pædiatrisk hypertrofisk kardiomyopati
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk hypertrofisk kardiomyopati Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en arvelig sygdom, der er kendetegnet ved ventrikulær hypertrofi og ingen forstørrelse af hjertekammeret. HCM kaldes også idiopatisk subaortisk stenose (ISS) og asymmetri ventrikulær septal hypertrofi. (Asym-metricseptalhypertrofi, ASH), en række kliniske manifestationer, er en af årsagerne til pludselig død hos ældre børn og unge. Pædiatrisk hypertrofisk kardiomyopati inkluderer en gruppe sygdomme med forskellige etiologier, der er karakteriseret ved unormal, uforklaret ventrikulær hypertrofi og hjerte Hulrummet er ikke forstørret, hovedsageligt involvering af venstre hjerte, højre ventrikulær myocardium kan også påvirkes, ventrikulær hypertrofi er asymmetrisk, ujævn, ventrikulær hulhed er lille, venstre ventrikulær blodudfyldning er blokeret, venstre ventrikulær diastolisk overholdelse er basisk patologisk, væv Lærede at præsentere en gruppe myokardielle sygdomme med forstyrrede myokardfibre. HCM blev først beskrevet af Liouville og Hallopeau i 1869. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0001% - 0,0002% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: arytmi, hjertesvigt, pludselig død
Patogen
Årsager til pædiatrisk hypertrofisk kardiomyopati
Det er blevet bekræftet, at HCM er en autosomal dominerende genetisk sygdom, 50% af søskendes søskende er involveret, og ca. 50% af HCM er forårsaget af mutationer i syv kodende kontraktile proteiner, hvor myosin-tungkædegenemutationen tegner sig for 30%. 40%, selvom HCM-slægtninge forårsaget af den samme genmutation ofte har signifikant forskellige kliniske manifestationer, har flere undersøgelser vist, at fænotypen af HCM hovedsageligt bestemmes af genetiske defekter, såsom specifikke morfologiske ændringer og pludselig død. Forbundet med en genetisk mutation.
Genetiske faktorer (45%):
Primær hypertrofisk kardiomyopati kan være familiær eller sporadisk I henhold til epidemiologiske fund udgør 2/3 af dem med en familiehistorie 1/3 af den familiære sygelighed 50% af HCM årsagerne er ikke Det er tydeligt, at 50% af familierne har genetiske mutationer, der oftest findes i autosomal dominerende arv og tegner sig for ca. 76%.
Forstyrrelse af calciumregulering (28%):
Kliniske studier og eksperimenter har vist, at patienter med hypertrofisk kardiomyopati har calciumreguleringsforstyrrelser, især forhøjede myocardiale intracellulære calciumniveauer er forbundet med ventrikulær diastolisk funktion. Wagner et al fandt, at antallet af calciumionreceptorer i kardiomyocytter steg hos patienter med hypertrofisk kardiomyopati, hvilket afspejler stigningen i spændingsafhængig calciumkanaltæthed Dette fænomen eksisterer ikke kun i hypertrofisk ventrikulær septum, men også i normal højre atrial myokard. Stigningen i krop er ikke en sekundær ændring, men en primær defekt.
Forebyggelse
Forebyggelse af hypertrofisk kardiomyopati hos børn
Vær opmærksom på genetisk rådgivning, og andre foranstaltninger underkastes yderligere forskning på etiologi. Hypertrofisk kardiomyopati har en familiegenetisk disponering, så sygdomens familiehistorie bør være opmærksom på regelmæssige hospitalbesøg. Hvis der er åndenød, træthed, smerter i det præordiale område eller synkope, anbefales det at gå til hospitalet så hurtigt som muligt. For patienter, der er diagnosticeret med hypertrofisk kardiomyopati, tilrådes det at undgå træthed, forebygge luftvejsinfektioner, holde op med at ryge og alkohol, opretholde en god sindstilstand og regelmæssigt gå til hospitalet for gennemgang for at beskytte eller forbedre hjertefunktionen og forbedre livskvaliteten.
Komplikation
Komplikationer af pædiatrisk hypertrofisk kardiomyopati Komplikationer, arytmi, hjertesvigt, pludselig død
Ofte kompliceret af hjertesvigt, arytmi, tilbøjelig til pludselig død.
