hermafroditisme hos børn
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk hermafroditisme Seksuel misdannelse, også kendt som amfipatisk, inkluderer en række udviklingsmæssige misdannelser af de indre og ydre reproduktionsorganer og sekundære seksuelle egenskaber forårsaget af kromosomale abnormiteter, gonadal dysplasi og endokrine lidelser. Hermafroditisme eller tvetydig genitalier er resultatet af unormal seksuel differentiering.Det henviser til det fænotype køn i en ubestemt interstitiel tilstand eller modsætningen mellem fænotypisk køn og gonadsex eller genetisk køn Det er opdelt i gonad og ekstern reproduktion fra patologisk synspunkt. Unormal differentiering. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,00001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: lille penis kryptorchidisme
Patogen
Årsager til pædiatrisk hermafroditisme
Kromosomafvigelse (15%):
I processen med embryonal udvikling, hvis nogle faktorer forårsager kromosomafvigelser og påvirker sekretionen af kønshormoner, kan begge køn forekomme. (1) Ægte hermafroditisme: gonader, kønsorganer og seksuelle egenskaber har kendetegnene for mandlige og kvindelige, det vil sige gonaden er æggestokken og testiklen, eller æggetestis, kromosomet er 46, XX tegner sig for ca. 50%, 46, XY og kimerisme Typer hver konto for 25%. (2) Falsk hermafroditisme: gonaderne og de ydre kønsorganer er modsat køn. 1 mandlig køn og hermafroditisme: gonaderne og kromosomerne er mandlige og kønsorganerne er kvindelige. 2 kvindelige pseudohermaphroditisme: gonaderne og kromosomerne er kvinder, og kønsorganerne er mandlige.
Gonadal dysplasi (20%):
Gonadal udvikling afhænger af kønskromosomet, kønskromosomet er XY, gonaden udvikler sig til testiklen, XX udvikler sig til æggestokken, fosterets æggestokk har ingen hormonsyntese, og foster testikel udskiller Mülle suppressor (MIF) i embryoet ca. 60 dage, hæmmer Det ipsilaterale Müllerian-rør udvikler sig; efter 70 dage udskiller det testosteron, hvilket gør den ipsilaterale ikke-rørformede udvikling til epididymis, vas deferens og sædblære. Efter testosteron fungerer som en dihydrotestosteron med 5a reduktase, fremmer det de oprindelige eksterne kønsorganer til hanner. Udvikling, hvis ovennævnte faktorer og hormoner ikke produceres i kroppen, udvikler både indre og eksterne kønsorganer sig til en kvindelig type.
Seksuel deformitet:
1. Den ægte amfotere malformationskirtel kan være en enkelt æggestokk eller testikler eller begge dele i den samme gonad (ægprøve) eller den ene side af æggestokken eller testiklen, og den anden side er æggetestis. I henhold til ovennævnte princip skal kromosomet indeholde Y, men faktisk ikke alle kan opdages, kan ikke forklares ved at gå glip af efterforskningen, så årsagen er ukendt.
2. Falsk hermafroditisme
(1) Mandlig og kvindelig kønsdeformitet: hører til testikulær degenerationssyndrom, som kan have forskellige kliniske manifestationer på grund af forskellige perioder med degeneration.
1XY enkel gonadal dysplasi: de tidlige testikulære embryoner udvikles ikke, og ingen MIF og testosteron udskilles, hvorfor de eksterne kønsorganer er helt kvindelige.
2 testikelfeminisering (også kendt som androgenensensitivitetssyndrom): på grund af manglen på dihydrotestosteronreceptor i de oprindelige eksterne kønsorganer, reagerer ikke androgen i kroppen, hvilket resulterer i ekstern kønsudvikling hos kvinder på grund af testosteronsekretion af MIF, Mullerian tube nedbrydning Når der ikke er nogen kvindelig indre kønsorganer, mangler kønsorganet 5a reduktase, det kan også forårsage denne sygdom, der hører til familiær autosomal recessiv genetisk sygdom.
3 Utilstrækkelig syntese af androgen: 17a hydroxylase-mangel, testosteron, dehydroepiandrosteron og androstenedion blokeres, interne og eksterne kønsorganer udvikler sig til kvindelig type, og testikeldysplasi udskiller også MIF.
