for deres børn; hvis et barn har autosomaler Resessiv genetisk eller seksuelt knyttet immundefekt sygdom, det er nødvendigt at fortælle forældre, at deres næste barn sandsynligvis er syge, for patienter med antistoffer eller komplementmangel patienter skal kontrollere antistof og komplementniveauer for at bestemme familiesygdommen For nogle sygdomme, der kan kortlægges genetisk, såsom kronisk granulomatose, skal forældre, søskende og deres børn genetisk testes. Hvis en patient findes, skal den også udføres blandt hans eller hendes familiemedlemmer. Kontroller, at barnets barn skal følges nøje i begyndelsen af fødslen for enhver sygdom.
3. Prenatal diagnose
Nogle immundefekt-sygdomme kan diagnosticeres prenatalt, såsom dyrkede fostervandscelleenzymologi kan diagnosticere adenosindeaminase-mangel, nucleosid-phosphorylase-mangel og nogle kombinerede immundefekt-sygdomme; føtal blodcelleimmunologisk test kan være Diagnose af CGD, X-bundet ingen-gammaglobulinæmi, alvorlig kombineret immundefekt sygdom, hvorved graviditet afsluttes og forhindring af fødslen af barnet.
Patienter med Digeorgs syndrom har en 50% chance for at overføre sygdommen til deres afkom.En kromosomanalyse af fostervandsceller eller korionceller afslører, at 22q11-mangel kan bruges til prenatal diagnose, forældre med medfødt hjertesygdom eller dem med en bekræftet 22q11-mangel. Det er i fokus for prenatal undersøgelse, og prenatal ultralydundersøgelse kan finde hjerte misdannelser Baseret på ovenstående er det meget vigtigt at stille en tidlig og nøjagtig diagnose, at give specifik behandling tidligt og give genetisk rådgivning (prenatal diagnose eller endda intrauterin behandling).
Komplikation
Pædiatriske komplikationer med Diggolger syndrom Komplikationer juvenil rheumatoid arthritis anæmi thyroiditis
Kan være kompliceret af kramper i hånden og foden, gentagne alvorlige infektioner, svage og ikke let at overleve; kan have neuropsychiatrisk udvikling og kognitiv svækkelse, progressiv muskelstivhed, gangstabilitet, autoimmune sygdomme, såsom juvenil reumatoid arthritis , autoimmun hæmolytisk anæmi og thyroiditis.
Symptom
Symptomer på Digeols syndrom hos børn Almindelige symptomer Gentagen lungebetændelse Gentagne infektioner Unormal kropsgangsinstabilitet Wheellet dysplasi Oral Candida-infektion Lunge atresi Lille krampekræft Længde kort
1. Hjerteforstyrrelser De fleste patienter har misdannelser i venstre hjerteudstrømningskanal, og andre læsioner har misdannelser i hjertets udstrømningskanal, herunder pulmonal atresi og Fallot firedoblet tegn, højre ventrikulær udstrømningskanal og lungearteri stenose.
2. Kramper i hænder og fod forårsaget af hypokalcæmi og hypokalcæmi forekommer normalt inden for 24 til 48 timer efter fødslen.En patient blev diagnosticeret med hypokalcæmi for første gang i en alder af 5 år og 40 patienter med lavt calcium i 40 års langvarig opfølgning. Blodet blev korrigeret, 4 døde, og de resterende 10 patienter fortsatte med at modtage behandling.I de første to uger efter fødslen var hypokalsæmi særlig fremtrædende, men de fleste af dem var midlertidige og løst med alderen.
3. Ansigtsegenskaber Ansigtsegenskaber inkluderer lange ansigtstræk, sfærisk spids og smal næse, ganespalte, fladet humerus, udvidet øjenafstand, skvisning, øre med lavt lop med okklusion af øret og dysplasi i øret og hypomani. Andre sjældne krops abnormaliteter har mikrocephaly, kort statur, slanke fingerspidser, lyskebrok og skoliose.
4. Gentagen infektion af børn med komplet DiGeorge-syndrom på grund af thymisk dysplasi forårsaget af immunsvigt, ofte udsat for gentagne infektioner, manifesteret som kronisk rhinitis, gentagen lungebetændelse (inklusive Pneumocystis carinii lungebetændelse), oral Candida-infektion og diarré, Barnet er meget svagt og ikke let at overleve.
