Barth syndrom
Introduktion
Introduktion til Barth syndrom Bart's syndrom, Bartter's syndrom, er kendetegnet ved hypokalæmi, hypervolæmi, aldosteron, men normalt blodtryk, hyperthyreoidisme og hypertrofi. Tidlige manifestationer af polyuri, polydipsi, forstoppelse, anorexi og opkast, mere almindelige hos børn under 5 år, er blevet betragtet som et klinisk syndrom forårsaget af ionkanalgenmutationer. Grundlæggende viden Sygdomsforhold: 5% Modtagelig population: almindelig i barndommen Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: D-vitaminmangel
Patogen
Årsagen til Barth-syndrom
Årsag:
Genetiske faktorer (68%):
Resessiv arvelig sygdom, som en gang blev rapporteret hos 5 ud af 9 søskende og 4 sammenhængende tilfælde i 4 tilfælde, afslørede moderne molekylærbiologiske teknikker også, at Bartter-syndrom er en iontransportør på renale tubulære epitelceller Forårsaket af genmutation har det vist sig, at der er en Na-K-2Cl-genmutation i spædbarns Batter-syndrom Genet er placeret ved 15q12-21 og har 16 eksoner, der koder for 1099 aminosyrer, hvilket er Na-K-2Cl-kanal. Mere end 20 mutationer er blevet opdaget.Det klassiske Bartter-syndrom er forårsaget af en mutation i CICNKB-genet, som er placeret ved 1q38 og koder for en basalside af 687 aminosyrerne Cl-kanal. Cirka 20 mutationstyper er fundet hos voksne. Type Bartter-syndrom, også kendt som Batter-Gietlman-syndrom, er forårsaget af en mutation i det thiazidfølsomme Na-K-kanalgen (SCI12A3), som er placeret ved 16q913, der koder for 1021 aminosyrer, og har fundet op til 40 mutationer. Hos nogle patienter findes kaliumkanalgenmutationen (ROWK) -mutation, så Batter-syndrom kan identificeres som et klinisk syndrom forårsaget af mutationer i flere ionkanalgener, der er nævnt ovenfor.
patogenese
Patogenesen af denne sygdom er ikke fuldt ud belyst. Nogle mennesker har foreslået fire hypoteser om patogenesen af dette syndrom:
1. Defekter i reaktionen fra karvæggen på ATI fører til øget reninproduktion og sekundær aldosteronforøgelse.
2. Den proksimale lille rør med natriumreabsorptionsforstyrrelse fører til en negativ natriumbalance; den lave natriumdiæt kan ikke vende tabet af nyret kalium.
3. Overdreven produktion af prostaglandiner medfører tab af natrium i nyretubulierne og reduktion af natrium i blodet for at aktivere renin-angiotensinsystemet.
Forebyggelse
Barth syndrom forebyggelse
Fødselssymptomerne er svære, en tredjedel af dem har mental retardering, og de kan dø på grund af dehydrering, elektrolytubalance og infektion. Efter 5-års alderen har næsten alle af dem væksthæmning, nogle patienter har gradvis nyreinsufficiens og udvikler sig endda akutte. Nyresvigt. Af de 11 rapporterede dødsfald var 10 under 1 år og døde af dehydrering, elektrolytubalance eller gentagne infektioner Ældre voksne og voksne døde af kronisk nyresvigt.
Fremme diæt med højt kalium og natrium med højt natrium for at forhindre urinvejsinfektioner. Der er ingen effektiv forebyggende foranstaltning for denne sygdom, hovedsageligt for at forhindre kronisk nefritis, interstitiel nefritis, pyelonephritis og andre sygdomme.
Komplikation
Komplikationer af Barth syndrom Komplikationer D-vitaminmangel
Elektrolytforstyrrelser kompliceret af hyperuricæmi, forkalkning i nyrer, gigt nyrer og nyresten og tarmobstruktion og mental naivitet. Børns vigtigste komplikationer er udviklingsforstyrrelser, vitamin D-mangel, mental retardering og specielt ansigt. I alvorlige tilfælde kan der opstå progressiv nyresvigt.
Symptom
Barth-syndrom Symptomer Almindelige symptomer Intestinal lammelse hypokalæmi hypokalæmi polydipsia polyuria kramper tremor
De kliniske manifestationer af denne sygdom er forskellige, de kliniske typer er forskellige, forekomsten er mere almindelig hos unge, der er ingen signifikant forskel i køn, ingen racemæssige forskelle, hvis forståelsen af sygdommen hæves, er det ikke nødvendigvis sjældent i klinisk på grund af komplikationer og komplikationer. Fremkomsten af klinisk, ofte vanskelig til rettidig og nøjagtig diagnose.
