Den 5. finger er kort og buet
Introduktion
Introduktion Den femte finger korte bøjning er et af de almindelige symptomer på Downs syndrom. Downs syndrom, eller trisomi 21-syndrom, er også kendt som medfødt eller Down-syndrom. Det er den tidligste identificerede kromosomale sygdom. 60% af børn har abort i det tidlige stadium af fosteret, og de overlevende har åbenlyse Intelligent baglænghed, specielle ansigts-, vækst- og udviklingsforstyrrelser og flere deformiteter.
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen
Forekomsten af Downs syndrom er relateret til alder af moders graviditet.Det er en abnormitet af kromosom 21, og der er tre typer af trisomi, translokation og kimerisme. Ægte alder, æg aldring er en vigtig årsag til fraværet af adskillelse.
(to) patogenese
Trisomien kan isoleres fra kromosom 21 i den meiotiske fase af den forældre kimcelle. Mekanismen for dens forekomst skyldes det faktum, at forældres kimceller (for det meste moderen) ikke er adskilt, når meiosen opstår. Jo ældre den gravide kvinde, desto mere sandsynligt er det, at Downs syndrom vil forekomme. I en familieundersøgelse af normale diploide forældre med 21-trisomi blev det fundet, at den kimæriske 21-trisomicellelinje i forældre kimceller og den enkelte forældre dimer af moderlig kromosom 21 også forekom i 21-trisomi. grunde. Translokationstypen kan arves af en af forældrene til den 21. chromosombalanceringstranslokationsbærer. Bortset fra kromosomal translokation var karyotyperne af perifere blodlymfocytter hos begge forældre for det meste normale. Den vigtigste del af kromosom 21, der producerer de fænotypiske egenskaber ved Downs syndrom, er 21q22.1 ~ q22.2, og de 21 dele af trisomien, der ikke inkluderer denne zone, præsenterer ikke Downs syndrom.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Abdominal vaskulær ultralydundersøgelse af knogler og led-MR
De vigtigste egenskaber hos børn med Downs syndrom er mental retardering, fysisk retardering og specielt ansigt. Børn med bred øjenafstand, lav flad næse, små øjen revner, skrå yderside af øjet, indre sakral hud, lille ydre øre, hårdt sputum smalt, tungen stikker ofte ud af munden, mere slyngende; kort statur, hovedomkrets mindre end normalt, knogletid Ofte bag alderen er tænderne forsinkede og ofte forlagt, håret er blødt og mindre, lemmerne er korte, leddene kan være overdreven bøjede på grund af ligamenternes afslapning, fingrene er korte og de små punkter er buede indeni.
Egenskaber ved hudtekstur er: gennem hånden øges hjælpevinklen, de fjerde og femte fingre øger knebøjningen, fodens bue og tommelfingerens bue og fingeren på den femte finger har kun en fold.
Barnet har et særligt specielt ansigt ved fødslen og har ofte problemer og fødevanskeligheder. Med stigningen i alderen er dens intelligente lave ydeevne gradvis indlysende, og bevægelsesudviklingen og seksuel udvikling er forsinket. Cirka 30% af børnene har andre misdannelser såsom medfødt hjertesygdom. På grund af lav immunfunktion er den tilbøjelig til forskellige infektioner, og forekomsten af leukæmi øges også med 10 til 30 gange. Hvis du lever i voksen alder, vises symptomer på Alzheimers sygdom ofte efter 30 år.
Diagnose
Differentialdiagnose
Sygdommen skal adskilles fra medfødt hypotyreoidisme. Sidstnævnte kan have symptomer som sløvhed, græd heshed, fødevanskeligheder, abdominal forstørrelse, forstoppelse efter fødslen. Tungen er stor og tyk, men der er ikke noget specielt ansigt til denne sygdom. Serum TSH, T4 og karyotypeanalyse kan detekteres til identifikation.
