Pædiatrisk hvidstof spongiform degenerationssyndrom
Introduktion
Introduktion til cerebralt hvidt stof spongiform degenerationssyndrom hos børn Canavanssyndrome er en autosomal recessiv arvelig sygdom, der er karakteriseret ved progressiv udvidelse af hovedomkreds og hurtig tilbagegang i nervesystemets funktion. Pædiatrisk spongiform degenerationssyndrom i hvidt stof er også kendt som spongiform degeneration i centralnervesystemet, Canavan-syndrom, Van-Bogaert-Bertrand-syndrom og miltgenerering af nervesystemet. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0005% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: elektrolyt ubalance
Patogen
Årsager til cerebralt hvidt stof spongiform degenerationssyndrom hos børn
Årsag til sygdommen:
Etiologien af spongiform degenerationssyndrom hos hvidt stof er ikke blevet konstateret og betragtes generelt som autosomal recessiv. Autosomal recessiv arv: En person skal have to kopier af en unormal allel for at udvikle en autosomal recessiv lidelse. Nogle mennesker kan have en høj grad af heterozygoter eller bærere på grund af grundlæggereffekten (gruppen stammer fra meget få medlemmer, hvoraf den ene er en bærer), eller fordi forfædrene gav transportøren en valgfri fordel ( For eksempel udvikler heterozygote individer ikke sig malaria ved sigdcelleanæmi.
patogenese:
Patologiske ændringer har alvorligt hjerneødem, øget hjernevægt, øget volumen, blødgøring og udflatning af hjernen. De protoplasmatiske astrocytter i cortex er stærkt hævede og danner vakuoler. I hjernens hvide stof påvirker ødemer den ekstracellulære region, og der findes vacuoler i den ekstracellulære region og myelinskeden, så det kaldes svampedegeneration. I den avancerede fase er der alvorlig demyelinering og gliose.
Demyeliniserende: Demyeliniserende sygdomme er en stor klasse af erhvervede sygdomme med forskellige kliniske manifestationer, men lignende egenskaber.De karakteristiske patologiske ændringer er tabet af myelin i nervefibre og den relative opretholdelse af nerveceller. . Myelinens rolle er at beskytte neuroner og at få nerveimpulser til at transmitteres hurtigt på neuroner, hvorfor tab af myelin kan påvirke transmissionen af nerveimpulser. De kliniske manifestationer er:
(1) Psykiatriske symptomer: såsom irritabilitet, stærk gråd, stærk latter, hukommelsestab osv .;
(2) dysarthria eller forskellige stemmer;
(3) synsnedsættelse;
(4) følelser af besvimelse eller paræstesi;
(5) Fysisk aktivitet er ugunstig eller lammet;
(6) urinforstyrrelser, impotens osv.
Forebyggelse
Forebyggelse af cerebralt hvidt stof spongiform degenerationssyndrom hos børn
Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter. Størrelsen af effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, herunder serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse), Almindelige medicinske undersøgelser (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørgsmålet om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv. Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom. Gravide bør undgå skadelige faktorer så meget som muligt, herunder væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller. Systemisk screening af fødselsdefekt er påkrævet under fødsel pleje under graviditet, herunder regelmæssig ultralyd, serologisk screening og om nødvendigt kromosomundersøgelse.
Komplikation
Komplikationer af cerebralt hvidt stof spongiform degenerationssyndrom hos børn Komplikationer elektrolytforstyrrelse
På grund af overdreven svedtendens, høj feber, kan opkast forårsage ubalance i vand og elektricitet, kan ledsages af kramper, kramper, øget muskeltonus, der viser en kortikalt tonisk tilstand. Tab af syn, progressiv mental retardering osv.
Symptom
Symptomer på cerebral hvidstof spongiform degenerationssyndrom hos børn Almindelige symptomer Spædbarnsfødevansker går til hjernen tonic muskelspænding reducerer kramper Optisk nerve atrofi synsvækkelse vinkel
1, børn med spongiform degenerationssyndrom med hvidt stof tidligt, børn med opkast inden for 2 måneder efter fødslen, ammevanskeligheder med anfald forekommer gradvist lammede. Nogle børn kan ikke sætte hovedet op i starten, og de har en gradvis sputum.
