Bred bønner sygdom
Introduktion
Introduktion til bred bønne sygdom Almindeligvis kendt som fababønne sygdom, er arvelig glukose-6-phosphat dehydrogenase (G6PD) -mangel den mest almindelige type arvelig enzymmangel, almindeligvis kendt som fababønne sygdom. Cirka 200 millioner mennesker verden over lider af denne sygdom. Kina er et af områder med høj forekomst af denne sygdom. Den er kendetegnet ved en fordeling af højt og lavt nord. Udbredelsesgraden er 0,2-44,8%. Årsagen til G6PD-mangel skyldes mutationen af G6PD-genet, hvilket fører til faldet i aktiviteten af enzymet. Røde blodlegemer kan ikke modstå oxidativ skade. Og led skade, der forårsager hæmolytisk anæmi. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,01% - 0,02% (hyppigere hos børn, forekomsten er ca. 0,01% -0,02%, med genetisk disponering, forekommer mest i sæsonen med bred bønne modenhed) Modtagelige mennesker: ingen specifikke mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hæmolytisk anæmi
Patogen
Årsag til bred bønne sygdom
Erythrocyte glucose-6-phosphat dehydrogenase (G6PD) har en genetisk defekt Efter at have spist grønne friske bønner eller udsat for bred bønne pollen, forekommer akut hemolytisk anæmi, fababønne sygdom, og patogenesen er endnu ikke klar. Følsomme røde blodlegemer, som vides at have genetiske defekter, kan ikke tilvejebringe tilstrækkelig NADPH på grund af defekter i G6PD til at opretholde reduktionen (antioxidation) af reduceret glutathion (GSH), som induceres efter at have mødt visse faktorer af bredbønne arter. Erythrocytmembranen oxideres for at frembringe en hæmolysereaktion.
Forebyggelse
Forebyggelse af bred bønnesygdom
Eksperter siger, at så længe du ikke spiser en masse bredbønner, kan du undgå fabasygdom. Dog bør patienter med arvelig mangel på røde blodlegemer, der lider af blødning af hæmorroider, fordøjelsesbesvær, kronisk colitis, uræmi og andre patienter, være opmærksomme på, og bør ikke spise bredbønner.
Komplikation
Komplikationer med bred bønnesygdom Komplikationer hemolytisk anæmi gulsot
De kliniske manifestationer af denne sygdom varierer i sværhedsgrad. De fleste patienter, især kvindelige heterozygoter, udvikler normalt ikke symptomer og har ingen symptomer. Nogle patienter kan have symptomer på kronisk hæmolytisk anæmi. Ofte på grund af forbrug af brede bønner, indtagelse eller eksponering for visse lægemidler, infektioner og anden induceret hæmoglobinuri, gulsot, anæmi og andre akutte hæmolysereaktioner. Alvorlig akut hæmolytisk anæmi induceret af G6PD-mangel er forårsaget af overdreven ødelæggelse af røde blodlegemer, hvis det ikke behandles i tide, kan det forårsage lever-, nyre- eller hjertesvigt eller endda død.
Symptom
Bred bønne sygdomme almindelige symptomer mavesmerter træthed kvalme kold proteinuria diarré lav feber sort urin
De kliniske manifestationer af G6PD-mangel er omtrent de samme som for generel hæmolytisk anæmi. Det er opdelt i kliniske typer såsom neonatal gulsot, fababønne sygdom, medikamentinduceret hæmolyse, infektiøs hemolyse og ikke-sfærisk cellehemolytisk anæmi. De kliniske manifestationer af denne sygdom varierer i sværhedsgrad. De fleste patienter, især kvindelige heterozygoter, udvikler normalt ikke symptomer og har ingen symptomer. Nogle patienter kan have symptomer på kronisk hæmolytisk anæmi. Ofte på grund af forbrug af brede bønner, indtagelse eller eksponering for visse lægemidler, infektioner og anden induceret hæmoglobinuri, gulsot, anæmi og andre akutte hæmolysereaktioner. Alvorlig akut hæmolytisk anæmi induceret af G6PD-mangel er forårsaget af overdreven ødelæggelse af røde blodlegemer, hvis det ikke behandles i tide, kan det forårsage lever-, nyre- eller hjertesvigt eller endda død.
Undersøge
Inspektion af bred bønne sygdom
(1) Blodbillede:
1 Hæmoglobin falder kraftigt. Vægten reduceres til under 10 gram / liter.
2 De røde blodlegemer reduceres til mindst 0,5 × 1012 / liter.
3 Reticulocytter blev signifikant forøget med> 0,20.
4 Perifere blodudstrygninger viste nukleare røde blodlegemer.
5 leukocytter stiger op til (10 ~ 20) × 109 / liter og endda en leukæmi-lignende reaktion;
6 trombocytantal er normalt eller øget.
(2) Knoglemarv:
1 Både erythroidcellelinjen og granulocytcellelinjen spredes åbenlyst, og jo yngre granulocytcellelinjen er, desto tydeligere er spredningen.
2 Røde blodlegemer består hovedsageligt af midterste og sene erythroidceller.
(3) urinprøve:
1 Urin er sojasovs, rig brun, rødvin, vasket vand, gul osv.
2 Den positive frekvens af okkult blodprøve kan nå 60 til 70%.
3 urintest viste protein, røde blodlegemer og støbt, bilirubin i urinen og bilirubin i urinen var positive.
4 serumfrit hæmoglobin steg. Binding globin reduceres.
5 Bestemmelse af glucose-6-phosphatdehydrogenase-aktivitet blev reduceret.
Diagnose
Diagnose og identifikation af bred bønne sygdom
Sygdommen er arvet af seksuel tilknytning. G-6-PD-genet er på X-kromosomet. De fleste af patienterne er mandlige. Forholdet mellem mand og kvinde er ca. 7: 1. Det tager flere timer til flere dage (1 til 3 dage) efter at have spist rå bønner. Pludselig feber, svimmelhed, irritabilitet, kvalme, urin er sojasovagtig eller vinfarvet, kommer normalt efter 2 til 6 dage, men hvis personen ikke reddes i tide, vil det fare for liv på grund af cirkulationssvigt. Det kan diagnosticeres ved medicinsk historie og methemoglobinreduktionstest (reduktionshastighed større end 75%), især ved fluorescenspunkttest.
1. Har en historie med at spise grønne bønner eller indånde bred bønne pollen.
2. Kliniske egenskaber:
1 inkubationsperiode på flere timer til 48 timer.
2 Forgiftningsevne: tidlig modvilje mod kulde, feber, svimmelhed, træthed, appetitløshed, mavesmerter, efterfulgt af gulsot, anæmi, hæmoglobinuri, urinen er sojasovsfarve, hvorefter kropstemperaturen stiger, træthed og træthed øges, bæredygtig 3 Omkring dag.
3 eksperimentel undersøgelse: methemoglobinreduktionstest (MHb) normal human reduktionshastighed> 75% (kolorimetrisk metode), MHb-reduktionsgrad hos fababønne sygdomspatienter 31% ~ 74% (heterozygot arv), reduktionshastighed <30% (homozygot Type); det blodholdige denaturerede globinlegeme (Hertz-krop) kan være højere end 5% (normalt 0 til 0,28%).
