Hyperammonæmi
Introduktion
Introduktion Hyperammonæmi henviser til en stigning i ammoniakkoncentration i blodet, der er forårsaget af en urea-syntese, når leverfunktionen er alvorligt beskadiget. Den normale værdi er 27-82 μmol / L (46-139 μg / dl), og blodammoniak er normalt 234,8-587 μmol / L (400-1000 μg / dl) ved denne sygdom.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsag til sygdommen:
Blodammoniak er normalt 234,8 til 587 μmol / L (400 til 1000 μg / dl), og den normale værdi er 27 til 82 μmol / L (46 til 139 μg / dl). Når hyperammonæmi er koma, kan ammoniak i blodet være så højt som 352,2 til 1526,2 μmol / L (600 til 2600 μg / dl).
Det protein, der indtages dagligt af den menneskelige krop, kan nedbrydes og fordøjes i tarmen for at producere en bestemt mængde ammoniak. Ammoniak er et giftigt stof, men efter virkningen af leverurea-syntase syntetiseres urinstof for at fjerne toksicitet. Urea-syntase indeholdt i denne proces indeholder biotinbestanddele. Hvis biotinet ikke er tilstrækkeligt i kroppen, reduceres enzymaktiviteten, og ammoniakken kan ikke metaboliseres glat, det kan forårsage hyperammonæmi.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Blodammoniak
1. Forøget ammoniak i blodet
Blodammoniak er normalt 234,8 til 587 μmol / L (400 til 1000 μg / dl), og den normale værdi er 27 til 82 μmol / L (46 til 139 μg / dl). Når hyperammonæmi er koma, kan ammoniak i blodet være så højt som 352,2 til 1526,2 μmol / L (600 til 2600 μg / dl).
2. Kvantitativ analyse af aminosyre
Kontroller aminosyrer med blod og urin for at afgøre, om der er nogen specifik stigning. Man skal være særlig opmærksom på den kvantitative analyse af glutaminsyre, glutamin, alanin, citrulline, arginin og arginyl-rav urin for at skelne enzymdefekter i urinstofcyklussen.
3. Proteinbelastningstest
Når urinstofcyklussen er forstyrret, er den intolerant over for proteinfødevarer og kan bruges til proteinbelastningstest til klinisk diagnose og heterozygote-påvisning. Spis naturligt morgenmad, give protein 1 g / kg, observer blod ammoniak og blod, aminosyre i urin og orotisk syre, målt hver 2. time, i alt 3 gange.
4. Måling af blodsukker, blodgasanalyse, organisk syre i urinen
Respiratorisk alkalose er almindelig ved ureacyklusforstyrrelser Organisk aciduria er også ofte forbundet med hyperammonæmi, men i modsætning til ureasyklus sygdom på grund af lavere blodsukker, metabolisk acidose og frigivelse af specifikke organiske syrer i urinen.
5. Bestemmelse af enzymaktivitet
Hyperammonæmi forårsaget af mangel på carbamylphosphat synthase (CPS) aktivitet kræver transkutan leverbiopsi for at bestemme CPS aktivitet. Diagnosen af ornithincarbamoyltransferase (OTC) -mangel kræver også måling af hepatocyt-OTC-aktivitet. Diagnosen af citrullinæmi bør bestemme, om aktiviteten af argininosuccinatsyntetase (AS) mangler, og enzymer af hepatocytter eller hudfibroblaster kan bruges på dette tidspunkt. I tilfælde af argininosuccinat kan aktiviteten af spermaminosuccinatlyase (AL) i hepatocytter, perifere røde blodlegemer og hudfibroblaster måles. Når man mistænkes for arginin, skal aktiviteten af lever, røde blodlegemer og leukocytarginase måles.
6. Genetisk analyse
OTC-mangel og CPS-mangel kan diagnosticeres ved molekylærgenetiske metoder til DNA-diagnose.
7. Heterozygot detektion
Kan være baseret på familieanalyse, proteinbelastningstest, genetisk analyse eller enzymaktivitetscheck.
8. EEG-undersøgelse har unormale hjernebølger. CT-undersøgelse af hjernen udføres, når betingelserne er opfyldt. Andre rutineundersøgelser inkluderer B-ultralyd og røntgenundersøgelse.
Diagnose
Differentialdiagnose
Hyperammonæmi skal differentieres fra følgende symptomer:
1. Neonatal transient hyperammonemia (neonatal transient hyperammonemia) ses hovedsageligt hos premature børn. Patienter med ekstremt høj ammoniak i blodet har tidlige symptomer, svær neurologisk depression og åndedrætsbesvær. Ved tidlig hæmodialyse kan symptomerne lettes inden for 5 dage, og prognosen er god. Asymptomatisk hyperammonæmi kan også ses hos spædbørn med lav fødselsvægt af ukendte årsager.
2. Organiske acidurias er ofte forbundet med hyperammonæmi. Dets egenskaber er: normal aminosyremængde, lav urinsyre, høje specifikke organiske syrer i urinen, lavt blodsukker, forøget blodglycin og metabolisk acidose.
3. Lysinurisk proteinintolerance er forbundet med hyperammonæmi. På grund af transportdefekten af arginin, lysin og ornithin i nyretubulier og intestinal epitel påvirker stigningen af de ovennævnte aminosyrer i blodet den metaboliske funktion af urinstofcyklussen.
4. Hyperammonemia - hyperornithemia - hyperammonemia hyperonithinemia homocitrullinuria, det vil sige HHH-syndrom, er en barriere for ornithintransport ind i mitochondria.