Symptom
Symptomer på pædiatrisk hypertrofisk kardiomyopati Almindelige symptomer Svag dyspnæ hjertemusling Myokardhypertrofi Svimmelhed angina pectoris hjertebanken og neglebed let blågrønt hjerteforstørrelse
Børn med HCM har ingen åbenlyse symptomer, de ser ofte for første gang på grund af hjertemusling eller HCM-patienter i familien. De kliniske manifestationer er varierende og varierer afhængigt af alder på begyndelsen. Børn under 1 år er sværere end børn over 1 år og 60% af spædbørn har HCM. Obstruktion af venstre og højre ventrikulær udstrømning, hjertesvigt forekommer ofte, død inden for 1 år gammel, børn over 1 år gamle er normalt asymptomatiske, kun nogle få venstre ventrikulære udstrømningskanalobstruktion, men mere tilbøjelige til pludselig død end spædbørn.
Almindelige symptomer på spædbørn er åndedrætsbesvær, takykardi, fodringsbesvær, hjertesvigt i alvorlige tilfælde, cyanose, forstørret hjerte, hjertemusling eller arytmi, og et lille antal børn har fremskyndet vejrtrækning, træthed, hjertebanken, angina, svimmelhed, synkope Og besvimelse og pludselig død efter aktiviteten, selvom der ikke er nogen åbenlyse symptomer, er der en risiko for pludselig død, hjertesvigt er sjælden, tegn på kort puls, apikale slag løftes eller dobbelt pulsering, den første hjertelyd er normal, det andet hjerte lyder mest Normalt, et lille antal hindringer i udstrømningskanalen i venstre ventrikel, unormal opdeling, 3/6 systolisk jetmurrur i nedre venstre sternale kant og spidsen af brystbenet, blev straks styrket efter træning, og knebepositionen blev svækket.
Undersøge
Undersøgelse af pædiatrisk hypertrofisk kardiomyopati
1. Generel blodprøve: hovedsageligt til screening for metaboliske sygdomme, der kan forårsage hjertets hypertrofi, såsom kontrol af fastende blodsukker, blodcarnitin, laktat, pyruvinsyre, aminosyrekoncentration osv.; Kontrol af aminosyrer i urinen, organiske syrer og andre ingredienser og Dets indhold.
2. Endomyokardial biopsi: overvej hjertekateterisering og kardiovaskulær angiografi, når man overvejer kirurgisk behandling, måling af hæmodynamiske parametre, trykgradient, ventrikulær hypertrofi og omfang, deformation af hjertekavitet, stenosis i udstrømningskanalen og valvular regurgitation I andre tilfælde skal et lille antal spædbørns HCM foretage en myocardial biopsi for at udelukke Pompe-sygdom (type II glykogenlagringssygdom), men sidstnævnte skeletmuskelmuskelbiopsi kan bestemmes, og sikker, hypertrofisk myocardial fiberarrangementsforstyrrelse, myocardiale celler er unormalt store, nuklear omkreds Ofte omgivet af "halo", mitokondriel hyperplasi, histokemisk bestemmelse af svær glycogenakkumulering, immunokemiske assays viste forøget catecholaminindhold i hypertrofisk myocardium med diagnostisk betydning, 3. Genetisk undersøgelse af familiehistorie og genetiske mutationer, Og hjælpe med at bestemme prognosen og guide behandlingen.
3. EKG-undersøgelse: kan vise venstre ventrikulær hypertrofi, nedgang i ST-segmentet, T-bølgeinversion, venstre atrial hypertrofi, unormal Q-bølge, QT-interval forlænget, et par pre-eksitationssyndrom eller andet indendørs blokdiagram, spædbørnspatienter har ofte Højre ventrikulær hypertrofi kan afspejle forhindring af højre ventrikulær udstrømning Dynamisk elektrokardiografisk overvågning viser ventrikulær for tidlig sammentrækning, ventrikulær og supraventrikulær takykardi, sinus bradykardi og atrioventrikulær blok, og nogle få børn har normal EKG. De fleste børn har imidlertid unormale elektrokardiogrammer:
(1) venstre ventrikulær hypertrofi.
