fatalt intrahepatisk kolestasesyndrom
Introduktion
Introduktion til dødelig intrahepatisk cholestasis-syndrom Fatal intrahepatisk kolestase-syndrom, også kendt som Bylers sygdom; Fatal familiær intrahepatisk kolestase-syndrom; Familial intrahepatisk kolestase af gulsot; Viskøs sygdom hos galde, type IV-progressiv intrahepatisk afsætning sygdom. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,003% Modtagelige mennesker: godt for nyfødte Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: kolestatisk gulsot, dødelig intrahepatisk kolestase-syndrom, intrahepatisk kolestase af graviditet, neonatal vedvarende kolestase gulsot
Patogen
Årsager til dødelig intrahepatisk cholestasis-syndrom
Afdeling for autosomal recessiv arv, kan skyldes medfødt arvelig biokemisk metabolisme abnormaliteter, der forårsager galdesyremetabolisme, transport og udskillelsesforstyrrelser forårsaget af kolestase.
Forebyggelse
Dødelig intrahepatisk cholestasis-syndrom forebyggelse
Autosomal recessiv arv, ingen effektive forebyggende foranstaltninger. Det vil sige, påvirket af forældrenes genetik, er det en faktor, der ikke kan ændres af humanmedicin. Imidlertid er rimelig genetisk rådgivning, styrkelse af sundhedspleje hos mødre og reduktion af graviditetsgraden hos ældre kvinder effektive foranstaltninger til at reducere sygdommen. Klinikere kan give sundhedsrådgivning baseret på barnets forældres tidligere mødrehistorie, styrke perinatal pleje om nødvendigt, aktivt stræbe efter prenatal diagnose og undgå fødsel af børn med udviklingsdefekter så meget som muligt.
Komplikation
Fatal intrahepatiske kolestase-syndrom komplikationer Komplikationer, kolestatisk gulsot, dødelig intrahepatisk kolestasesyndrom, intrahepatisk kolestase af graviditet, neonatal vedvarende kolestase gulsot
Patienter har ofte irritabilitet, malabsorption, dysplasi, rakitt og andre sygdomme.
Symptom
Symptomer på dødelig intrahepatisk kolestase-syndrom Almindelige symptomer Fedtsputum, sputum, fedt, lever splenomegaly, irritabilitet, galdeopbevaring, kløe i huden
Sygdommen er sjælden, gentagen gulsot i den nyfødte periode, og uddybning, kløende hud, næseudflod, hepatosplenomegali, fedt sputum, fækal lugt og bleg; kan også forekomme gulsot et par måneder efter fødslen, patienters irritabilitet Ubehag, malabsorption, dysplasi, rakitt.
Undersøge
Undersøgelse af dødelig intrahepatisk cholestasis-syndrom
Serum total bilirubin steg, kombineret med øget bilirubin, serum alkalisk phosphatase øget, normalt eller reduceret kolesterol, forlænget protrombintid; urinbilirubin-positiv; afføring med fedtkugler.
Diagnose
Diagnose og differentiering af dødeligt intrahepatisk cholestasis-syndrom
Diagnose
I familie med blodforhold bør tilbagevendende gulsot, steatorrhea, hepatosplenomegaly og dværgovervejelse overvejes i spædbørns tidlige fase Laboratorieundersøgelser og leverbiopsi bør hjælpe med diagnosen af denne sygdom.
Differentialdiagnose
Vær opmærksom på identifikationen af medfødt gulsot hos andre spædbørn og små børn.
