Blød lammelse af underekstremiteter eller hele kroppen
Introduktion
Introduktion Underekstremiteter eller blød gane i hele kroppen er et symptom på abnormiteten i vand- og saltmetabolisme i Barth syndrom. Årsagen til denne sygdom er stadig uomstrækkelig. De fleste forskere mener, at det er en autosomal recessiv arvelig sygdom. De kliniske manifestationer af denne sygdom er forskellige, de kliniske typer er forskellige, forekomsten er mere almindelig hos unge, køn er ikke signifikant forskellig, og der er ingen etnisk forskel. Hvis forståelsen af sygdommen øges, er den ikke nødvendigvis sjælden i klinisk praksis. På grund af forekomsten af komplikationer og komplikationer er det ofte vanskeligt at diagnosticere i tide og præcist.
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen
Årsagen til denne sygdom er stadig uomstrækkelig. De fleste forskere mener, at det er en autosomal recessiv arvelig sygdom. Der er rapporteret om 5 ud af 9 landsmænd og 4 tilfælde af 2 på hinanden følgende generationer. Moderne molekylærbiologiteknikker har også afsløret, at Bartter-syndrom er forårsaget af mutationer i iontransportergenet på renale tubulære epitelceller. Det har vist sig, at der er en Na-K-2Cl-genmutation i spædbarnets batter-syndrom, genet befinder sig ved 15q12-21 og har 16 eksoner, der koder for 1099 aminosyrer, som er Na-K-2Cl-kanal. Mere end 20 er fundet. mutationer. Det klassiske Bartter-syndrom er forårsaget af en mutation i CICNKB-genet, som er placeret ved 1q38, der koder for en basalside af 687 aminosyren Cl-kanal, og har nu fundet ca. 20 mutationstyper. Voksen Bartter-syndrom, også kendt som Batter-Gietlman-syndrom, er forårsaget af en mutation i det thiazidfølsomme Na-K-kanalgen (SCI12A3), som er placeret ved 16q913, der koder for 1021 aminosyrer og har fundet op til 40 mutationer. Derudover er kaliumkanalgenmutationer (ROWK) mutationer fundet hos nogle patienter. Derfor kan Batter-syndrom identificeres som et klinisk syndrom forårsaget af mutationer i flere ionkanalgener beskrevet ovenfor.
(to) patogenese
Patogenesen af denne sygdom er ikke fuldt ud belyst. Nogle mennesker har foreslået fire hypoteser om patogenesen af dette syndrom:
1. Defekter i reaktionen fra karvæggen på ATI fører til øget reninproduktion og sekundær aldosteronforøgelse.
2. Den proksimale lille rør med natriumreabsorptionsforstyrrelse fører til en negativ natriumbalance; den lave natriumdiæt kan ikke vende tabet af nyret kalium.
3. Overdreven produktion af prostaglandiner medfører tab af natrium i nyretubulierne og reduktion af natrium i blodet for at aktivere renin-angiotensinsystemet.
4. Det tykke vægssegment af den medullære palpebrale pallidus har en barriere for kloridtranslokation, hvilket reducerer reabsorptionen af klorid, og stigningen i kaliumudskillelse fører til hypokalæmi; hypokalæmi stimulerer produktionen af prostaglandin E2 og får plasma reninaktivitet og Angiotensin I er forhøjet. Efter forhøjelse af prostaglandin E2 er blodkarene ikke følsomme over for ATI, og blodtrykket er normalt.
I de senere år har kliniske og eksperimentelle undersøgelser gjort store fremskridt med hensyn til at forstå patogenesen af Bartter syndrom Det antages, at Bartter syndrom er forårsaget af translokationen af Cl- og Na i det tykvæggede segment af den medullære stigende gren. På nuværende tidspunkt er genet, der koder for flere ionkanalproteiner i den stigende medulla, blevet klonet, og iontransportfunktionen er blevet hindret af mutationen af disse ionkanalproteiner. Den normale nyrenhed medullær stigende tykvægssegment (fig. 1) er ansvarlig for reabsorptionen af Cl- og Na af den bumetanidfølsomme natriumkalium-2-chloridtransportør. , NKCC2). Da Na og C1- er lavere i celler end i celler, arbejder NKCC2 Na, K og 2Cl- i celler og forbliver elektrisk neutral. Na-K-ATPase på den basale sidemembran af epitelceller kan pumpe overskydende Na ud af cellen og ind i blodomløbet.
