øjenfissur
Introduktion
Introduktion Øjenhældning er et af de kliniske symptomer på pædiatrisk øje-øre-rygsyndrom.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsagen til øjen revner:
(1) Årsager til sygdommen:
Årsagen til dette syndrom er ukendt.
(2) Patogenese:
To tilfælde rapporteret af Henkincl er fætre og medfødte keratomer. Zhang Huan rapporterede, at 2 tilfælde af søskende led af medfødte keratodermalignende tumorer og tilbehør til ørevækst, så det spekuleres i, at forekomsten af denne sygdom kan være relateret til genetiske faktorer. Gao Baoqing og andre rapporter rapporterede 1 tilfælde, de fysiske tegn var komplette, men kromosomundersøgelsen var normal.I 1987 blev 5 tilfælde rapporteret af Zhou Dao, og der var ingen familiehistorie med medfødt arv. Det kan være den første og anden zygomatiske bue- og embryo abnormalitet forårsaget af unormale blodkar i rygsøjlen og øjnene.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Ekstern undersøgelse af øjet, øjeundersøgelse og CT-undersøgelse af den temporale region
Diagnose af okular fissure og skew:
60% til 70% af tilfældene med dette syndrom forekommer hos drenge, og deres kliniske manifestationer er mere komplicerede. Cirka 10% af tilfældene er psykisk utviklingshæmmede, mens de fleste tilfælde kun viser delvise tegn. De vigtigste tegn er som følger.
1. Øje: hornhindetumor i hornhinden, øjenlågdefekt, ptose, lille hornhinde og lille øjeæble, okulær stenose, grå stær osv.
2. Ører: Der mangler ører, forreste øregang, døvhed og mangel på ekstern auditiv kanal.
3. Ansigtsdeformiteter: såsom lille deformitet, kaninlæber, gigantisk mund (kindens tværgående revne), humal hypoplasi, ujævn tænder og så videre.
4. Rygmarvsdeformitet: manifesteret som en række sidebøjninger og knogleheling, men også ribbenormaliteter, kraniumdeformiteter, lem- og foddeformiteter.
5. Andre: Der kan være kardiovaskulære misdannelser, lunger, nyrer, tænder og intelligente abnormiteter.
Fem tilfælde rapporteret af Zhou Dao osv. Var alle ved fødslen. Der var 4 mænd og 1 kvinde i alderen 4 til 20 år gammel. Alle 5 tilfælde havde medfødte keratodermalignende tumorer, som steg med alderen. Der var 3 tilfælde af øverste øjenlågsdefekt, 2 tilfælde af lille øjeæble, lille hornhinde, 1 tilfælde af okkult øjenformation og ingen normal struktur i øjet. 2 tilfælde havde aurikulære misdannelser før øret, og 1 tilfælde havde medfødte fistler foran øret og kombineret med døvhed. I det ene tilfælde var der et langsgående ar i midten af næsen, aret var ca. 18 mm langt, og det andet havde en nasal deformitet. Røntgenstråle viste thoraxskoliose, og knoglen var kileformet. Derudover er der abnormiteter såsom mental retardering, pande pande, kanins læber, ganespalte og uregelmæssige tænder. Histopatologisk undersøgelse af neoplasmer på hornhindeoverfladen bekræftede keratoconus.
Diagnosen udføres på baggrund af unormale tegn såsom øjen-øre-rygsøjlen. Kromosomundersøgelse er normal.
Diagnose
Differentialdiagnose
Symptomer på forvirring og forvirring:
Små øje revner: Øjen revner er sprækker, der dannes mellem de øverste og nedre øjenlåg, som ofte kaldes øjenlåg. De vigtige faktorer, der påvirker størrelsen på øjenkrakken, er den indre hud, efterfulgt af den ydre. Den indre ruskind henviser til en ekstra halvformet hudrynke, der forbinder de øverste og nedre øjenlåg ved det indre hjørne af øjet, der dækker skæringspunktet mellem den øverste og nedre eyeliner af den indre gane og den indre sø, kød osv., Så det indre hjørne af øjet er en stump vinkel, hvilket giver en slags Følelsen af at udvide øjet afstand og korthed.
