infantile spasmer
Introduktion
Introduktion til infantile spasmer Infantil spasme (infantilespasm) er også kendt som West-syndrom, nikkende epilepsi, myoklonusepisoder og store krampetypeknusninger. Der er mange synonyme navne på dette symptom, såsom salaam krampeanfald, spasmsalutation, ticsalutation, eclampsianutation, elektrisk stød - nod - rituel krampe (blitz-nick- Salaam konvulsion med to punkter af pfe), elektrisk stødlignende kramper (blitzkrieg krampe), systemisk flexil epilepsi, flexion snorken, anterior flexor episoder, spædbørn med anterior flexion, kramper, kramper, unormal rytme Spædbarns myoklonisk encephalopati osv. Er en alvorlig, aldersrelateret kryptogent eller symptomatisk, systemisk epilepsisyndrom med tidlig debut, specielle kramper, postoperativ mental retardering, EEG En epilepsi, der er kendetegnet ved en spidsrytmeforstyrrelse. Grundlæggende viden Sygdomsforhold: 5% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: 瘫痪
Patogen
Årsager til infantile spasmer
(1) Årsager til sygdommen
På grund af udviklingen inden for diagnose og behandlingsteknologi øges årsagen til denne sygdom Årsagen til kryptogen infantil spasme (10% ~ 15%) er ukendt, der er ingen andre tegn på dysfunktion i centralnervesystemet og symptomatisk infantil spasme (85% -90%) Det er kendetegnet ved tidligere tegn på hjerneskade eller en klar årsag. Den mest almindelige årsag (78%) er cerebral iskæmi og hypoxi, hjernehypoplasi, intrauterin infektion, hjerneforandring og medfødte metaboliske lidelser. Den mest almindelige årsag efter fødslen er Infektion, cerebral hypoxia og hovedtraume, 73% af 71 børn med denne sygdom viste sig at have abnormiteter, herunder hjerne atrofi (49%), medfødte abnormaliteter (18%), hydrocephalus (6%), Det er rapporteret, at mere end 20% af patienter med hjerneforandring, forkalkning og tuberøs sklerose har udviklet denne sygdom. I de senere år er medfødt cytomegalovirus-infektion, toksoplasmose-infektion, røde hunde og herpes simplex alle blevet forårsaget, den indenlandske og forfædre analyse Årsagen til 146 tilfælde af symptomer, 26% af de primære, de resterende symptomer, inklusive prenatal faktorer såsom fenylketonuri, hoveddeformitet, cerebral parese, Downs syndrom og hoveddeformitet, medfødt hjernehypoplasi; Faktorerne for fødselstid er intrauterin og intrapartum asfyxi, fødselsskade; De kombinerede faktorer af smitsomme sygdomme encephalopati, encephalitis, meningitis og hjernetrauma, vaccinationer og så videre.
(to) patogenese
1. kryptogen infantil spasme: henviser til ingen anden årsag til at finde, i henhold til den nuværende viden og teknologi kan ikke finde strukturelle eller biokemiske årsager, med en uddybning af forståelse og fremskridt inden for diagnostisk teknologi, vil der være mere og mere Den kryptogene infantile spasme finder abnormiteter i hjernens funktion eller anatomi for at belyse dens etiologi.
2. Symptomatisk infantil spasme: Forårsaket af kendte hjernelæsioner, inklusive organiske hjernelæsioner, strukturelle læsioner eller biokemiske metaboliske lidelser, kan opdeles i følgende kategorier:
(1) Hjernelæsioner: misdannelser i hjerneudviklingen, såsom neurale rørudviklingsforstyrrelser, cerebrale neuronale migrationsforstyrrelser, grå stof ektopisk, cerebral gyrus deformitet, hydrocephalus osv.; Cerebrale udviklingsforstyrrelser forårsaget af kromosomale sygdomme og medfødte metaboliske sygdomme; Degenerative sygdomme og demyeliniserende sygdomme, såsom leukodystrofi, osv.; Neurokutant syndrom; centralnervesysteminfektioner, såsom forskellige encephalitis, meningitis, hjerneabscess, medfødt infektion, cerebral cysticercosis og andre på grund af vira, bakterier, Protozoale, parasitære og svampeinfektioner; cerebrovaskulære sygdomme såsom intrakraniel blødning, trombose, emboli, cerebral vaskulitis, arteriovenøs misdannelse, aneurismer osv.; Hjerneødem, encephalopati, øget intrakranielt tryk; hjerne trauma, craniocerebral Skade; hjernesvulst, hamartom osv.
