Den nederste del af kroppen er kortere end den øverste del
Introduktion
Introduktion Fysisk dysplasi og dysplasi hos patienter med endemisk kretinisme er et andet træk ved sygdommen: Kroppen er kort og ujævn, og den nedre del af kroppen er kortere end den øvre del. Ætiologien for endemisk kretinisme har været relativt klar og er resultatet af alvorlig jodmangel i embryonale og neonatale perioder. Foruden jodmangelsteorien er der også mennesker, der rejser genetiske problemer, autoimmune problemer og struma. Psykisk retardering forårsaget af sygdommen er mere alvorlig ved mental retardering. Der findes data, der viser, at de moderate og svære er over 60%. De fleste af de kliniske manifestationer er rolige, kedelige, visne og reduceret aktivitet Et lille antal temperament er voldelige, og latter er umådelig.
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen
Ætiologien for endemisk kretinisme har været relativt klar og er resultatet af alvorlig jodmangel i embryonale og neonatale perioder. Foruden jodmangelsteorien er der også mennesker, der rejser genetiske problemer, autoimmune problemer og struma.
1. Jodmangel:
(1) Endemisk struma og Dick-sygdom er udbredt i områder med svær jodmangel. Jodmangel er ikke alvorlig, eller der er ingen Dick-sygdom i nye afdelinger og lette afdelinger. I det ikke-thyreoidea-epidemiske område har ingen rapporteret en typisk Dick-sygdom. I det epidemiske område af Dick-sygdommen er jodindholdet i drikkevand ofte <1μg / L. De lokale beboere, inklusive neglesygdommen og patientens 24-timers urinjod, er ofte <25μg, endda tæt på nul. Forekomsten af struma i denne afdeling er> 40%, udbredelsen af mænd og kvinder er tæt, og der er flere voksne nodulære goiters. Ovenstående indikerer, at områder med svær jodmangel har en lang epidemitid og sygdom i den gamle afdeling. Der er individuelle alvorlige områder med endemisk sygdom, intet eller lidt gram, og årsagerne er verserende.
(2) Dick sygdom har ofte forskellige grader af struma. Udenlandske statistikker tegner sig for ca. 50% til 85%. Indenlandske patienter i Heba Township, Guizhou-provinsen, har thyreoideaudvidelse, der tegner sig for 30%, Chengde City, Hebei-provinsen, 40%, og Xujiawopu Village, Chifeng County, Indre Mongoliet, 29%. Derudover har mødrene til patienter med Dick-sygdom mange goiters.Resultaterne fra forstadsundersøgelsen i Chengde City, moderen har en stridsfrekvens på 71%, hvilket kan forklare det nære forhold mellem Dick-sygdom og endemisk struma.
(3) Jodmetabolismen hos patienter med gram-sygdom er dybest set den samme som hos patienter med skjoldbruskkirtelsygdom, men graden af førstnævnte er mere alvorlig. For eksempel er urinjod lav, 131I-niveauet af skjoldbruskkirtlen er "jodsultningskurve", og skjoldbruskkirtlen på 131I øges. Og serum T4 kan opretholdes eller reduceres (nedgangen i Dick-sygdommen er mere markant). TSH er normal eller forhøjet (stigningen i Dick-sygdommen er mere markant), mens T3 opretholder normal eller kompenserende forhøjelse.
(4) Dyreforsøg har vist, at gravide dyr fodres med jodmangel, og unge dyr efter fødslen kan have lignende manifestationer af menneskelig vækst og stagnation.
I 1976 i den eksperimentelle undersøgelse af rotter observerede han virkningen af maternel jodmangel på hjerneudviklingen hos intrauterine rotter. Hjernen hos jodmangel har lav hjernevægt, hjernecellerne reduceres markant, T3-indholdet i serum er også lavt, og skjoldbruskkirtelfunktionen er lav. ydeevne.