17,20 carbon-kædeenzymmangel og 17p-hydroxysteroid dehydrogenase-mangel, påvirker begge androgensyntese og mandlig pseudohermaphroditism.
(2) Kvindelig køn og hermafroditisme:
1 medfødt adrenal hyperplasi (binyresyndrom): overdreven androgen forårsager maskulinitet hos piger, set hos 21 og 11β hydroxylase mangel.
2 Androgensygdommen steg ved graviditet eller brug af androgene medikamenter, såsom norethisteron.
Forebyggelse
Forebyggelse af seksuel deformitet hos børn
Årsagerne til medfødte sygdomme er meget komplekse, herunder infektion under graviditet, avanceret fødsel, nære slægtninge, stråling, kemikalier, autoimmunitet, afvigelser i genetisk materiale osv., Forebyggende eugenetiske forholdsregler:
1. Forby nære slægtninge fra at gifte sig.
2. Førægteskabelig undersøgelse for at opdage genetiske sygdomme eller andre sygdomme, der ikke skulle gifte sig.
3. Påvisningen af bæreren bestemmes ved gruppetælling, familieundersøgelse og stamtavle-analyse, laboratorieundersøgelse og andre metoder til at bestemme, om det er en genetisk sygdom, og bestemme den genetiske tilstand.
4. Genetisk rådgivning.
5. Prenatal diagnose af prenatal diagnose eller intrauterin diagnose er et vigtigt mål for forebyggende eugenetik.
De anvendte prenatal diagnostiske teknikker er:
1 amniocyttekultur og beslægtet biokemisk undersøgelse (amniotisk punkteringstid er 16 til 20 ugers graviditet er passende);
2 gravide kvinder blod- og fostervandprotein-bestemmelse;
3 ultralydsafbildning (gælder ca. 4 måneders graviditet);
4X linieundersøgelse (efter 5 måneders graviditet) er gavnlig til diagnose af føtal skeletdeformiteter;
5 Bestemmelse af kønskromatin i villusceller (40 til 70 dages undfangelse) ved at forudsige fosterkøn for at hjælpe med at diagnosticere X-bundne genetiske sygdomme
6 applikationsgenbindingsanalyse;
7 føtal spejlundersøgelse.
Gennem anvendelse af ovennævnte teknologi forhindres fødslen af et foster med alvorlige genetiske sygdomme og medfødte misdannelser.
Komplikation
Komplikationer ved misdannelse i barndommen Komplikationer lille penis kryptorchidisme
Kan kombineres med hypertension, hypokalæmi, natriumtab og så videre. Kan kompliceres af dysplasi, såsom lille penis, hypospadier, kryptorchidisme, permanent urogenitale bihule (blind vagina), ingen livmoder, ingen menstruation, kan påvirke fertiliteten. Kæmperne kan være ondartede.
1. Serumkaliumkoncentrationen er lavere end 3,5 mmol / l (3,5 mEq / l, og den normale humane serumkaliumkoncentration varierer fra 3,5 til 5,5 mmol / l) kaldes hypokalæmi. Ved hypokalæmi falder kroppens samlede kaliumindhold ikke nødvendigvis, som det er tilfældet, når ekstracellulært kalium overføres til cellerne. I de fleste tilfælde er patienter med hypokalæmi imidlertid også forbundet med en reduktion i den samlede kalium (kaliummangel).
2. Lille penis (mikropenis) betyder, at penisens udseende er normal, forholdet mellem længde og diameter er normalt, men penisens længde er mindre end 2,5 standardafvigelser over den gennemsnitlige længde af den normale penis.
3. Urethral ektopisk åbning i den ventrale side af urinrøret, kaldet hypospadi, hypospadi åbningen kan forekomme hvor som helst fra perineum til penishovedet. Den distale ende af den udvendige urinrør, urinrøret og det omgivende væv er underudviklet, og dannelsen af en fiberkabel involverer penis, hvilket får penis til at bøje sig til den ventrale side. Medfødt peniskrumning er ikke alle hypospadier, men hypospadierne har forskellige grader af krumning af penis.