Derudover pumpes en nyrespecifik basis-lateral kanal (CIC-kb) Cl- ud af cellen og reabsorberer den gennem blodet. Der er også ATP-reguleret kaliumkanal (ROMK) på luminalmembranen på den tykke væg af den medullære stigende gren. Transportmængden af NKCC2 reguleres af ROMK til kaliumrecirkulation, dvs. ROMK tilvejebringer en gyldig K-koncentration for NKCC2, hvilket sikrer et positivt potentiale for lumen.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Tilfældig øvelse kontroller urin rutine blodrutine
Diagnose: De kliniske manifestationer af denne sygdom er forskellige, de kliniske typer er forskellige, forekomsten er mere almindelig hos unge, køn er ikke signifikant forskellig, og der er ingen etnisk forskel. Hvis forståelsen af sygdommen øges, er den ikke nødvendigvis sjælden i klinisk praksis. På grund af forekomsten af komplikationer og komplikationer er det ofte vanskeligt at diagnosticere i tide og præcist.
Intrinsic diagnosticeres ofte fejlagtigt som andre sygdomme på grund af lavt kalium i blodet. Forfatterne foreslog diagnosen som følger: 1 lav kaliumydelse; 2 blodkalium, natrium, klor, magnesium faldt; 3 alkaliforgiftning; 4 urin kalium, klor øget; 5 lav urinspecifik tyngdekraft, alkalisk urin; 6 plasma renin, vaskulær spænding Forøget aldosteron; 7 normalt blodtryk; 8 renal biopsi med hyperrenal hyperplasi, hypertrofi; 9 vaskulær vægreaktion på endogent eller eksogent AII er lavt; 10 prostaglandinniveauer steg.
Væske, elektrolytter og hormoner er unormale på samme tid, kendetegnet ved kalium-, natrium- og klorforbrug, hypokalæmi, hyperaldosteronisme, hyperrenalæmi og normalt blodtryk.
1. Vand- og saltmetabolismeforstyrrelser: De mest almindelige, fremtrædende manifestationer af hypokalæmi alkalose. Den vigtigste årsag til patientens besøg er hypokalæmi og alkalose.De kliniske manifestationer er: træthed, svaghed og periodisk lammelse af de nedre ekstremiteter eller den bløde gane i kroppen, følelse kedelig, arytmi, oppustethed, tarmparalyse, tarmobstruktion, kvalme, opkast Dysfagi, synkope, mental retardering, langsomme reflekser, svækkelse eller forsvinden af sputumreflekser osv. Hypoglykæmi kan forårsage forstyrrelser i glukosemetabolisme, nedsat glukosetolerance, insulinfrigivelse og unormale EEG-mønstre. Blodkalium 50 mmol / 24 timer eller mere. Alkaliforgiftning og hypokalæmi forekommer ofte på samme tid, der er følelsesløshed i hænder og fødder, kramper, åndenød, mental ophidselse eller agitation, muskeltremor og mavesmerter, Chvostek og Trosseau er positive, blod pH> 7.45, plasma: HCO3-konstant> 24mEg / L, urinen er alkalisk. Hos tidlige patienter steg mængden af urin og nåede mere end 5000 ml pr. Dag, den specifikke tyngdekraft faldt, og det osmotiske tryk af urin faldt. Selvom patienter havde kramper, var blodkalsium, fosfor, AKP og urincalcium normalt.
På grund af dehydrering og salttab har patienter ofte tør mund, tørst, halofil, polydipsia, polyuria, nocturia, vægttab, vægttab, forstoppelse, dårlig hudelasticitet, dybe øjenkontakter, lavt intraokulært tryk og mindre urinudtørring. , kun 300 ~ 400 ml om dagen, kan forekomme sammenbrud, mental forstyrrelse eller koma. Forøget natrium, natrium og urin i blodet, øget urinchlorvolumen, nedsat blodvolumen og yderligere ændringer i de distale indviklede tubuli og kuglesiden, hvilket resulterede i øget sekretion af renin, prostaglandiner, angiotensin og aldosteron.
Zipser rapporterede om to tilfælde af denne sygdom, hvoraf den ene havde svær hypomagnesæmi. Forfatterne mener, at hypomagnesæmi også kan ophidse stigningen i nyre-PG og forårsage Barth-syndrom, eller af andre grunde er der behov for yderligere forskning.