I de senere år har mange forskere i Kina været engageret i dyreforsøgsundersøgelser.De har med succes replikeret dyremodeller af sygdomme med lavt jod gram hos rotter og mus og observeret, at hjerneudviklingen hænger, dyreindlæringsevnen er lav, og vækst og udvikling er åbenbart hindret. Hypofysen, skjoldbruskkirtelsystemet har også en betydelig ændring i hypothyreoidisme.
(5) I det endemiske område af endemisk struma bruges det iodiserede salt til forebyggelse og behandling, og sygdommen er også forsvundet, dvs. der vil ikke være nogen ny sygdom. F.eks. Har Schweiz, Tyskland, Østrig osv. I de europæiske alper været hårdt ramt af områder i årtier. Efter årtiers forebyggelse og behandling af iodiseret salt er der ikke forekommet nye patienter med Dick-sygdom. Før udbuddet af iodiseret salt i forstæderne til Chengde City var forekomsten af Dick-sygdom i flere landsbyer 2%. Siden forsyningen med iodiseret salt i 1962 blev der ikke fundet nye Dick-sygdomspatienter i revisionen i 1975. Før forebyggelse og kontrol af Heba Township i Guizhou Province (1979) var spædbarnets lave detektion 40,5 %. Efter forebyggelsen og behandlingen med 1: 5000 iodiseret salt faldt det til 7,8% i det første år (1980) og faldt til 1,4% i det andet år. I det 5. år blev der ikke født nogen baby.
Ovenstående forklaring viser, at den grundlæggende årsag til Dick-sygdom er jodmangel i miljøet.
2. Genetiske faktorer: Dick-sygdom har en tendens til at have flere familier, og der er et stort antal rapporter i ind-og udland. En historie med 208 tilfælde af kretinpatienter med kretinisme blev undersøgt i en afdeling i Ningwu County, Shanxi-provinsen. Blandt familiemedlemmerne havde 127 (59,9%) ingen kretinisme, og 3 (1,5%) havde kretiner. Der var 23 tilfælde (10,9%) af mødre med kretinisme, 1 tilfælde (0,5%) af forældre med kretinisme, 59 tilfælde (27,6%) af brødre og søstre med kretinisme og i alt kretiner blandt familiemedlemmer. 40,5%. En af de seks mødre i landsbyen havde mental retardering, og hvert barn havde 2 til 3 børn med kretinisme. Ovenstående situation kan imidlertid ikke overvejes, at sygdommen er en arvelig sygdom, fordi de medfødte andre faktorer end arvelighed også har lignende fænomener i en familie. I 1938 observerede Wagner-Jaurig 20 unge par i Schweiz og fødte 6 normale børn inden de flyttede ind på afdelingen. Efter at de var flyttet ind på afdelingen fødte de 4 typiske kretinebørn. Sidste gang de var gravide, En sund dreng blev født på grund af den forebyggende behandling af skjoldbruskkirteltabletter. Der er en familie i en bestemt afdeling i Xinjiang.I 1964 (dvs. før forebyggelse af iodiseret salt) var alle tre børn alle kretinisme. Efter forebyggelse med iodiseret salt blev fire børn født og udviklet normalt. Det er indikeret, at genetiske faktorer ikke er hovedfaktorerne i de to ovennævnte familier.
I de senere år er indenlandske undersøgelser af genetik af Dick-sygdom undersøgt i mange aspekter.De fleste forskere mener, at sygdommen ikke er i overensstemmelse med den dominerende eller recessive arv fra enkeltgener, og den finder heller ikke abnormiteter i antallet eller morfologien af kromosomer. Kort sagt, dette spørgsmål er endnu ikke synlig. Yderligere forskning.