4. Kryptorchidisme henviser til en eller begge testikler, der ikke falder fra lumbal retroperitoneum til ipsilateral pungen i overensstemmelse med den normale udviklingsproces, også kendt som testikelinsufficiens.
Symptom
Symptomer på juvenil misdannelse hos børn Almindelige symptomer Seksuel misdannelse Testikulær mikrogonadal dysplasi Ædelagtige knuder Mandlig hypokalæmi Ingen menstruationskramper Ingen armhulehypertension
Ægte hermafroditisme
(1) Ved fødslen: De ydre kønsorganer genkendes ikke let som mand eller kvinde, og de fleste har en penis.
(2) Under pubertetsudvikling: Egenskaberne hos begge køn afsløres gradvist, såsom brystudvikling, penisvækst og endda menstruation.
(3) Genital: De ydre kønsorganer er bifile. Hvis der er en penis, deles pungen i to sider som labia majora. Der kan være testikler eller æg testikler i pungen. På den ene side er der livmoderhalsen, livmoderen og æggelederne, og livmoren kan være dårligt udviklet.
2. pseudo ældre pubertet
(1) XY enkel gonadal dysplasi:
1 Før pubertet: en fænotype for en helt normal pige.
2 pubertet: kropslængde, kvindelig seksualitet er ikke udviklet, ingen menstruationskramper.
3 Andre: De indre og ydre kønsorganer er unge piger, hvis gonaderne er ondartede, har bækkenhulen masser og endda ascites.
(2) Testikulær feminisering:
1 før pubertet: normal kvindelig eller dybest set kvindelig med en stor klitoris.
2 Efter puberteten: kvindelige seksuelle egenskaber vises, men ingen manke (eller mindre) og skamhår (eller en lille mængde), ingen menstruationskramper.
3 testikler: i lysken eller labia majora eller tilgængelige knuder, så små som sojabønner, så store som normale testikler.
4 ingen livmoder og æggeleder: kort vagina, ingen livmoder og æggeleder.
(3) Utilstrækkelig syntese af androgen:
117a hydroxylasemangel: normal kvindelig fænotype ved fødslen, ingen kvindelige seksuelle egenskaber efter puberteten, ingen livmoder, ingen menstruation, kan have hypertension, hypokalæmi, såsom delvis mangel på 17a hydroxylase, kliniske symptomer Ikke typisk.
217,20 carbonkædeenzymmangel: påvirker kun androgen syntese, vulva tilstande med graden af mangel på komplet kvindelig indtil dysplastiske mænd, ingen livmoder, ingen menstruation, brystdysplasi.
Mangel på 317β-hydroxysteroid dehydrogenase: testosteron- og estradiol-syntese er blokeret, så vulva er en kvindelig eller stuntet mand, brystudvikling efter pubertet, forstørret klitoris, hanhårfordeling, ingen livmoder, ingen menstruation.
(4) Kvindelig køn og hermafroditisme: kvindelige kønsorganer ved fødslen eller forskellige grader af maskulinisering, højden af børn er større end for børn i samme alder, knogletiden er større end alderen, og der kan forekomme symptomer på heteroseksuel præocity, og menstrual udtynding efter puberteten, Eller ledsaget af natriumtab og hypertension, de indre kønsorganer er kvinder.
Undersøge
Undersøgelse af pædiatrisk hermafroditisme
1. Kromosomkaryotypeundersøgelse af perifert blod og / eller gonader, hudkaryotype-kontrol:
(1) Ægte amfotere malformation: karyotype er 46, XX; 46, XY eller 46, XX / 46, XY og andre kimære typer.
(2) Amfotere deformitet hos mænd og kvinder: kromosomet er 46, XY.
(3) Kvindelig køn og hermafroditisme: kromosom 46, XX.
2. Endokrin undersøgelse
(1) østradiol i blodet, testosteron: betydning for pubertetsudviklingen, XY enkel gonadal dysplasi, E2 og testosteron er lave, testikelfeminisering, begge er forhøjede, men E2 er lavere end normale kvinder, androgen Utilstrækkelig syntese, begge er lav, og sand og falsk hermaphroditisme, begge er høj, op til det normale interval, 21 og 11β hydroxylase-mangel, testosteron forøget, østrogen er lavere end normale kvinder.
