stort hoved
Introduktion
Introduktion Sotos syndrom er cerebral gigantisme, cerebral gigantism syndrom i barndommen, også kendt som macrorencephaly syndrom, Sotos syntese Tegnet er et syndrom, hvor knoglenes vækst er for hurtig, hovedet er enormt, og mental retardering forekommer hos spædbørn og børn i skolealderen. De kliniske manifestationer af denne sygdom har en markant stigning i fysisk udvikling i den nyfødte periode og har langhovedet gigantisk hjerne, mental retardering, specifikke ansigts- og lemabnormaliteter. Symptomerne viste et specielt ansigt: pandeudbredelse, mandibularforstørrelse, bred øjenafstand, øjets anatomi, høj zygomatisk bue og hårtab af begge ankler.
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen
Årsagen til denne sygdom er ukendt. Kan være forårsaget af patologiske faktorer i livmoderen eller beskadigelse af funktionen af den hypothalamiske hypofyse-akse. Nogle mennesker tror, at denne sygdom er familiær og er en dominerende arvelig sygdom. Den mænds forekomst er højere end kvindernes (4: 1 eller 3: 1), så den betragtes normalt som X-bundet arv.
(to) patogenese
Sygdommen er forårsaget af overdreven sekretion af visse ikke-endokrine vækstregulatorer kontrolleret af centralnervesystemet. I 1973 påpegede Butenandi, at dette symptom kan være forårsaget af overdreven reaktion af perifert væv på væksthormon. Dette symptom har visse ligheder og forskelle med Lawrence-Seip-syndrom og Russell-syndrom, så de tre symptomer kan være en del af det samme symptom.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Hjernen CT-undersøgelse hjerne MR-undersøgelse hjerne-ultralydundersøgelse EEG-undersøgelse
1.X liniedisplay
Hovedet er stort, hænderne og fødderne er store, kæben stikker ud, og knoglealderen er fremskreden.
2. EEG
Kan være unormal, men ingen karakteristisk bølgeform.
3. Head CT
Ventrikelforstørrelsen, hjerneatrofi, hydrocephalus og den femte ventrikel, det midterste sejlhulrum, bagsiden af sadlen og den forreste humerus kan også ses.
4. Genetisk analyse
5q35 NSD1-genmutationen findes i 70% til 90%.
Diagnose
Differentialdiagnose
Differentialdiagnose af kæmpehjerne med langt hoved
1, deformitet i kranietbase: deformitet af kranebasen henviser til deformiteten af kranietbunden inklusive kranikbase, flad kranikbase, kranikbunddepression.
2, craniofacial deformity: Børns craniofacial syndrom (Hallermann-Streiff syndrom) også kendt som HS-syndrom, mandibular, øje, ansigt, kranium hypoplasia syndrom, mandibular, øje, ansigt, kranium hypoplasia, hår sparsom Dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrom, hoved- og mandibular og okulær misdannelsessyndrom, medfødt katarakt deformitetssyndrom for fugl ansigt, medfødt grå stær og syndrom (composter cataracta congenita hypotrichosis syndrom), Ulllieh-Fremety-Dohna syndrom , Frangois syndrom, Audry syndrom type I, Fremery-Donhna syndrom. Symptomerne er kendetegnet ved hoveddeformitet, medfødt grå stær og tyndhed i håret. Denne sygdom er ofte ledsaget af andre misdannelser, såsom spinal deformitet, osteoporose, symmetrisk gnom, mental retardering og så videre.
3. Triangulær hoveddeformitet: frontal sulcus er lukket, panden bliver mindre, og den bageste del af kraniet vokser for meget, hvilket kaldes en trekantet hoveddeformitet. Triangulær hoveddeformitet er et ansigtssymptom på pædiatrisk kraniofacial deformitetssyndrom.
4, skråt hoveddeformitet: skråt hoveddeformitet, også kendt som delvis hoveddeformitet, er en ensidig koronal ossifikation forårsaget af ensidig dysplasi af frontal knogler, der tegner sig for ca. 4%. Den bilaterale vækst af kraniet var asymmetrisk, og den forreste frontale knogle blev fladet og trukket tilbage. Læsionssiden påvirker udviklingen af hjernevæv, og den forreste iliac-kam findes stadig, men den er partisk for den sunde side. For tidlig lukning af epifysen kan nås midt i panden. Asymmetrien i den frontale knogle påvirker hele den kraniale sakrale form, den sagittale sutur er partisk på sygdomssiden, og den frontale frontale knogle og den parietale knogle er overdrevent udbulede. Ossifikationen af den ensidige koronale sutur kan trænge dybt ind i vingepunktet og kraniet. Derfor er den skrå hoveddeformitet næsten altid ledsaget af ansigtsasymmetri deformitet, og den forværres med alderen. Afstanden mellem øjnene bliver mindre, og panden bliver smalere. Auriklen og den ydre lydkanal kan også være asymmetrisk, men ikke indlysende, og anklens deformitet er mere udtalt. Skrå hoveddeformitet kombineret med mental retardering, ganespalte, misdannelse i okulær sprækker, misdannelse af urinvejene og total misdannelse i forhjernen. Skrå misdannelse er et af symptomerne på kranial stenose. Kranial stenose er den for tidlige lukning af et eller flere kranier, der fører til hoveddeformitet, øget intrakranielt tryk, intelligente udviklingsforstyrrelser og okulære symptomer. Klinisk kendetegnet ved for tidlig lukning af enkelt- eller multiple skaldesuturer.
5, lang hoveddeformitet: en af manifestationerne af kranial stenose er skulderformet hoveddeformitet, også kendt som lang hoveddeformitet, forårsaget af den tidlige lukning af den sagittale sutur alene, er den mest almindelige kraniale misdannelse i craniosynostosis, svarende til ca. 40% til 70%.
6, hoveddeformitet: medfødt misdannelse i hjernen kan føre til en række forskellige morfologiske ændringer i hjernen og forskellige nervesystemets dysfunktion. Makrocephali er sjælden. Hjernen er unormalt forstørret, og den kan være 1500 gram (normale 390 gram) ved fødslen eller hurtigt stige efter fødslen. Den forreste squat er ofte stor, og lukningen er forsinket.
