Ingen tænder og udstående læber
Introduktion
Introduktion Ansigts skulder-sputum muskeldystrofi er en klinisk manifestation af muskeldystrofi, der er kendetegnet ved: svaghed i ansigtet, ofte asymmetri, ingen tænder, læber, lukkede øjne og rynkende. Muskeldystrofi er en gruppe af primære skeletmuskelnekrotiske sygdomme kendetegnet ved progressiv knoglemuskelsvaghed forårsaget af genetiske faktorer.Det er klinisk kendetegnet ved progressiv og forværret knoglemuskleratrofi og svaghed i forskellige grader og fordeling. . Kan også påvirke hjertemuskelen.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsagen til denne sygdom er genetisk abnormitet, som kan udføres på forskellige måder i forskellige typer, men den mekanisme, hvormed genetiske faktorer i sidste ende forårsager muskeldegenerering, er stadig uklar.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Muskel toneundersøgelse elektromyogram
I henhold til typiske genetiske former og vigtige kliniske manifestationer kan muskeldystrofi klassificeres i følgende typer:
(1) Falsk fedt stor: Den hører til X-bundet recessiv arv og er den mest almindelige type I henhold til kliniske manifestationer kan den opdeles i Duchenne-type og Becker.
1. Underernæring af Duchenne-type (DMD): også kendt som svær pseudo-fedtfattig underernæring, næsten kun set hos drenge, hvis moren er en genbærer, 50% af mandlige afkom, normalt fra 2-8 år gamle, Den første følelse af at gå benzen sputum, let at falde, kan ikke løbe og bord på bygningen, stående hovedbund, mave ud, to fødder åbne, gå langsomt svingende, viser en speciel "duck trin" gang, når du går bagfra er meget vanskeligt, Du skal først rulle over og være tilbøjelig, derefter klatre på dine knæ med begge hænder og gradvist støtte stående op (Gower-tegn). Kan også ses i de proximale muskler i lemmer, quadriceps og armmuskler.
2, Becker type (BMD): også kendt som godartet pseudo-hypertrof muskeldystrofi, ofte indtrådt efter 10 års alder, det første symptom er bækken- og femoral muskelsvaghed, langsom fremgang, lang forløb, 25 år efter symptomer vises Eller 25 år eller mere kan ikke gå, de fleste af dem forekommer ikke i 30-40 år gamle, prognosen er bedre.
(B) ansigt skulder - skorpion muskeldystrofi: både mænd og kvinder, ungdomsdebut, første ansigtsmuskel svaghed, ofte asymmetri, kan ikke vise tænder, læber, lukkede øjne og rynke, skuldermuskler kan have en falsk Seksuel hypertrofi, hvilket resulterer i tykke læber og læber, nogle skulder- og ankelmuskler påvirkes først, så de to arme ikke kan løfte skulderen, overarmens muskler atrofi, men underarmen og håndmusklerne ikke er invaderet. Sygdomsforløbet er ekstremt langsomt og ofte frustreret eller lettet.
(3) Muskeldystrofi i lemmetypen: begge køn er almindelige, startende fra børn eller unge, først påvirker bækkenbåndets muskler og psoas-muskler, gangproblemer, ikke er i stand til at klatre op ad trappen, gangsving, ofte faldende og nogle kun Inddraget i quadriceps. Sygdomsforløbet er ekstremt langsomt.
(D) andre typer: quadriceps type, distal type, progressiv ekstraokulær muskel lammelse type, øje muskel-svælg muskel type osv., Meget sjælden.
Diagnose
Differentialdiagnose
Juvenil proksimal spinal muskelatrofi
Sygdommen er også kendt som (Kugelberg-svejser, progressiv muskelatrofi), en autosomal dominerende genetisk sygdom. Ungdommens begyndelse er hovedsageligt kendetegnet ved proksimal muskelatrofi af ekstremiteterne, symmetrisk distribution, der ligner myopati, men fascikulation, elektromyografi er neurogen skade, og muskelpatologi er gruppeatrofi, der er i overensstemmelse med denervering.
2. Kronisk polymyositis
Uden en historie med genetisk sygdom udvikler sygdommen sig langsomt, symptomerne har ofte op- og nedture, og graden af muskelsvaghed er mere indlysende end muskelatrofi. Der er ofte smerter og ømhed, og blodsedimenteringen øges. Serummuskelenszymer er normale eller svagt forhøjede, muskelpatologi er i overensstemmelse med ændringer i myositis, og kortikosteroider er bedre.
3. Myasthenia gravis
Myasthenia gravis forværres efter træning, lettet efter hvile, ingen muskelatrofi og pseudo-muskelhypertrofi. Antikolinerge esterase-midler er effektive. Elektromyografi og muskelbiopsi er med til at identificere.
4. Myotonisk dystrofi
Sygdommen er sjælden og er autosomal dominerende. Enhver alder kan være syg, først involverer de små muskler i den distale hånd og fod, ingen pseudo-hypertrofi, tidlige manifestationer af svaghed i den distale del af lemmet, lejlighedsvis ansigtsmuskler, øjenmuskler eller halsmuskelsvaghed. Progression er langsom, og muskelstivhed og muskelatrofi vises gradvist. Muskelatrofi er hovedsageligt i den distale ende af ekstremiteterne og kan udvikles til ansigtsmuskler, masseter, muskler, membranmuskler og sternocleidomastoid muskler. Derfor er patientens ansigt langstrakt og har en økseflade og en svanehals. Nogle patienter kan også have uklar tale og besvær med at sluge.De fleste patienter har grå stær, alopecia, seksuel dysfunktion, infertilitet og mental retardering. I det avancerede trin kan sputum- og myokardskade forekomme, og serumenzymer kan være normale eller svagt forhøjede. Elektromyografi og muskelpatologi er med til at identificere.