3. Autoimmune problemer: Uanset om der er autoimmun faktor i Dick-sygdommen, er de aktuelle forskningsdata ingen. Brasilien (26 tilfælde), Uele-regionen (11 tilfælde) i Congo (Golden), New Guinea (10 tilfælde) mødre til børn med kretinisme osv. Blev testet for thyroglobulinantistoffer hos patienter med citrathemagglutination og et par familier. . Resultaterne af serumglobulinundersøgelse hos 11 patienter i Ningxia, Gansu-provinsen var normale. Derudover har patienter med svær kretinisme ofte atrofiske læsioner i skjoldbruskkirtlen, og der kan ses ujævn punktsfordeling under thyroideascanning. Nogle mennesker nævner, om det er relateret til autoimmunitet. Anti-thyroidea-immunantistoffer er nu kendt. Ud over TGAb og TMAb er der TSAbs (skjoldbruskkirtelstimulerende hormonantistoffer), der inducerer Graves 'sygdom. TSAbs kan opdeles i skjoldbruskkirtelvækststimulerende antistoffer og skjoldbruskkirtelstimulerende antistoffer, som kan forårsage henholdsvis simpel struma eller simpel hyperthyreoidisme. . I de senere år har Doniach foreslået et thyreoideavækstinhiberende antistof, som kan være forårsaget af dette antistof hos nogle patienter med skjoldbruskkirtel atrofi. Især er det værd at studere, om skjoldbruskkirtel atrofi af visceral dysplasi er relateret til dette.
4. Skjoldbruskkirtelfremkaldende stoffer forårsager en masse thyroidea-stoffer, men det mere indlysende er cassava, Delange og andre tre landsbyer i Congo (Golden) undersøgelse af 9.993 indbyggere, fandt, at en af landsbyerne Ubangi og to andre landsbyer, beboere 24 timer i urinen Det gennemsnitlige jodforhold var ens (16,15 μg, 20 μg hver), men hastigheden af skjoldbruskkirtelforstørrelse i denne landsby var 77% højere (13% og 2% i de to andre landsbyer), og der var kretinisme, og udbredelsen var 4,7%. (Der er ingen andre to landsbyer.) Årsagen hertil er, at kassavaen, der spises i landsbyen Ubangi, indeholder glukosider, som kan danne thiocyanatforbindelser under virkning af enzymer i kroppen.
(to) patogenese
Patogenesen af Dick-sygdom kan være relateret til to faktorer: manglen på syntese af skjoldbruskkirtelhormon og den direkte uafhængige virkning af iodidmangel.
1. utilstrækkelig syntese af skjoldbruskkirtelhormon
Skjoldbruskkirtelhormonets rolle i fysisk udvikling (inklusive knogleudvikling, seksuel udvikling) er blevet anerkendt, men forholdet mellem skjoldbruskkirtelhormon og hjerneudvikling har været et varmt emne i patogenesen af Dick sygdom.
Dobbing påpegede, at der er to hovedperioder i vækstfasen af den menneskelige hjerne: den første fase er den proliferative fase af nerveceller, der begynder omkring 12 til 18 ugers drægtighed og afsluttes i andet trimester. Denne periode er ekstremt følsom over for eksterne miljøfaktorer, såsom eksponering for stråling og infektion med moderen. Den anden fase er den vigtigste periode med hjerneudvikling, som er kendetegnet ved hjernecelle-differentiering, migration, myelinering, dendritisk udvikling, pludselig udløsning, etablering af neurale forbindelser og spredning af gliaceller. Denne periode begynder i andet trimester og topper før og efter fødslen og fortsætter indtil et tidsrum efter fødslen. Denne periode kan vare indtil 2 år, og de første 6 måneder efter fødslen er det mest kritiske tidspunkt for hjerneudvikling efter fødslen. Cirka 5/6 af hjerneudviklingen er afsluttet efter fødslen. Den anden fase er ekstremt følsom over for ernæringsfaktorer og hormonmangel (inklusive hypothyreoidisme). Et stort antal dyreforsøg har bekræftet, at virkningen af skjoldbruskkirtelhormon på hjerneudviklingen har en bestemt tid. I løbet af denne periode vil hypothyreoidisme forårsage hjerneudvikling. Når dette tidsrum er føjet til skjoldbruskkirtelhormonet, kan hjerneudviklingsforstyrrelsen ikke korrigeres. (irreversibel), så denne begrænsede periode kaldes også den kritiske periode for hjerneudvikling. Hjerneudvikling udføres på en streng og ordnet måde, og skjoldbruskkirtelhormon anses for at være et "ur", der afslutter neuronal spredning og stimulerer differentiering. I den kritiske periode fremmer skjoldbruskkirtelhormonet differentiering og migration af nerveceller, udvikling af neuronale mikrotubuli, udvidelse af aksoner, forgrening af dendriter og udvikling af dendritiske rygsøjler, udvikling af synapser og etablering af neurale forbindelser. Myelinisering, syntese af neurale mediatorer (muligvis påvirkning af syntesen af neuronale syntetaser, enzymatisk aktivitet, metabolisme af mediatorer), udvikling af specifikke neuroner (cholin, adrenerge og GABAergiske nervesystemer) Dette er alle essentielle hormoner.
