pædiatrisk polycystisk nyresygdom
Introduktion
Introduktion af pædiatrisk polycystisk nyre Polycysticidose (PK) har adskillige cyster, der indeholder urinlignende væsker i nyrebarken og medulla, som er diffus fordelt. Der er to slags genetiske former, den ene er autosomal dominerende polycystisk nyresygdom, der normalt forekommer i voksen alder, men den kan også forekomme hos nyfødte. I fortiden har denne type været kaldt voksen PK; den anden type er ofte plettet. Seksuel arvelighed, tidligere kendt som baby-type PK, er et symptom på fødsel og endda død i den nyfødte periode, men den er fundet hos voksne i de senere år. Den førstnævnte type er mere almindelig, ca. 12 til 24 gange den for den sidstnævnte type. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,005% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hypertension, anæmi, uræmi
Patogen
Pædiatrisk polycystisk nyresygdom
(1) Årsager til sygdommen
Årsagen til polycystisk nyresygdom er genetisk sletning. Den voksne polycystiske nyresygdom skyldes ofte sletningen af kromosom-genet 16. Lejlighedsvis på grund af genetisk sletning af kromosom 4 er det en dominerende arv med 100% penetrans, så enlige forældre Kromosomal sletning giver børn en 50% chance for at arve sygdommen. Børnepolycystisk nyresygdom er autosomal recessiv, og begge forældre har genetiske ændringer i sygdommen for at gøre deres børn syge, med en sandsynlighed på 25%.
(to) patogenese
1. Patogenese Nyrecysten er afledt af nyrenes epitelstruktur med oprindelse i nyretubulier og bursalsæk. Alle nyrecyster har nogle almindelige strukturelle komponenter, inklusive den øverste cortex, og den udvidede cyste indeholder det glomerulære filtrat. .
(1) Autosomal dominerende type PK: Mere end 95% af de typiske patienter er forårsaget af unormale gener på den korte arm af det 16. par kromosomer. Desuden virker infektion og forgiftning på tubuli, hvilket stimulerer cyste-genet til at ændre tubuluscellens stofskifte. Forårsager nekrose af epitelceller, forårsager obstruktion og fremmer celleproliferation, der fører til cyste dannelse.
(2) Autosomal recessiv PK: forårsaget af DNA-mutation, men den kromosomale placering af den defekte allel er stadig uklar, og forældrene til barnet er ikke syge, men generne, der bærer sygdommen, kan Sygdommen er sjælden hos børn.
2. Patologiske ændringer
(1) Infantil polycystisk nyre: er en autosomal recessiv arv med leverlæsioner. Selvom den hovedsageligt ses hos små børn, kan den også forekomme hos ældre børn og voksne, og nyrerne er markant forstørret. Formen forbliver normal, og overfladen er glat, men fosternyrens lobulære tilstand er mere åbenlyst end den normale nyre. Fordi nyrens cortex er invaderet af små cyster, er den skårne overflade svampeagtig eller bikagelignende, histologisk undersøgelse, og den nyre parenchyma er for det meste I stedet for en lang cyste, der er arrangeret vinkelret på nyrens overflade, kan der ses et par normale glomeruli og buede kar under kapslen. Nyrefunktionstest viser, at cysten er en funktionel del af nefronen, og den mikroskopiske anatomi viser, at cysten er en samling af ekspansion. Udvikling af rør, ureter og blære er normale, alvorlige tilfælde på grund af fosterlig oliguri, der fører til dysplasi i blæren, i henhold til symptomalderen, kan infantil polycystisk nyresygdom opdeles i 4 kliniske undertyper: 1 perinatal periode (perinatal periode): Da babyens mave svulmer ud, er arbejdsprocessen ofte lang og ikke glat.Det kan ses, at børnene har dårlig cirkulation og åndedrætsbesvær, hvilket viser et typisk Potter-ansigt, undertiden på grund af kompliceret lungehypoplasi. Der er en cyanose og en betydelig åndedrætsbesvær. Den kan dø ved fødslen eller kort efter fødslen.Nogle babyer kan nå store nyrer ved fødslen, have uræmi, pyuri, hæmaturi og højt blodtryk efter fødslen og kan overleve i perinatal periode. 