lugtende hjerne
Introduktion
Introduktion Ingen lugtende hjernemisdannelse er en af de kliniske manifestationer af føtal alkoholsyndrom. Fosteralkoholisk syndrom (FAS) henviser til mors alkoholisme under graviditet, hvilket får fosteret til at vokse og udvikle sig i livmoderen og efter fødslen. De vigtigste kliniske træk ved føtal alkoholsyndrom er: lav intelligens, specielt ansigt og forskellige deformiteter. Nyfødte har ofte sugende og søvnforstyrrelser. De fleste af børnene har irritabilitet, hyperaktivitet og rysten. Disse symptomer ligner alkoholudtagelsessyndromet bortset fra vedholdenhed.
Patogen
Årsag til sygdom
Fosteralkoholsyndrom - årsag
Dens forekomst kan være relateret til den direkte skade af det intrauterine foster af alkohol. Det konstateres, at hyperplasi af placenta hos et stort antal alkoholfremmende mødre indirekte kan påvirke fosterets dysplasi eller misdannelse. Derudover kan føtal alkoholsyndrom også være relateret til de toksiske virkninger af aldehyd, en metabolit af alkoholoxidation, på celler, hvilket fører til udviklingsforstyrrelser i føtal nerveceller.
Fosteralkoholsyndrom - patogenese
Selvom dette føtal syndrom utvivlsomt er forbundet med alvorligt alkoholmisbrug hos moderen, forstås den mekanisme, hvormed alkohol forårsager disse virkninger, ikke godt hos mennesker, og dyrealkoholer kan passere gennem morkagen, selvom de toksiske virkninger af acetaldehyd og rygning og ernæringsmanglerne ikke kan være fuldt ud Udelukkelse af alkohol i mus, rotter, kyllinger, miniatyrsvin og beaglehunde har embryotoksiske og teratogene virkninger. Det er blevet antydet, at blod, der indeholder alkohol gennem morkagen og forhøjede prostaglandiner forårsaget af alkohol, er en mekanisme til alkoholskade på embryonvækst og udvikling, men det er ikke bekræftet.
Clarren et al fandt en bred vifte af pial glial ektopisk og hindrende hydrocephalus. Hydrocephalus kan være sekundær til den tætte forskydning af gliaceller omkring hjernestammen såvel som neuronal neuronal translokation og corpuskulær dysplasi. Peiffer et al. Lister en række generaliserede misdannelser, inklusive det samme som Dandy-Walker syndrom. Cerebellær ektopisk skizofreni, corpus callosum dysplasi og lugtende hjernemisdannelse.
Et typisk barn med FAS ses kun hos spædbørn født af kvinder, der er ekstremt misbrugt af alkohol, og som fortsætter med at drikke alkohol under hele graviditeten (de fleste har rysten og leverlæsioner). Grænserne for graden af alkoholmisbrug hos mødre, der udvikler FAS-syndrom, og den kritiske periode med FAS under graviditet forbliver uklare. Det estimeres, at ovennævnte forskellige teratogene virkninger forekommer i den embryonale fase, for det meste inden for de første to måneder af embryonal udvikling. Andre ikke-teratogene virkninger er forbundet med udsættelse for ekstra høje alkoholniveauer i gravide embryoner.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Systemisk føtal ultralydundersøgelse af luftenerven
Fosteralkoholsyndrom - kliniske manifestationer
1. Særligt ansigt og forskellige deformiteter: Længden af det berørte foster er relativt kort; der er mange korte øjne, små krækninger i de indre folder, skvis i nærsynethed, hældning i sadelens næse og næsebor og udtynding i overlæben. Medium konveks, for lang eller fraværende; flad dysplasi i midten af ansigtet, posterior rotation af øret eller hypoplasia, mandibular tilbagetrækning (spædbarn), mandibular eller maxillær fremspring (voksen) Spalte læbe og ganespalte er mere almindelige i den generelle befolkning. Håndfladerne præsenterer langsgående håndfladeraftryk, fingerflektionsdeformiteter og / eller andre ledbevægelsesbegrænsninger kan også have hjertedeformationer (typisk ventrikulære septumdefekter) og abnormiteter i de ydre kønsorganer. Med alderen øges kan der være hydrocephalus forårsaget af mikrocephali eller hjernestammedeformitet, meningocele og lumbosacral lipoma. Der er også rapporter om corpus callosum, lugtende hjerne, hjernegennemtrængende misdannelser, thalamisk og hypothalamisk dysplasi og svamplignende ændringer samt syringomyelia.