Nunez bemærkede, at hjernecelledød blev øget på grund af nedsat synapsdannelse under hypothyreoidisme, og antallet og volumen af hjerneceller blev reduceret. Patel mener, at skjoldbruskkirtelhormonernes centrale rolle i udviklingen af nerveceller er at fremme deres migration og differentiering, men mindre påvirket af spredningen af neuroner. I den kritiske periode påvirkes ekspressionen af overfladegenkendelsesfaktorer i skjoldbruskkirtelhormonfølsom neuronal migration af thyroxinmangel. Forskellig cellemodning synkroniseres ikke, og det rumligt-tidsmæssige forhold mellem neuroner er unormalt, hvilket resulterer i unormale neurale veje eller nervecellestagnation. Nerveceller dør på grund af tab af gensidig næringsdominans. Derfor er unormale og forkerte veje til hjerneceller en af mekanismerne til irreversibel skade forårsaget af mangel på skjoldbruskkirtelhormon i en kritisk periode. Det mest fascinerende træk ved centralnervesystemet er den komplekse og præcise netværksforbindelse mellem forskellige neuroner, som er det strukturelle grundlag for at udføre forskellige opførsler. Moderne psykologi mener, at det materielle grundlag for intellektuel aktivitet er relateret til udviklingsniveauet af dendritter, dendritiske rygsøjler, synapser og nerver i hjernevævet.
Oppenheimer bekræftede først, at T3 binder til nukleare receptorer og spiller en rolle i hormoner T3 er den vigtigste aktive form for skjoldbruskkirtelhormon. T3 på de nukleare receptorer i omgivende væv stammer hovedsageligt fra T3 i plasma. Larson fandt, at hjerneceller adskiller sig fra omgivende væv. Den nukleare receptorbundne T3 stammer hovedsageligt fra plasma T4. T4 kommer ind i hjerneceller og omdannes til T3 af deiodinase (type II) og kombineres derefter med T3-receptor (T3R). Og spille en rolle. Den første involvering af thyreoideaaksen i iodmangel er et fald i T4, men T3 er normalt. Derfor, hvis T3 er normal, vil de omgivende væv blive påvirket lidt, og reduktionen af T4 vil direkte påvirke hjerneudvikling og hjernefunktion. I fravær af jod er aktiviteten af type II deiodinase kompenserende, men langvarig hypothyreoidisme, type II deiodinase kompensationssvigt, nedsat enzymaktivitet og endda nedsat hjerne T3R, så lav T4 og hjerneudvikling Der er et direkte forhold. Det antages i øjeblikket, at thyroideahormons rolle formidles af T3R, T3 og T3R kombinerer til dannelse af et kompleks, T3R aktiveres, og det omdannes fra ikke-DNA-binding til DNA-binding. Det interagerer derefter med eller interagerer med visse gener for at regulere transkriptionen af specifikke gener eller syntesen af tilsvarende proteiner. T4 falder og påvirker begge niveauer af transkription og translation af gener. T3R er en ikke-histon i kernen. Indholdet af forskellige nerveceller er forskelligt. Hjernebarken, hippocampus og amygdala er den mest udbredte; hypothalamus, thalamus, striatum og olfactory pære er den anden; lillehjernen og hjernestammen er mindst; Indholdet af T3R i celler er 2 til 3 gange højere end indholdet af gliaceller. Derfor er virkningen af skjoldbruskkirtelhormon på nerveceller at udøve dets biologiske virkninger gennem den specifikke nukleare receptor T3R.
