Absorbansen af kobberoxidase i serum faldt
Introduktion
Introduktion Nedsat absorption af kobberoxidase i serum er en vigtig manifestation af mentale lidelser forbundet med hepatolentikulær degeneration. Den autosomale recessive monogene genetiske sygdom har en positiv familiehistorie på ca. 20% til 30% af hovedparten af søsknene. Det blev fundet, at der er mindst 25 mutationer i dets gen, som er placeret på kromosom 13. Hvad angår de genetiske defekter eller strukturelle gener, der endnu ikke er identificeret, rapporterer litteraturen, at forekomsten af nære slægtninge er højere, men kontroversiel. De patologiske forandringer var hovedsageligt i linseformet kerne, og hjernebarken blev også beskadiget.De patologiske sektioner viste, at kernen og kaudatkernenuronerne blev degenereret eller forsvandt, og de blev erstattet af astrocytter. Hvis kobberne aflejres i en stor mængde i leveren, kan der forekomme leverforstørrelse, akut eller kronisk hepatitis og skrumpelever og leveratrofi.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsager til nedsat absorption af kobberoxidase
Den autosomale recessive monogene genetiske sygdom har en positiv familiehistorie på ca. 20% til 30% af hovedparten af søsknene. Det blev fundet, at der er mindst 25 mutationer i dets gen, som er placeret på kromosom 13. Hvad angår de genetiske defekter eller strukturelle gener, der endnu ikke er identificeret, rapporterer litteraturen, at forekomsten af nære slægtninge er højere, men kontroversiel.
Da manglen på ceruloplasmin hos patienter ikke kan binde sig til kobber, aflejres en stor mængde kobber i leveren (negativ kerne), hornhinde og nyre, hvilket fører til forstyrrelser i kobbermetabolisme og forårsager en række visceral funktion og vævsskade; det mest almindelige sted er Hjernebasal ganglier, cerebellum, hjernebark, hornhinde, lever, nyre osv. De patologiske forandringer var hovedsageligt i linseformet kerne, og hjernebarken blev også beskadiget.De patologiske sektioner viste, at kernen og kaudatkernenuronerne blev degenereret eller forsvandt, og de blev erstattet af astrocytter. Hvis kobberne aflejres i en stor mængde i leveren, kan der forekomme leverforstørrelse, akut eller kronisk hepatitis og skrumpelever og leveratrofi.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Adrenal kortikal billeddannelse CT-undersøgelse af hjernen
Undersøgelse af serum kobberoxidase-absorbansreduktion
1. Bevis for organisk skade
1) Hjernelæsioner, leverlæsioner.
2) Alder på begyndelse og klar genetisk historie.
3) Forøget muskel tone, tremor, KF-ring i hornhinden osv.
2. Psykiske symptomer
(1) Intelligent skade forværres gradvis.
(2) følelsesmæssige forstyrrelser og personlighedsændringer.
3. Laboratorieinspektion
(1) Serum ceruloplasmin og blodkobber faldt, kobber i urin og leverkobber steg og serumkobberhydrogenase faldt.
(2) leverfunktionsskader SGPT, ZnTTT osv. Steg.
(3) CT-og MR-undersøgelse i hjernen viste en ændring med lav densitet i basalganglier.
Diagnose
Differentialdiagnose
Absorption af kobberoxidase i serum reducerer forvirrende symptomer
Psykiske lidelser: lidelser forbundet med ictal: mentale lidelser på begyndelsestidspunktet inkluderer psykomotoriske anfald, paroxysmale affektive lidelser og kortvarige skizofrenilignende episoder. Også kendt som psykomotoriske anfald eller tidsmæssig lobepilepsi kan være en forløber eller kan forekomme separat. Det er mere almindeligt i kortikale læsioner, og de forskellige symptomer på begyndelsestidspunktet bestemmes af placeringen af læsionen. De fleste læsioner er i temporal lobe, og nogle er i frontal eller marginal lob. Det er en kortvarig psykiatrisk oplevelse på tidspunktet for begyndelsen og ledsages ofte af en bevidsthedsforstyrrelse.
Ekstrapyramidale symptomer, hornhindepigmentring og nedsat serum kobberoxidase-absorbans er de vigtigste kriterier for diagnosen af denne sygdom. Derudover har leversygdomshistorie eller leversygdom, øget urinkobber (> 50μg) også diagnostisk betydning, og hjernens CT- og MR-undersøgelse med henblik på hjælp til diagnosehenvisning.
