Ciliære strukturelle defekter
Introduktion
Introduktion De fleste forekommer i immobile cilia-syndrom, når cilia ikke er aktiv, kan de strukturelle abnormiteter i cilia, såsom tab af kraftarmen, egernes defekter, den unormale placering af mikrotubulier osv., Forårsage lammelse af ciliary tract i luftvejene og dysfunktionen af cilia slimtransmission, hvilket resulterer i hele kroppen. Cilia kan ikke bevæge sig, hvilket resulterer i kronisk tilbagevendende suppurativ lungebetændelse, bihulebetændelse, otitis media og mandlig infertilitet. Autosomal recessiv arv, halvdelen af patienter med visceral translokation, betragtes det i øjeblikket, at Kartagener-syndrom er en type iboende.
Patogen
Årsag til sygdom
Der er mere end 20 slags unormale ultrastrukturer af cilia, hovedsageligt inklusive kinesinarmsfejl, mikrotubulusdefekter, radiale hjulfejl og forstyrret mikrotubulusarrangement. Yderligere ciliærbiopsi er nødvendigt for at hjælpe med diagnosen. Da cilia-strukturen er sammensat af mindst 200 proteiner og har et stort antal potentielle gener, er det usandsynligt, at genetisk test vil blive brugt som et diagnostisk værktøj på kort tid.
Cilia-abnormiteter inkluderer: tilstedeværelsen af cilierede celler på overfladen af den proteindrevne arm og fordelingen af cilia i paranasal sinus, eustachian tube, mellemøret og lignende. Derudover er der ciliære strukturer i æggelederne, sædcellerne og de ependymale membraner i hjernen og rygmarven. Distributionen af cilia i luftvejens bronchus er forskellig med de mest atmosfæriske kanaler, færre små luftveje og ingen ciliær struktur på alveolær sæk og alveoli. Hver cilierede celle har cirka 200 cilier med en cilindiameter på ca. 0,1 til 0,2 um og en længde på ca. 3 til 7 um. Hver cilia indeholder et legeme, en base og en krone. Tværsnittet er cirkulært under elektronmikroskopet. Der er et par centrale mikrotub i midten, og 9 par omgivende mikrotubulier er jævnt omgivet på den ydre omkreds. Mikrotubulusstruktur.
Under normale omstændigheder fungerer hundreder af millioner cilier på slimhinderne i luftvejene som "scavengers". De svinger i en retning, så støvet og bakterierne i det inhalerede bronchus udledes til halsen sammen med celleaffaldet i luftvejene og det udskillede slim og danner en sputum, der hoster ud af kroppen. Når de cilia strukturelle defekter får cilia til at bevæge sig, kan bakterierne ikke udskilles, akkumuleres i bronchierne, hvilket forårsager bronkieektase og endda erodere i lungerne og forårsage lungebetændelse.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Generel radiografiundersøgelse bronkografi bryst CT-undersøgelse lungebiopsi
Ifølge røntgenbillede af bryst, bronkografi, sinus-røntgen, CT-scanning kan diagnosticere bronkieektase, bihulebetændelse og visceral forskydning. Nasal og bronchial slimhinde biopsi, en cilia abnormalitet set under et elektronmikroskop kan være en positiv diagnose.
Diagnose
Differentialdiagnose
Sygdommen skal differentieres fra kroniske luftvejsinfektioner og bronchiektase. Slimhindefunktion og cilia dysfunktion kan også forekomme ved bronkial astma, men der er ingen specielle defekter i ciliens struktur.
