Øget SM-akkumulering
Introduktion
Introduktion Den kumulative mængde SM var 4 til 6 gange normal, og enzymaktiviteten var normal. Niemaoh-Pick sygdom (NPD), også kendt som sphingomyelin lipidosis, er en medfødt metabolisme af glycolipid. Det manifesteres ved en stigning i akkumuleringen af serummucin (SM). Manglen på sfingomyelinase forårsager sphingomyelin stofskifteforstyrrelser. Sidstnævnte akkumuleres i det mononukleare makrofagsystem med lever og splenomegali og degeneration af centralnervesystemet.
Patogen
Årsag til sygdom
Det er resultatet af undersøgelsen af Niemann-Picks sygdom.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Serummucin (SM) blodprøve
Manglen på sfingomyelinase forårsager sphingomyelin stofskifteforstyrrelser. Sidstnævnte akkumuleres i det mononukleare makrofagsystem med lever og splenomegali og degeneration af centralnervesystemet.
Diagnose
Differentialdiagnose
1. Akut neurotype (type A eller spædbarnstype)
For den typiske Niemann-Pick (85%) forekommer de fleste af dem inden for 3 til 6 måneder efter fødslen, og nogle få forekommer efter et par uger eller 1 år efter fødslen. Oprindeligt tab af appetit, opkast, fodringsvanskeligheder, ekstremt vægttab, tør hud er voksagtig gul, progressiv intelligens, træningstab, lav muskel tone, til sidst en idiot, halvdelen af kirsebær erytem (kirsebærplet), blindhed, gulsot Lever og milt. Anæmi, dyscrasia, oftest på grund af infektion før 4-årsalderen døde. Huden har ofte et lille gult tumorlignende udslæt med døvhed. Akkumulering af sphingomyelin er 20 til 60 gange normal, og enzymaktiviteten er 5 til 10% af det normale, og den laveste er <1%.
2. Ikke-neurotype (β-type eller visceral)
Spædbørn eller børn begynder at se bjerget, sygdommen udvikler sig langsomt, og leveren og milten er fremtrædende. Normal intelligens, ingen neurologiske symptomer. Kan leve for voksne. Den kumulative mængde SM er 3 til 20 gange normal, enzymaktiviteten er 5 til 20% af den normale, og den lavere er den samme som type A.
3. Ung type (kronisk neurotype af typen C)
Mere almindelige børn, et lille antal børn eller unge. Efter fødslen er udviklingen mere normal, og nogle få har tidlig gulsot. Ofte er den første hepatosplenomegali, de fleste af symptomerne på neurologiske symptomer i 5 til 7 år (kan være tidligere eller sent i ungdomsårene). Psykisk tilbagegang, sprogbarrierer, indlæringsvanskeligheder, følelsesmæssig variabilitet, gangstabilitet, ataksi, rysten, muskelspænding og hyperrefleksi, kramper, demens, kirsebær erytem eller supranukleære vertikale øjemuskler. Kan leve til 5 til 20 år gammel, og den enkelte kan leve til 30 år gammel. Den kumulative mængde SM er 8 gange normal, og enzymaktiviteten er op til 50% af det normale, hvilket også er tæt på det normale eller normale.
4.Nova-scotia type (D type)
Den kliniske udvikling er langsommere end ungdommen med åbenlys gulsot, hepatosplenomegali og neurologiske symptomer, flere dødsfald end skolealder og reduceret enzymaktivitet.
5. Voksen type
Voksen begynder, normal intelligens, ingen neurologiske symptomer, varierende grader af hepatosplenomegali. Kan overleve i lang tid. Den kumulative mængde SM var 4 til 6 gange normal, og enzymaktiviteten var normal. Manglen på sfingomyelinase forårsager sphingomyelin stofskifteforstyrrelser. Sidstnævnte akkumuleres i det mononukleare makrofagsystem med lever og splenomegali og degeneration af centralnervesystemet.
