Perifere blodlymfocytplasmavakuoler
Introduktion
Introduktion Tilstedeværelsen af vakuoler i de perifere blodlymfocytter er et af symptomerne på Niemanns sygdom. Niemaoh-Pick sygdom (NPD), også kendt som sphingomyelin lipidosis, er en medfødt metabolisme af glycolipid. Det er kendetegnet ved et stort antal skumceller, der indeholder sphingomyelin i hele mononukleære makrofager og nervesystemet. Denne sygdom er en sfingomyelinasemangel forårsaget af sphingomyelin metabolismeforstyrrelser. Sidstnævnte akkumuleres i det mononukleare makrofagsystem med lever og splenomegali og degeneration af centralnervesystemet.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsagen til, at den perifere blodlymfocytmasse har vakuoler:
Denne sygdom er en sfingomyelinasemangel forårsaget af sphingomyelin metabolismeforstyrrelser. Sidstnævnte akkumuleres i det mononukleære 0 makrofagsystem med lever og splenomegali og degeneration af centralnervesystemet.
Sphingomyelin dannes ved binding af N-sfingosin til et molekyle af phosphocholin på C1-stedet. Sphingomyelin stammer fra forskellige cellemembraner, røde blodlegemer-matrixer og lignende. Efter fagocytose af makrofager under cellulær metabolisk senescens.
Aktiviteten af dette enzym er højest i normal lever, og leveren, nyre og hjerne tyndtarmen er også rig på dette enzym. Aktiviteten af enzymet i leveren, milten og andet væv fra patienten reduceres til mindre end 50%.
I 1914 rapporterede Niëmann 1 sag, og patienten døde ved 18 måneders alder. Det blev i 1934 opdaget, at det er en neurophosphorus-sedimentær sygdom. Det blev først opdaget i 1966, at det var forårsaget af mangel på neurophospholipidase (sphingomyelinase). Efter at enzymet er fraværende, forstyrres den systemiske sphingomyelinmetabolisme, og neurolipiderne aflejres i det mononukleære makrofagsystem og nervevævceller.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Rutinemagnetisk magnetisk resonansangiografi
Diagnose af perifer perifert blodlymfocytopslæmning:
Diagnostisk grundlag
1 hepatosplenomegali.
2 med eller uden neurologisk skade eller erytem af fundus kirsebær.
3 De perifere perifere blodlymfocytter og monocytcytoplasma har vakuoler.
4 knoglemarv kan finde skumceller.
Lungerne i 5X-linjen viste en miliær eller retikulær infiltration.
6 betingelser kan anvendes til bestemmelse af sfingomyelinase-aktivitet, sphingomyelin-udskillelse, lever-, milt- eller lymfeknude-biopsi bekræftet.
Diagnose
Differentialdiagnose
Differentialdiagnose af vakuoler i perifere blodlymfocytter:
1, højt sne sygdom spædbarn type: hovedsageligt lever, når muskelspænding er lammet, sputum, ingen fundus kirsebær erytem, lymfocytopslæmning uden vakuol, serum syre phosphatase øget, høje sne celler findes i knoglemarven.
2, Wolman sygdom: ingen fundus kirsebær erytem, røntgen abdominal almindelig film kan ses dobbelt binyreforstørrelse, formen er uændret, der er diffus punktum forkalkning skygge. Der er vakuoler i lymfocyters cytoplasma.
3, GM gangliosidase lipid sygdom type I: fødsel har et udseende egenskaber, høj pande, lav næse, tyk hud, 50% af tilfældene har fundus kirsebær erytem og lymfocytmasse vakuoler. Røntgenstråler kan ses ved multiple knogledysplasi, især ryghvirvler.
4, Hurlers sygdom (mucopolysaccharid type I): lever og milt, dårlig intelligens, lymfocytter i cytoplasmaet i lymfocytterne, knoglemarv med skumceller og lignende, der ligner NPD. Hjertedefekt, multipel knogledysplasi, ingen lungeinfiltration. Utskillelse af urinmukopolysaccharid øges, og neutrofiler har specielle partikler. Efter juni ændres form, knogler, synstab, hornhindens opacitet.
