håndledstegn
Introduktion
Introduktion Patienten holdt det kontralaterale håndled i den proximale ende af det kontralaterale humeralhoved med en hånd, med tommelfingeren og små fingre rundt i 1 uge, og hvis tommelfingeren og lillefingeren kunne overlappe hinanden uden pres, var det positivt.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsag til håndledsskilt
Mere almindeligt ved Ma Fan-syndrom er denne medfødte misdannelse autosomal dominant og genetisk mutation. Akkumulering af mucopolysaccharider, såsom chondroitinsulfat A eller C, de strukturelle og funktionelle defekter af elastiske fibre er grundlaget for de patologiske ændringer af denne deformitet.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
MRI-undersøgelse af knogler og ledd urin rutinemæssig undersøgelse
Diagnose af tegn på håndleddet:
Set i Ma Fan-syndrom er dets kliniske manifestationer meget forskellige, hovedsageligt i følgende aspekter.
Kroppen er slank, ansigtet er langt og smalt, lemmerne er slanke, især lemmerne er mere fremtrædende, fingerafstanden er større end højden, og længden af den nedre del af kroppen (fra den øverste kant af skam symfysen til hælen) er større end den øvre sektion (højde minus længden af den nedre sektion). Hånden og foden er slanke, forbindelsen er slak; tommelfingertegnet (4 fingre, der er trykket på tommelfingeren, når knytnæven er på, spidsen af tommelfingeren er hvid) er positiv; håndledstegnet er positivt, knæetegn (det ene knæ på den anden tåspids kan røre jorden) Positive, løse hænder, håndled og led, forskydning af ankel, hofte, skulderled eller subluxation. Bogbue depression, høj bue varus og flad fod eversion kan forekomme. Kombinationen af ledkontraktioner kaldes medfødt spiderfinger (tå) kontraktur, der kan vise finger, knæled, albueleddet, skulderledskontrakturen, kan vise skalaer, albuer; skoliose, kyphose, individuelle tilfælde Der er en lordose med den største enkeltkurve, højre bryst og venstre talje. Det kan også være hyperbolsk eller multikurvet. Svær skoliose kan kombineres med spinal spondylolistese, hvilket forårsager smerter på grund af træk i cauda equina.
Kyllingebryst, tragtkiste, spontan pneumothorax, stigende aorta-dilatation forårsagede aortainsufficiens. Fra barndom til voksen alder forværres stigende aortadilatation til enhver tid, hvilket til sidst danner en stigende aortaaneurisme, stigende aortadissektion, mitralventil prolaps, venstre ventrikulær hypertrofi, hvilket fører til en række hjertesymptomer.
Den ektopiske linse skyldes lempelse eller brud i det suspenderende ledbånd, og forekomsten er så høj som 50% til 80%, hvilket resulterer i subluxation af linsen. Denne ændring har oprindelse i embryoet. På grund af den lange øjeæble har linsen desuden dårlig koncentrationsevne, og høj nærsynethed er mere almindelig.
Medfødt kontraktur af spiderfinger (tå) kan udtrykke store ører, dobbelte ører, vindad ører, høje sakrale buer, mental retardering, testikulær hypotoni på grund af defekter i strubehovedet, luftrøret, bronkial bruskstent, hvæsende vejrtrækning efter øvre luftvejsinfektion, Udtalen er hes og præsenterer "offentlige ænder."
McKusick opdeler tegnene på Marfan syndrom i to kategorier: generelle tegn (hårde tegn) og små tegn (bløde tegn). Objektiv ektopisk, stigende aorta-dilatation, svær kyphose og brystdeformitet er vigtigste tegn. Nærsynthed, fin højde, mitralventil prolaps, ligament afslapning, edderkop finger (tå), tommelfinger tegn, håndled tegn, knæ tegn positivt for små tegn. Kun et hovedtegn er en ægte interstitiel vævsfejl, og små tegn kan krydse i den normale population.
Skal have to eller flere generelle tegn og nogle små tegn for at være sikker på Marfan-syndromet. Der er kun et generelt tegn og nogle små tegn, som kan være Marfan-syndrom. Kun nogle små tegn uden større tegn skal klassificeres som Ma Fan.
