hypophosphatase hos børn
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk fosfatase Hypophosphatasia er en sjælden autosomal recessiv arvelig sygdom, og nogle få er dominerende arv. Det forekommer mest hos børn.Det er kendetegnet ved lav eller fraværende alkalisk phosphatase-aktivitet i væv som blod, lever, knogler og nyrer. Ufuldstændig ossifikation, let brud og øget phosphorylamin-alkoholsekretion i urin. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Hyperkalcæmi, nyreskade
Patogen
Pædiatrisk phosphatasehypoxia
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen er for det meste autosomal recessiv arvelig sygdom, nogle få dominerende arv, årsagen er ikke helt klar, det ser ud til, at på grund af utilstrækkelig alkalisk fosfatase i kroppen eller dysfunktion af osteoblaster og chondrocytter, den resulterende bruskmatrix og knoglelignende væv Dårlig ydelse, reduceret dannelse af alkalisk phosphatase, calciumsalt kan ikke deponeres korrekt.
(to) patogenese
Knoglevævet i knoglevævet akkumuleres i en stor mængde, calciumsaltet kan ikke være normalt, den trabekulære knogle er uregelmæssigt arrangeret, osteogenesen reduceres, og kalsiumsaltet kan ikke deltage i den normale ossificering, og den sekundære hypercalcæmi og urin-calciumfortrængningen øges. Nyreskade opstår under spædbarnet, manifesteret som mild interstitiel fibrose i nyren, glomerulær atrofi eller calciumaflejringer i nyretubulier og omgivende væv, hvilket resulterer i nedsat nyrefunktion og tidlig heling af kranial sutur på grund af hypercalcæmi På grund af dårlig dentinstruktur og dårlig fastgørelse af parodontalt ledbånd, tanddysplasi, almindelige løvfældende tænder.
Forebyggelse
Pædiatrisk fosfatasemangelforebyggelse
Der skal tages forholdsregler fra præ-graviditet til prenatal.
Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter. Størrelsen af effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, herunder serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) og reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse). Generelle medicinske undersøgelser (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørgsmålet om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv. Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.
Gravide kvinder bør så vidt muligt undgå skadelige faktorer, herunder væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller osv. I processen med fødselskontrol under graviditet kræves systematisk screening af fødselsdefekt, herunder Regelmæssig ultralydundersøgelse, serologisk screening osv., Om nødvendigt, en kromosomundersøgelse.
Når et unormalt resultat opstår, er det nødvendigt at afgøre, om graviditeten skal afsluttes, fostrets sikkerhed i livmoderen, om der er følger efter fødslen, om det kan behandles, hvordan man prognoser osv., Og træffe praktiske foranstaltninger til diagnose og behandling.
Komplikation
Pædiatriske fosfatasehypoxiakomplikationer Komplikationer, hypercalcæmi, nyreskade
Sekundær hypercalcæmi, nyreskade, nyreinsufficiens, polydipsi, tidlig heling af kranialsuturen, ofte sekundær til øget intrakranielt tryk eller neurologiske symptomer, et lille antal led, sener og intervertebrale ledbånd Perifer forkalkning, korte lemmer, buede deformiteter og brud på grund af thoraxdeformitet, svaghed og åndedrætsbesvær udsat for død.
Symptom
Symptomer på fosfatasehypoxi hos børn Almindelige symptomer Manglende evne til at vokse langsomt Drikkevandets ustabilitet Anorexi blødgørende polyuria Thoracisk deformitet Hyperkalsæmi Proteinuri
I henhold til den tidlige begyndelse af kliniske symptomer er den opdelt i neonatal type (medfødt letal hypophosphatasia), spædbarnstype, børnetype og juvenil type (hypophosphatasia tarda), men disse typer er ikke fuldstændigt afgrænset, ofte repareret og Fortsættelsen af forbedringsprocessen, den nyfødte type har blødgøring af kraniet efter fødslen, korte lemmer, buede deformiteter og brud, ofte ledsaget af ringformede dybe, konkave snit på overfladen af lemmerne. I nogle tilfælde kan blå sklera, kramper, cyanose osv. Ses. Symptomer, alvorlige tilfælde er dødfødsel ved fødslen, på grund af svaghed i thorax og åndedrætsbesvær, spædbarnstypen forekommer ofte 1 til 6 måneder efter fødslen, manifesteret som vægttab, langsom vækst og langsom vækst i hovedomkretsen, kraniet Blødgøring, udvidelse af kranialsuturen, fremtrædende skrotal, engorgement i hovedbundens vene, thoraxdeformitet og lemmer flexion.
