Pædiatrisk essentiel trombocytæmi
Introduktion
Introduktion til børn med essentiel trombocytose Idiopatisk eller primær thrombocytose (ET), også kendt som hæmoragisk thrombocytose, er en myeloproliferativ lidelse, der er karakteriseret ved spredning af megakaryocytlinier, klinisk med blødning, thrombose og vedvarende blodplader. Forøget, kendetegnet ved mild hyperplasi af andre hæmatopoietiske cellelinjer. Klinisk fortsætter antallet af blodplader med ukendte årsager med at stige,> 1000 × 109 / L. Efter udelukkelse af andre myeloproliferative sygdomme, kan sygdommen overvejes. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: mavesmerter
Patogen
Årsager til essentiel trombocytose i barndommen
(1) Årsager til sygdommen
Årsagen er ukendt, og blodpladetallet er mere end det dobbelte af standardafvigelsen (± 2SD) for middelværdien. Det kaldes trombocytose.
Normalt tilbageholdes en tredjedel af kroppens blodplader i milten, og patienter med kirurgisk fjernet milt eller funktionel milt mangler. Selv om det samlede antal blodplader i hele kroppen har en tendens til at være normalt, kan blodpladetallet øges, så for patienter med sådan miltmangel er blodpladerne til stede. Stigningen i antal er normal, og ingen behandling er nødvendig. På lignende måde, hvis adrenalin injiceres, kan blodpladerne i kroppen mobiliseres fra milten i blodet for at opretholde en kortvarig blodpladestigning, og blodpladetallet er spontant. Pseudo-elevation kan også være forårsaget af tilstedeværelsen af kugler, Pappenheimlegemer, røde blodlegemer og hvide blodlegemer eller bakterier.
Årsagerne til ægte thrombocytose kan opdeles i to kategorier: primær thrombocytose og reaktiv (eller sekundær) thrombocytose. Ved primær thrombocytopeni reagerer blodpladeproduktion ikke på normale reguleringsmekanismer og forekommer ikke i Under normale omstændigheder på grund af stigningen i megakaryocytter forårsaget af thrombocytose i barndommen er thrombocytose hovedsageligt sekundære faktorer, som regel er graden af reaktiv thrombocytose mild, asymptomatisk, kan gendannes efter behandling af den primære sygdom, Reaktiv thrombocytose er ledsaget af en stigning i megakaryocytter. Stigningsgraden er parallel med graden af aktivitet af den primære årsag og falder ofte sammen med inflammatoriske tilstande. For eksempel er jernmangel ofte forbundet med øget blodpladetælling i 1 til 2 uger. Mild trombocytose er ofte sekundær til alvorligt traume og kirurgi, og behandling af thrombocytose er ikke nødvendig.
Børn med thrombocytopeni udvikler sjældent primære myeloproliferative sygdomme, såsom primær thrombocytose eller kronisk myeloid leukæmi.
(to) patogenese
1. Crohns sygdom: Sygdommen betragtes i øjeblikket som en klonal sygdom i pluripotente hæmatopoietiske stamceller i henhold til følgende:
(1) og knoglemarvshyperplasi-syndrom kan transformeres: denne sygdom er tæt relateret til kronisk myeloid leukæmi, polycythemia vera, myelofibrosis og erythroleukemia, som kan kaldes myeloproliferativt syndrom, som kan transformere hinanden. Derfor betragtes det som et andet trin af den samme sygdom, og dens mekanisme kan være ondartede ændringer i niveauet for pluripotente stamceller opdelt i erythroid-, granulocyt-, megakaryoblast- og fibroblastlinier, hvilket resulterer i malignitet af enkelte eller flere cellelinjer. Spredning, kun når forskellige myeloproliferative syndromer, den største prolifererende celleserie er forskellige, og nogle patienter kan til sidst udvikle akut myeloid leukæmi.
(2) Det har den samme type isozyme: G6PD-isoenzym bruges som markør for kloning. De røde blodlegemer, neutrofiler og blodplader hos denne patient har det samme isozyme, så sygdommen betragtes som mere Kronesygdom hos stamceller.
(3) Kontinuerlig stigning af blodplader: Denne sygdom har ikke kun spredningen af megakaryocytcellelinie med vedvarende knoglemarv, men også egenskaberne ved ekstramedullær infiltration. I leveren, milten og andre væv vises spredningen af megakaryocytcellelinje og blodpladeproduktionshastigheden for knoglemarv. Kan øges med 6 gange, plus ekstramedullær vævshyperplasi, blodplader, der frigøres ved opbevaringsbassinen i blodcirkulationen, normal blodplade-levetid, hvilket fører til ekstrem stigning i perifert blodpladets vedholdenhed, blodpladefunktionen er ofte unormal.
2. Mekanisme af trombose: På grund af den åbenlyse forøgelse af blodplader og unormal funktion kombineret med tilstedeværelsen af vaskulære læsioner er ekstremt forøgede blodplader tilbøjelige til trombose Aktiverede blodplader kan producere TXA2 for at forårsage blodpladeaggregering og frigivelse og danne mikrovaskulær trombose.
3. Blødningsmekanisme: brud på det tromboemboliske område, unormal blodpladefunktion, derudover spiser trombose for store koaguleringsfaktorer, hvilket forårsager koagulopati, hvilket resulterer i klinisk blødning.
