Overdreven ekstremitetshypertrofi
Introduktion
Introduktion Overdreven hypertrofi af lemmerne: forårsaget af overdreven sekretion af væksthormon (GH) i hypofysen. Ungdom udvikler kæmpesygdom på grund af patentkraft; efter ungdomsårene er osteofytter fusioneret til dannelse af akromegali; nogle få puberteter fra begyndelse til voksen alder fortsætter med at udvikle akromegali.
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen er forårsaget af overdreven udskillelse af væksthormon i hypofysen forårsaget af hypofysetumorer eller andre årsager. GH-sekretion har en betydelig døgnrytme, og toppen af voksenudskillelse er for det meste om natten. GH virker hovedsageligt for at fremme væksten af knoglevæv, muskler, bindevæv og indvolde, fremme DNA- og RNA-syntese, bekæmpe insulin for at fremme natriumretention og stimulere kroppen til at udskille nogle peptider, såsom vækstformidlere.
Virkningen af GH på glukosemetabolismen er insulin-lignende og anti-insulin-lignende. Den førstnævnte forekommer tidligere og den sidstnævnte forekommer senere. GH har også en direkte virkning på holmen B-celler. Cirka en fjerdedel af patienterne kan have diabetes på samme tid. Somatomedin (SM) stammer fra leveren. Det kan øge væksten af brusk gennem indflydelse af DNA- og RNA-proteinsyntese. Vækstfaktorerne inkluderer A, B og C, som kan formidle væksteffekten af GH på knogler. . Interleukin A (SmA) stimulerer kollagen og ikke-kollagen syntese, og interleukin C (SmC) stimulerer kollagensyntesen i osteoblaster. BGP fungerer som et resultat af GH, der virker gennem SmA.
For meget GH kan fremskynde knogledannelse og modning og fremme knoglevækst. Knogleomdannelse øges, og knogleromsætningen accelereres. Hypofyse-dværg forårsager knoglevækst og udvikling, der stoppes eller forsinkes på grund af GH-mangel. I den menneskelige krop kan GH øge tarmens calciumabsorption, knogledannelse og knoglemineralisering og øge knoglemassen. In vitro kan den ikke direkte stimulere dannelse af knoglematrix. Interleukin har en vækstfremmende effekt på forskellige væv, kan mediere virkningen af GH på knoglevækst og fremme vækst af både knogler og brusk. GH kan ændre døgnrytmen i serumphosphor, forøge blodfosfor, øge TRP og ændre den maksimale reabsorption / glomerulære filtreringshastighed (TMP / GFR) af renal fosfor, hvilket yderligere øger blodfosfor.
GH fremmer en stigning i TRP og inhiberer PTH-sekretion og sænker derved PTH-niveauer og øger også blodfosfor. Når patientens diæt har utilstrækkelig calcium, kan den have en negativ calciumbalance, hvilket kan forårsage osteoporose. Efter at det er steget med calciumindtagelsen, kan det konverteres til en positiv calciumbalance. Når knogleomsætningen stiger, stiger GFR, og TRGa falder, hvilket fremmer stigningen i højt urinalt calcium og øger knoglelæsionerne yderligere.
GH kan stimulere subperiosteal knogledannelse, og epitelfibroblasterne differentieres til primitive osteoblaster, fremmer ny knogledannelse, og den oprindelige normale epitelaktivitet aktiveres igen. Brusk af den epifysiske plade er aktiv og fremmer osteofytter. Brusk hyperplasi.
GH kan også fremme forbindelsesvævets ændringer i leddene, ledkapslerne bliver tykkere, fedtpuden er fibrotisk, og fibrøst væv i led i knogler og brusk og periosteum spredes. Osteoporose i akromegali adskiller sig fra knogletab ved anden osteoporose, men øger kortikansk knogledannelse med forøget calciumomdannelseshastighed, øget knoglemasse, knoglerhyperplasi og osteoporose eller lokal Såsom sadel tilbage knoglerabsorption, sadel bund knoglerabsorption og andre abnormiteter.
(to) patogenese
Fordi hypofysen overdrevent udskiller væksthormon, kan det forårsage kæmpesygdom, før knoglerne er lukket i forudinden, mens voksne med lukkede knogler kan forårsage udvidelse af hænder, fødder, blødt væv, indre organer og nogle flade knogler. Den kliniske manifestation er akromegali.