Hypothyroidisme forårsaget af jodmangel er den grundlæggende patogenese af Dick-sygdom Hypothyroidisme i forskellige stadier af embryonal udvikling og spædbørnsudvikling kan være relateret til patogenesen af Dick-sygdommen.
(1) Fetal hypothyroidism: Fetal hypothyroidism er den vigtigste mekanisme for hjerneudvikling efter sygdommen. På nuværende tidspunkt er vi ikke i stand til at opnå direkte bevis fra udviklingen af humane embryoner for at verificere føtal hypothyreoidisme forårsaget af jodmangel. Der er to beviser, der indirekte kan antyde tilstedeværelse af føtal hypothyreoidisme: den ene findes i aborterede fostre i områder med svær jodmangel. Fetalhypothyreoidisme kan forekomme så tidligt som den fjerde måned af graviditeten, og hormonel hypothyreoidisme forekommer tidligere end goiter. Et andet bevis er, at forekomsten af hypothyreoidisme i de kritisk syge områder af fosteret er ret høj, nogle så høj som 10% til 30%, hvilket blev bekræftet i Zaire, Indien, Tanzania og andre afdelinger. Indtil videre ved vi ikke, i hvilken udstrækning den neonatale hypothyreoidisme virkelig afspejler eksistensen af føtal hypothyreoidisme. Amniocentese kan være en anden måde at detektere føtal hypothyreoidisme. Dyreforsøg har bekræftet, at føtal hypothyreoidisme forårsaget af jodmangel er den vigtigste årsag til hjerneudvikling. Potter skærer fosterets skjoldbruskkirtel på forskellige svangerskabstider, og de nyfødte får udviste en kretinlignende forandring. Jo tidligere skjoldbruskkirtlen blev fjernet, jo mere alvorlig var hjernen. Pottemager fodrede også fårene med lavt jodfoder. Ved 56 døgns drægtighed faldt T4, og struma optrådte efter 70 dage. Hjernens udvikling af de fødte lam svarer meget til den i skjoldbruskkirtlen, hvilket betyder, at hjernens vådvægt falder, hjerne-DNA og proteinindhold falder, hjernebevægelseszonen, den visuelle zone og hippocampus-celletætheden stiger, og det ekstrakorporale granulag tykner. Hurtig cellemigrationsforstyrrelse; Purkinje-celle dendritisk udviklingsforstyrrelse. I rottemodellen med lavt jod fandt forfatterne også, at føtal hypothyreoidisme er den vigtigste mekanisme for hjerneudvikling, og det kan forhindre jodtilskud eller supplement til skjoldbruskkirtelhormon i den kritiske periode. Dette beviser, at føtal hypothyreoidisme er den vigtigste mekanisme for hjerneudviklingsforstyrrelser.
