kyfose
Introduktion
Introduktion Hælen stikker bagud og er almindelig i trisomi 13-syndromet. Trisomi 13 er også kendt som Patau-syndrom og er forårsaget af kromosomale abnormiteter. Barnets deformitet og kliniske manifestationer er meget mere alvorlige end trisomien 21. Craniofacial misdannelser inkluderer lille hoved, pande, udviklingsdefekter i hjernen, små øjenkugler, ofte irisdefekter, bred og flad næse, 2/3 børn med øverste spalte, ofte ganespalte, lavt øre, aurikulær deformitet, Kæben er lille, den anden almindelige multifinger (tå), fingrene stables, hælen stikker bagud og fodsålen er konveks, hvilket danner en såkaldt gyngende fod. Mænd har ofte scrotal deformiteter og kryptorchidisme, mens kvinder har klitorishypertrofi, dobbelt vagina og dobbelthornet livmoder.
Patogen
Årsag til sygdom
Strukturelle afvigelser i kromosomale deletioner, translokationer, insertioner, duplikationer og cirkulære kromosomer resulterer i unormal udvikling af genet. Frekvensen af trisomi 13 er mellem 1/4000 og 1/10000. Morens aldersfordeling er 25 år gammel og 38 år gammel. Den sidstnævnte top er relateret til morens høje alder, og 40% af moderen er ældre end 35 år gammel.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Fælles undersøgelse af blød- og ledbløddele CT
Flere deformiteter hos børn er mere alvorlige end trisomi 18 og trisomi 21, og der er vækst- og udviklingsforstyrrelser, fødevanskeligheder, dårlig leveevne, intelligent retardering, lav muskel tone, ofte pludselige tegn på frygt og apnø og motion. En anfaldsepisode ledsaget af en ændring i toprytmen i EEG. Barnets hoved er lille, panden er trukket tilbage, ankelen er smal, den forreste ankel og suturen er bred, og hovedbundens hovedbund ulcereres. Spaltgommen er vandret og viser forskellige grader af små øjne til ingen øjne, bred øjenafstand, grå stær, irisdefekt og unormal udvikling af nethinden. Kan ses med enøjet deformitet, stor flad trekant mund, tynd mund og lille kæbe. I 2/3 tilfælde ses den øverste spalte læbe, ofte bilateral, med en ganespalte. Ørepositionen er lav, ørehjulet er fladt og grænsen er uklar, og der er døvhed.
Der kan være en eller flere hæmangiomer i ansigtet, panden eller nakken på nakken. Halshuden er løs. Den 12. ribben var dysplastisk eller fraværende, og bækkendysplasien var forbundet med acetabulær vinkel. 80% af tilfældene har medfødt hjertesygdom, hovedsageligt ventrikulær septumdefekt, patent ductus arteriosus, atrial septumdefekt. Gastrointestinale misdannelser kan ses ved dårlig kolonrotation, umbilical og inguinal brok, pancreas eller miltvæv ektopisk. Fingerflektion overlapper med eller uden, almindelige seks fingre (tå), negle, der stikker ud for meget. Foden klipper i bunden af stolen, og hælen er fremtrædende. 30 til 60% af børnene har urinmisdannelser, polycystisk nyre, hydronephrosis, nyre og dobbelt urinleder. 80% af mændene har kryptorchidisme, se scrotal deformitet, kvinder kan have dobbelthornet livmoder, klitorishypertrofi og dobbelt vagina.
Røntgenundersøgelse: unormal kranium og ribben, undertiden mangler den første og anden rygsøjle, synlig iliac-hyperplasi. Benene er bagud.
Hudtekstur: En unormal manifestation af hudrynker. 60% har en hånd.
Diagnose
Differentialdiagnose
Trisomi 13 skal differentieres fra trisomi 18.
Sammenlignet med trisomi 18-syndromet er de prenatale udviklingsændringer i sygdommen mindre, men postnatale manifestationer er mere alvorlige deformiteter, især i ansigtet. Almindelig spalte læbe, ganespalte, lille deformitet i øjnene med andre defekter i øjet. Graden af hypoplasi varierer imidlertid, og derudover er nogle iboende deformiteter valgfri. Kranialt hårbundsår, døvhed, multi-finger (tå), fingerflektion overlapning, smalle og konvekse negle gennem hænderne kan hjælpe med at diagnosticere. Børn kan have forhebordysplasi og mangel på lugtende blade.
Elementerne beskrevet i afsnittet Trisomy 18-differentieret diagnose skal også identificeres med det iboende. Tilfælde med alvorlige ansigts- og forhjernedefekter er blevet set, men der er ingen abnormiteter i kromosomer, og tilfælde af trisomi 13 har muligvis ingen ansigtsfejl. Kromosomundersøgelse kan identificeres.