Undersøge
Inspektion
Sygdommen er mindre almindelig, den generelle begyndelse er langsommere, mere almindelig hos unge og middelaldrende mænd, og sygdomsforløbet er længere, op til 30 år. De vigtigste kliniske manifestationer af akromegali er relateret til stigningen i GH, PRL, TSH, IGF-I og andre hormoner og deres virkning.Det er relateret til forstørrelse af sella af hypofysenadenom og komprimering af tilstødende væv og forøgelse af det intrakranielle tryk. Det er også forbundet med organhypertrofi og dets funktionelle variation. Sygdommens tidlige fase kan have hypersekretorisk hyperfunktion, og i det sene stadium kan der være en endokrin dysfunktion.
Når akromegali er ru, ansigtet er svagt, hovedpine er svagt, sveden er sved, rygsmerter øges, hånden og foden udvides, kaskets antal og skostørrelsen øges, og symptomerne og tegn på diabetes og hyperthyreoidisme kan også forekomme. På grund af hyperplasi af blødt væv, er huden tyk, huden på hovedpuden er ofte med slakede rynker, det subkutane bindevæv og dyb fascia er tykkere, porerne forstørres, og slimhinden er tykkere. Tykkelsen på den normale menneskelige hælpude skal være mindre end 23 mm, men denne sygdom kan Forøget til (26,5 ± 4,1) mm, læbtykkelse, øre og næse forøget, tunge fedt, hals tyk, så ofte er stemmen lav og sløret. Ændringer i hovedben, ofte udvides og vokser hovedets ansigt i hovedskallen, overkæben, panden, øjenbrynbue, occipital trochanter, mandible og skinneben, der stikker ud og forstørrede, udvidede tænder, tandpræstation, patientens udseende bliver grimt år for år. Patienten vokser hurtigere end normalt, højden vokser hurtigt, hånden og foden hypertrofiseres, rygsøjlen udvides, og knogledeformiteten kan være kyphose eller endda patologisk brud på grund af osteoporose. Da synsnerven påvirkes af adenomkomprimering forårsaget af blodcirkulationsforstyrrelser, kan den forårsage optisk atrofi, nedsat syn, synsfeltdefekter, såsom bilateral hemianopia.
1. Særligt udseende
På grund af væksthormonets vækstfremmende virkning på knogler, hud og blødt væv kan patienter med denne sygdom have et specielt ansigt: det øverste øjenlåg, skinnebenet, den mandible, øjenbrynets bue, det mandibulære fremspring, tænderne fra hinanden, bidforskydning, pude Udkanten stikker ud. Hovedbunden er overgroet og sagging er en dyb fold, øjenlågene er tykke, næsen er forstørret og udvidet, og læberne er tykke og tykke. På grund af mandel, uvula, blød gane-fortykning og nasal blødt vævshyperplasi, kan patienter have lav stemme, næsehindring, lugtende fornemmelse, ofte ledsaget af obstruktiv søvnapnø-syndrom. Patientens thorakale brystben var fremtrædende, ribbenene blev forlænget, de forreste og bageste diametre blev forstørret, og rygsøjlen blev forstørret, og der var tydelige bageste og lette sidebendeformiteter. Bekkenet udvides. Lemmernes lange knogler er fortykkede, hænderne og fødderne forstørres, fingrene og tæerne er fortykkede, og fødderne er flade.
2. Glukosemetabolismeforstyrrelse
På grund af væksthormonet, der modvirker insulin, reduceres vævsfølsomheden for insulin, hvilket fører til forstyrrelser i glukosemetabolismen. Cirka halvdelen af patienterne har sekundær diabetes eller nedsat glukosetolerance.
3. Hypertension
Forekomsten kan være så høj som 30% til 63%. På grund af hjertehypertrofi, øget myokardial vægt, ventrikulær hypertrofi, udvikling af hjertesvigt, arytmi. Sygdommen har en tidlig begyndelse af åreforkalkning og en høj forekomst.
4. Kompressionssymptomer
Fordi hypofysetumorer komprimerer den optiske chiasme, hævelse, synstab, reduktion af synsfelt og endda intrakranielt tryk nær sella. Fedt, søvnforstyrrelser, diabetes insipidus osv.
5. Muskuloskeletale manifestationer af blodkar og andre strukturer kan forårsage hovedpine og papilledem. Hvis tumoren undertrykker hypothalamus, kan der være anoreksi og fedme.