90% eller mere af nyrerne har cystisk eller dysplasi, venøs urografi er ikke udviklet, ultralyd i nyrerne kan bekræfte stor og polycystisk nyre, urinvejs urinrør viser normal blære, ingen tilbagesvaling , ingen urinhindring, såsom uræmi ved fødslen, prognosen er dårlig, procentdelen af dødfødsel er høj, de fleste uræmi spædbørn dør inden for perinatal periode eller inden for 3 måneder efter fødslen, 2 neonatal type: hos den nyfødte Overlevelse, ofte med progressiv uræmi, højt blodtryk og kan nå bilateral nyreforstørrelse, nyresvulstring, en bred vifte af cyste-læsioner, ca. 60% af nefrondysplasi, mere end 6 måneder efter fødslen Uræmi, nogle børn med passende begrænsninger på protein i kosten, behandling af renal acidose, hyperphosphatemia og hypertension kan reducere uræmi, forbedre nyrefunktionen, syge børn kan overleve i barndommen, men leversygdom Skift gradvist med alderen, 3 spædbarnstype: 25% til 50% af nefroner har cystisk nyredysplasi, kliniske manifestationer af væksthæmning, progressiv uræmi og leversvigt hos børn, vanskeligt at regenerere ved fødslen Forskellen mellem barnetypen, men spædbarnstypen har ingen progressiv uræmi i spædbarnet, 4 barndommens type: på grund af bilaterale nyrecystiske læsioner mindre end 10%, og leverlæsioner er udbredt, så leversygdom manifesteres ved 10 til 20 år gammel, kun obduktion Det var først, da jeg fandt ud af, at der var polycystisk nyresygdom.
(2) Voksen polycystisk nyre: Sygdommen er autosomal dominerende, ca. 3% af tilfældene begynder at have symptomer i barndommen, men sjældne hos børn med nyresvigt, bilateral nyrestørrelse Uregelmæssige cyster spredt i cortex og medulla, blandet med normal renal parenchyma, cyster kan være i en hvilken som helst del af nefronen eller opsamlingskanalen, glomerulær cyste er et kendetegn ved voksen polycystisk nyre i det tidlige stadium, voksen samtid Symptomer (blødning, sten og infektioner) er ikke almindelige hos børn og er ofte ikke alvorlige. Fokale levercyster udgør kun 1/3 af voksne patienter og producerer ikke dysfunktion. Milts- og bugspytkirtelscyster er ikke almindelige.
Forebyggelse
Pædiatrisk polycystisk nyreforebyggelse
Genetisk rådgivning hjælper med at forhindre forekomst af polycystisk nyresygdom. I de senere år har det på grund af en dybdegående undersøgelse af genetiske sygdomme vist sig, at der er hæmoglobin-a-kæde-gener og phosphoglycollat-phosphatase-gener på den korte arm af kromosom 16 De chorioniske villus-prøver underkastes DNA-analyse af en speciel DNA-sonde, og prenatal diagnose kan udføres korrekt på voksen polycystisk nyresygdom, så man kan overveje tidlig ophør af graviditet. Den tidlige diagnose i fortiden er hovedsagelig afhængig af ultralydsundersøgelse, men Inden føtale nyrecyster optræder, er ultralydundersøgelse også ineffektiv. Nu kan DNA-sonder anvendes til at påvise voksen polycystisk nyresygdom før fødslen, og voksen polycystisk nyresygdom og andre nyrecystiske sygdomme kan findes efter fødslen eller for voksne. fase identifikation.
Komplikation
Pædiatrisk polycystisk nyresygdom Komplikationer, hypertension, anæmi, uræmi
Ofte kompliceret af akut infektion, sten, svær kronisk nyreinsufficiens, kan kompliceres af hypertension, anæmi og til sidst uræmi.
Symptom
Pædiatrisk polycystiske nyresymptomer almindelige symptomer kronisk nyreinsufficiens rygsmerter ødemer portal hypertension nyresvigt hematuri
Symptomer inden 50-årsalderen, lang overlevelsestid, ofte familiehistorie, symptomerne er opdelt i to aspekter, på den ene side relateret til cyster, på den anden side relateret til nedsat nyrefunktion, symptomer forbundet med cyster er ubehag, lændesmerter, talje Masser, hæmaturi, akutte infektioner og kolik kan forekomme, når hæmaturi eller komplicerede sten passerer gennem urinlederen. Når læsionen skrider frem, er nyrevævet komprimeret, og nedsat nyrefunktion er der kronisk nyreinsufficiens, til sidst uræmi, nyresvigt Før opkomsten er der ofte et fald i urinkoncentration, mere end 70% af patienterne har højt blodtryk, fysisk undersøgelse kan røre ved den dobbelte nyre, overfladen er nodulær.
