langsom seksuel udvikling
Introduktion
Introduktion Seksuel infertilitet kaldes også seksuel dysplasi. Den normale udvikling af seksuelle organer reguleres af hormoner i den thalamisk-hypofyse-gonadale endokrine akse. Hvis de ovennævnte endokrine organer udvikler læsioner, er sekretionen af de tilsvarende hormoner markant reduceret eller fraværende, hvilket kan føre til dysplasi af seksuelle organer. Seksuelle naive patienter har ingen sekundære seksuelle egenskaber, og kønsorganerne er naive. Fordi placeringen af den primære læsion er forskellig, manglen på forskellige hormontyper, påvirkningen på systemisk udvikling, såsom hypofyse-læsioner forårsaget af væksthormonmangel, patienter med dværg, såsom mandlige patienter med enkel androgenmangel, lange knogler Forsinket fusion, højden er unormal, længden af underkroppen er længere end længden af overkroppen, så den er høj, når den står og kort, når du sidder. Kvindelige patienter mangler østrogen, og den vigtigste kliniske manifestation er primær amenoré. Nogle normale mennesker udvikler sig sent i puberteten, som kan blive forsinket med 2-4 år sammenlignet med den gennemsnitlige person. Individuelle mænd udvikler kun seksuel udvikling efter 18 år gammel og har ofte en familiehistorie, kaldet pubertetsforsinkelse, som ikke er en patologisk kategori. Derfor ved normale diagnoser af infertilitet bør normale pubertetsforsinkelser udelukkes.
Patogen
Årsag til sygdom
Klassificering af årsager:
1. Lav gonadotropin-induceret idiopati: På grund af hypothalamiske og hypofyse-læsioner er gonadotropinsekretion signifikant reduceret eller fraværende. Såsom seksuel naiv - retinitis pigmentosa - polyfalangeal deformitetssyndrom, seksuelt naiv - olfaktorisk syndrom, fedme reproduktiv inkompetence syndrom, væksthormonmangel dværg og enkelt gonadotropin mangel.
2. Gonadal dysplasi: manifesteret som høj gonadotropin.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Endokrin funktionstest echinococcosis komplementær bindingstest svangerskabs-estriolbestemmelse (E3) urinær 17-hydroxy-kortikosteroid (17-OH-CS) urinær 17-keton kortikosteroid (17-KS)
(1) Medicinsk historie: Spørg patienten om alders- og kropsudviklingsprocessen, og spørg om familiemedlemmerne har forsinket seksuel udvikling. Forstå patientens historie med det endokrine system, historien om traumatisk hjerneskade, og om gonaderne har en historie med infektion eller stråleeksponering i puberteten.
(to) symptomer og tegn
1. Iagttag og test først patientens intelligensniveau og mentale tilstand, kontroller patientens fysiske udvikling, andelen af lemmer og bagagerum og placeringen af de fem sanser. Vær opmærksom på udviklingen af patientens sekundære seksuelle egenskaber, især det kvindelige bryst er ikke udviklet, og hanen har brystudvikling.
2. Kontroller udviklingen af de ydre kønsorganer: mandlig penisstørrelse, tekstur, kvindelig størrelse og labiaudvikling er normal.
(3) Laboratorieinspektion
1. Bestemmelse af hormonniveauer: inklusive plasmatestosteron, østradiol, luteiniserende hormon, follikelstimulerende hormon, urin 17-ketosteroider.
2. Røntgenundersøgelse, CT-scanning af hovedet, røntgenstråle og undersøgelse af tilstedeværelsen af ingen tumor i sellarområdet i hypothalamus og hypofyse. Røntgenfluoroskopi i hele kroppen, røntgenfilm af ekstremiteternes lange knogler blev brugt til at detektere fusionen af epifysen.
3. Kromosomundersøgelse: undersøgelse af kromatin og karyotype.
Diagnose
Differentialdiagnose
Langsomt og forvirrende symptomer på seksuel udvikling:
(1) Seksuel naiv-pigmentær nethindeformular-misdannelsessyndrom
Sygdommen er en recessiv arvelig sygdom. På grund af hypothalamiske udviklingsdefekter påvirker gonadotropinfrigørende hormonmangel produktionen af gonadotropiner, hvilket resulterer i, at gonader ikke udvikler sig. Samtidig med andre defekter og deformiteter er dens vigtigste egenskaber fedme, naiv, mental retardering, retinitis pigmentosa, multi-finger (toe), medfødt hjertesygdom osv., Men ovenstående symptomer vises muligvis ikke alle.
(2) Seksuelt naivt-tab-syndrom
Sygdommen er også en genetisk sygdom, hovedsageligt kendetegnet ved seksuel naivitet. Luktesansen mindskes eller forsvinder. På grund af genetiske faktorer udvikler de hypothalamiske, hypofyse- og lugtende hjerneområder defekter.
(3) Fedme reproduktiv inkompetence syndrom
Forekomsten af denne sygdom er ekstremt lav og bør diagnosticeres omhyggeligt. Før puberteten kan patienter ødelægge hypofysen på grund af hypofyse eller omgivende tumorer, såsom craniopharyngioma, chromoblastoma osv., Invadere hypothalamus, hvilket påvirker dets normale struktur og funktion. Skaden på hypothalamus er ikke kun hormonmangel, der frigiver gonadotropin, men forårsager også fedme. Manglen på hypofyse-gonadotropin påvirker direkte gonadal-udvikling, og den vigtigste kliniske manifestation er moderat fedme. Seksuelt naiv, langsomt voksende og andre symptomer på hypothalamiske læsioner såsom synshandicap, sløvhed og polyuri.