(1) Rygsmerter og rygsmerter: 50% af patienterne har denne klage, og der er en thorax rygsøjlen. Dette kan være forårsaget af komprimering af nerverødder omkring den intervertebrale foramen eller på grund af osteoporose, den massive vægt af de vægtbærende led. Osteoporose i akromegali er ikke en direkte virkning af væksthormon, men skyldes lave niveauer af kønshormoner i denne sygdom. På grund af den langvarige overstimulering af knoglerceller med væksthormon, spredes fibroblaster og chondrocytter, forekommer det tidlige knogleledsrum, knoglerhyperplasi og knoglesporer. Slidgigt kan forekomme flere steder. Sent kalkholdigt calciumsalt steg i ledbånd.
(2) Muskel: På grund af virkningen af væksthormon øges patientens muskelkapacitet, men træningstolerancen falder. Patienter klager ofte over muskelsvaghed, og muskelsmerter er sjældne. 40% af patienterne kan have åbenlyst myopati, manifesteret som proksimal muskelatrofi, og EMG ligner myopati, men ingen irritation. Muskelenzymer er normale. Muskelbiopsi viste forskellige ændringer i proliferation af muskelfiber type I, muskelfiberatrofi af type II, men ingen betændelse og ødelæggelse.
(3) Led: ligamentafspænding på grund af spredning af fibroblaster omkring leddet, fortykning af buerne, calciumaflejring omkring ledbåndet, forkalkning af leddkapsel forårsager forstyrrelse i ledets indre struktur, rive i menisken og pseudo-gigt-lignende ledssmerter angreb. Den vækstfremmende virkning af væksthormon på brusk kan forårsage diffus spredning af brusk, overdreven vækst af brusk er tilbøjelig til at revne, og ulcusblødning kan forekomme i den vigtigste vægtbærende femoral kondyle. Sent brusk forsvinder, ledhulen bliver smalere eller forsvinder, ledene er stive, og bevægelsen er begrænset. Disse ændringer forekommer mest i vægtbærende samlinger såsom rygsøjlen, hofte, knæ, ankel, skulderled osv.
(4) Nerver: Følgende to neuropatier kan ses ved denne sygdom:
1 komprimeringsneuropati; på grund af overdreven stimulering af væksthormon, ledbånd, sener og andet blødt væv, kan bindevæv og knoglerhyperplasi undertrykkes? Nerve, median nerve, rygmarvel og andre kliniske symptomer, såsom fingerparese, underekstremiteter Symptomer som følelsesløshed, urinretention og svækkelse eller forsvinden af dybe sputumreflekser.
2 iskæmisk neuropati: hovedsageligt sekundær med intraneural og perineural vævshyperplasi.
(5) Hud: På grund af den vækstfremmende virkning af væksthormon på kollagenvæv er den typiske ydelse en stigning i tykkelsen på hælfedtet.
Typiske tilfælde af akromegali kan diagnosticeres ved symptomer og tegn, men når sygdommens tidlige fase ikke er typisk, er de kliniske manifestationer ikke fremtrædende, og biokemisk undersøgelse og radiologisk undersøgelse er nødvendig for at bekræfte diagnosen.
1. Særligt udseende
Det er en typisk akromegali med store hænder og fødder, forstørret hoved, tykkede læber, lav tone og mandibular fremspring og sparsom tandprotese.
2. Endokrinologi og biokemisk undersøgelse
Det kan konstateres, at GH-koncentrationen i plasma øges over 10 ng / ml, og der kan være fund, såsom forhøjet PRL, forhøjet blodsukker, forhøjet blodfosfor, unormal skjoldbruskkirtelfunktion og unormal knoglemetabolisme. Oral glukosetoleransetest kan vise en høj blodsukkerkurve, mens den ikke hæmmer plasma GH-niveauer, GH mere end 5 ng / ml. I TRH-stimuleringstesten er plasma-GH-værdien større end 50% af GH-baseværdien, og GH-værdien er mere end 10 ng / ml. Samtidig kan SMc- og IGF-arbejde øges markant.
3. Røntgen- og CT-scanning
Det kan konstateres, at sella er forstørret, sadelområdet optager læsionen, sadelomkretsen er komprimeret, hånden og foden forstørres og udvides, og røntgenspecifikke manifestationer af kraniet, den lange knogle og rygsøjlen kan hjælpe med diagnosen.