Instinktet er ofte fejlagtigt diagnosticeret som andre sygdomme på grund af lavt kalium i blodet. Forfatterne foreslår diagnosen som følger:
1 har lav kaliumydelse;
2 blodkalium, natrium, klor, magnesium reduceret;
3 alkaliforgiftning;
4 kalium i urinen, forøget klor;
5 lav urinspecifik tyngdekraft, alkalisk urin;
6 plasma renin, angiotensin, aldosteron steg;
7 blodtryk er normalt;
8 renal biopsi har hyperrenal vækst, hypertrofi;
9 Blodkarvæggen har et lavt respons på endogen eller eksogen AII;
10 prostaglandin-niveauer steg.
Væske, elektrolytter og hormoner er unormale på samme tid, kendetegnet ved kalium-, natrium- og klorforbrug, hypokalæmi, hyperaldosteronisme, hyperrenalæmi og normalt blodtryk.
1. Vand- og saltmetabolismeforstyrrelser: de mest almindelige, fremtrædende manifestationer af hypokalemia-alkalose, den vigtigste grund til, at patienter besøger, er hypokalæmi og alkalose, dets kliniske manifestationer er: træthed, svaghed, underekstremiteter eller blød kropscyklus Seksuel lammelse; dysfunktion, arytmi, abdominal forstyrrelse, tarmlammelse, tarmobstruktion, kvalme, opkast, vandladning, synkope, mental retardering, langsom refleks, svækket eller forsvundet sene refleks; hypokalæmi kan forekomme Nedsat glukosemetabolisme, nedsat glukosetolerance, insulinfrigivelse påvirkes, EEG har unormalt bølgemønster, blodkalium <3,0 mmol / L, urinholdigt kalium> 50 mmol / 24 timer eller mere, alkalose og hypokalæmi forekommer ofte samtidig, med følelsesløshed i hænder og fødder , kramper, åndenød, mental ophidselse eller agitation, muskeltremationer og mavesmerter, Chvostek og Trosseau viser positive, blod pH> 7,45, plasma: HCO3- ofte> 24mEg / L, alkalisk urinreaktion, tidlig patient urinvolumen Forøg op til 5000 ml pr. Dag, den specifikke tyngdekraft reduceres, det osmotiske urintryk reduceres, selvom patienter har krampeanfald, men blodkalk, fosfor, AKP, kalk i urin kan være normalt.
På grund af dehydrering og salttab har patienter ofte tør mund, tørst, halofil, polydipsia, polyuria, nocturia, vægttab, vægttab, forstoppelse, dårlig hudelasticitet, dybe øjenkontakter, lavt intraokulært tryk og mindre urinudtørring. , kun 300 ~ 400 ml pr. dag, kan forekomme sammenbrud, mental forstyrrelse eller koma, blodnatrium <130 mmol / L, blodklor <90 mmol / L, urinnatrium, øget urinchlorudladning, effektiv blodvolumenreduktion, distale indviklede rør og kuglesideapparater Yderligere ændringer har ført til øget sekretion af renin, prostaglandiner, angiotensin og aldosteron.
Zipser rapporterede om to tilfælde af denne sygdom, hvoraf den ene havde svær hypomagnesæmi. Forfatterne mener, at hypomagnesæmi også kan ophidse stigningen i nyre-PG og forårsage Barth-syndrom, eller af andre grunde er der behov for yderligere forskning.
2. Nyresygdom som den vigtigste kliniske manifestationstype: ikke ualmindelig, denne sygdom kan ofte have pyelonephritis, interstitiel nefritis, salt-salt nefrit, glomerulonephritis med forkalkning, nyresten, hydronephrosis, nyrefunktion Andre manifestationer på grund af kronisk nyresygdom, der er forlænget, ikke helet, kan forekomme renal osteopati, osteoporose, tandtab, sekundær hyperparathyreoidisme og anden ydeevne og kan have øget urinphosfor og diabetes, rapporterede Meget en gruppe Hos patienter med Barth-syndrom er uratmetabolismen unormal på grund af unormal nyrefunktion, urinsyreclearance reduceres, urinudskillelse i urin reduceres, urinsyreniveauet i blodet er forhøjet, hyperuricæmi forekommer hos 50% af patienterne og 20% af patienterne Akut gigtartrit forekommer, forekomsten af gigt hos normale mennesker er kun 0,2% til 0,3%, mens patienter med Barth-syndrom har en markant stigning i gigt, og gigt kan også være en af de kliniske manifestationer af Barth-syndrom.