2. Nyresygdom som den vigtigste kliniske manifestationstype: Det er ikke ualmindeligt, at denne sygdom har pyelonephritis, interstitiel nefritis, salt-salt nefritis, glomerulonephritis med nedsat forkalkning, nyresten, hydronephrosis, nyrefunktion og andre resultater. På grund af den langvarige, uhelede kronisk nyresygdom, kan der forekomme renal osteodystrofi, osteoporose, tandtab og sekundær hyperparathyreoidisme. Der kan være en stigning i urinfosfor og diabetes. Meget rapporterer en gruppe patienter med Barth-syndrom, unormal uratmetabolisme på grund af unormal nyrefunktion, nedsat urinsyreclearance, nedsat urinudskillelse af urin, forhøjede urinsyreniveauer i blodet og hyperuricæmi hos 50% af patienterne 20% af patienterne udvikler akut gigtøs gigt. Forekomsten af gigt hos normale mennesker er kun 0,2% til 0,3%, mens patienterne med Barth-syndrom har en markant stigning i gigt, og gigt kan også være en af de kliniske manifestationer af Barth-syndrom. MeCrldie rapporterede 4 tilfælde af denne sygdom, hvoraf 3 havde hypercalciuria. Barth syndrom med forkalkning, nyresten og hypercalciuria er ikke ualmindeligt. Stenegenskaberne kan være calciumoxalat, calciumphosphat, urat eller en kombination. Hyperuricæmi blev fundet hos patienter med serumurinsyreværdi> 7,0 mg / dl. Den normale værdi af urinsyre i urinen er 0,5-0,8 g / 24 timer, den normale urinsyreclearance er 6-12 ml / min, og udledningen i Barth syndrom reduceres. Urin-calciumværdien varierer meget fra region til region. Generelt set, hvis det er højere end 200-250 mg / 24 timer, er det højt urinkalcium, og grunden til stigningen i urincalcium bør søges.
3. Vasoaktiv hormonbalanceforstyrrelse: Barth-syndrom har høje prostaglandiner, renin, angiotensin og aldosteron og dets hæmaturi PGA2, PGE, PGF, PGI. Begge kan hæves, men hovedsageligt er PGE forhøjet. Forøget PGA2, PGE og PGF blev alle behandlet med aspirin og vendte tilbage til normale niveauer efter 3 måneder. Bowden rapporterede en stigning i PGE hos 5 af de 7 patienter. Efter behandling med indomethacin havde 4 patienter et fald i PGE, nedsat udskillelse af natrium og kalium, øget kaliumniveauer, nedsatte plasma-reninværdier og nedsat kreatininclearance. Urinal PGE af Barth-syndrom er forbundet med vasopressinudskillelse, og hyperreninæmi er sekundær til en stigning i nyre-PG. Kallikrein-kininsystemet er forbundet med prostaglandin-renin-angiotensin-aldosteron-systemet. Forøget aktivitet af kallikrein-kininsystemet kan stimulere syntesen af PGE i nyrerne Efter behandling med indomethacin kan PGE, kallikrein og plasma reninaktiviteten reduceres markant, og Ang II kan øge følsomheden, kalium. Vend tilbage til det normale. AngI steg også i denne sygdom, op til 90 ~ 200 ng / ml, og den normale værdi er kun under 50 ng / ml niveau. Efter anvendelse af indomethacin kan mængden af Aldo-urin ikke reduceres, grunden er ikke klar. Dyreforsøg har bekræftet, at plasma reninaktivitet kan øges ved at injicere PGE og arachidonsyre i nyrearterien, og følsomheden af AngII kan øges ved indomethacin, og reninaktiviteten kan også reduceres. Fujita udførte en angiotensin-injektionstest hos patienter med denne sygdom.Det fandt, at responsen på angiotensin var lavere end hos normale mennesker, men anvendelsen af albumin øgede intravenøst reaktiviteten, hvilket indikerede, at blodkarvæggenes antistressrespons på angiotensin er Forårsaket af lavt natrium, lavt blodvolumen osv. Inada giver patienter med denne sygdom et dagligt indtag af 175 mmol natrium, og når det injiceres med AngII højere end 20 ng / (kg? Min), kan det diastoliske blodtryk øges med 20 mm Hg, og det systoliske blodtryk er større end injektionshastigheden på 100 ng / (kg? Min). Kun en lille stigning, mens den normale person kun kan øge det systoliske blodtryk på 20 mmHg og det diastoliske blodtryk på 20 mmHg kun med en hastighed på 20ng / (kg? Min). Det er åbenlyst, at de karakteristiske patienter ikke er følsomme over for den eksogene AngII-reaktivitet.
Stigningen i PG i Barth syndrom er primær, og plasma renin aktivitet, angiotensin og aldosteron stigning er sekundære reaktioner. Normal plasma Aldo-værdi er 5,0-15,0 ng / dl, og Barth-syndromspatienter kan nå 50 ng / dl eller mere, urin Aldo-værdi er 5,0-20,0 ng / 24 timer, og Barth-syndrom kan nå 30 ng / 24h eller højere.
