renal tubulær forsuringsdysfunktion
Introduktion
Introduktion Nedsat tubulær forsuringsdysfunktion svarer til type II renal tubulær acidose. Renal tubular acidosis fører til renal tubular acidosis. Proximal renal tubular acidosis (PRTA), også kendt som type II renal tubular acidosis, er kendetegnet ved: 1 Når koncentrationen af bicarbonat (HCO-3) i blodet er normal, udledes det meste af den glomerulære filtrerede HCO-3. HCO-3-reabsorption reduceres. 2 Når koncentrationen af HCO-3 i blodet falder under nyretærsklen for patientens HCO-3, er der lidt HCO-3 i urinen. 3 Ved svær metabolisk acidose kan urinens pH-værdi reduceres til mindst ≤5,5, og den titrerbare syre og ammonium kan udledes.
Patogen
Årsag til sygdom
Kan opdeles i primær og sekundær. 1 primær også kendt som idiopatisk proksimal renal tubulær acidose. Der er en familiehistorie, mere almindelig hos kvinder, der er ingen kønsforskel i sporadiske tilfælde. 2 Sekundær kan være en del af Fanconi-syndrom eller sekundær for visse metaboliske sygdomme, såsom blærebetændelse, galactosæmi, hepatolentikulær degeneration, Lowe-syndrom, D-vitamin stofskiftesygdomme og medikamentforgiftning Etc. (acetazolamid, tungmetalledning, cadmium) kan også være sekundært med hyperparathyreoidisme og hyperimmun globulinæmi.
Primær proksimal renal tubulær acidose er forårsaget af en medfødt defekt i HCO-3-reabsorption af den proximale tubule.
Når den proksimale renale rørformede HCO-3-reabsorptionsdefekt er plasma-HCO-3-koncentrationen normal, og HCO-3 i filtratet reduceres i den proksimale renale rørformede reabsorption, hvoraf det meste flyder ind i den distale nefron, og H +, der udskilles af den renale tubule, anvendes for det meste. Titrering af HCO-3 reducerer syreudskillelsen i urinen og øger pH i urinen. På grund af faldet i den proksimale HCO-3-reabsorption reduceres koncentrationen af plasma HCO-3, hvilket er en af årsagerne til acidose. Når koncentrationen af HCO-3 i blodet imidlertid sænkes under reabsorptionskapaciteten af den distale nyreenhed, kan HCO-3 i tubulusvæsken reabsorberes fuldstændigt af den distale nyreenhed, og ingen HCO-3 udskilles i urinen. Da den distale urinsyrefunktion er normal, kan urinens pH-værdi være lavere end normalt (urin-pH ≤ 5,5).
Nedsat reabsorption af Na + og vand under proksimal renal tubulær acidose, nedsat ekstracellulær væskevolumen, stimuleret sekretion og aktivitet af renin-angiotensin-aldosteron-system, fremmet Na + -K + udskiftning, øget urinudskillelse af kalium og kalium reduceret.
Den fleste renal tubulær forkalkning forekommer ikke ved nyresforkalkning, nyresten og rakitt. Den ægte mekanisme, hvormed PRTA producerer højchloridsyreose, er uklar og kan være relateret til øget reabsorption af Na + og Cl-.
Vækst hos børn med PRTA kan være relateret til acidose. Der er tegn på, at sekretionen af hGH er reduceret under acidose. Acidose kan også påvirke syntesen af kollagen. Det kan være på grund af forskellige faktorer, der påvirker væksten. Når højchlorid-acidose korrigeres, vokser det. Vend tilbage til det normale.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Urin co2 bestemmelse urinfortyndingstest urinsyre renal tubulær ammoniak hippursyre maksimal udskillelsestest HCO3-reabsorption test
Sekundær diagnose bør udelukkes ved diagnosticering af PRAT, og urinrutine, urinsukker, nyrefunktion og aminosyrer bør måles for at udelukke PRTA forårsaget af visse metaboliske sygdomme.
De fleste tilfælde af primær PRTA har en familiehistorie med kvinder, og symptomerne begynder ofte inden for et og et halvt år efter fødslen. Ud over langsom vækst kan der være symptomer på acidose såsom kvalme, opkast, anoreksi og træthed. Muskelsvaghed, forstoppelse og dehydratiseringssymptomer kan også forekomme. Der er generelt ingen knogleskift og ingen forkalkning. Patienter med arvelige sygdomme, såsom Fanconi-syndrom, cystosic acidose, hepatolentikulær degeneration eller galactosemia kan have deres primære symptomer.
Diagnose
Differentialdiagnose
Man skal være opmærksom på identifikationen af: 1 primært Fanconi-syndrom; 2 cystineuria; 3 hepatolentikulær degeneration; 4 sekundære RTA forårsaget af gift eller medikamentforgiftning.
Primært Fanconi-syndrom: Fanconi-syndrom er en proksimal tubulær kompleks underskudsforstyrrelse. De fleste tilfælde af børn er arvelige sygdomme. De fleste af de voksne tilfælde er erhvervede sygdomme. Disse sidstnævnte er ofte sekundære til kronisk interstitiel nefritis, Sjogren's syndrom, transplanteret nyre og tungmetal (kviksølv, bly, cadmium osv.) Nyreskade.
Hepatolentikulær degeneration: Hepatolentikulær degeneration, også kendt som Wilson-sygdom, blev først rapporteret af Wilson i 1911. Dette er en autosomal recessiv arvelig sygdom, mere almindelig hos unge, medfødt kobber. Metaboliske lidelser. Klinisk er leverskade, ekstrapyramidale symptomer og hornhindepigmentring de vigtigste manifestationer.
