intrauterin fraktur
Introduktion
Introduktion Intrauterine frakturer er forårsaget af føtal osteogenese imperfecta. Tilstanden er alvorlig, den almindelige knoglesbenificering er ufuldstændig, og der har været mange brud i føtaleperioden, hvoraf de fleste er dødfødsler eller kortvarig død efter fødslen.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsagen til denne sygdom er ukendt, og det er en medfødt udviklingsforstyrrelse. Mand og kvinde er lige store. Kan opdeles i medfødt og forsinket hår. Medfødt type refererer til begyndelsen i livmoderen og kan opdeles i føtal- og spædbørnstyper. Tilstanden er alvorlig, for det meste død eller død kort efter fødslen. Det er en autosomal recessiv arv. Den forsinkede type er mildere og kan opdeles i en børnetype og en voksen type. De fleste patienter kan overleve i lange perioder og er autosomalt dominerende. Mere end 15% af patienterne har en familiehistorie.
Sygdommen er en autosomal dominerende eller recessiv arv, hvilket kan være et sporadisk tilfælde. Overførslen af den blå sclera er 100%, og høretab varierer med alderen. Sporadiske tilfælde er ofte forårsaget af nye mutationer, ofte forbundet med forældrenes alder.
Forekomsten af osteogenese imperfecta skyldes hovedsageligt mutationer i generne, der koder for α 1 eller α 2 procollagen (Pro- α 1 eller Pro- α 2) kæder af type I kollagen (dvs. COL1A1 og COL1A2), hvilket resulterer i type I kollagensynteseforstyrrelser. Mængden af kollagen i bindevævet, især kollagen af type I, reduceres.Kollagen er den vigtigste kollagenkomponent i væv, såsom knogler, hud, sclera og dentin, og sygdommen ændrer sig i disse dele.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Gynækologisk ultralydundersøgelse af føtalets udvikling
Generelt ikke svært. Nogle gange er det anderledes end alvorlige raket. Rickets manifesteredes som udvidelse og sløring af den epifysiske brusk, uregelmæssigheden af metafysealet til den forkalkede brusk og uklare grænser. Selve metafysen udvides i en kopform. Derudover er andre knogles sparshed mindre udtalt end hos patienter med osteogenese imperfecta. Klinisk bør det være forskellig fra bruskhypoplasi, medfødt muskelafslapning, hypothyreoidisme og parathyreoidisme. Generelt er det ikke svært.
Diagnose
Differentialdiagnose
Intrauterin asfyksi: Intrauterin asfyksi henviser til manglen på ilt i livmoderen eller overdreven gas- eller luftvejsforstyrrelser og åndedrætsbesvær eller endda at stoppe vejrtrækningen.
Intrauterin væksthæmning: Intrauterin væksthæmning, også kendt som intrauterin dysplasi, henviser til to kriterier for neonatal fødselsvægt under eller under 1. percentilen i normal drægtighedsalder. forskel. Direktør Yuan Yuqing for infertilitetsafdelingen for traditionel kinesisk medicin i Minquan County i Henan-provinsen sagde: Der er mange faktorer, der forårsager intrauterin væksthæmning. Der er moderlige faktorer såsom modernær underernæring, kroniske sygdomme, uterus placentalsygdom forårsaget af utilstrækkelig perfusion af placenta og gravide kvinder ryger. , drikke, eksponering for kemikalier eller stråling, flere graviditeter osv.; føtal faktorer. Såsom intrauterin infektion er føtal celledeling forstyrret; placentfaktorer inkluderer placentarinfarkt, lille morkage, korionisk placenta-betændelse. Forekomsten er ca. 3-1% af graviditeten, og den perinatal dødelighed er 4-6 gange den for det normale udviklingsfoster, og dets kortvarige eller langvarige prognose er endnu ikke bekræftet, så det er inkluderet i kategorien høj risiko.
