arvelig ataksi polyneuritis
Introduktion
Introduktion til arvelig dysmotilitet polyneuritis Hereditær ataksi-polyneuritis, også kendt som Refsum-sygdom, er en autosomal recessiv arvelig sygdom, og dens vigtigste kliniske manifestationer er retinitis pigmentosa, nedsat syn, reduceret synsfelt, linsens opacitet og perifer nerveskade og cerebellum. Degenerative symptomer osv. Kan også have flere viscerale skader. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: forekomsten er ca. 0,002% -0,005% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: nystagmus muskelatrofi
Patogen
Årsager til arvelig motorisk lidelse polyneuritis
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen er autosomal recessiv, hovedsageligt forårsaget af ægteskab med nære slægtninge.
(to) patogenese
Under normale omstændigheder metaboliseres fytansyren fra chlorophyllindtagelsen af den menneskelige krop ved α-oxidation. Patienten af denne sygdom kan ikke nedbrydes fytansyre på grund af medfødt enzymmangel, så fytansyre kan samle sig i kroppens væv og forårsage sygdom. Begrænsning af indtagelsen af fytansyreholdige fødevarer, reduktion af mængden af fytansyre i blodet hos patienter, kan reducere symptomerne på polyneuropati og cerebellar ataksi, hvilket indikerer, at stigningen i fytansyre er tæt knyttet til sygdommen.
De vigtigste patologiske ændringer af sygdommen er diffus, nodulær hypertrofi, tab af myelinskede, axonal ødelæggelse, kollagenfiber og Schwann-celleproliferation, dannelse af løglignende ændringer og fedtvæv ofte i celler. In vivo-aflejring kan muskelfibrene, der er nerveret ved den påvirkede nerve, også nedbrydes.Elektronmikroskopisk observation afslører, at de forreste hornceller i rygmarven er degenereret, de bageste nervefibre reduceres, cerebellum- og hjernestamnervfibrene reduceres, demyelination, nervecelle degeneration og arachnoidmembran. Fortærkning af pialer, infiltration af fedt og deponering af fedt i organer som lever og nyre.
Forebyggelse
Arvelig dysmotilitet forebyggelse af polyneuritis
Genetisk rådgivning, forebyggelsesforanstaltninger inkluderer undgåelse af nære slægtninge, bærergenetisk test og prænatal diagnose og selektiv abort for at forhindre fødslen af børn.
Komplikation
Arvelige ataksi polyneuritis komplikationer Komplikationer, nystagmus, muskelatrofi
Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan der forekomme en række symptomer og tegn.
Symptom
Arvelig dysmotilitet, polyneuritis, almindelige symptomer, positionsbevidsthed, hypokinetisk fornemmelse, nystagmus, gangstabilitet, sensorisk forstyrrelse, perifer nerveskade, dysmotilitet, okulær muskelfascia, tremor, muskelatrofi
Sygdommen begynder normalt at udvikle sig omkring 20 år og viser et latent begyndende, langsomt skrider frem, nogle patienter kan have midlertidig lindring under sygdommens begyndelse og pludselig død på grund af hjertesygdom.
1. Patienter med okulære symptomer kan udvise natblindhed og reduceret synsfelt. Dette skyldes hovedsageligt atypisk hyperpigmenteringsretinitis.Det er også kendetegnet ved udvidede pupiller, lysreflekser eller dysregulering, og nogle patienter kan have grå stær.