(2) maternel hypothyroidisme: moderlig hypothyreoidisme er almindelig i områder med jodmangel (især i områder, hvor visceral kretinisme dominerer). I Zaire er der en unik specificitet mellem maternel hypothyreoidisme og visceral kretinisme, så Delange mener, at moderlig hypothyreoidisme er forbundet med føtal neuroudviklingsforstyrrelser. Det er også blevet antydet, at børn, der er født til mødre med lav T4, har lavere IQ end normale børn. Det er uklart, i hvilken udstrækning mors hypothyreoidisme påvirker fosterets hjerneudvikling. Potter parrede fårene, efter at de havde fjernet skjoldbruskkirtlen. Efter graviditeten viste det sig, at fosterfårene havde en dårlig hjerneudvikling i de tidlige og midterste stadier af graviditeten, men fårens hjerneudvikling var ikke forskellig fra kontrolgruppen ved den sene graviditet og ved fødslen. Dette resultat antyder, at morens skjoldbruskkirtelfunktion er nødvendig for at opretholde føtal hjerneudvikling, hvilket er tydeligt i den tidlige graviditet og har ringe effekt i den sene graviditet. Han fandt også, at får og fosterfår blev fjernet på samme tid, og fårens hjerneudvikling var mere alvorlig end hos de lav-jodfødte lam, hvilket også tydede på effekten af moderens hypothyreoidisme på fosteret. Mano bekræftede endvidere, at i midten af graviditeten injiceredes en lavjodmodemodel med DIMIT (3,5-dimethyl-isopropyl-L-thymidin), som er jodfri, men har thyroideahormonvirkning. Fårens hypotyreoidisme blev korrigeret, men levering af kuldet viste stadig den samme alvorlige hjerneudvikling som gruppen med lavt jod (DIMIT kunne ikke passere gennem morkagenen), hvilket indikerer, at morens hypothyreoidisme havde ringe indflydelse på fosteret. Ovenstående eksperimentelle resultater antyder, at moderhypothyreoidisme kun har en vis effekt på føtalens hjerneudvikling i den tidlige graviditet.Mekanismen kan være, at mors T3 og T4 kan passere gennem morkagen i den tidlige graviditet, men ikke i mellem- og sene stadier.Hjerneudviklingen på dette tidspunkt afhænger hovedsageligt af hjerneudviklingen. Fosterets skjoldbruskkirtelfunktion. Faktisk, som Escobar udtrykker det, er T3R allerede til stede i fosterhjerne, før føtalt skjoldbruskkirtel fungerer, så moderens skjoldbruskkirtelhormon kan påvirke fosterhjerneudviklingen. Hvad angår patogenesen, sammenlignet med betydningen af føtal hypothyreoidisme, er det usandsynligt, at moderhypothyreoidisme er den vigtigste mekanisme til sygdomsindtræden. Mors hypotyreoidisme kan spille en rolle i:
1 Før dannelsen af føtal skjoldbruskkirtelfunktion er mængden af mor T3 og T4, der kommer ind i fosteret, utilstrækkelig på grund af moderlig hypothyreoidisme.
2 Når svær jodmangel er, har moderens skjoldbruskkirtel stadig en god evne til at tage jod Den udviklede føtale skjoldbruskkirtel er under en ulempe, når man konkurrerer med moren om at indtage det uorganiske jod i moders plasma, hvilket forværrer fosterhypothyreoidisme og jodmangel.
3 gravide kvinder steg på grund af øgede østrogenniveauer, lever-skjoldbruskkirtelhormonbindende globulin steg, så total plasma T3, total T4 steg, mens FT3, FT4 faldt. Denne ændring vil være mere fremtrædende, når jod er fraværende.
4Coutras bekræftede, at under normal graviditet øgede clearance af nydejod, og blodjod faldt. Tab af endogent jod under sådanne fysiologiske forhold, såsom ledsaget af utilstrækkeligt indtag af jod, kan forværre føtal jodmangel.
5 Under amning har mælkekirtlen evnen til at koncentrere jod for at sikre jodforsyningen af spædbørn og små børn. Hypothyreoidisme hos ammende mødre vil uundgåeligt påvirke forsyningen af jod til spædbørn gennem mælk. I Zairian-afdelingen viser det sig, at spædbørn har hypothyreoidisme efter fravænning.