(2) Unormal Q-bølge (30% til 50%): dyb, smal og vedvarende, mere almindelig i I, II, III, aVF, aVL eller V4, V5-bly, patologisk Q-bølgedannelse på den ene side Den indledende vektor for hypertrofisk septal depolarisering er relateret til bevægelse fremad og opad, hvilket resulterer i, II, III, avF er unormale Q-bølger, højre brystledning er høje og smalle R-bølger; på den anden side myocardial fibrosis, degeneration og uorden, opkaldseffektreduktion Eller forsvandt, så den interventrikulære septum føjes til højre forpolarisationsvektor, hvilket forårsager en unormal Q-bølge i venstre brystledning.
(3) ST-T-ændringer: Det kan ses, at den enorme T-bølge, der er centreret på V3 og V4, er omvendt, og det meste af brystledningen hos IHSS-børn har ingen dybe inverterede T-bølger, og endda overfladen med inverterede T-bølger er sjældne.
(4) arytmi: almindeligt pre-eksitationssyndrom, komplet atrioventrikulær blok, bundtet grenblok og hurtig ventrikulær arytmi osv., Også set sinus knude læsioner, supraventrikulær takykardi osv. HCM forårsaget af glycogenlagringssygdom (Pompe-sygdom) har en typisk triade af elektrokardiogram: kort PR-interval, unormalt høj QRS-kompleks og omfattende T-bølge-inversion Undersøgelse af hjerterytighed (HRV) hjælper ikke Påvisningen af HCM-patienter med pludselig højrisiko-pludselig død; QTc-spredningsmåling viste, at QTc-spredningen af HCM-patienter var signifikant højere, og QTc-spredningen af obstruktiv type var signifikant højere end den for ikke-obstruktiv type. QTc-dispersionen var signifikant positivt korreleret med graden af ventrikulær septal hypertrofi. QTc-dispersionen HCM med ventrikulær arytmi og prediktorer for pludselig død.
4. Ekkokardiografi: Ekkokardiografi er mere meningsfuld for diagnosen HCM.Det er den diagnostiske metode til HCM Normale spædbørn har en septaltykkelse på ≤ 4 mm, førskolebørn ≤ 5 mm, ældre børn ≤ 7 mm, venstre ventrikulær bagvæg og kammer. Med samme tykkelse kan Doppler-ekkokardiografi registrere følgende ændringer:
(1) ventrikulær septum: asymmetrihypertrofi af det interventrikulære septum, dårlig mobilitet, lille hjertekammer, indsnævring af den venstre ventrikulære systoliske diameter, forholdet mellem ventrikulær septum og venstre ventrikulær posterior vægtykkelse (IVS / LVPW) på 1,3 til 1,5, ventrikel Vægfortykning kan invadere forskellige dele: det forreste septum tegner sig for 10% til 15%, det forreste septum og det bageste septum udgør 20% til 35%, den bageste septum, spidsen eller den forreste væg tegner sig for ca. 20%, den forreste væg og Rumafstand tegner sig for 50%.
(2) forhindring af venstre ventrikulær udstrømning og trykgradient: stenose i venstre ventrikulær udstrømningskanal, aortakort og udløb til venstre ventrikulær udstrømningskanal kan nå 9,3 kPa (70 mmHg) eller mere.
(3) SAM-fænomen: systolisk anterior bevægelse af det anteriore mitral folder (SAM) fænomen, i kontakt med hypertrofisk ventrikulær septum, SAM-fænomen begynder ved slutningen af den første 1/3 af systolen, Ved 1/3 af den systoliske fase dannes den ventrikulære septalkontakt, og den venstre ventrikulære udstrømningskanalstenose dannes. Den diastoliske anteriore mitral anterior lob og den ventrikulære septale afstand er mindre end normalt. SAM-fænomenet kan være relateret til myokardie-iskæmi eller hjerteinfarkt, mikrovaskulær sygdom, Hjertet iltforsyning og efterspørgsel ubalance, vægts bevægelsesforstyrrelse og myokardiegenerationsfibrose
(4) aortaventil: systolisk fladder i aortaklappen, lukket tidligt i systolen, i en semi-okklusiv tilstand, isovolumisk diastolisk tid blev forlænget, nogle patienter kan have aorta regurgitation.