Halvdelen af børnene, der passerede den nyfødte periode, nåede ikke den normale standard for vægt, højde og hovedomkrets, selvom de havde et ideelt vækstmiljø.
2. Nyfødte viser ofte sutte- og søvnforstyrrelser. De fleste børn har irritabilitet, hyperaktivitet og rysten. Disse symptomer ligner alkoholudtagelsessyndrom bortset fra vedholdenhed.
3. Børn har ofte forskellige grader af mental retardering: den eksisterende distraktion, skødesløshed, hyperaktivitet og finmotorisk uforenelighed, dette er fremtrædende symptomer på børn i den tidlige barndom, dette barn kan ofte diagnosticeres som opmærksomhed Force defect syndrom. 80% af børn med føtalt alkoholsyndrom kan have sprogsvækkelser, hovedsageligt på grund af vanskeligheder med at udtale enkeltord eller hele sætninger.
Komplikationer:
Forskellige manifestationer kan også forekomme med store vaskulære misdannelser, renal misdannelser eller dysplasi, ureteral urogenital fistel, knoglemangelformation hemangioma. Derfor kan den tilsvarende dysfunktion eksistere på samme tid.
Fosteralkoholsyndrom - diagnose
Primært i henhold til mors historie med alkoholmisbrug under graviditet har barnet mental retardering og specielt ansigt. Prenatal og postnatal udviklingsstagnation og andre dele af deformiteten kan bekræftes.
Hvis barnet kun har delvise manifestationer af syndromet, er moderen en alvorlig drikker, diagnosen er vanskeligere. FAS-syndromet, som ikke er fuldt udviklet, kaldes fosteralkohol, og dets forekomst er vanskeligere at bestemme.
Differentialdiagnose:
Bemærk differentieringen fra andre arvelige sygdomme med ansigtsdeformiteter.
Fosteralkoholsyndrom - check
Laboratorieinspektion:
Forskere ved Wayne University i USA rapporterede i en ny udgave af Journal of Clinical and Experimental Research on Alcoholism, at de fandt, at fedtsyrethylesteren indeholdt i fosterets foster er en meget pålidelig biomarkør, der kan vise fosteret. I hvilket omfang udsættes for alkoholmiljøet. Denne biomarkør kan også bruges til at undersøge virkningerne af alkohol på hjernen under føtalets udvikling.
Alkohol binder sig til en bestemt fedtsyre i kroppen for at danne fedtsyreethylestere, når man drikker alkohol. Disse biomarkører deponeres i humant væv og er også til stede i føtal urin eller foster under fosterudvikling. Foster afføring er mørkegrønne skår, der samles i tyndtarmen i maven og udskilles, når fosteret fødes eller nær fødslen.
Andre hjælpekontroller:
Prenatal B-ultralyd kan afsløre nogle åbenlyse deformiteter.
Diagnose
Differentialdiagnose
At blive forbundet med hjerneudviklingsforstyrrelser, cerebellær misdannelse, hjernedysplasi, hvilket resulterer i mental retardering. Børns hjerneudviklingsforstyrrelse refererer til en tilstand, hvor cerebral dysplasi hos børn er kendetegnet ved et fald i udviklingen eller skaden af hjernens nerveceller forårsaget af mental retardering og væksthæmning. Cerebellar misdannelse: den forreste iliac-kam er næsten lukket, den bilaterale frontale lob er lille, og den ekstra hjernehul er bred. Udviklingen af hovedet er åbenlyst begrænset, og der er et fænomen med hjerneudvikling.
