Hypoplasi og deformitet af håndledsknogler og stavlignende forandringer af metakarpale knogler
Introduktion
Introduktion Karpal dysplasi og rodarændringer i metacarpal knogler ses i typen mucopolysaccharidosis type VI, der også er kendt som Maroteaux-Lamy syndrom, multiple dystrofiske dværge. Det er en autosomal recessiv arvelig sygdom. Den grundlæggende biokemiske defekt af denne sygdom er reduktion af N-acetylgalactosamin-4-sulfatase-aktivitet, som kan hydrolysere svovlsyren i N-acetylgalactosamin-sulfat, der forekommer i chondroitin-4- Svovlsyre forekommer også i dermatansulfat. Genet er lokaliseret ved 5q12 til q13 og kan have 2 alleler.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsager til karpal dysplasi og rodarændringer i metacarpal:
Sygdommen er autosomal recessiv. Den grundlæggende biokemiske defekt af denne sygdom er reduktion af N-acetylgalactosamin-4-sulfatase-aktivitet, som kan hydrolysere svovlsyren i N-acetylgalactosamin-sulfat, der forekommer i chondroitin-4- Svovlsyre forekommer også i dermatansulfat. Genet er lokaliseret ved 5q12 til q13 og kan have 2 alleler. På grund af den utilstrækkelige aktivitet af enzymet kan chondroitin-4-sulfat og dermatansulfat deponeres i forskellige vævsceller for at forårsage sygdom i denne type menneskelige legemer.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Benafbildning og fælles MR-undersøgelse
Diagnose af karpal dysplasi og rodarændringer i metacarpal:
Denne type diagnose er baseret på udseendet af typiske kliniske symptomer. Overdreven udskillelse af dermatansulfat og leukocytter i urinen producerer forskellige metachromatiske partikler (Reilly-krop), og hvide blodlegemer eller hud- eller fibroblastkulturer viser N-acetylgalactosamin- 4-sulfatase-mangel.
Laboratorietest: Overdreven dermatansulfat i urinen. Der er mange forskellige og heterogene partikler i neutrofiler og lymfocytter.
Andre hjælpeundersøgelser: røntgenundersøgelse: samme type mucopolysaccharidose. Ændringer i lemmer, rygsøjle og bækken er almindelige. Derudover er der hovedændringer og er karakteristiske.
Diagnose
Differentialdiagnose
Differentialdiagnose af karpal dysplasi og rodarændringer i metacarpal:
Mucopolysaccharidosis type I: Dette symptom på viscerale læsioner, knogledeformiteter og psykiske lidelser er meget alvorligt. Når barnet fødes, er hans udseende stadig normal, men han kan hurtigt vise, at bevægelsen og den mentale udvikling er bagud mod 1 til 2 år gammel, hvilket tydeligt kan afsløre sygdommens karakteristika. Barnets udseende blev gradvist ru, næsen var bred og flad, øjenafstanden var bred, læben var tyk, tungen var stor, og øret var lavt og tænderne var små og sparsomme. Huden har tykkere hår og længere øjenbryn. Hovedomkrets øger den sagittale sutur, og den forreste og bageste diameter stiger (skapulært hoved), lejlighedsvis deformeres hydrocephalus i hydrocephalus, fingrene er korte og korte, og rygsøjlen bøjes bagud. Lederne trækkede sig gradvist sammen og udrettedes, og fingrene blev fastgjort i halvflektionen, og klørne var korte.
1. Nervesystemet: hovedsageligt mental retardering, det er åbenlyst efter 1 år gammel, handlingen er dum, og sprogudviklingen er langsom med at reagere på det omgivende miljø. Graden af mental retardering er relateret til koncentrationen af mucopolysaccharid i cerebrospinalvæsken. Der er ikke mange forfattere med rædsel. Andre tegn på nervesystemet, såsom reducerede eller hyperaktive sputumreflekser, patologiske reflekser ved spastisk lammelse osv. Kan også forekomme
2. Cirkulationssystem: Kardiovaskulære symptomer er åbenlyse, herunder hjertehypertrofi, pulmonal hypertension og systolisk mumling i venstre sternale eller apikale spids forårsaget af valvulær sygdom. En bred infarkt af koronararterierne kan forårsage pludselig død.
3. Åndedrætsorganer: gentagne luftvejsinfektioner og ventilationsforstyrrelser Forøgede nasopharyngeal sekretioner, mandel og adenoid spredning af craniofacial knogledeformiteter kan forårsage indsnævring af nasopharyngeal hulrum, vejrtrækningsvanskeligheder, vejrtrækning i munden, stemme. Hvis thoraxdeformiteten ledsages af bronchial brusk deformitet, er åndedrætsbesværet mere alvorlige, og det er let at forårsage lungebetændelse og bronkitis.