5. Neuropsykiatriske problemer Med forbedringen af behandlingsmetoder steg antallet af overlevende fra DGS-patienter, neuropsykiatriske problemer er blevet opmærksom på, børn med let neuropsykiatrisk udvikling og kognitiv svækkelse, de fleste børn med IQ på 73 ± 10, Progressiv muskelstivhed, gangstabilitet osv. Antyder en neurodegenerativ ændring.
6. Autoimmune sygdomme DGS har en større chance for at udvikle autoimmune sygdomme end normale børn, herunder juvenil rheumatoid arthritis, autoimmun hemolytisk anæmi og thyroiditis.
Undersøge
Pædiatrisk undersøgelse af Diggolger syndrom
1. Elektrolyt- og hormondetektion
Serum med lavt calcium og højt fosfor kan findes, og parathyreoideahormon er reduceret eller fraværende.
2. Immunfunktionstest
Af de 18 tilfælde af hjertekirurgi var det kun 3, der kunne se thymus i mediastinum.
(1) Ufuldstændig DGS: Der er resterende thymusvæv, T-lymfocytproliferativ respons er normal, T11-cellefunktion er markant reduceret, antallet af lymfocytter ved fødslen er 500-1500 / mm3, og det normale interval nås ved 1 år gammelt, og antallet af B-celler er normalt. Endnu mere kan der være høj IgGemia, høj antistofrespons og autoantistoffer.Det er også rapporteret, at affiniteten og persistensen af antistofresponset på vaccinen ikke er så god som hos normale børn i samme alder.
(2) Komplet DGS: Tilstedeværelsen eller fraværet af resterende thymusvæv er ikke et kriterium til bestemmelse af komplet DGS, og defekten af T-celleproliferativ respons kan betragtes som komplet DGS. Når alderen stiger forbedrer stigningen i antallet af T-celler ikke den proliferative respons. Antallet af NK-celler reduceres også, antallet og funktionen af skader er i overensstemmelse med graden af skade på T-celler, antallet af B-celler øges, immunoglobulin kan øges eller formindskes, IgA-mangel og anti-difteri-stivkrampetoksoid specificitet Antistoffet er lavt.
3. Prenatal diagnose og klare sygdomsbærere
Risikoen for, at DGS-patienter overfører sygdommen til afkommet, er 50%. Kromosomanalyse af fostervandsceller eller chorionceller fandt, at 22q11-mangel kan stille diagnosen prenatal. Forældre med medfødt hjertesygdom eller bekræftet 22q11-mangel er prenatal undersøgelse. Det primære mål, prenatal ultralydundersøgelse kan findes i hjertedeformationer, selvom det første barn er et barn med DGS, og det andet barn ses sjældent, men prenatal undersøgelse bør stadig udføres.
Billeddannelsesundersøgelse
Thorakologisk radiologisk undersøgelse antyder muligvis ingen tymografi, men dette repræsenterer ikke fuldstændigt T-celledysfunktion Røntgenfundinger af hjerte- og makrovaskulære abnormiteter, såsom højre arteriel bue, lungearterilatation og hjertestørrelse osv., Resonans findes i nogle tilfælde af cerebellar vermis og Den bageste kraniale fossa bliver mindre, og den lille cyste dannes i nærheden af det forreste horn. Ekkokardiografi kan bekræfte typen af hjertemisdannelse. Prenatal ultralydundersøgelse kan påvise hjertemisformation. Hjernet CT, EEG og kardiovaskulær angiografi skal udføres.
Diagnose
Diagnose og diagnose af Digeolger syndrom hos børn
I henhold til de tilsvarende kliniske manifestationer af sygdommen, laboratorie- og røntgenundersøgelse, fundet, at thymusmangel, parathyreoidea-kirtel og T-celledysfunktion osv. Kan diagnosticere sygdommen, hvor hypoparathyreoidisme er lav, T-celledysfunktion er vigtig Forhold, anden ydeevne kan muligvis ikke diagnosticeres.
Forskellig fra andre primære, sekundære immundefektionssygdomme kan kliniske egenskaber og laboratorieassisteret undersøgelse hjælpe med at identificere.