4. Andre kliniske manifestationer Forekomsten af barndomsudvikling har ofte vækst- og udviklingsforstyrrelser, vækststagnation eller langsom, mental retardering og hypogonadisme, men ingen hypofyse-dværg. Hos patienter med Barth-syndrom kan anæmi kombineres med nedsat nyrefunktion. Når dehydrering er svær, kan det være ledsaget af blodkoncentration, hæmoglobin er mere end 16 gram og ledsaget af polycythæmi.
Diagnosen af Barth-syndrom er hovedsageligt baseret på følgende punkter:
1. Der er kliniske manifestationer af hypokalæmi, såsom svaghed, periodisk lammelse, nocturia og lavt kalium på elektrokardiogrammet. Børn er stadig unge og psykisk handicappede.
2. Alkaliforgiftning, manifesteret som hånd, fod og ankel.
3. Blodkalium, natrium og chlorid reduceres.
4. Plasma reninaktivitet, blod og aldosteron i 24 timer urin øges.
5. Der er ingen respons på forhøjelse af blodtryk på angiotensin II og vasopressin.
6. Nyre biopsi har granulosa celleproliferation af den glomerulære ballon.
7. Blodtryk er normalt.
8. For medfødte personer kan molekylærbiologiteknikker bruges til at undersøge genmutationer.
Diagnose
Differentialdiagnose
Differentialdiagnose af underekstremiteter eller blød gane:
1, svaghed i underekstremiteten: svaghed i underekstremiteten er forårsaget af cervikal spondylotisk myelopati, manifesteret som svaghed i underekstremiteterne, følelsesløshed, tæthed, kraftig løftning og andre symptomer, der gradvist forekommer halte, rysten, gangarter rysten, let at falde osv. .
Cervikal spondylotisk myelopati er en type cervikal spondylose. Cervical spondylosis kan groft inddeles i fire typer: cervikal cervical spondylosis, radikulær cervical spondylosis, vertebral arterie cervical spondylosis og cervical spondylotic myelopati. Cervical spondylosis, også kendt som cervical vertebra syndrom, er en generel betegnelse for cervikal slidgigt, proliferativ cervical spondylitis, cervical nerv rodsyndrom og cervical disc herniation.Det er en sygdom baseret på degenerative patologiske ændringer. Hovedsageligt på grund af langvarig livmoderhalshvirvelstamme, knoglerhyperplasi eller skiveprolaps, ledbåndstykning, hvilket resulterer i cervikale rygmarvskompression, nerverod eller vertebral arteriecompression, en række kliniske dysfunktionssyndromer. Manifestationerne af degeneration af cervikale skiver og dets sekundære patologiske ændringer, såsom ryggvirvel ustabilitet, løsnelse, nukleus fremspringende eller prolaps, spordannelse, ligament hypertrofi og sekundær rygsøjlen stenose, etc., stimuleret eller undertrykt Tilstødende nerverødder, rygmarv, rygsårarterie og cervikale sympatiske nerver og forårsager en række symptomer og tegn på syndromet.
2 hævelse og udmattelse i underekstremiteten: hævelse og træthed i underekstremiteten er et af symptomerne på dyb venetrombose.
3, muskelkrampe i nedre ekstremitet: muskelkrampe i nedre ekstremitet er et symptom på rygmarvskomprimering.
4. Dystoni af hele kroppen: Dystoni henviser til dyskinesi, der er karakteriseret ved unormale bevægelser og holdninger af muskelspænding forårsaget af ukoordineret eller overdreven sammentrækning af aktive muskler og antagonistiske muskler. Systemisk dystoni: refererer til 3 eller flere dystonier i hoved og hals, lemmer og bagagerumsmuskelgrupper, såsom torsion. Dystoni kan klassificeres i systemisk, fokal eller segmental. Systemisk dystoni (deformeret dystoni, tidligere kendt som tonic sputum) er et sjældent progressivt syndrom, der er kendetegnet ved torsions ufrivillige bevægelser, der forårsager vedvarende, ofte bizarre holdninger. Symptomer begynder normalt Syntes i barndommen. Det er kendetegnet ved inversionen af foden under gåture og fiksering i flexionspositionen. Systemisk dystoni er ofte arvelig. Det vigtigste genetiske mønster er autosomalt dominerende med delvis penetrering. I familien af a priori-patienter er nogle medlemmer, der ser ud til at være ”ubehandlet” ofte tilfælde af denne sygdom. . I flere familier ser det forårsagende gen ud til at være lokaliseret på kromosom 9q. Det patologiske og anatomiske grundlag for denne sygdom er ukendt. Den mest alvorlige form af sygdommen viser en uacceptabel jævn progression af forværret sygdom, og tilfælde med meget alvorlige symptomer kan ofte være i en ejendommelig, fast kropsholdning dannet af systemisk torsion. Åndelige og tænkende funktioner forbliver normalt normale.