Forebyggelse
Forebyggelse af primær trombocytopeni hos børn
Da årsagen ikke er klar, er der ingen nøjagtige forebyggende foranstaltninger mod primær thrombocytose.
Komplikation
Pædiatriske essentielle thrombocytopeni-komplikationer Komplikationer, mavesmerter
Erythematøs lemmesmerter: Efter embolisering af den nedre ekstremitet kan den vise følelsesløshed, smerte og endda koldbrændsel. Intermitterende halte Mesenterisk vaskulær trombose kan forårsage opkast og mavesmerter.
Symptom
Symptomer på essentiel trombocytose i barndommen almindelige symptomer hud bleg træthed kvalme lemmer kold abdominal smerte tandkød blødning trombocytopeni intermitterende sputum næseblødning tør gangrene
Udbruddet er langsomt, for det meste i måneder til år, 20% af patienterne er asymptomatiske, 80% kan have svimmelhed, træthed, men også på grund af postoperativ blødning eller splenomegali fundet, blødningssymptomer med næseblødninger, tandkødsblødning og fordøjelse Vejeblødning er mere almindelig, hud kan have ecchymoses, nogle få har urinvej, blødning i luftvejene, lejlighedsvis cerebral blødning død, omkring 1/3 af patienterne har venøs eller arteriel trombose, mere almindelig i lemmer, kan have kolde ekstremiteter , bange for kulde, følelsesløshed, ømhed og derefter intermitterende claudication og endelig udviklet sig til hvilesmerter, nattesmerter, lokal hudfarve er lilla eller bleg, hudtemperaturen reduceres, tør hud, tør tå i falanx, venøs trombose af ekstremiteter Lavt, rødt, hævet, høj hudtemperatur, smerter, ømhed, lokal smerte ved dyb venetrombose, dybe blodkar kan røre i ledningen; hævelse i tromben, blå mærker, lav hudtemperatur, venøs gangren, lever kan forekomme, Milt, mesenterisk trombose forårsagede mavesmerter, kvalme, opkast, 80% af patienterne med splenomegali, 20% af patienterne kan have asymptomatisk miltinfarkt og milt atrofi, ca. 40% af patienterne har hepatomegaly, lunger, hjerne og nyrer kan også embolisere.
Undersøge
Undersøgelse af børn med essentiel trombocytose
1. Blodprøve:
(1) Blodplader: Blodplader forøges markant, de fleste af dem er større end 1000 × 109 / L. Fordi antallet er for højt, er tællingen ikke nøjagtig. Nogle mennesker går ind for, at højden af blodpladelaget måles med det integrerede rør, det vil sige det såkaldte blodpladeforhold, som ofte kan afspejle blodpladerne. Ændringen, blodplademorfologien i blodpladen er muteret markant, og de kæmpe deformerede blodplader er mere almindelige.
(2) hvide blodlegemer: antallet af hvide blodlegemer øges ofte, 95% af tilfældene over 10,0 × 109 / L, op til 60,0 × 109 / L, hovedsageligt på grund af neutrale polymorfonukleære neutrofiler, en lille mængde i blodfilmen, sent I unge celler havde 10% af patienterne et fald i phosphatase-score og serum vitamin B12-koncentration i neutrofilerne, som steg med 25%, og de resterende 70% var normale.
(3) Røde blodlegemer: Der kan være forskellige grader af anæmi i et vist stadie af sygdommen, generelt er små celler eller normale celler med lav pigmentering, hvilket er relateret til blodtab, så hypokrom anæmi, neutrofiler og blodplader er ekstremt forhøjede. Det giver mening at diagnosticere denne sygdom.
2. Knoglemarv: Hyperplasi er markant aktiv med megakaryocytproliferation, primordiale og umodne megakaryocytter og blodplader stablet op.
3. Nedsat blodpladefunktion: blodpladeadhæsion, aggregering, frigørelsesfunktion reduceres, blødningstid forlænges, tilbagetrækning af blodpropper er dårlig, protrombintid og produktion af thromboplastin forlænges, blodpladefaktor-III-aktivitet er svækket, og effektiviteten reduceres.
4. Kapillær skrøbelighedstest: Kapillær skrøbelighedstesten blev valgt efter behov, og resultatet var positivt.
5. Regelmæssig røntgenbillede, B-ultralyd, angiografi, CT og andre undersøgelser.
Diagnose
Diagnose og diagnose af primær trombocytose hos børn
Diagnostiske kriterier:
1. Der er symptomer og tegn på blødning, emboli og splenomegali.
2. Trombocytantal> 1000 × 10 9 / L, blodplader stablet i blodprøver, og der er enorme blodplader.
3. Myeloproliferation er aktiv eller ekstremt aktiv med forstørrede megakaryocytter, stort volumen og rigelig cytoplasma.
4. Antallet af hvide blodlegemer og neutrofil øges.
5. Aggregeringsreaktionen af blodpladeradrenalin og kollagen kan reduceres.
6. Ekskluder sekundær thrombocytose og andre myeloproliferative sygdomme.
Identifikation med sekundær thrombocytose, polycythemia vera, myelofibrosis, malignitet og erythroleukemia.