1. Autosomal dominerende PK kan være asymptomatisk i årtier, indtil symptomer vises, når cysten vokser i vid udstrækning Tidlige symptomer og tegn inkluderer talje, rygsmerter, mavemasse, grov hæmaturi, urinvejsinfektion og hypertension. Nyresten er mere almindelig end den generelle befolkning. Sjældent er intrakraniel blødning sekundær med brudte aneurismer, hævet lever er almindelig, og omkring halvdelen af patienterne har nyreinsufficiens.
2. Autosomal recessiv PK Den forstørrede nyre er forbundet med lungedysplasi, Potters specielle ansigt og nyreinsufficiens, hovedsageligt findes hos nyfødte hos ældre børn, hypertension, ødemer, urinvejsinfektioner og portalhypertension Kan være et kritisk signal.
Undersøge
Pædiatrisk polycystisk nyreundersøgelse
Udover mild proteinuria og lav urinspecifik tyngdekraft har urinrutineundersøgelser ofte ingen unormale fund. Når der er hæmaturi og infektion, er der rød urin, hvide blodlegemer, perifere hvide blodlegemer, og nedsat nyrefunktion øges kreatinin. Ved uræmi, elektrolytobalance, metabolisk acidose osv. Ultralyd, intravenøs urografi og CT-undersøgelse er de vigtigste diagnosemetoder.Formen af nyrerne forstørres, konturen er uregelmæssig, og renalbenen og renalbenet deformeres af cysten.盏 kan udvides, krumme som edderkoppben eller halvmåne, røntgenbillede ligner nyretumor, men læsionen er omfattende og bilateral, ovennævnte røntgenfund er sjældne inden 10 år, men B-mode ultralyd kan sammenlignes Tidlig påvisning af cyster, retrograd pyelografi har risikoen for infektion, og nyrebiopsi har mulighed for blødning, ca. 1/3 af tilfælde med levercyster, men forårsager ikke leverdysfunktion, andre organer såsom blære, epididymis, lunge Æggestokkene, testiklerne, bugspytkirtlen, milten, skjoldbruskkirtlen og livmoderen kan også have cyster, og 6% af patienterne har cerebrovaskulære ulykker.
Diagnose
Diagnose og diagnose af polycystisk nyresygdom hos børn
Kliniske manifestationer og familiehistorie kan ofte antyde denne sygdom, ultralyd eller CT-undersøgelse kan bekræfte diagnosen, for patienter med en familiehistorie med subarachnoid blødning, gennemførlig cerebrovaskulær MR, ultralyd kan bruges til screening af denne sygdom, er ikke blevet fastlagt En gen-deletionsscreeningsmetode til klinisk og perinatal diagnose.
Diagnosen af denne sygdom er ikke vanskelig i det sene stadium. Den skal differentieres fra nyretumor, hydronephrosis, von Hippel-Lindau sygdom og pyelonephritis. CT-scanning er gavnlig for at udelukke nyretumorer. MR kan hjælpe med at identificere andre cystiske sygdomme og identificere medfødte Hydronephrosis, placering, fordeling, antal, størrelse på cyster, om det er forbundet med renal bækken og renal bækken, og om der er komplikationer såsom hypertension eller gentagne urinvejsinfektioner, kan hjælpe med at identificere nyrecystiske sygdomme. Hos patienter med milde symptomer kan denne sygdom Ofte fejlagtigt diagnosticeret med enkle cyster såsom enkle nyrecyster og ensomme multiple cyster Familiehistorie og samtidige levercyster kan hjælpe med at differentiere diagnosen Hæmaturi skal være forbundet med andre sygdomme som neoplasmer, nyresten og anden hæmaturi. Identifikation, opmærksomhed på polycystiske nyresten eller cyster osv. Skal screenes for koagulation (PT, APTT og blodplader) for at udelukke blødningsforstyrrelser.