(2) 24-timers urin 17-ketosteroid: øget androgen, øget forskydning.
(3) Blodcortisol: kan reduceres i fravær af 21-hydroxylase.
Gør B-ultralyd for at forstå livmoder, vedhæftninger, vagina, prostata, testikler osv.
Diagnose
Diagnose og diagnose af pædiatrisk hermafroditisme
Diagnose
I henhold til symptomerne og laboratorieundersøgelser kan diagnosticeres efter fødslen, hvis der er tvivl om børnenes køn, seksuel kromatin, kønskromosomer og urin 17-keton, urin 17-hydroxysteroid test, hvis testresultaterne og seksuelle egenskaber er inkonsekvente Man skal være opmærksom på det, og om nødvendigt undersøges om nødvendigt efterforskende laparotomi for at bestemme køn.
Differentialdiagnose
Seksuelle misdannelser skal være opmærksomme på identifikationen af ægte hermaphroditism og pseudohermaphroditism.Pseudohermaphroditism skal identificeres, når mandlig pseudohermaphroditism eller kvindelig pseudohermaphroditism deformeres. Det kan bekræftes ved laboratorieundersøgelsesresultater.
Hermaphroditism kan opdeles i ægte hermaphroditism og pseudohermaphroditism.The sand hermaphroditism er tilstedeværelsen af ovarie- og testikelvæv i kroppen Karyotypen kan være normal mandlig, kvindelig eller kimærisk. Den reproduktive kanal og eksterne kønsorganer er ofte Seksuel deformitet. Den ægte amfotere malformationskirtel skal være intakt, det vil sige testiklerne skal have en normal struktur med tegn på seminiferøse tubuli, interstitielle celler og kimceller. Æggestokkene skal have forskellige follikler og have æggecellevækst, som kun for æggestokkene eller Testelets restvæv hører ikke til den sande hermaphroditism.
Der er 3 typer ægte hermafroditisme:
1. Den ene side er æggestokken og den anden side testiklen, der kaldes ensidig sand hermaphroditism.Denne type tegner sig for 40%.
2. Begge sider er test i æggestokkene (dvs. både æggestokkevæv og testikelvæv i en gonad), og der er fibrøst væv mellem æggestokkevæv og testikelvæv, kaldet bilateral sand hermaphroditism, der tegner sig for 20%. %.
3. Den ene side er æggetesten, den anden side er æggestokken eller testiklen, denne type er 40%.
Falske kønsdeformiteter kan opdeles i "mandlige mandlige og kvindelige misdannelser" og "kvindelige pseudoseksuelle misdannelser".
Kvindelig pseudohermaphroditism
"Kvindelig pseudohermaphroditism" betyder, at gonaden i patientens krop er æggestokken, men kønsområdet ligner det mandlige kønsorgan. For eksempel er klitoris især fedt for elefantdrengens penis, labia majora er forbundet til venstre og højre, og nogle af æggestokkene sænkes overdrevent og falder ned i labia majora og ligner pungen, men der er ingen testikler. Det har en hals og et langt skæg. Sådanne misdannede patienter, efter fødslen, fordi deres ydre kønsorganer er mandlige egenskaber, bruges let af forældre som dreng til at skabe uddannelse, og folk omkring dem tager fejl af mænd.
Mandlig pseudohermaphroditism
Den "mandlige pseudohermaphroditism" henviser til kønsorganerne i patientens krop, men de ydre kønsorganer er som en kvindelig vulva. En mand med en sådan deformitet har en penisatrofi, ligesom en kvindelig klitoris, en hypospadias, ligesom en kvindes vaginalåbning, en scrotum separat, formet som en kvindes labia majora. De fleste af testiklerne er skjulte piller, skjult i mavehulen, lysken eller pungen, der ligner den kvindelige labia majora. Mennesker med sådanne misdannelser på grund af de feminine egenskaber ved de ydre kønsorganer er født til let at blive brugt som forældre til at hæve uddannelse. Nogle patienter har testikeldysplasi. Efter puberteten er mandlige egenskaber stadig ikke tydelige, mens nogle patienter kan få erektion efter voksenlivet og kan have samleje og ejakulation og endda have fertilitet.
