medfødt laktoseintolerans
Introduktion
Introduktion Medfødt laktoseintolerance: Dette er en sygdom, der adskiller sig fra medfødt laktasemangel og hører til autosomal dominerende arv. Efter påbegyndelse af fodring var der fulminant diarré, sur afføring med vandige vesikler og diarré. Kan forårsage opkast, dehydrering, renal tubulær acidose, disaccharid, aminosyreuria, grå stær, lever- og hjerneskade, såsom diagnose kan forårsage død. Diarréen forsvandt efter ophør af fodring, og der var ingen lactoseuria eller aminosyreuri. Når lactosen, der ikke er blevet dekomponeret og absorberet, kommer ind i tyktarmen, fermenteres bakterierne i tarmen til små molekyler af organiske syrer, såsom eddikesyre, propionsyre, smørsyre osv., Og nogle gasser, såsom methan, H2, CO2, etc. produceres, og de fleste af disse produkter kan fremstilles Laktose, der reabsorberes af tyktarmen, men ikke absorberes eller stadig ikke nedbrydes, kan forårsage tarm, maveforstyrrelse, mavesmerter, udstødning, ubehag, diarré og andre symptomer, og nogle mennesker kan have brok, kvalme og så videre.
Patogen
Årsag til sygdom
Fem grunde til medfødt laktoseintolerance:
1. Medfødt laktasemangel: henviser til den lave eller manglende laktaseaktivitet ved fødslen, som er forårsaget af det recessive gen på kroppens autosom. Denne type er sjælden.
2, manglen på primær laktase: også kendt som manglen på voksenlactase, skyldes menneskelige generationer af spisevaner, der fører til genetiske ændringer, forekomsten er relateret til alder og etnicitet, de fleste mennesker hører til denne type.
3, sekundær laktasemangel: henviser til den midlertidige laktaseaktivitet forårsaget af tarmepitelskade på grund af forskellige årsager, almindelige årsager såsom infektiøs diarré, genopretning af kropssygdommen kan vende tilbage til normal.
4, for børn, efterår, multiple diarré, bakteriel diarré vil forårsage en midlertidig lav mave-tarmfunktion, laktaseudskillelse nedsat eller nedsat aktivitet, kontinuerlig drikke mælk kan forårsage sekundær laktoseintolerance.
5, højdosis service af den første celle, lactam antibiotika vil også forårsage sekundær laktoseintolerance.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Galactosetolerance test galactosemia screening
Den kliniske diagnose er baseret på individuel laktoseintolerancehistorie, kliniske symptomer, afføring pH og andre tests. Der er hydrogen-åndedrætsprøve og laktosetolerance-test, metan-åndedrætsprøve, tyndtarmsperfusionsundersøgelse, abdominal laktose-barium måltid røntgenundersøgelse, afføring rutinetest og reduktion. Sukkerbestemmelse, jejunal slimhindebiopsi og laktaseassay, 13CO2 vejrtrækningstest, urintest osv.
Diagnose
Differentialdiagnose
Differentialdiagnose af medfødt laktoseintolerance:
1. Primær glukosemalabsorption: I den primære glukosemalabsorption er medfødt laktasemangel, sucrose-isomaltase-mangel og glukose-galactosemalabsorption autosomale recessive genetiske sygdomme, som er sjældne i klinikken. Ud over saccharose-isomaltase-mangel kan føjes til kosten efter begyndelsen af saccharose, resten af sygdommen kort efter fødslen. Histologien til tyndtarmslimfebiopsi var normal, og den tilsvarende disaccharidase-aktivitet blev reduceret. Glukose-galactose malabsorption og disaccharidase-aktivitet var normal. Malabsorption er forårsaget af den medfødte mangel på Na-glucose og Na-galactosebærerprotein, og fructose-absorptionen hos det syge barn er godt.
2. Sekundær laktasemangel og monosaccharid-malabsorption: klinisk mere almindelig, fordi laktase er fordelt øverst i tyndtarmen, alle sygdomme, der kan forårsage skade på slimhindens epitelceller og deres børstegrænser, kan være sekundære til disaccharid Mangel på enzymer, alvorlige og omfattende læsioner, kan også påvirke absorptionen af monosaccharider, såsom akut enteritis (især involverer den øverste del af tyndtarmen, såsom rotavirus enteritis, blå giardia-infektion osv.), Kronisk diarré, protein-varmekortundernæring , immundeficiens sygdom, cøliaki og skader på tyndtarmskirurgi.
3. Fedtsabsorption: Fedtsabsorption, også kendt som steatorrhea, er et syndrom forårsaget af fedtfordøjelse og malabsorption, som kan ses i mange sygdomme som bugspytkirtel, lever, galdeblære og tarmsygdomme. Dysenteriet forårsaget af tarmskader ledsages af malabsorption af andre næringsstoffer, der kaldes malabsorptionssyndrom.