Disse sygdomme manifesterer sig i de fysiske, okulære og vaskulære specifikke tegn. Generelt set er diagnosen ikke vanskelig, men på grund af den store forskel i kliniske manifestationer forårsager det skjulte Marfan-syndrom ofte vanskeligheder med diagnose og kontrovers. Moderne diagnostiske kriterier blev etableret ved den 7. internationale kongres for humangenetik i 1986 og blev klart defineret ved det første internationale Marfan-syndrom-symposium i 1988.
Diagnose
Differentialdiagnose
Differentialdiagnose af håndledstegn:
Skal have to eller flere generelle tegn og nogle små tegn for at være sikker på Marfan-syndromet. Der er kun et generelt tegn og nogle små tegn, som kan være Marfan-syndrom. Kun nogle små tegn uden større tegn skal klassificeres som Ma Fan.
Set i Ma Fan-syndrom er dets kliniske manifestationer meget forskellige, hovedsageligt i følgende aspekter.
Kroppen er slank, ansigtet er langt og smalt, lemmerne er slanke, især lemmerne er mere fremtrædende, fingerafstanden er større end højden, og længden af den nedre del af kroppen (fra den øverste kant af skam symfysen til hælen) er større end den øvre sektion (højde minus længden af den nedre sektion). Hånden og foden er slanke, forbindelsen er slak; tommelfingertegnet (4 fingre, der er trykket på tommelfingeren, når knytnæven er på, spidsen af tommelfingeren er hvid) er positiv; håndledstegnet er positivt, knæetegn (det ene knæ på den anden tåspids kan røre jorden) Positive, løse hænder, håndled og led, forskydning af ankel, hofte, skulderled eller subluxation. Bogbue depression, høj bue varus og flad fod eversion kan forekomme. Kombinationen af ledkontraktioner kaldes medfødt spiderfinger (tå) kontraktur, der kan vise finger, knæled, albueleddet, skulderledskontrakturen, kan vise skalaer, albuer; skoliose, kyphose, individuelle tilfælde Der er en lordose med den største enkeltkurve, højre bryst og venstre talje. Det kan også være hyperbolsk eller multikurvet. Svær skoliose kan kombineres med spinal spondylolistese, hvilket forårsager smerter på grund af træk i cauda equina. Kyllingebryst, tragtkiste, spontan pneumothorax, stigende aorta-dilatation forårsagede aortainsufficiens. Fra barndom til voksen alder forværres stigende aortadilatation til enhver tid, hvilket til sidst danner en stigende aortaaneurisme, stigende aortadissektion, mitralventil prolaps, venstre ventrikulær hypertrofi, hvilket fører til en række hjertesymptomer. Den ektopiske linse skyldes lempelse eller brud i det suspenderende ledbånd, og forekomsten er så høj som 50% til 80%, hvilket resulterer i subluxation af linsen. Denne ændring har oprindelse i embryoet. På grund af den lange øjeæble har linsen desuden dårlig koncentrationsevne, og høj nærsynethed er mere almindelig.
Medfødt kontraktur af spiderfinger (tå) kan udtrykke store ører, dobbelte ører, vindad ører, høje sakrale buer, mental retardering, testikulær hypotoni på grund af defekter i strubehovedet, luftrøret, bronkial bruskstent, hvæsende vejrtrækning efter øvre luftvejsinfektion, Udtalen er hes og præsenterer "offentlige ænder." McKusick opdeler tegnene på Marfan syndrom i to kategorier: generelle tegn (hårde tegn) og små tegn (bløde tegn). Objektiv ektopisk, stigende aorta-dilatation, svær kyphose og brystdeformitet er vigtigste tegn. Nærsynthed, fin højde, mitralventil prolaps, ligament afslapning, edderkop finger (tå), tommelfinger tegn, håndled tegn, knæ tegn positivt for små tegn. Kun et hovedtegn er en ægte interstitiel vævsfejl, og små tegn kan krydse i den normale population.