(2) Hypoxisk hjerneskade: sygdomme, der forårsager hypoxi, såsom hjerte, lungesygdom, asfyksi, chok, krampaktig hjerneskade.
(3) metabolske forstyrrelser: medfødte metabolske abnormiteter, såsom hjernelipidaflejring, unormal glukosemetabolisme, unormal aminosyremetabolisme, osv.; Vand- og elektrolytforstyrrelser, såsom hyponatræmi, hypernatræmi, hypokalsæmi, lavt magnesium Symptomer; vitaminmangel, såsom vitamin B6-afhængighed, lever, nyresygdom, hypertensiv encephalopati, endokrin dysfunktion.
(4) Forgiftning: medikamenter, metaller, andre kemikalier, såsom bly, sputum, isoniazid, kramper, steroider og anden forgiftning; lægemiddelbrudssyndrom, såsom pludselig tilbagetrækning af krampestillende medicin forårsaget af status epilepticus.
Forebyggelse
Forebyggelse af snorken mod spædbørn
Forebyggelse af denne sygdom bør være opmærksom på følgende aspekter:
1. Vær opmærksom på perinatal pleje: Beskyt fosteret og det nyfødte mod hypoxi, fødselsskade, infektion osv., Især for at forhindre neonatal asfyksi og hypoxisk iskæmisk encephalopati.
2. Aktiv forebyggelse og behandling af feberkramper: Vær opmærksom på feberkramper hos spædbørn og små børn, prøv at forhindre anfald;
3. Forhindrer aktivt forskellige sygdomme i nervesystemet hos børn: rettidig behandling og reducer følgerne.
4. Forebyggelse af biokemiske metaboliske lidelser.
5. Gør et godt stykke arbejde i genetisk rådgivning: Ved nogle alvorlige arvelige sygdomme, der forårsager epilepsi, kan genetisk rådgivning udføres, og nogle kan bruges til prenatal diagnose eller nyfødtscreening for at bestemme nødvendigheden af at stoppe graviditet eller tidlig behandling.
Komplikation
Infantile komplikationer Komplikationer af lammelse
De vigtigste komplikationer er mentale udviklingsforstyrrelser, fysisk væksthæmning, spastisk lammelse, quadriplegia og mikrocephaly.
Symptom
Infantile symptomer på snorken Almindelige symptomer Myoclonus mental retardering sputum - tonisk nodtegn pædiatriske benkramper
Begyndelsen er inden for 1 år gammel, og toppen er 4 til 7 måneder.
1. Karakteristika ved sputumepisoder: Typiske episoder er sputumlignende eller nikkende.Det er også blevet observeret, at sygdommen har flere former for krampeanfald, såsom knæk-overforlængelse, den mest almindelige type, anden flexion, hyperextension, myoclonus , tab af spænding eller tonicitet, den ene side, atypisk fravær og andre anfald.
Formen af anfald er en serie af tonic sputum, der er kendetegnet ved to arme fremad, hovedet og bagagerumet bøjes fremad, og et par tilfælde strækker sig til rygsiden, gentaget flere gange eller endda snesevis af gange, undertiden ledsaget af råb eller smil, 95 % af tilfældene har hypokinetisk udvikling, EEG er spidsrytmeforstyrrelse, kontinuerlig høj amplitude er ikke synkroniseret, asymmetrisk langsom bølge, blandet med multifokale skarpe bølger og pigge, EEG kan være flere sekunder Flad hurtigbølge, et lille antal infantile spasmer, med en sidetopprytmeforstyrrelse af EEG, set hos børn med alvorlig hemisfærisk skade, årsagen til infantil spasmer er for det meste symptomatisk, kan have tidlige udviklingsforstyrrelser Såsom metabolske sygdomme, misdannelser i hjerneudviklingen, neurokutant syndrom (nodulær sklerose osv.) Og infektioner, og mere end 80% af billeddannelsesundersøgelser kan udvise abnormiteter såsom hjerne atrofi og deformitet, og 10% til 20% er idiopatiske. Der er ingen årsag, og prognosen er god. Differentialediagnosen adskilles hovedsageligt fra godartet myoclonus-epilepsi i spædbarnet. Sidstnævnte har et typisk systemisk myoclonusangreb, men intelligensen er normal, og EEG har mindre Mængden af rygsøjle er langsom, angrebet er let at kontrollere, og det stopper inden de er 2 år, og prognosen er god.
2. Intellektuel ændring: 60% til 70% af spædbørn med mental retardering ved begyndelsen af infantil spasmer kan øges til 85% til 90% i en alder af 2 år. Uanset om der er mental retardering før sygdommen, når sputum opstår, vises intelligensen den ene efter den anden. Udviklingsforstyrrelser.