(5) Ændringer i hjertefunktion: nedsat venstre ventrikulær ejektionsfraktion; ventrikulær diastolisk dysfunktion, forlænget ventrikulær diastolisk blodstrøm E maksimal accelerationstid forlænget, tidlig diastolisk E-top faldt, E-top deceleration DEF signifikant reduceret, sent diastolisk A-top Øget tilbagebetaling.
5. Hjertekateter: Diagnose af HCM med ekkokardiografi kan erstatte hjertekateterisering. Hjertekateterisering og kardiovaskulær angiografi skal udføres, når man overvejer kirurgisk behandling Hæmodynamiske parametre, trykgradient, ventrikulær hypertrofi og omfang, hjertekammerdeformation, udstrømningskanalstenose og valvular regurgitation bør måles. Et lille antal småbørns HCM'er kræver en myokardiebiopsi for at udelukke Pompe sygdom (type II glykogenlagringssygdom), men sidstnævnte skeletmuskelmuskelbiopsi kan bestemmes og være sikker. Den venstre ventrikulære og venstre ventrikulære udstrømningskanal systolisk trykforskel> 2,67 kPa (20 mmHg), venstre ventrikulær end-diastolisk tryk steg, venstre ventrikulær angiografi viste en indsnævring af hjertekammeret, "S" -formet stenose under aortaventilen, ventrikulær vægfortykning Uregelmæssig fortykning af det interventrikulære septum stikker ud i hjertekammeret, og det venstre atrium kan også udvikles samtidig.Den venstre ventrikulære angiografi på spidsen af spidsen kan vise en "karlignende" ændring, og den højre ventrikulære hypertrofiske HCM kræver højre ventrikulær angiografi.
6. Røntgenundersøgelse af brystet: Røntgenundersøgelse er uspecifik, normalt lungeblod eller mild lungetæthed, normal hjertestørrelse eller mild venstre ventrikulær forstørrelse, spædbørn med mere hjerteforstørrelse og øget lungetekstur, lungestop.
7. Magnetisk resonansafbildning: Tilvejebringer mere detaljerede morfologiske data til at påvise regional venstre ventrikulær asynkronbevægelse hos HCM-patienter med normal global sammentrækning, hvilket er mere værdifuldt til analyse af de uklare resultater produceret af venstre ventrikulære fyldningsindikatorer.
8. Radionuklidundersøgelse: synlige venstre ventrikulære diastoliske funktionsindikatorer inkluderer venstre ventrikulær ende-diastolisk volumen, maksimal udstødningshastighed, maksimal påfyldningshastighed, maksimal påfyldningstid og udfyldning af 1/3 af den første 1/3 af slutningen af diastolen.
Diagnose
Diagnose og diagnose af hypertrofisk kardiomyopati hos børn
Diagnose
I henhold til medicinsk historie, familiehistorie, kliniske manifestationer og ekkokardiografi kan diagnose generelt bekræftes.
1. Obstruktiv HCM-diagnose af HCM skal først udelukke hjertehypertrofi forårsaget af andre årsager, såsom medfødt hjertesygdom, forhøjet blodtryk, endokrine og metabolske sygdomme osv., Hvis der er brystsmerter, synkope, hjertebanken og andre symptomer, hjerteundersøgelse fundet tidligt og sent prækordialt mumling Murens intensitet ændres med ændringer i kropsposition, holdning i åndedræt, knytnæve i knytnæden osv. Når elektrokardiogrammet viser venstre ventrikulær hypertrofi, ST-T-ændringer og unormale Q-bølger, bør diagnosen obstruktiv HCM overvejes. Hvis følgende betingelser er opfyldt: hjertekateter viste venstre ventrikulær udstrømningskanal systolisk trykforskel> 2,67 kPa (20 mmHg), eller kardiovaskulær angiografi viste stenose i venstre ventrikulær udstrømningskanal; ekkokardiogram viste SAM-fænomen, septaltykkelse / venstre ventrikulær posterior væg Tykkelsesforholdet er 1,3 til 1,5, og den hindrende HCM kan diagnosticeres.
