Pædiatrisk peroneal muskeldystrofi
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk skeletmuskelatrofi Peronialmyoatrofi, også kendt som Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT), er den mest almindelige gruppe af perifere neuropatier og tegner sig for cirka 90% af alle arvelige neuropatier. De fælles træk ved denne gruppe af sygdomme er børn eller unge med kronisk progressiv iliac muskelatrofi. Symptomer og tegn er relativt symmetriske. De fleste patienter har en familiehistorie. Denne sygdom blev først rapporteret af Charcot, Marie og Tooth i 1886, så den kaldes også Charcot- Marie-Tooth (CMT) sygdom, også kendt som sacral muskelatrofi (peronealmyoatrofi) på grund af de vigtigste kliniske træk ved iliac muskelatrofi. Selvom Dyck foreslog anvendelse af arvelig motorisk neuropati (HMSN) som det officielle navn for denne gruppe af sygdomme, er det meste af litteraturen stadig vant til at bruge CMT. I henhold til neurofysiologiske og neuropatologiske fund klassificeres CMT i type I og type II, CMTI type kaldes hypertrofisk type, og type CMTII kaldes aneuronal type. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0003% - 0,0005% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: muskelatrofi
Patogen
Årsager til sakral muskulær atrofi hos børn
(1) Årsager til sygdommen
Det meste af CMT er autosomal dominerende arv, og en lille del er autosomal recessiv arv, X kromosombundet dominerende arv og X kromosombundet recessiv arv.
(to) patogenese
Genetisk tilstand
(1) CMTI-type: Den kan være autosomal dominant, recessiv og X-bundet dominerende eller recessiv. I de senere år er CMTI-typen opdelt i IA-type, IB-type og IC-type, og CMTIA-typen er den mest. Almindelig (56% til 60%), forårsaget af mutation af PMP-22-genet på autosom 17P11.2-12, sjælden CMTIB-type (30%), patologisk gen i Iq21-23 og myelinprotein P0 (MPZ) -gen Mutationsrelaterede, IC-type patologiske gener er stadig ukendte, X-bundne patologiske gener er i Xq13-1, (2) CMTII type: Der er tre typer arv, normalt autosomal dominerende, recessiv og X-bundet arv, sygdommen Det autosomale dominerende patologiske gen er ukendt i Ip35-36, og de Chang- og X-bundne patologiske gener er ukendte.
2. Patologiske ændringer
(1) CMTI-type: Resultater af CMTI-type kirurgisk nervebiopsi er hovedsageligt stort, antallet af fibre med mellemlang diameter reduceres markant, kollagen i bundtet spredes, og massen af myelinfibre reduceres gradvist med alderen, demyelinering forværres på grund af tilbagevenden Segmental demyelinering og remyelinering forbedres.S Schwann-celle-hyperplasi og neuroendosomkomponenter danner en koncentrisk "løgkugle" -lignende struktur omkring aksonen, og rygmarven er degenereret, og den tynde bjælke er mere udtalt end kileknippet.
(2) CMT type II: CMT type II sural nervepatologi er hovedsageligt aksonal degeneration, demyelinering er ikke signifikant, Schwann-celleproliferation er "løgkugle" ændring og sjælden.
Forebyggelse
Pædiatrisk sacral muskelatrofiforebyggelse
Prenatal undersøgelse, bestem først forældrenes genotype, og brug derefter fosterets villi, fostervand eller snoreblod til at analysere fosterets genotype, til at stille prenatal diagnose for at afslutte graviditeten i tide.
Komplikation
Pædiatriske dystrofiske komplikationer Komplikationer muskelatrofi
Høj bue, foddråbe, hammer eller kloformet tå kan forekomme, og der kan være sensoriske forstyrrelser. Dybe følelser viser ofte gangstabilitet eller lukkede øjne i mørke, og den bageste side af rygsøjlen deformeres.