(3) Neonatal hypothyroidisme: I områder med normal jodforsyning er forekomsten af hypothyreoidisme hos nyfødte mindre end 0,02%, for det meste sporadisk kretinisme. Forekomsten af hypothyreoidisme hos nyfødte i områder med lavt jod øges meget, fra 4% til 15% i Indien og 10% til 30% i Zaire. I de senere år er antallet af høje værdier for neonatal TSH i jodkoncentrationen af iodiseret salt i Kina meget højere end i områder, der ikke er sygdomme. Neonatal hypothyreoidisme vil uden tvivl påvirke hjerneudviklingen. I løbet af 2 år af livet er det stadig den kritiske periode for hjerneudvikling. På dette tidspunkt er det hovedsageligt udviklingen af cerebellum, myelinisering, gliacelleproliferation og etablering af neuronale forbindelser.
(4) kortvarig hypothyreoidisme eller subklinisk hypothyreoidisme: disse to hypothyreoidisme findes i lave jodafdelinger. Især kan en lille stigning i TSH også påvirke hjernevævet og forårsage organhypothyreoidisme, hvilket også i nogen grad kan påvirke hjerneudvikling eller hjernefunktion.
2. Den uafhængige rolle af jod er et kontroversielt synspunkt. Mennesker, der holder denne opfattelse, mener, at fosterets hjerneudvikling hovedsageligt afhænger af fosterets skjoldbruskkirtelfunktion.Fosterets skjoldbruskkirtelfunktion dannes efter 12 ugers drægtighed, så hjerneudviklingen i de første 3 måneder af fosteret kan være relateret til jod. Grundlaget er: 1 ikke-manglende jodfaktorer forårsager medfødt hypothyreoidisme i fosteret, såsom sporadisk kretinisme, dens kliniske manifestationer adskiller sig væsentligt fra Dick-sygdom, Dick's sygdom, hæshed og øvre motoriske neuronskadesymptomer i sporadisk gram Ting sygdom er ikke signifikant; 2 mødre gennem hele graviditeten hypothyreoidisme (ikke-jodmangel årsager), fødslen af babyen synes ikke typisk kretinisme, eller endda helt normal; 3Corti udvikling er i 10 til 18 uger af graviditeten, bare i fosteret Før dannelse af skjoldbruskkirtlen fandt 4Firro og Pharoach, at injektion af lipiodol før graviditet var mere effektiv end injektioner i midten af graviditeten for at forhindre udviklingen af Dick-sygdom.
Nylige undersøgelser, især Escobar, har bekræftet, at mor T3 og T4 kan trænge ind i fosteret gennem placenta før dannelse af føtal skjoldbruskkirtel. Dette fund ændrer den traditionelle opfattelse af, at mødre T3 og T4 ikke kan passere placenta; Denne permeabilitet er faldet. I henhold til nyere undersøgelser begynder befrugtede æg at modtage moderligt thyreoideahormonforsyning den tredje dag efter implantation. Derfor, før dannelsen af skjoldbruskkirtelfunktion, afhænger fosteret hovedsageligt af mors T3 og T4. Selv efter at føtal skjoldbruskkirtelfunktion er dannet, accepteres morens T3 og T4 stadig. Det konstateres, at 10% af skjoldbruskkirtelhormonet i fosteret er født fra moren. Dyreforsøg har også bekræftet, at udviklingen af det indre øre også er afhængig af skjoldbruskkirtelhormoner snarere end jod. Derfor påpegede Hetzel: "Der er ingen beviser for, at jod har en direkte effekt på hjerneudviklingen."
Derfor antages det generelt, at manglen på syntese af skjoldbruskkirtelhormon i den kritiske periode af hjerneudvikling er den største patogenese af Dick-sygdom.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Elektrokardiogram EEG-undersøgelse
Psykisk retardering forårsaget af sygdommen er mere alvorlig ved mental retardering. Der findes data, der viser, at de moderate og svære er over 60%. De fleste af de kliniske manifestationer er rolige, kedelige, visne og reduceret aktivitet Et lille antal temperament er voldelige, og latter er umådelig. Både tale- og hørselsnedsættelser er almindelige. Et amt i Hubei-provinsen havde observeret 936 patienter og fandt, at der var forskellige niveauer af taleforstyrrelser, herunder 545 tilfælde (58,4%) med total dumhed, 737 tilfælde (78,8%) med hørehæmning, og 252 tilfælde (svarende til i alt). 26,9%).
