Pædiatrisk mucopolysaccharidosis type Ⅳ
Introduktion
Introduktion til type IV af mucopolysaccharidlagersygdom hos børn Mucopolysaccharidosis (MPS), også kendt som Brailsford-syndrom, Brailsford-Morquio-syndrom, keratosesulfat, dysplastisk kondrodysplasi, misformet brusk-knogledystrofi, etc., er en gruppe medfødte genetiske sygdomme på grund af vedhæftning Manglen på polysaccharid-nedbrydende enzymer kan ikke fuldstændigt nedbryde det sure mucopolysaccharid, hvilket resulterer i ophobning af mucopolysaccharider i forskellige væv i kroppen, hvilket resulterer i en række kliniske symptomer og tegn, såsom skeletdeformiteter og mentale lidelser. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: paraplegi
Patogen
Pædiatrisk mukopolysaccharidlagersygdom type IV etiologi
(1) Årsager til sygdommen
Denne sygdom, også kendt som Morquio-syndrom, er en autosomal recessiv lidelse.
(to) patogenese
Dette symptom er hovedsageligt forårsaget af mangel på N-acetylgalactosamin 6-SO4 lipase. For nylig er det rapporteret, at det er forårsaget af mangel på ß-galactosidase. Osteoblasterne i patientens epifyse er defekte, og dannelsen af ledbrusk er mangelfuld. Der er bruskøer i den trabekulære knogler i ilia-kammen, og forkalkningsforberedelseszonen deformeres. Mukopolysaccharidet, der udskilles i urinen, er hovedsageligt keratansulfat. De patologiske ændringer er hovedsageligt den uregelmæssige vækst af brusk og epifyse, og arrangementet af chondrocytter i tarsalpladen er forstyrret. Fokal aseptisk nekrose, vakuolære ændringer i chondrocytter, dårlig farve.
Mucopolysaccharidlagringssygdom type IV har to undertyper, mucopolysaccharidose type IV A er N-acetylgalactosamin-6-sulfatase-mangel, mucopolysaccharidosis type IV B er β-galactosidase-mangel, hvilket resulterer i svovlsyre Nedbrydning af keratin og chondroitinsulfat får disse stoffer til at akkumuleres i celler og væv Fænotyperne af de to undertyper er de samme. Begge undertyper er autosomale recessive lidelser, N-acetylgalactosamin-6- Den fulde længde cDNA af sulfatase er blevet klonet, genet er lokaliseret på kromosom 16q24.3, og der er fundet nogle mutationssteder på dette gen. P-galactosidase-genet er også blevet klonet, lokaliseret på kromosom 3q21.33 og fundet. Mutationssted.
Forebyggelse
Pædiatrisk mukopolysaccharidopbevaringssygdom type IV forebyggelse
Genetisk rådgivning:
Genetisk rådgivning til familiehistorie kan hjælpe berørte voksne med at have selektiv fertilitet.
Førægteskabelig undersøgelse: herunder en detaljeret undersøgelse af medicinsk historie og behandling af både mænd og kvinder og deres familiemedlemmer, især tilstedeværelsen eller fraværet af medfødte misdannelser, genetisk historie og nære slægtninge. Familieundersøgelser, kromosomale blodprøver eller genetisk diagnose bør udføres for at påvise bærere;
Prenatal konsultation:
Gravide kvinder: medicin under graviditet skal ledes af en læge. Gør et godt job prænatal kontrol. Patienten skal have en præenatal diagnose for barnet.
Punktering amniocente under graviditet for at kontrollere:
1 Forøget mucopolysaccharid kan findes i fostervand (men ikke diagnosticeret før 16 ugers drægtighed);
2 Efter fostervandsprøve kan cellerne analyseres til tidlig diagnose, så graviditeten kan afsluttes tidligt.
Komplikation
Pædiatrisk mukopolysaccharidlagersygdom komplikationer af type IV Komplikationer af paraplegi
Udvikling af quadriplegia, gnomelignende, kan forårsage hjertekomplikationer, paraplegi med sent tryk og lammelse af luftvejene.
