progressiv spinal muskelatrofi
Introduktion
Introduktion til progressiv spinal muskelatrofi Progressive spinal muskelatrofi-læsioner i de nedre motoneuroner, også mest sporadiske tilfælde, sygdomsvarighed i flere måneder til 2 år. Årsagen til sygdommen er uklar. Ud over teorien om forgiftning, teorien om lentivirus osv. Findes det også, at androgenreceptorgenmutationen har et bestemt forhold til sygdommen. Spædbarnets progressive spinal muskelatrofi er en monogen genetisk sygdom hos børn, der kaldes barndomstype I, med en udbredelse på 0,1 til 1 / 100.000 population, hvoraf de fleste er fra juni til december efter fødslen. Intern morbiditet, sygdommen udvikler sig hurtigt, og patienten dør ofte inden for 1 år efter sygdommens begyndelse. Familiel, progressiv spinal muskelatrofi hos ungdom er også kendt som motorisk neuron sygdom hos børn, type III, som er mere almindelig hos unge med en begynderalder på 2 til 17 år, og KWD tegner sig for 48% af proksimale lemmer i rygmarven. Ovenfor udvikler sygdommen sig langsomt, og sygdomsforløbet er 10 til 40 år. De fleste af sygdommen er langvarig recessiv arv, og nogle få er lang makrodominerende arv med flere mandlige patienter end kvinder. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,004% Modtagelige mennesker: spædbørn og små børn Transmissionstilstand: transmission fra mor til barn Komplikationer: progressiv spinal muskelatrofi
Patogen
Årsager til progressiv spinal muskelatrofi
Progressiv spinal muskulær atrofi er kun forårsaget af degeneration af de forreste hornceller i rygmarven. Selvom mange studier har foreslået hypotese om lentiviral infektion, immundysfunktion, genetiske faktorer, tungmetalforgiftning, ernæringsmæssige og metabolske forstyrrelser og miljøfaktorer, er de ikke bekræftet.
Forebyggelse
Progressiv spinal muskelatrofiforebyggelse
Prenatal diagnose af SMA udføres med uddybning af SMA-genforskning. Fordelen ved denne metode er, at prenatal diagnose også kan udføres i familier, der ikke har en prøveeksempel. Graviditeten skal afsluttes om nødvendigt.
Komplikation
Progressive komplikationer i spinal muskelatrofi Komplikationer progressiv spinal muskelatrofi
Muskulær atrofi, lungeinfektion, motorisk neuronfunktionsunderskud.
Symptom
Symptomer på progressiv rygmarvsmuskelatrofi Almindelige symptomer Muskelatrofi Armmuskelstamme Lårmuskelatrofi Ineffektiv medullær nummenhed Rygmuskler Muskeltremor rysten Skapulære muskler Atrofi gluteal muskelkontraktion Armmuskel atrofi
Mere end 30 år gammel, mere almindelig hos mænd, er motorneurgen degeneration begrænset til de forreste hornceller i rygmarven, der viser tegn på muskeldysfunktion, muskelatrofi og fascination, såsom nedsatte motoriske neuroner, snigende indtræden, startende med en hånd eller hænder Lille muskelatrofi, svaghed, påvirker gradvist underarmen, overarmen og skulderremmusklerne, men også fra underekstremitetens atrofi, men sjælden, distal atrofi, muskelspænding og senrefleksreduktion, barrierefri, sfinkterfunktion er ikke træt, involverer medulla oblongata Overlevelse, døde ofte af lungeinfektion.
Undersøge
Progressiv spinal muskelatrofi
1. Neuroelektrofysiologi: Elektromyografi er en typisk neurogen ændring. I hvile kan man se fibrillationspotentialet og den positive skarphed, og nogle gange kan man se tremorpotentialet.Når den lille kraft sammentrækkes, udvides motorenhedens potentialetid, amplituden øges, og flerfasebølgen øges. Den kraftige sammentrækning giver en simpel fase. Nerveledning. Motoriske fremkaldte potentialer er med til at bestemme øvre motorneuronskade.
2, muskelbiopsi: hjælpsom, men ingen specifik, tidlig neurogen muskelatrofi, sent i lysmikroskopien og myogen muskelatrofi er ikke let at identificere.
3, biokemi i blodet, CSF, ingen abnormiteter, kreatinphosphokinase (CK) aktivitet kan være mildt unormal, MR kan vise, at nogle tilfælde af rygmarvs- og hjernestamatrofi bliver mindre.
Diagnose
Diagnose og differentiering af progressiv spinal muskelatrofi
De fleste tilfælde er autosomal recessive og ser ud til at være alleliske mutationer på et enkelt lokus på kromosom 5. Der er fire hovedvarianter.
Spinal muskelatrofi af type I (Werdnig-Hoffmanns sygdom) er til stede i fosteret eller udvikler symptomer 2 til 4 måneder efter fødslen. De fleste syge babyer har en manifestation af hypotoni ved fødslen; inden 6 måneder gamle har alle syge babyer vist betydelige forsinkelser i udviklingen af motorisk funktion. 95% af de syge børn dør før og efter 1 års alder, og ingen tilfælde kan overleve mere end 4 år, normalt dø af respirationssvigt.
De fleste børn med type II (mellem) spinal muskelatrofi udvikler symptomer i løbet af 6 til 12 måneder, og alle tilfælde har åbenlyse symptomer inden de er 2 år. Mindre end 25% af tilfældene kan lære at sidde, men de kan ikke gå eller klatre. Alle børn udviste hypotoni med løs muskelsvaghed, sputumreflekser og muskeltremationer, som ikke var let påviselige hos små børn. Kan have svært ved at sluge. Børn dør ofte i de første år på grund af åndedrætskomplikationer, men der er også spontan progression af sygdommen, hvilket gør barnet i en permanent ikke-progressiv svaghedstilstand.
Type III spinal muskelatrofi (Wohlfart-Kugelberg-Welander sygdom) udvikler sig mellem 2 og 30 år. Patologiske ændringer og arvelige mønstre ligner de to første varianter, men sygdommen udvikler sig langsomt, og forventet levealder er længere. Svagheden i benene og muskelatrofien var mest udtalt med de tidligste symptomer på quadriceps og hoftefleksorer. Armen kan involveres senere. Magtløshed spreder sig ofte fra den proksimale ende til den distale ende. Visse familiære tilfælde kan være sekundære til defekter i specifikke enzymer (f.eks. Hexosaminoglycosidase-mangel).
Spinal muskelatrofi af type IV arves (autosomal recessiv, autosomal dominerende, seksuelt knyttet), voksen alder (alder 30 til 60 år), og sygdommen skrider langsomt frem. Det er muligvis ikke muligt at følge de underliggende sportsgrene med amyotrofisk lateral sklerose. Folk følger lovene om vækst og udvikling af den menneskelige krop og lovgivningen i kroppens aktiviteter. Gennem fysisk træning, teknologi, træning, konkurrencedygtige konkurrencer osv. Kan den fysiske kondition forbedres, og niveauet for træningsteknologi kan forbedres. Sociale aktiviteter med det formål at berige det kulturelle liv.