MeCrldie rapporterede 4 tilfælde af denne sygdom, inklusive 3 tilfælde af hypercalciuria, Bart-syndrom med forkalkning, nyresten, hypercalciuria er ikke ualmindeligt, stenegenskaber kan være calciumoxalat, calciumphosphat, urat eller blandet Køn, urinsyreværdi i serum> 7,0 mg / dl ved hyperuricæmi, urinsyre normal værdi på 0,5 ~ 0,8 g / 24 timer, normal urinsyre-clearance på 6 ~ 12 ml / min, mens Barth-syndromets afladning faldt, urin Calciumværdien varierer meget fra region til region Generelt set, hvis det er højere end 200-250 mg / 24 timer, er det calcium med højt calcium, og grunden til stigningen i urincalcium bør søges.
Undersøge
Barth-syndrom
Kontroller mere almindelig kalium i urin, øget klorafladning, forhøjet urin-pH, nedsat urinspecifik tyngdekraft, blod AII, AI og ALD blev markant forøget.
Blodmagnesium skal rutinemæssigt kontrolleres, og dem med lavt blodmagnesium bør suppleres med magnesium på samme tid.
1. Blodkalium, natrium og klor er lavere end normalt.
2. Blodets pH-værdi kan være højere end 7,46 for alkalæmi, og C02CP er højere end 30 mmol / l.
3. Plasma reninaktivitet (PRA) steg til (4,5 ± 2,9) μg / L · h eller mere.
4. Aldosteron-værdien i blod steg til 101 ± 9 ng / L.
5. Blod PGA, PGE, PGF, PGI kan øges, såsom PGF op til (138,0 ± 78,0) ng / ml.
6. Angiotensin II (Ang II) steg til (95,8 ± 35,2) ng / L.
7. Nyrefunktionstest: BUN kan øges med mere end 7,0 mmol / l, andelen af Maosen-test er lav, mængden af nocturia øges, og der er proteiner og røde blodlegemer i urinen.
8. I det senere stadie af nedsat nyrefunktion faldt blodkalsium, blodfosfor steg, AKP steg, urinsyre steg, kreatinin steg, PTH steg og sekundær hyperparathyreoidisme blev observeret.
9. Urin 17-OHCS, urin 17-KS er for det meste inden for det normale interval.
1. Intravenøs pyelografi: abnormiteter såsom nyresten og hydronephrosis kan findes.
2. Elektrokardiogram: hypokalæmi kan findes.
3. Unormalt nyrekort.
4. Nyrebiopsi: hypertrofi af den renale glomerulære kan findes i nyrebiopsi, der er øget antal paraventrikulære celler, tætte plakkeceller, pericytter og ekstracellulære mesangiale celler eller celler med hypertrofi, 95% Renin udskilles af paracellulære celler, og 1% til 5% kan producere renin af tætte plakkeceller, mesenchymale celler eller ectodermale endotelceller.
Diagnose
Diagnose af Barth-syndrom
Batter-syndrom adskiller sig fra andre sygdomme med aldosteronisme, idet der ikke er nogen hypertension (primær aldosteronisme med hypertension) og ødemer (sekundær aldosteronisme med ødemer), voksne er nødt til at udelukke: bulimi I tilfælde af opkast eller private diuretika eller afføringsmidler er urinchlorid ofte lavt (<20 mmol / L).
1. Primær og sekundær aldosteronisme: primær aldehyd har en markant stigning i blodtryk, sekundær aldosteronisme såsom cirrhose, hjertesvigt, kronisk nefritis og graviditetstoksæmi har kliniske manifestationer af primær sygdom Derudover har det originale aldehyd en nedsat plasma-reninaktivitet.
2. Periodiske årsager forårsaget af andre årsager: såsom primær tilbagevendende sputum, hypertyreoidisme, type I kronisk renal tubulær acidose, gossypolforgiftning osv., Disse sygdomme har ingen plasma reninaktivitet og aldosteronforøgelse, hyperthyreoidisme har T3 og T4 er forhøjede.
3. Renal tubulær acidose har et fald i blodets pH og CO2-binding, og gossypolforgiftning har en historie med spiselig bomuldsfrøolie, som kan skelnes fra dette syndrom.
4. Falsk Barth-syndrom: Patienter med langvarig brug af løkdiuretika kan udvikle pseudo-Bart-syndrom, som kan identificeres i henhold til medicinsk historie.