Når hypercalcæmi og nedsat nyrefunktion forekommer, kan der være anoreksi, opkast, forstoppelse, feber, polydipsi, lav muskel tone, kramper, proteinuri eller pyuri. Nogle børn kan se hudpigmentering, når læsioner naturligt forbedres, Efter 2-årsalderen forekommer børn med symptomer som at gå sent, gangstabilitet i lemmer, lemmer smerter, bøjningsdeformitet, tanddysplasi, etc., karies og løvfældende tænder ofte på grund af craniosynostosis. Forhøjet intrakranielt tryk eller neurologiske symptomer, jo ældre begyndelsen, jo mere atypiske er de kliniske symptomer, jo mildere læsioner, den voksne type klager ofte kun over knoglesmerter, brud og knogledeformiteter, som læsionerne efterlader i barndommen. Et lille antal patienter udvikler forkalkning omkring led, sener og leddbånd. Enkeltpersoner viser kun tidlige løvfladetænder og knoglesioner er ikke indlysende.
Undersøge
Pædiatrisk fosfatasehypoxi-kontrol
I serum, knogler, lever, nyre, bugspytkirtel, tarmslimhinde, lunge, meninges og hjerne-parenchyma og hvide blodlegemer reduceres eller forsvandes den basiske fosfataseaktivitet markant, og patienter og heterozygote bærere har et stort antal blod og urin. Phosphoethanolamine (PEA), rapporterede fremmede data, PEA-normale værdier for urin og plasma var 17 ~ 99μmol / dl, 0,21 ~ 0,33μmol / dl, normal PEA-clearance på 4 ~ 12 ml / min, diverse Urin-PEA hos zygotbærere er 3-8 gange af den normale værdi; plasmakoncentrationen er ca. 2 gange; den renale PEA-clearance er 4 gange af den normale værdi, og urin-PEA hos patienter med hypophosphatase er 10 til 50 gange af den normale værdi, plasma PEA er dobbelt så stor som heterozygoter (0,75-0,85μmol / dl), blodkalsium er ofte forhøjet, høj urinal calcium, skader på nyrefunktionen, proteinuria eller pyuri kan forekomme, og blod ikke-protein kvælstof øges.
Røntgenundersøgelse: Knogle manifestationerne i milde tilfælde ligner dem ved svære raket. I alvorlige tilfælde er knogledysplasi af hele kroppens knogler, de lange knogler i de lange knogler ujævne og ujævne, ossifikationen er ujævn, det fælles ossificerede gennemsigtige område, rygraden er krummet ind i Horn mere endda, nogle knogler er ikke overfladebehandlet. I infanterød er kraniet tynd, ossifikation er ufuldstændig, eller kun uregelmæssige ossifikationscentre ses, kraniale suturer og cardia udvides, læsioner kan repareres i barndommen, re-ossifikation eller Resterende knogledeformiteter og brud, røntgen-tegn på smalt hoved og øget intrakranielt tryk kan forekomme på grund af craniosynostosis, og osteoporose eller brud er almindeligt i voksen alder, og nogle gange vises nyresten.
Diagnose
Diagnose og diagnose af fosfatasemangel hos børn
Kliniske manifestationer, blod, biokemisk urinundersøgelse og røntgenfotografier er hovedgrundlaget for diagnosen af denne sygdom.
Korte lemmer efter fødsel, flexion og blødgøring af kraniet skal differentieres fra osteogenese imperfecta, cranial clavicle hypoplasia eller achondroplasia; for tidlige løvfældende tænder skal forbindes med histiocytose, kæbeinfektion og tænder, kæbe Sygdomme som knogletumorer er differentierede; en stor mængde phosphorylethanolamin udskilles i urinen, hvilket kan adskilles fra andre sygdomme med lav phosphatase. Tilfælde med hypercalcæmi er hovedsageligt forårsaget af røntgenundersøgelse og andre forskellige årsager. Calcemia, såsom hyperparathyroidisme, idiopatisk hypercalcemia til spædbørn eller D-vitaminforgiftning, røntgenresultaterne af denne sygdom svarer til raket, men deres serumkalk og fosfor er normalt og alkali Reduktionen af kønsfosfatase er ineffektiv ved D-vitaminbehandling, så det er ikke svært at identificere.