Undersøge
Undersøgelse af infantile spasmer
Ændringer i cerebrospinalvæske: I 1984 fandt Siemes et al, at proteinindholdet og sammensætningen af cerebrospinalvæske hos børn med pædiatrisk cerebrospinalvæske ændrede sig på lignende måde som aseptisk meningitis, hovedsageligt på grund af forøgelsen af albumin og faldet af andre proteiner, hvilket antydede, at børnenes blod-hjerne barriere permeabilitet steg. Dette er relateret til systemisk vedvarende epilepsiaktivitet, og andre har fundet et fald i gamma-aminosyreniveauer i cerebrospinalvæske, hvilket øger følsomheden over for kramper.
1. EEG-ændringer: EEG af dette symptom har en særlig spidsrytmeforstyrrelse, og der er forskellige varianter af toprytmen EEG.Nogle har normal EEG, når den er vågen, og eksplosiv undertrykkelse, når de falder i søvn. EEG, som er almindeligt hos små spædbørn, viser, at den højeste ulovlige EEG forsvinder inden for uger eller måneder efter behandling med hormoner eller antiepileptika.
2. CT-unormale abnormiteter: Blandt de 69% af børnene, der gennemgik CT-undersøgelse, blev lokal hjerne atrofi (35%), omfattende hjerne atrofi (15%) og medfødt misdannelse (19%) fundet. Der var en gruppe på 300 infantile sputum kranier i Kina. Resultaterne af CT-undersøgelse i hjernen viste, at 82% af hjerneskaden hovedsageligt var forårsaget af hjernearofi, og det var relateret til etiologi, læsion, natur og alder.
Diagnose
Diagnose af infantil snorken
Diagnose
I henhold til egenskaberne ved infantil spasmer, EEG-toprytmeforstyrrelsen, kan den mentale motoriske udviklingsforstyrrelse ved det første begyndelse stille en diagnose af dette symptom.
Differentialdiagnose
Diagnosen af denne sygdom er generelt ikke vanskelig, hovedsagelig relateret til andre syndromer, der forekommer i samme alder.
1. Lennox-Gastaut syndrom (LGS): Begyndelsesalderen er normalt mellem 1 og 8 år gammel, med en førskolealder som toppen. De vigtigste symptomer er:
1 intelligent reduktion;
2 er ikke typisk for tab;
3 aksiale spændingsepisoder (opadgående hoved, nikker eller hele kroppen), hvis en baby udvikler sig inden for 3 måneder efter fødslen, og der er tre hovedegenskaber ved infantil spasmer, er det ikke svært at diagnosticere infantile spasmer. Hvis indtræden dog er efter 1 års alder, er den mest sandsynlige diagnose Lennox-Gastaut syndrom.
2. Godartet myoclonus-epilepsi: Sygdommen forekommer hos børn med normal udvikling mellem 6 måneder og 3 år.Den er kendetegnet ved systemiske myokloniske kramper, og andre aspekter af normalt interval er normale.
3. Tidlig myoklonisk encephalopati med tidlig debut: Denne sygdom forekommer normalt inden for 3 måneder efter fødslen, først ved kontinuerlig myoklonus, derefter ved excentriske partielle anfald, et stort antal myoclonus eller Tonic sputum, EEG er kendetegnet ved inhibering-burst-aktivitet, kan udvikle sig til en høj hastighed af tab af rytme, alvorlig tilstand, stillestående mental udvikling, kan dø i det første år.
4. Aicard-syndrom: Sygdommen er kvindelig med sputum og speciel EEG (ofte asymmetrisk hæmning - udbrud), tab af corpus callosum, nethindeafløsning og spinal deformitet.
5. Myoklonisk-kataplektisk epilepsi (myoklonisk-kataplektisk epilepsi): Sygdommen begynder i 7 måneder til 6 år gammel, for det meste i 2 til 5 år gammel, bortset fra den ene år gamle, drengen er dobbelt så mange som pigen, der udvikler sig Normal, hår som myoklonisk, tripping, myoclonus - tripping, mangel på myoclonus og tonickomponenter samt tonisk-kloniske anfald, ofte epileptisk tilstand, toniske episoder ses i de sene stadier af dårlig prognose EEG starter normal, kun 4 ~ 7Hz rytme, hvorefter der kan være uregelmæssig hurtig rygsøjle - langsom bølge eller rygsøjle - langsom bølge, uregelmæssig 2 ~ 3Hz rygsøjle - langsom bølge i epileptisk tilstand, sygdomsforløb og prognose usikker.