4. Speciel undersøgelse af knogler
Såsom enkeltfoton- eller to-foton knogletæthedsbestemmelse såvel som QCT-bestemmelse af BMC-indhold osv. Kan findes abnormiteter, såsom osteoporose og / eller knoglerhyperplasi. QCT-måling afspejler troværdigheden af det faktiske knoglemineralindhold, CT-værdi og knoglemalciumindhold er tæt forbundet, og den tredje lændehvirvel bruges som målested. QCI kan bruges til at bestemme BMC for hvirvler i fire aspekter, nemlig:
1 Evaluering af virkningen af forskellige hormonniveauer på knoglemetabolismen.
2 Evaluering og bestemmelse af knogletab forbundet med normal alder.
3 Bestem brudrisikotærsklen og brudstærsklen.
4 Evaluering af påvirkningen af forskellige lægemidler og træningsprogrammer på BMC.
Diagnose
Differentialdiagnose
1. akromegali
Sygdommen er familiær eller konstitutionel. Den har en ændring i udseendet fra en ung alder, en høj krop, og dens udseende ligner acromegaly, men i mindre grad. Der er ingen abnormiteter i undersøgelsen. PlasmagHH-niveauet er ikke højt, og røntgenundersøgelsen af sadlen udvides ikke. BMC er af normalt niveau.
2. Der er ingen testikulær kæmpesygdom
Kroppen er høj, gonaderne er atrofi, afstanden mellem fingrene overstiger kroppens længde, kallus er lukket sent, knogledderen er forsinket, røntgenfilmen viser, at sadlen ikke er stor, og knoglestrukturen er mindre end kæmpesygdommen og akromegali. Gonadal funktion forsvandt, kønshormonniveauer blev muteret, GH-niveauer var ikke høje, og andre biokemiske tests og laboratorietest, såsom akromegali, blev fundet.
3. Hud- og fodskelettet hypertrofi
De fleste af patienterne var mandlig ungdom, og udseendet lignede akromegali, men de endokrine studerende uden akromegali viste metaboliske lidelser. Blodets GH-niveau er normalt, sadlen forstørres ikke, kraniet er ikke stort, og knoglens ændringer er ikke tydelige.
4. Lændehvirvelsøjlen, sella og røntgenundersøgelse af hånden og foden af denne sygdom har særlig ydeevne. GH-målingen indikerer, at GH udskilles for meget, så det kan differentieres fra ankyloserende spondylitis. Sent læsioner ligner slidgigt forårsaget af andre årsager og er vanskelige at identificere.
Sygdommen er mindre almindelig, den generelle begyndelse er langsommere, mere almindelig hos unge og middelaldrende mænd, og sygdomsforløbet er længere, op til 30 år. De vigtigste kliniske manifestationer af akromegali er relateret til stigningen i GH, PRL, TSH, IGF-I og andre hormoner og deres virkning.Det er relateret til forstørrelse af sella af hypofysenadenom og komprimering af tilstødende væv og forøgelse af det intrakranielle tryk. Det er også forbundet med organhypertrofi og dets funktionelle variation. Sygdommens tidlige fase kan have hypersekretorisk hyperfunktion, og i det sene stadium kan der være en endokrin dysfunktion.
Når akromegali er ru, ansigtet er svagt, hovedpine er svagt, sveden er sved, rygsmerter øges, hånden og foden udvides, kaskets antal og skostørrelsen øges, og symptomerne og tegn på diabetes og hyperthyreoidisme kan også forekomme. På grund af hyperplasi af blødt væv, er huden tyk, huden på hovedpuden er ofte med slakede rynker, det subkutane bindevæv og dyb fascia er tykkere, porerne forstørres, og slimhinden er tykkere. Tykkelsen på den normale menneskelige hælpude skal være mindre end 23 mm, men denne sygdom kan være Forøget til (26,5 ± 4,1) mm, læbtykkelse, øre og næse forøget, tunge fedt, hals tyk, så ofte er stemmen lav og sløret. Ændringer i hovedben, ofte udvides og vokser hovedets ansigt i hovedskallen, overkæben, panden, øjenbrynbue, occipital trochanter, mandible og skinneben, der stikker ud og forstørrede, udvidede tænder, tandpræstation, patientens udseende bliver grimt år for år. Patienten vokser hurtigere end normalt, højden vokser hurtigt, hånden og foden hypertrofiseres, rygsøjlen udvides, og knogledeformiteten kan være kyphose eller endda patologisk brud på grund af osteoporose. Da synsnerven påvirkes af adenomkomprimering forårsaget af blodcirkulationsforstyrrelser, kan den forårsage optisk atrofi, nedsat syn, synsfeltdefekter, såsom bilateral hemianopia.
