Udseendet bliver gradvist groft
Introduktion
Introduktion Ved gradvis at blive tykkere henvises det til patientens grove og svage ændringer i patientens udseende under udviklingsprocessen på grund af knoglesioner. At blive gradvis klodset er en af de typiske manifestationer af mucopolysaccharidose type I. Det er en gruppe af arvelige metaboliske mukopolysaccharidforstyrrelser forårsaget af lysosom abnormiteter.De almindelige kliniske træk ved medfødt gigt forårsaget af mangel på enzymaktivitet og ufuldstændig nedbrydning af glukosamin er de varierende grader af osteofytforandringer. , mental retardering, visceral involvering og hornhindens opacitet; biokemiske egenskaber er syre-mucopolysaccharid-katabolisme defekter, således at akkumuleringen af overdreven mucopolysaccharid i cellerne og overdreven mucopolysaccharid i urinen.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsagen er autosomal recessiv arv.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Røntgenlipiodol kontrast urin rutinemæssigt blod C-myc gen (C-myc) K-ras gendetektion (K-ras, p21)
Når barnet fødes, er hans udseende stadig normal, men han kan hurtigt vise, at bevægelsen og den mentale udvikling er bagud mod 1 til 2 år gammel, hvilket tydeligt kan afsløre sygdommens karakteristika. Barnets udseende blev gradvist ru, næsen var bred og flad, øjenafstanden var bred, læben var tyk, tungen var stor, og øret var lavt og tænderne var små og sparsomme. Huden har tykkere hår og længere øjenbryn. Hovedomkrets øger den sagittale sutur, og den forreste og bageste diameter stiger (skapulært hoved), lejlighedsvis deformeres hydrocephalus i hydrocephalus, fingrene er korte og korte, og rygsøjlen bøjes bagud. Lederne trækkede sig gradvist sammen og udrettedes, og fingrene blev fastgjort i halvflektionen, og klørne var korte.
Diagnose
Differentialdiagnose
Klinisk identificeres det ofte med type IV mucopolysaccharidose. Den vigtigste manifestation af type IV af mucopolysaccharidosis er, at den generelt findes i alderen 4 til 5 år på grund af gåbesvær og rygmarvsdeformitet. Den korte statur skyldes hovedsageligt, at rygsøjlen bliver kortere, og lemmerne er relativt lange, og hånden kan nå knæet, når den står. Lederne er hævede med håndled og knæ i en sfærisk form. Der er imidlertid ingen ledstivhed af type I og II af mucopolysaccharidose. Knævarus, flade fødder, knæled og deformiteter i hofteleddet på begge sider og danner en semi-squat kropsholdning. Håndled, hånd, ankel og tå led er hyperaktive på grund af muskelbåndslempelse. Disse eksterne deformiteter har særlig diagnostisk betydning. Intelligensen er normal, ansigtsændringerne i sammenbruddet af næsebroen, afstanden mellem de to øjne udvides, og tænderne er ikke pæne. Hepatosplenomegaly er sjælden. Alderen for begyndelse af hornhindens opacitet er senere end mucopolysaccharidosis type I, og åbenlyse symptomer vises normalt omkring 10 år gamle. Aortasøgning forekommer ofte omkring 10 år, og hyppigheden øges med alderen, men de fleste patienter dør inden 20-årsalderen.
Når barnet fødes, er hans udseende stadig normal, men han kan hurtigt vise, at bevægelsen og den mentale udvikling er bagud mod 1 til 2 år gammel, hvilket tydeligt kan afsløre sygdommens karakteristika. Barnets udseende blev gradvist ru, næsen var bred og flad, øjenafstanden var bred, læben var tyk, tungen var stor, og øret var lavt og tænderne var små og sparsomme. Huden har tykkere hår og længere øjenbryn. Hovedomkrets øger den sagittale sutur, og den forreste og bageste diameter stiger (skapulært hoved), lejlighedsvis deformeres hydrocephalus i hydrocephalus, fingrene er korte og korte, og rygsøjlen bøjes bagud. Lederne trækkede sig gradvist sammen og udrettedes, og fingrene blev fastgjort i halvflektionen, og klørne var korte.
