specifik aminosyreurin
Introduktion
Introduktion Specifik aminosyreurin: hovedsageligt threonin serine histidin alanin hydroxyprolinudskillelse er normal, så det kan skelnes fra al aminosyre urin, glycin prolin og hydroxyprolinudskillelse kan være normal med iminoglycin urin Forskellen er, at den urinære to-base aminosyreudskillelse også er normal og kan skelnes fra cystinurin.
Patogen
Årsag til sygdom
Aminosyrer er et vigtigt næringsstof i den menneskelige krop, og de fleste af aminosyrerne i kroppen kan bruges til at syntetisere proteiner. Aminosyrer i plasmaet kan frit filtreres ud fra urinveje i den oprindelige urin, hvoraf de fleste kan reabsorberes tilbage i blodet gennem de proksimale tubuli. Når den renale tubulære funktion falder, øges aminosyreudskillelsen i urinen. Der er mange årsager til aminosyre, hvoraf de fleste er genetiske sygdomme og nyreskade forårsaget af medicin eller giftstoffer. Patologisk aminosyreurin kan opdeles i spildt aminosyreurin og renal aminosyreurin. Førstnævnte refererer til en stigning i aminosyrer i blodet, der overstiger reabsorptionskapaciteten i nyretubulierne; sidstnævnte skyldes medfødte tubulære læsioner såsom Fanconi syndrom og hepatolentikulære læsioner. Renal aminosyreuria er en arvelig sygdom, inklusive basisk aminosyreuria (cystineuria), neutral aminosyreuri (Hartnup sygdom), anden aminosyreurin osv., Som er forårsaget af en defekt i den proximale viklede tubuletransport.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Fækal mikroskopisk undersøgelse af denaturerede globinlegemer til påvisning af prolin
Diagnose:
(1) Pella-lignende hududslæt: de udsatte dele af huden er røde og tørre med vægt eller opdeling, skumdannelse og udstråling. Lysfølsom eksponering for sol øger responsen på nikotinamidbehandling.
(2) paroxysmal cerebellar ataksi: forekommer for det meste i den alvorlige sygdomsperiode, manifesteret som gangstabilitet, lemtremor, kan have ufrivillig danselignende handling, dårlig øjenopsamlingskraft, nystagmus har ofte alvorlig diplopi, kan have anfald Mangel eller besvimelse, lejlighedsvis mentale symptomer og følelsesmæssig ustabilitet, illusorisk sputum eller demens og andre episoder er normalt ikke mere end 1 uge for at lindre sig selv, hvilket ikke efterlader nogen følgevirkninger af normal intelligens eller mild skade på kroppen er relativt kort.
(3) Specifik aminosyreurin: hovedsageligt threonin serine histidin alanin hydroxyprolin, den normale produktion kan skilles fra hele aminosyreurinen, output af glycin prolin og hydroxyprolin kan være normal Forskellen mellem iminoglycin og urin, den anden base aminosyreudskillelse i urinen kan også skelnes fra cystinurin.
(4) Intestinal transportforstyrrelse: på grund af dekomponering af aminosyrer, især tryptophan i tarmkanalen, kan en stor mængde sputummetabolit sulfatphenol (urinblå mor) thiol-3-eddikesyre være til stede i urinen.
(5) Fækalundersøgelse: Ud over tryptophan er der et stort antal forgrenede aminosyrer, phenylalanin og andre aminosyrer i fæces. Sygdommen har ringe indflydelse på vækst og udvikling af børn, og højden påvirkes kun lidt, og den mentale udvikling er stort set normal.
Diagnose
Differentialdiagnose
Amino aciduria: (hyperaminoaciduria) er en type metabolisk sygdom, der er karakteriseret ved overdreven aminosyreudskillelse i urinen, som kan opdeles i præ-renal, renal og blandet.
To-base aminosyre urinsygdom: Dobbeltbase aminosyre urinvej er resultatet af mutation af det kodede transportergen, som er autosomalt recessivt.
Dicarboxylaminosururi: et klinisk symptom på renal aminosyreuri. Renal aminoaciduria er en gruppe af renale rørformede sygdomme, hvor de proximale tubuli hovedsageligt er ansvarlige for aminosyretransportforstyrrelser, hvilket resulterer i udskillelsen af store mængder aminosyrer i urinen.
- Aminosyre-urin: Komplikationer og dødelighed efter spiserøret perforering er signifikant relateret til tiden fra begyndelse til diagnose Derfor er det meget vigtigt at stille en hurtig diagnose af spiserørsperforering i det tidlige stadium Halsen vises, når alle instrumenter i spiserøret er opereret. Patienter med brystsmerter eller mavesmerter, på grund af muligheden for spiserørshind, Macklers triade er opkast, smerter i nederste bryst, subkutan emfysem i nedre hals bør hurtigere mistænkes for spiserør i spiserøret og bør undersøges yderligere, bryst Traumer, især hos patienter med traumer i nærheden af spiserøret, bør rutinemæssigt kontrolleres for øsofagusskade Når det er vigtigt at tænke over denne sygdom kombineret med relevant medicinsk historie, kan symptomer, tegn og nødvendige hjælpundersøgelser foretages rettidig og korrekt diagnose. Et lille antal tilfælde blev ikke diagnosticeret i tide, indtil empyemet optrådte på et senere tidspunkt, og endda fødevarer blev fundet i bryst- eller brystafløb.