Fysisk retardering og dysplasi er et andet træk ved sygdommen. Patientens krop er kort og ujævn, den nedre del af kroppen er kortere end den øverste del, og knogleudviklingen er langsom.Det er kendetegnet ved sen udvikling af knoglen, lille udvikling og lille metacarpophalangeal knogle. Mange patienter har dårlig motorisk funktion og svær sputum. Seksuel stunting, mild patientudvikling og fertilitet. Vejer mindre end samme alder.
Kontrolleret: kropstemperatur, puls, blodtryk er normalt normal, skjoldbruskkirtelfunktion er dybest set normal. Serumproteinet kombineret med iod- og butanolekstraheret iod blev for det meste reduceret, thyroideabsorptions 131-iodhastigheden steg, hvilket viste iod-sulthurningskurve, serumcholesterol var normalt eller lavt. Røntgenundersøgelse viste, at knoglealderen var bag den normale alder, og træksporene på kraniet blev steget, og sadlen så lejlighedsvis steget. Den grundlæggende frekvens af EEG er lav, og rytmen er ikke fuldstændig. De fleste af dem har paroxysmale bilaterale synkrone θ bølger, og α bølger er synlige. Hos de alvorligt syge patienter viste elektrokardiogrammet lavspænding, T-bølge lav- eller dobbeltfase, forlængelse af QT-intervall og ufuldstændig grenblok i højre bundt.
Diagnose
Differentialdiagnose
Delingspunktet for over- og underkroppen er den øverste kant af skam symfysen Forholdet mellem over- og undersiden er 1,7 ved fødslen, 1,3 ved 5 år gammel og 1 ved 10 år gammel. Forskellen i kropsproportion under normale forhold skal skelnes.
Psykisk retardering forårsaget af sygdommen er mere alvorlig ved mental retardering. Der findes data, der viser, at de moderate og svære er over 60%. De fleste af de kliniske manifestationer er rolige, kedelige, visne og reduceret aktivitet Et lille antal temperament er voldelige, og latter er umådelig. Både tale- og hørselsnedsættelser er almindelige. Et amt i Hubei-provinsen havde observeret 936 patienter og fandt, at der var forskellige niveauer af taleforstyrrelser, herunder 545 tilfælde (58,4%) med total dumhed, 737 tilfælde (78,8%) med hørehæmning, og 252 tilfælde (svarende til i alt). 26,9%). Fysisk retardering og dysplasi er et andet træk ved sygdommen. Patientens krop er kort og ujævn, den nedre del af kroppen er kortere end den øverste del, og knogleudviklingen er langsom.Det er kendetegnet ved sen udvikling af knoglen, lille udvikling og lille metacarpophalangeal knogle. Mange patienter har dårlig motorisk funktion og svær sputum. Seksuel stunting, mild patientudvikling og fertilitet. Vejer mindre end samme alder.
Kontrolleret: kropstemperatur, puls, blodtryk er normalt normal, skjoldbruskkirtelfunktion er dybest set normal. Serumproteinet kombineret med iod- og butanolekstraheret iod blev for det meste reduceret, thyroideabsorptions 131-iodhastigheden steg, hvilket viste iod-sulthurningskurve, serumcholesterol var normalt eller lavt. Røntgenundersøgelse viste, at knoglealderen var bag den normale alder, og træksporene på kraniet blev steget, og sadlen så lejlighedsvis steget. Den grundlæggende frekvens af EEG er lav, og rytmen er ikke fuldstændig. De fleste af dem har paroxysmale bilaterale synkrone θ bølger, og α bølger er synlige. Hos de alvorligt syge patienter viste elektrokardiogrammet lavspænding, T-bølge lav- eller dobbeltfase, forlængelse af QT-intervall og ufuldstændig grenblok i højre bundt.