Symptom
Symptomer på sakral muskelatrofi hos børn Almindelige symptomer Magtløs gastrocnemius muskelstamme ganginstabilitet, lukkede øjne, vanskeligt at signere muskelatrofi, rygmarvsatrofi, sensorisk forstyrrelse, hånddeformitet
1. Tibial muskelatrofi type I forekommer i barndom eller ungdom, ca. 2/3 tilfælde forekommer før 10 år, men det er også rapporteret, at mennesker under 1 år eller efter fødslen ofte viser en dårlig motorisk udvikling, flere mænd end kvinder Se, sygdommens alder i samme familie og sygdommens sværhedsgrad har en stor variation, kvinder har milde symptomer, har set en familie på 5 børn, det første barn (kvindelig), det tredje barn (kvindelig), Det femte barn (han) blev født i 4 til 5 år gammel, som vist i figur 1. De to andre børn var ikke syge. De tidlige symptomer viste begyndelsen af de nedre ekstremiteter, de nedre lemmer var svage, at gå og løbe var vanskelige, og muskelatrofi var ofte Fra tibia tåens totale muskel og små muskler i foden, derefter tibialis anterior muskel atrofi og gradvist udvikles, muskelatrofien generelt overstiger ikke 1/3 af det nedre lår, så låret og læggen danner en skarp kontrast på grund af atrofien i fodmusklen kan vises Høj bue, fodhængende, hammerformet eller kloformet tå, patienter kan have et gangart, der generelt involverer hånd- og underarmmusklene i det sene stadium, fingrene kan ikke være lige, den fine bevægelse er vanskelig at gennemføre, og overarmen udvikler sig normalt, muskelatrofien skrider frem Meget langsomt, nogle børn kan have sensoriske forstyrrelser Dyb følelse manifesteres ofte i sorte dage, når gangart er ustabilt eller lukkede øjne er vanskelige at signere positive. Nogle patienter har kolde lemmer, mindre sved eller cyanose, tidlige reflekser forsvinder, og derefter er andre senreflekser successivt svækket eller forsvundet, og posterior tibial deformitet Cirka 10% af sagerne blev opfyldt.
2. Type II af sakral muskelatrofi er sent, ca. 2/3 tilfælde opstår efter 10 år gammel, fremskridt er langsomt, muskelatrofi og svaghed er lettere end CMTII type, og den sensoriske forstyrrelse er ikke så indlysende som type I.
Undersøge
Undersøgelse af pædiatrisk skeletmuskelatrofi
1. Cerebrospinalvæskeundersøgelse øgede proteinindholdet i cerebrospinalvæske hos halvdelen af børn med CMTI-type.
2. Muskelbiopsi viste, at muskelbiopsi udviste neurogen muskelatrofi.De perifere nerveændringer af CMTI-type i nervebiopsi var hovedsageligt det ”løghoved” -lignende ændring i demyeliniserende og Schwann-celleproliferation; CMT type II var hovedsageligt aksonal degeneration.
Unormal auditiv evne til hjernestam fremkaldte potentialer og visuelt fremkaldte potentialer hos patienter med X-bundne dominerende dominerende gener, og somatosensorisk fremkaldte potentialer og perifer ledningshastighed bremsedes.
Neurofysiologisk undersøgelse viste, at den motoriske og sensoriske nerveledningshastighed blev langsommere, hvilket er et vigtigt elektrofysiologisk træk ved sygdommen. Spædbarns perifere nerveledningshastighed (NCV) er lavere end den normale værdi på mere end 60%, og spædbarnets NCV for ældre end 3 år er mindre end 38 m / s. Den perifere nervevirkningspotentialamplitude CMT type II er <80% af den normale lave grænse, og nerveledningshastigheden er lavere eller lidt langsommere end den normale værdi.
Diagnose
Diagnose og diagnose af sakral muskelatrofi hos børn
Diagnose
Diagnosen arvelig motorisk fornemmelse af perifer neuropati afhænger hovedsageligt af genetisk familiehistorie, kliniske træk, neurofysiologisk undersøgelse og nervebiopsi Molekylær genetisk analyse kan også bruges til diagnose, når betingelser er tilgængelige.
Kronisk motorisk sensorisk neuropati hos børn eller unge bør overveje muligheden for denne sygdom i henhold til begyndelsen af ungdommelig lumsk, progressiv muskelatrofi i nedre ekstremiteter og en særlig distribueringsform (begrænset til den nederste tredjedel af låret, præsenteret "Kranben"), men muskelstyrken er relativt god, senrefleksen svækkes eller forsvinder ofte, ærmetypen sensorisk forstyrrelse og andre egenskaber, diagnosen er ikke vanskelig, en positiv familiehistorie kan hjælpe med at diagnosticere.
Differentialdiagnose
Sygdommen skal differentieres fra kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati (CIDP), distal spinal muskelatrofi og distal progressiv muskeldystrofi.
1. Kronisk progressiv distal spinal muskelatrofi Muskelatrofien og muskelsvagheden i sygdommen og sygdomsforløbet ligner CMT-sygdom, men den sensoriske funktion er ikke træt, og EMG viser anterior hornskade.
2. Kronisk Guillain-Barré-syndrom udvikler sig relativt hurtigt, det meste af muskelatrofien er lettere, CSF kan ses i protein-celleseparation, og prednison er bedre.
3. Distal myodystrofi Kliniske manifestationer ligner CMT II, men EMG viser, at myogen skade kan identificeres.
4. Familie-amyloid polyneuropati er vanskeligt at skelne klinisk fra CMT og kræver nervebiopsi eller DNA-analyse.