(4) Væksthormonmangel
Patienten har forsinket vækst, lav krop og barnlig alder. De fleste patienter begynder at se babyen i barndommen Årsagen til sygdommen er uklar. I nogle få tilfælde påvirkes hypofysen af tumor eller kronisk schistosomiasis, som påvirker udskillelsen af væksthormon og gonadotropin. Når patienten vokser til puberteten, kan der være hypogonadal hypoplasi og ingen sekundære seksuelle egenskaber. Den mandlige ydre kønsorgan er lille som en baby, og frekvensen er ni små som en sojabønne. Kvindelige bryster er ikke udviklet, ingen menstruation, ingen skamhår eller skamhår.
(5) Enkel gonadotropinmangel
Patienten viste, at de ydre kønsorganer ikke var udviklet og ikke havde sekundære seksuelle egenskaber Bortset fra manglen eller signifikant reduktion af enkelt gonadotropin var andre endokrine funktioner normale, og højden var den samme som for den gennemsnitlige person, og der var ofte en familiehistorie. Når sygdommen diagnosticeres tidligt, skal den differentieres fra normale menneskers pubertetsforsinkelse. Når de to er vanskelige at diagnosticere, kan det chorioniske gonadotropin bruges til eksperimentel behandling. Kan fortsætte, og en enkelt gonadotropinmangel, når den er afbrudt, stopper seksuel udvikling.
(6) Primær gonadal dysplasi
Patienten har åbenlyse symptomer på gonadal dysplasi, plasma-gonadotropin-niveauer er højere end normalt, og kønshormon (testosteron, østradiol) -niveauer er markant reduceret. Patientens læsion forekommer i gonaden, kaldet primær gonadal dysplasi. Primær gonadal dysplasi er opdelt i medfødt og erhvervet. Medfødt gonadal dysplasi er forårsaget af unormale kromosomale abnormaliteter; erhvervet gonadal dysplasi er forårsaget af kønsdysplasi forårsaget af betændelse, traumer, kirurgisk resektion eller stråling inden puberteten.
1. Turnr syndrom
Patientens korte status, mental retardering, kort nakke, nakke, albue valgus, skjoldbryst, ingen sekundære seksuelle egenskaber, hunner har primær amenoré, mænd kan have mandlige ydre kønsorganer, men testikeldysplasi. Det kan også ledsages af andre medfødte misdannelser, såsom medfødt. D beskidt sygdom og så videre. Kromosomundersøgelse, mandlig karyotype er 45, XO / 46, XY eller andre kimærer; hunkaryotype er hovedsageligt 45XO, ud over XO / XY og XO / XXX kimærisk, XXqi, XO / XXqi indlejret Fit, XXp- eller XXq-type.
2. Klinefelter syndrom
Det er også en sexkromosomafvigelse, der viser X multi-legeme Y-monomer, jo mere X-kromosom, desto mere alvorlig er læsionen. Den mest almindelige type er 47, XXY, og der er flere kimæriske typer, såsom XY / XXY, XY / XXX, XY / XXYW. Da det ekstra X-kromosomgen hovedsageligt bestemmer den seminiferøse tubulusforvrængning af testis, er det også kendt som den seminiferøse tubulusudviklingsforstyrrelse. Patientens ydeevne er behåret, skamhår er knap eller fraværende, og penis og testikler er små. Infertile, mindre raffinerede, kan ledsages af mandlig brystudvikling, dårlige mentale og andre symptomer.
XX mandligt syndrom: Patientens kønskromosom er XX-type. Kønet er dog mand, men en lille brøkdel af Y-kromosomet overføres til X-kromosomet eller er en skjult kimær. Kliniske manifestationer af kort statur, sekundær seksuel dysplasi, lille penis, testis, azoospermi og infertilitet.
3. Sertoli-celle-kun-syndrom (Seroli-celle-kun-syndrom) patienter med testikulære seminiferøse rør med spermatogene epitelceller er fraværende, kun rige på understøttende celler 瞩 ertoli-celler og dermed patienter uden sæd, ofte på grund af infertilitetsbehandling. Ud over ikke-fertilitet er patientens fysiske udvikling, kønsundersøgelse og kønshormonniveauer ikke forskellige fra normale mennesker. I tilfælde af denne sygdom bør infertilitet forårsaget af infektion, traumer, stråleskader og andre faktorer udelukkes.
(1) medicinsk historie
Spørg patienten om alders- og kropsudviklingsprocessen, og spørg om familiemedlemmerne har forsinket seksuel udvikling. Forstå patientens historie med det endokrine system, historien om traumatisk hjerneskade, og om gonaderne har en historie med infektion eller stråleeksponering i puberteten.
(to) symptomer og tegn
1. Iagttag og test først patientens intelligensniveau og mentale tilstand, kontroller patientens fysiske udvikling, andelen af lemmer og bagagerum og placeringen af de fem sanser. Vær opmærksom på udviklingen af patientens sekundære seksuelle egenskaber, især det kvindelige bryst er ikke udviklet, og hanen har brystudvikling.
2. Kontroller udviklingen af de ydre kønsorganer: størrelsen på den mandlige penis, størrelsen på stjernen ni, tekstur, udvikling af størrelsen på kvindens labia.
(3) Laboratorieinspektion
1, bestemmelse af hormonniveauer: inklusive plasmatestosteron, østradiol, luteiniserende hormon, follikelstimulerende hormon, urin 17-ketosteroider.
2. Røntgenundersøgelse, cranial CTX-linjeafbildning, for at kontrollere, om der er tumor i sellaregionen i hypothalamus og hypofyse. Røntgenfluoroskopi i hele kroppen, røntgenfilm af ekstremiteternes lange knogler blev brugt til at detektere fusionen af epifysen.
3. Kromosomundersøgelse: undersøgelse af kromatin og karyotype.