Fosteralkoholsyndrom - kliniske manifestationer
1. Særligt ansigt og forskellige deformiteter: længden af det berørte foster er relativt kort, der er mange korte øjne tårer, åbenlyst strabismus i de indre folder, ptose i nærsynethed, sagging i næsen eller næseborene og udtynding i overlæben. Medium konveks, for lang eller fraværende; flad dysplasi i midten af ansigtet, posterior rotation af øret eller hypoplasia, mandibular tilbagetrækning (spædbarn), mandibular eller maxillær fremspring (voksen) Spalte læbe og ganespalte er mere almindelige i den generelle befolkning. Håndfladerne præsenterer langsgående håndfladeraftryk, fingerflektionsdeformiteter og / eller andre ledbevægelsesbegrænsninger kan også have hjertedeformationer (typisk ventrikulære septumdefekter) og abnormiteter i de ydre kønsorganer. Med alderen øges kan der være hydrocephalus forårsaget af mikrocephali eller hjernestammedeformitet, meningocele og lumbosacral lipoma. Der er også rapporter om corpus callosum, lugtende hjerne, hjernegennemtrængende misdannelser, thalamisk og hypothalamisk dysplasi og svamplignende ændringer samt syringomyelia.
Halvdelen af børnene, der passerede den nyfødte periode, nåede ikke den normale standard for vægt, højde og hovedomkrets, selvom de havde et ideelt vækstmiljø.
2. Nyfødte viser ofte sutte- og søvnforstyrrelser. De fleste børn har irritabilitet, hyperaktivitet og rysten. Disse symptomer ligner alkoholudtagelsessyndrom bortset fra vedholdenhed.
3. Børn har ofte forskellige niveauer af mental retardering, såsom distraktion, skødesløshed, hyperaktivitet og finmotorisk inkompatibilitet. Dette er de fremtrædende symptomer hos børn i den tidlige barndom. Dette barn kan ofte diagnosticeres som opmærksomhed. Defekt syndrom. 80% af børn med føtalt alkoholsyndrom kan have sprogsvækkelser, hovedsageligt på grund af vanskeligheder med at udtale enkeltord eller hele sætninger.
Komplikationer:
Forskellige manifestationer kan også forekomme med store vaskulære misdannelser, renal misdannelser eller dysplasi, ureteral urogenital fistel, knoglemangelformation hemangioma. Derfor kan den tilsvarende dysfunktion eksistere på samme tid.
Fosteralkoholsyndrom - diagnose
Primært i henhold til mors historie med alkoholmisbrug under graviditet har barnet mental retardering og specielt ansigt. Prenatal og postnatal udviklingsstagnation og andre dele af deformiteten kan bekræftes.
Hvis barnet kun har delvise manifestationer af syndromet, er moderen en alvorlig drikker, diagnosen er vanskeligere. FAS-syndromet, som ikke er fuldt udviklet, kaldes fosteralkohol, og dets forekomst er vanskeligere at bestemme.
Differentialdiagnose:
Bemærk differentieringen fra andre arvelige sygdomme med ansigtsdeformiteter.
Fosteralkoholsyndrom - check
Laboratorieinspektion:
Forskere ved Wayne University i USA rapporterede i en ny udgave af Journal of Clinical and Experimental Research on Alcoholism, at de fandt, at fedtsyrethylesteren indeholdt i fosterets foster er en meget pålidelig biomarkør, der kan vise fosteret. I hvilket omfang udsættes for alkoholmiljøet. Denne biomarkør kan også bruges til at undersøge virkningerne af alkohol på hjernen under føtalets udvikling.
Alkohol binder sig til en bestemt fedtsyre i kroppen for at danne fedtsyreethylestere, når man drikker alkohol. Disse biomarkører deponeres i humant væv og er også til stede i føtal urin eller foster under fosterudvikling. Foster afføring er mørkegrønne skår, der samles i tyndtarmen i maven og udskilles, når fosteret er født eller nær fødslen.
Andre hjælpekontroller:
Prenatal B-ultralyd kan afsløre nogle åbenlyse deformiteter.