Øjeboldsafbøjning: Der er mange slags strabismus, den mest almindelige er den indadbøjning af øjeæblet, medicinsk kendt som esotropia, almindeligvis kendt som "for øjet", "tværgående øjne". Øjeboldet afbøjes udad, kaldet exotropia, almindeligvis kendt som "skråt hvidt øje." Naturligvis henviser strabismus ikke kun til den situation, hvor de relative øjners relative positioner åbenbart er deformeret, men inkluderer også det tilfælde, hvor hældningen er lille, overfladen ikke er let at blive opfattet, og den kikkertvision er ikke normal, og de tilfælde, hvor der ikke er nogen skråt position, men øjnene er unormale. . Derfor bør begrebet strabismus forstås som begge øjners unormale position og begge øjners abnormitet.
Tiltning af skive: Degenerativ nærsynethed har optisk skivevipning og nærsynt lysbueydelse. Da den bageste del af væggen i den høje nærsynethed stikker bagud, kommer synsnerven ind i bolden skråt. Den optiske skives side (for det meste den temporale side) forskydes bagud, hvilket får disken til at miste sin normale let elliptiske form under ophthalmoskopet, hvilket resulterer i en udtalt lodret (eller lateral, skrå) elliptisk form, selv som en fletning. Der er en halvmåne ved krydset med den bagud fortrængte side, kaldet conus eller den omfattende conus. Den næsten aksiale bue er let brun, grænsen er sløret og den opadgående trækbue (supertraktion conus). Den indvendige side af stråmynopi-buen er hvid, som udsættes for sclera, og den ydre side er lysebrun, hvilket er forårsaget af forsvinden af pigmentepitellaget og eksponering af choroid. Den ydre grænse for den myopiske bue er klar, men den er ofte forbundet med atrofiområdet for den bageste pol. Den myopiske bue er placeret i den temporale side af den optiske skive i de fleste tilfælde og er også placeret over eller under iliac-toppen. Mere sjældent er det placeret på nesesiden eller på undersiden. Førstnævnte kaldes den inversive conus; sidstnævnte kaldes Fuchsconus. Når den temporale myopiebue strækker sig udad, opad og nedad, kan den omgiver hele den optiske skive, som er den circum papillære chorioretinal atrofi omkring den optiske skive.
60% til 70% af tilfældene med dette syndrom forekommer hos drenge, og deres kliniske manifestationer er mere komplicerede. Cirka 10% af tilfældene er psykisk utviklingshæmmede, mens de fleste tilfælde kun viser delvise tegn. De vigtigste tegn er som følger.
1. Øje: hornhindetumor i hornhinden, øjenlågdefekt, ptose, lille hornhinde og lille øjeæble, okulær stenose, grå stær osv.
2. Ører: Der mangler ører, forreste øregang, døvhed og mangel på ekstern auditiv kanal.
3. Ansigtsdeformiteter: såsom lille deformitet, kaninlæber, gigantisk mund (kindens tværgående revne), humal hypoplasi, ujævn tænder og så videre.
4. Rygmarvsdeformitet: manifesteret som en række sidebøjninger og knogleheling, men også ribbenormaliteter, kraniumdeformiteter, lem- og foddeformiteter.
5. Andre: Der kan være kardiovaskulære misdannelser, lunger, nyrer, tænder og intelligente abnormiteter. Fem tilfælde rapporteret af Zhou Dao osv. Var alle ved fødslen. Der var 4 mænd og 1 kvinde i alderen 4 til 20 år gammel. Alle 5 tilfælde havde medfødte keratodermalignende tumorer, som steg med alderen. Der var 3 tilfælde af øverste øjenlågsdefekt, 2 tilfælde af lille øjeæble, lille hornhinde, 1 tilfælde af okkult øjenformation og ingen normal struktur i øjet. 2 tilfælde havde aurikulære misdannelser før øret, og 1 tilfælde havde medfødte fistler foran øret og kombineret med døvhed. I det ene tilfælde var der et langsgående ar i midten af næsen, aret var ca. 18 mm langt, og det andet havde en nasal deformitet. Røntgenstråle viste thoraxskoliose, og knoglen var kileformet. Derudover er der abnormiteter såsom mental retardering, pande pande, kanins læber, ganespalte og uregelmæssige tænder. Histopatologisk undersøgelse af neoplasmer på hornhindeoverfladen bekræftede keratoconus.
Diagnosen udføres på baggrund af unormale tegn såsom øjen-øre-rygsøjlen. Kromosomundersøgelse er normal.
