Pædiatrisk blå ble syndrom
Introduktion
Introduktion til børns blå ble-syndrom Blå bleesyndrom, også kendt som bluediapersyndrom, med hypercalcæmi af nyresten og blå urin, blå sputumsyndrom, Drummond syndrom, bleeblå syndrom, enkel tarmfarve Isoler absorption (isoleret tarmtestophanmalabsorption) og lignende. Tryptophan absorberes dårligt i mave-tarmkanalen og omdannes til sputum ved bakteriel handling og udskilles i form af urinblå mor. Det navngives, fordi den urinblå mor udsættes for luft og oxideres til urinblå moderblå. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: nyresten optisk atrofi
Patogen
Årsagen til børns blå ble-syndrom
(1) Årsager til sygdommen
Denne sygdom er en medfødt metabolisk abnormalitet, hvis årsag er unormal metabolisme af tryptophan hos patienten.
(to) patogenese
På grund af intestinal absorption af tryptophan forvandler tarmbakterier tryptophan til sputum og bliver derefter urinblå mor, som oxiderer til blå urin i luften, udskiller blå urin og farvestoffer sputum til blå Farve, tegnet er autosomal recessiv arv, men det kan også være arv fra seksuel kæde, den nuværende genetiske lov er endnu ikke afklaret og andre rapporter fra D-vitaminforgiftning.
Patologisk undersøgelse viste, at nyrerne har omfattende fokal calciumaflejring, og den nyre medulla er især indlysende.
Forebyggelse
Pædiatrisk blå diaper syndrom forebyggelse
Der skal træffes forholdsregler fra præ-graviditet til prenatal:
Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter. Størrelsen af effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, herunder serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) og reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse). Generelle medicinske undersøgelser (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørgsmålet om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv. Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.
Gravide kvinder bør så vidt muligt undgå skadelige faktorer, herunder væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller osv. I processen med fødselskontrol under graviditet kræves systematisk screening af fødselsdefekt, herunder Regelmæssig ultralydundersøgelse, serologisk screening osv., Om nødvendigt, en kromosomundersøgelse.
Når et unormalt resultat opstår, er det nødvendigt at afgøre, om graviditeten skal afsluttes, fostrets sikkerhed i livmoderen, om der er følger efter fødslen, om det kan behandles, hvordan man prognoser osv., Og træffe praktiske foranstaltninger til diagnose og behandling.
Komplikation
Komplikationer af børns blå ble-syndrom Komplikationer, nyresten, optisk atrofi
Urinen er blålig, udviklingen er forsinket, den mentale retardering er lav, og det er let at inficere igen, og det er mere sandsynligt at dø af ildfast alvorlig infektion. Forkalkning og calciumaflejring af forskellige organvæv forekommer ofte, og renal forkalkning, nyresten og basal ganglia forkalkning, optisk atrofi og synstab er mere almindelige. Barnet var bleg, pygmy, fladet i næsen med internt epitel, nystagmus, skvisning, optisk skiveødem og optisk atrofi.
Symptom
Børns blå bleiesyndrom symptomer Almindelige symptomer Gentagen infektion bleg hudfarve irriterende urin fosfor hypercalcæmi vægttab nyre forkalkning forkalkning øjenæble tremor anorexia
1. Urinfarve blå: snart efter fødslen ser du blå urin, farvet sputum og beklædningsgenstande, dette fænomen vil fortsætte med at eksistere såvel som barndommen.
2. Familiehistorie: Der er en tendens til familiesygdom.
3. Udviklingsegenskaber: Forsinket udvikling, lav intelligens, let at geninficere og mere end ildfast alvorlig infektion.
4. Hyperkalscæmi: Forøget serumkalcium, og mere forkalkning og calciumaflejring af forskellige organer, mere almindeligt er renal forkalkning, nyresten og basal ganglia forkalkning, og de tilsvarende symptomer og funktionssvigt.
5. Øget udskillelse af urinphosphor: Det kan skyldes hæmning af fosforreabsorption af vismutforbindelser i nyretubulierne.
6. Generel ydeevne: Der kan være anoreksi, opkast, forstoppelse, irritabilitet, vægttab, synstab og andre symptomer. Barnet er bleg, pygmy, fladet i næsen, med intern ekkymose, nystagmus, skvisende, optisk skiveødem, Optisk nerveatrofi.
Undersøge
Undersøgelse af børns blå ble-syndrom
1. Oral tryptophan belastningstest: Det kan forværre symptomerne og øge mængden af sputumforbindelse i urinen, hvilket er nyttigt til diagnose.
2. Inhibering af tarmflora-test: Oral neomycin og andre antibiotika hæmmer tarmflora, hvilket kan reducere symptomer og reducere indholdet af sputumforbindelser i urinen.
3. Højt serumkalciumindhold: Højt kalkindhold, mere end 12 mg, og kan adskilles fra Hartnup syndrom (serumkalsiumet er ikke højt).
4. Når der er nyreskade: Tilsvarende urin kan forekomme, blodprøve ændres, inulin-clearancehastighed og hippursyre-clearance er generelt reduceret, og den renale tubulære fosforabsorptionshastighed er også lav.
Konventionel røntgen, B-ultralyd, urografi, EEG, hjerne-CT og andre undersøgelser kan findes i unormal forkalkning af væv, såsom forkalkning af basal ganglier, forkalkning i nyrerne og nyresten.
Diagnose
Diagnose og diagnose af børns blå bleesyndrom
Diagnose
I henhold til de kliniske manifestationer og forskellige undersøgelser bekræftet.
Differentialdiagnose
Det skal differentieres fra Hartnup syndrom. Forskellen er, at den metabolske abnormitet af syndromet ikke er begrænset til tryptophan. Der er mange transport- og metaboliske lidelser af monoamin-monocarboxylsyre. Derfor kan ikke kun en stor mængde urinblå udskilles i urinen, men også anden Der kan identificeres aminosyrer ud over kliniske manifestationer af pellagra med udslæt, intermitterende leddysmotilitet, mavesmerter, brystsmerter, smerter i lemmer osv.