Symptom
Pædiatrisk mukopolysaccharid opbevaring sygdom type IV symptomer almindelige symptomer sadel næse kort hals ryg krumme hornhindens opacitet lemmer svaghed lever splenomegaly rygsøjle og lem deformitet øje bred knæ varus knæ valgus eller hofte varus "duck trin" gang
Både mænd og kvinder kan være syge. Efter normalt liv er de kliniske symptomer åbenlyse efter 1 års alder. Knoglens ændringer og vækstforstyrrelser er mest fremtrædende. De er kendetegnet ved flade hvirvler, knæ valgus, thoracolumbar kyphose og kort bagagerum med lemmer og brystdeformiteter. Væksten er stillestående til 6 år gammel, gnomelignende, kort hals, korte hænder og fødder, brede fingre, nogle ledbånd er løs, ledbevægelse er uden for det normale interval, rygmarvets krumning og deformitet i ribben, anteroposterior diameter i brystet med kyllingebryst og kort hals Tønderbryst, halsudskæring, når du står, fremad lænet, knæ, fod valgus, hofte, knæflektion som krybning, vanskeligheder med at strække rygsøjlen, mavefordeling, tør metafyse, begrænset ledaktivitet og nogle led På grund af ligamentafslapning er ledbevægelsen ud over det normale interval, muskelstyrken er svag, lemmerne er svage, gang er et andetrin, intelligens er normal eller mild forstyrrelse, og dets karakteristiske ansigt er bred øjenafstand, sadel næse, mund bred, tand mellemrum og emalje Dysplasi, maxillær fremspring, hornhindens uigennemsigtighed og hepatosplenomegali kan forekomme Hørselsforstyrrelse begynder omkring 10 år gammel. Hørselsforstyrrelse er næsten over 30 år gammel. Der er rapporter om hjertekomplikationer forårsaget af brystdeformitet. Symptomer på rygmarv sygdom, udvikling af quadriplegia, oppustethed, lever og milt.
Undersøge
Pædiatrisk mukopolysaccharidlagersygdom type IV-undersøgelse
De fleste mucopolysaccharider, der udskilles i børnenes urin, er keratansulfat og undertiden chondroitinsulfat.
I de atypiske tilfælde kan følgende laboratorietest udføres:
1. Mucopolysaccharidundersøgelse af ca. halvdelen af tilfældene, perifert blod eller knoglemarvs leukocytrør eller Giemsa-farvning, kan påvise mørk lilla i den lobulære kerne og lymfocytter, unormal størrelse, forskellige former, bliver ofte Plexus er til stede og indeholder undertiden vakuoler. Denne granule blev engang kaldet Reilly granuler og blev bekræftet af histokemi for at være et mukopolysaccharid.
2. Hudfibroblastkultur har også de samme unormale farvningskorn.
3. Urinmukopolysaccharidtest De syge børn og nogle pårørende har mere mucopolysaccharid i urinen.
Denne type røntgenbillede viser vertebral dysplasi, den generelle rygvirvellegeme bliver flad, den tværgående diameter øges, især den anteroposterior diameter øges, den forreste kant af rygsøjlen er kileformet, den midterste del af den forreste kant af rygsøjlen er som en fugl næb, og ryggen er op og ned. Margenen er uregelmæssig, det intervertebrale rum udvides, og de individuelle rygsøjler er små og uregelmæssige og forskydes bagud, hvilket forårsager den bageste rygvirvledeformitet i rygsøjlen. Det er mere almindeligt ved krydset mellem brysthvirvlerne og lændehvirvlerne. Disse typiske ændringer forekommer i de nedre brysthvirvler og den øverste lændehvirvel. Den anden odontoid cervikale rygvirvel er lille eller fraværende, kraniet har ingen åbenlyse ændringer, sella er for det meste normal, nogle patienter har lille eller forstørret sella, den distale ende af radius og ulna, den proximale metacarpal har en kegleformet deformation, og hoften er valgus. Acetabulum forstørres.
Diagnose
Diagnostisk identifikation af type IV-mukopolysaccharidlagersygdom hos børn
1. I henhold til de kliniske træk ved specielle ansigt og tegn, kan røntgenfilmydelse og laboratorieundersøgelser stille en diagnose.
2. Familiehistorie Familiehistorie for patienter med mucopolysaccharider er nyttige til tidlig diagnose.
Identifikation med mucopolysaccharid type I, røntgenændringer og jeg type er stort set den samme, forskellen mellem de to er denne type spinal knogledysplasi, rygsøjlen er generelt flad, forkanten er kileformet, de øverste og nedre kanter af ryggen er uregelmæssige, kløften udvides, individuel Hvirvelkroppen udvikler lille og bagudfortrængning, hvilket får posterior vertebral eller vinkeldeformitet til at forekomme i krydset mellem thorax og lændehvirvler.