2. Neurologiske symptomer De neurologiske symptomer er hovedsageligt kronisk progressiv multipel perifer neuropati, som er kendetegnet ved distal symmetri muskelsvaghed i ekstremiteterne, muskelatrofi, ofte startende fra de distale ekstremiteter, gradvis proksimal udvikling, muskelatrofi til ekstremiteterne De små muskler er hovedsageligt små, og der kan være fascination af muskelbundtet, og de sakrale reflekser er svækket eller forsvandt; den terminale dysfunktion er fordelt i handsker og sokker, der først lider af smerter og temperatur, undertiden ledsaget af unormal følelse eller spontan smerte, og den sensoriske forstyrrelse er ofte ikke Konstante, perifere nerver er tykke, især ulnarnerven, den freniske nerve og den aurikulære nerve er de mest åbenlyse, hjernen er ofte involveret, hovedsageligt for høringsnerven, kan udtrykkes som neurologisk døvhed, nogle gange et af de første symptomer, vestibulær nervefunktion Ikke-påvirkede, lejlighedsvis ekstraokulære muskelspasmer, cerebellare symptomer vises ofte, begyndte at forekomme ganginstabilitet, efterfulgt af tohånds forsætlig rysten, roterende bevægelse akavet, kan ikke gå lige, nystagmus og sprogbarrierer.
3. Andre manifestationer Andre kan have hudens ichthyoseændringer; hjertehypertrofi, øget hjertefrekvens, elektrokardiogramskade på kardiomyopati, unormale knogler, skulder, albue, knogleddbåndsdannelsesforstyrrelse, manifesteret som deformation, skoliose, Nogle patienter kan være forbundet med metabolske sygdomme, såsom diabetes.
4. Hjælpeundersøgelse af cerebrospinalvæskeundersøgelse, celletal, klorid og sukker er normale, proteinindhold i cerebrospinalvæske øges ofte markant, hvilket viser protein-celleseparationsfænomen, serum, røde blodlegemer, lever, hjerte, nyre og striated muskel phytansyre indhold øges Specifikke ændringer i sygdommen, serumfedtsyrer kan øges med 10% til 20%, EMG er neurogen skade, der kan være positive skarpe bølger, fibrillationsbølger, antallet af handlingspotentiale er faldet, perifer nerveledningshastighed bremset, frren nerv Biopsi viste hypertrofisk interstitiel nerveskade, Schwann-celler og kollagenfibrose, som kan udtrykkes som "løghoved" -ændringer.
Undersøge
Undersøgelse af arvelig ataxi polyneuritis
1. Cerebrospinalvæskeundersøgelse af antallet af celler, chlorid og sukker er normalt, proteinindholdet i cerebrospinalvæske øges ofte markant, hvilket viser protein-celleseparation.
2. Indholdet af fytansyre i serum, røde blodlegemer, lever, hjerte, nyre og stripet muskel øges, hvilket er en specifik ændring af sygdommen.
3. Serumfedtsyrer kan øges med 10% til 20%.
4. Genetisk testdiagnose.
5. EMG-undersøgelse er neurogen skade, der kan være positive skarpe bølger, fibrillationsbølger, antallet af handlingspotentialer faldt og den perifere nerveledningshastighed bremses.
6. Den sakrale nervebiopsi viste hypertrofisk interstitiel nerveskade, Schwann-celler og kollagenfibre spredte sig, hvilket kan udtrykkes som "løghoved" -lignende ændringer.
Diagnose
Diagnose og differentiering af arvelig ataxi-polyneuritis
I henhold til sygdommen er sygdommen hovedsageligt fra barndom til ungdom, hovedsageligt manifesteret som okulære symptomer. Nervesystemets symptomer er hovedsageligt perifer nerv og cerebellum; der kan være visceral og knogleskader; reference EMG har nedsat nerveledningshastighed. En foreløbig pause kan foretages, og hvis serum- og biopsivævsniveauerne af fytansyre øges, kan diagnosen bekræftes.
Da sygdommen har protein-celleseparation, skal den differentieres fra kronisk Guillain-Barre-syndrom. Det sidstnævnte har en relativt kort historie. Der er ingen okulære symptomer såsom retinitis pigmentosa og cerebellar ataksi. Seksuel uklar lammelse er den største manifestation, hormonbehandling er effektiv og kan identificeres med denne sygdom.