2. Ikke-obstruktiv HCM Klinisk, selvom der er symptomer såsom hjertebanken, træthed, svimmelhed osv., Men ingen abnormiteter ved hjerteafprøvning; ekkokardiografisk indikation af ventrikulær septum og venstre ventrikulær bagvægsfortykning, ingen forstørrelse af venstre ventrikel, hjerteudgang er grundlæggende normalt, ingen SAM-fænomen, EKG har ST-T-ændringer og unormal Q-bølge, bør overveje diagnosen af ikke-obstruktiv HCM, hvis hjertekateter-test ikke viser nogen forskel i tryk mellem venstre ventrikulær udstrømningskanal og venstre ventrikel, venstre ventrikulær angiografi viser venstre ventrikulær vægfortykning Der er dog ingen venstre ventrikulær udstrømningskanalstenose og stigning i venstre ventrikulær volumen, intet hjerteudgang reduceret, kan bekræfte diagnosen af ikke-obstruktiv HCM.
3. Kombineret med diastolisk dysfunktion HCM kombineret med diastolisk dysfunktion har børn i øjeblikket ingen diagnostiske kriterier for diastolisk dysfunktion, men hvis følgende tilstande forekommer, skal du overveje diagnosen diastolisk dysfunktion: historie med HCM og venstre ventrikulær dysfunktion, og Røntgenundersøgelse viste lungekonstitution og normal eller lidt større hjerteskygge; ekkokardiografi viste, at den venstre ventrikulære ende-diastoliske diameter ikke udvides, vægtykkelsen var normal eller fortykket, og den korte diameter af den indre diameter var> 25%, medens hurtig fyldning Forholdet mellem mitral flowhastighed og atrisk systolisk systolisk (E / A-forhold) ≤1, diastolisk anterior mitral regurgitation (EF-hældning) faldt; radionuklidundersøgelse af unormal diastolisk venstre ventrikelfunktion; hjertekateter Undersøgelse viste, at det pulmonære kapillære kiletryk var> 2,4 kPa (18 mmHg) uden venstre ventrikulær endastdiastolisk volumen; den invasive eller ikke-invasive undersøgelse af den venstre ventrikulære udsprøjtningsfraktion var normal.
Differentialdiagnose
Sekundær ventrikulær hypertrofi
(1) Medfødt aortakarctation og sekundær ventrikulær hypertrofi af aortastenose: denne sygdom skal differentieres fra medfødt aortakarktation og sekundær ventrikulær stenose af aortastenose, den tidligere arterie i pulserering af øvre ekstremitet er stærk, Blodtrykket er højt, og arteriel pulsering i den nedre ekstremitet er svækket eller forsvandt, og blodtrykket opdages ikke. Det sidstnævnte har et typisk aortaklaffesystem, systolisk jetmurring og systolisk snorken, den anden lyd i det aortaiske område er svækket, og røntgenstrålingen i brystet er synlig. Aortasegmentet har stenose og posterior dilatation.Ekokardiografisk undersøgelse viser en lille aortaventilåbning, kateterisering af venstre hjerte og aortastenose. Der er en signifikant systolisk trykforskel mellem venstre ventrikel og aorta, og HCM systolisk tryk. Trinforskellen ses mellem den venstre ventrikulære udstrømningskanal, og spædbarns HCM skal stadig differentieres fra den følgende ventrikulære hypertrofi:
(2) Spædbørn født til en diabetisk mor: har ventrikulær hypertrofi og hypoglykæmi, og de fleste af dem lindrer sig inden for et par måneder efter fødslen.
(3) Pompesygdom: ventrikulær hypertrofi, kompliceret med hjertesvigt, børn med stor tunge, lav muskelstyrke, forkortet EC-interval for elektrokardiogrammet, QRS-bølges højspænding, knogler i knoglemuskler kan bekræfte.
(4) Noonan syndrom: medfødt lungestenose med speciel ansigts- og mental retardering.
2. Identifikation med ufarlig støj
Asymptomatiske mennesker skal differentieres fra ufarlige mumling.
3. Primær endokardial fibroelastose
Spædbørn med HCM har ofte hjertesvigt, som skal adskilles fra primær endokardial fibroelastose.Den venstre ventrikel er åbenlyst forstørret, systolisk dysfunktion og ingen ventrikulær hypertrofi.