2, efter 1 år gammel, steg muskelspændingen, hvilket viser en kortikal tonisk tilstand. Vinkelreflekser kan forekomme, når stimuli som lyd, lys eller berøring.
3, 2 år gammel efter synstab, optisk atrofi.
4, en af egenskaberne ved dette symptom er stigningen i hovedomkrets, adskillelse af knogleled, kan forekomme i begyndelsen af sygdommen 2 til 5 måneder, hurtig i flere måneder, efter 2 års alder, er stigningshastigheden bremset. Sygdommen bliver værre, kramper, svedtendens, høj feber, opkast og flere dødsfald ved 4 år gammel. Der er også sygelighed, muskelafslapning, sløvhed, brystpumpning og sværhedsbesvær, som kan dø inden for et par uger. Andre indtræden var sent, og i en alder af 5 forekom progressiv mental retardering, cerebellærtegn, synsnedsættelse, optisk atrofi og pigmenteret retinal degeneration.
Undersøge
Undersøgelse af cerebralt hvidt stof spongiform degenerationssyndrom hos børn
Generel blodrutine, urinrutine, rutineundersøgelsesresultater er normale, cerebrospinalvæskeundersøgelse er normal.
1, hjerne-CT, røntgenkranial undersøgelse: unormale ændringer såsom hjerneødem. De kliniske manifestationer af cerebralt ødem er: øget intrakranielt tryk og cerebral parese, luftvej, mentale ændringer og mentale symptomer. Børn kan have høj feber og kramper.
2, EEG: ingen specifikke hjernebølgeforandringer.
3, fundusundersøgelse: se retinal atrofi, pigmenteret retinal degeneration.
Diagnose
Diagnose og differentiel diagnose af cerebralt hvidstof spongiform degenerationssyndrom hos børn
I henhold til kliniske træk er hovedomkretsen for stor, muskelspændingen er lav, den kortikale stivhed, optisk atrofi, anfald, normal cerebrospinalvæske og ingen specificitet af EEG er diagnosticeret.
Differentialdiagnose
Nogle sygdomme med forstørret hovedomkrets bør differentieres. Stigningen i Tay-Sachs hovedomkrets er sent, og den røde plet på makula kan identificeres. Alexanders sygdom har også et stort hoved, men sygdommens forløb er forskellig fra sygdommen. Tay-Sachsdisease (Tay-Sachsdisease) henviser til en recessiv autosomal genetisk sygdom forbundet med sphingolipidmetabolisme.Cortical og cerebellare nerveceller og aksonale nerver er forårsaget af manglen på lipogranzym hexosedeaminase A. Glioside GM2 akkumuleres og udfældes. Retinal neurofibrosis udsætter vaskulaturen i det makulære område, og en diagnostisk synlig lyserød plet vises på oftalmoskopien. I de seks måneder efter fødslen kan der være alvorlige psykiske og mentale motoriske udviklingsforstyrrelser, irritabilitet, blindhed, tonisk krampe, krampeanfald og til sidst hjernens sejhed og død i en alder af 3 år. Sygdommen har den højeste forekomst hos de Ashkenazi-jøder.
I de senere år er forekomsten af heterozygot screening og diagnose før levering faldet. Myelin dysplasi leukoencephalopathy (Alexander sygdom): typiske patienter udvikler sig fra 1 til 2 år gamle, har vækst og udviklingsstagnation, gradvist forstørret hoved, kramper, mental og motorisk funktionsforringelse, vil ikke slå op, vende eller Sæt dig op. Hele kroppens muskelspænding øges og bliver gradvist stærk, og lemmernes aktivitet reduceres og lammes. Det kan ledsages af symptomer på hydrocephalus, hjernestam eller perifere nerver. Mere end 1 til 2 års begyndelse på død som følge af systemisk svigt eller luftvejskomplikationer. Indtræden af juvenil type er 6 til 10 år gammel eller senere, manifesteres hovedsageligt som symptomer på hjernestamskader, såsom sværebesvær ved at sluge, vanskeligheder med at udtale eller sløret tale og progressiv øvre og nedre ekstremitet. Hovedet er ikke forstørret, og intelligensen påvirkes ikke. Sygdomsforløbet er langsomt og kan overleve til voksen alder.
